IDENTIFICACION DE LA CROMATINA SEXUAL

- Yepsy Katherine Jaimes Ramírez 1611202

Universidad Francisco de Paula Santander
Ingeniería Biotecnológica
Genética Molecular, Grupo B
Cúcuta, Norte de Santander, Colombia
Dirigido a: Claudia Yaneth Díaz Carvajal

Fecha de realización: 10/09/2018

Fecha de entrega: 17/09/2018
RESUMEN

Pasaron muchos años para que científicamente se pudieran diferencias las células femeninas y masculinas, gracias al
trabajo de barr y bertram, quienes observaron por primera vez diferencias morfológicas entre las células de las gatas y
los gatos, en esta práctica se tomaron muestras de células humanas precisamente de la mucosa (cavidad oral) las cuales
se sometieron a un proceso de fijación y tinción para ser observadas en el microscopio, los resultados de esta prueba
respaldan lo anteriormente planteado por barr y bertram quienes afirmaron que las células femeninas poseen un
corpúsculo (denominado “corpúsculo de barr” o “cromatina X” ) de aproximadamente dos micras de tamaño, el cual
está ausente en las células normales masculinas y podrían encontrarse anomalías en células con cariotipos que poseen
alteraciones sexuales, tales son los casos como el síndrome de Turner y el síndrome de klinelfelter.

Palabras claves: corpúsculo de barr, cariotipo, síndrome

ABSTRACT

Many years passed so that male and female cells could be scientifically differentiated, thanks to the work of barr and
Bertram, who observed for the first time morphological differences between the cells of cats and cats, in this practice
samples of human cells were taken precisely of the mucosa (oral cavity) which were subjected to a fixation and staining
process to be observed in the microscope, the results of this test support the previously stated by Barr and Bertram who
affirmed that the female cells possess a corpuscle (called " barium corpuscle "or" chromatin X ") of approximately two
microns in size, which is absent in normal male cells and abnormalities could be found in cells with karyotypes that have
sexual alterations, such as Turner syndrome and Klinelfelter syndrome.

Keywords: corpuscle of barr, karyotype, syndrome.

INTRODUCCIÓN para la verificación del corpúsculo de Barr es el epitelio

de la mucosa bucal.
En las células cuyo complemento de cromosomas
sexuales es XX, uno de los cromosomas X puede (Morales, 1996).
mantenerse espiralizado formando el corpúsculo de
En el ser humano se presenta 22 pares de cromosomas
Barr. Las células con cromosomas sexuales XY, no
que forman parejas idénticas(autosomas), mientras que
presentan este corpúsculo, ya que el único cromosoma
el par 23 conocido como par de heterocromosomas
X que contienen se ha desespiralizado. El numero de
puede estar formado de una pareja de cromosomas
corpúsculo e Barr en una célula es igual al número de
idénticas (XX) en la mujer o puede ser desigual
cromosomas X menos uno. Las células más empleadas
(XY)como se presenta en el hombre.
Las fibras de cromatina están constituidas por una
sucesión de estructuras redondeadas, los nucleosomas.
Éstos tienen un núcleo llamado octámero, formado por
cuatro pares de histonas ;otra histona, la H1, mantiene
unidos los octámeros. Doscientos pares de nucleótidos
de ADN rodean las proteínas para completar cada
nucleosoma. Visto al microscopio electrónico tiene el
aspecto de un collar de cuentas. Para formar los
cromosomas, las fibras se disponen en bucles que se
sujetan a un armazón de proteínas no histónicas.

Existen dos tipos de cromosomas sexuales, X e Y. Las

personas con un cromosoma X y otro Y (XY) son
genéticamente varones y las que tienen cromosomas X 2. Se debe limpiar muy bien los portaobjetos con
(XX) son genéticamente mujeres. Sin embargo, uno de alcohol al 95%
los cromosomas X del genoma femenino permanece
inactivado aleatoriamente, lo que deja a un solo
cromosoma X activo en cada célula.. (Pierce B, 2009).
(2)

MATERIALES

•Espátula metálica o de madera con extremo

redondeado
•Solución fijadora: 3 partes de etanol al 95% y 1 parte
de acido acético glacial
•Cubetas de coloración
•Aceto-orceina
•Papel filtro
•Láminas y laminillas
•Gasa
3. Con ayuda del baja lenguas se realiza un primer
METODOLOGÍA raspado de la mucosa bucal, este es realizado
de manera suave para no lesionarla
En esta práctica nos dieron a conocer la importancia del
corpúsculo de Barr mediante el cual se debe tener
mucho cuidado en la manera de tomar la muestra para
obtenerla limpia y buena para llevarla al microscopio y
observarla más detalladamente también es el método
más fácil y rápido para el estudio de este mismo.

1. Lo primero que se hace antes de tomar la

muestra, es enjuagar con abundante agua la
boca.

4. Nuevamente se realiza el raspado y se procede

a realizar un frotis sobre el portaobjetos
5. Rápidamente para evitar que se seque la
preparación, se procede a la fijación y tinción
agregando tres gotas de colorante y escurriendo RESULTADOS
la lámina.

6. Seguidamente se recubre con el cubreobjetos

haciéndole una pequeña presión hacia abajo
para estirar la muestra.

Se pudo presentar los corpúsculos de BARR en los

7. Finalmente se observan las láminas en el
microscopio con los objetivos 10X, 40X, y una
vez identificado el corpúsculo de Barr hacia un
lado de la pared interna del núcleo, se aplica
aceite de inmersión en el objetivo de 100X.
cuales nos quiere decir que presenta cromosomas
inactivo X de la mujer ya que teóricamente sabemos
que la mujer tiene 2 cromosomas sexuales XX uno
activo y otro inactivo a diferencia del hombre no se
puede observar ninguno ya que no presenta
cromosoma X inactivo y por lo tanto solo contiene XY

DISCUSIONES
Lo normal es que las mujeres tengan 1 corpúsculo de
Barr, si llega a tener 2 ya no sería de la forma XX sino
XXX; tendría 47 cromosomas (tiene un cromosoma
sexual de mas). En el caso de los hombres lo normal es
que no presenten corpúsculo de Barr, si llega a
presentarlo ya no sería de la forma XY sino XXY; ósea
tendría 47 cromosomas. Para tener unos resultados
excelentes en esta práctica se debió tener en cuenta la
eficacia a la hora de añadir el colorante al frotis
realizado y seguidamente colocar el cubreobjetos; ya
que si demorábamos se podría precipitar el colorante y
no podríamos observar dicho corpúsculo
CUESTIONARIO
1. Consulta que otras patologías diferentes a los
síndromes de Turner y Klinefelter están
relacionados con la cromatina sexual.
SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
El Síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) se debe
a la deficiencia de la enzima hipoxantina
guanina fosforribosil transferasa (HGPRT), la
cual interviene en el metabolismo de las
purinas. Esta enfermedad se hereda a través de
mujeres heterocigotos o por mutaciones de
novo11. El gen causal de esta enfermedad se
encuentra en la región Xq273 Este desorden
genético se caracteriza por provocar una
hiperuricemia, alteraciones neurológicas que
incluyen automutilación, coreoatetosis,
espasticidad y deficiencia mental12. Los
afectados suelen encontrarse normales al
nacer; pero entre los 3 y 6 meses de vida
empiezan apreciarse los primeros síntomas, de
los cuales destacan la aparición de cristales de
color naranjas en los pañales o cristaluria con
obstrucción del tracto urinario11.
ENFERMEDAD DE HUNTER
A esta enfermedad también se le conoce como
Mucopolisacaridosis tipo II (MPS-II) y es causada
por la deficiencia de la enzima iduronato-2-
sulfatasa(IDS). La IDS es una proteína de 550
aminoácidos de 24 Kb, su gen contiene 9 exones
y 8 intrones. Se ha sugerido que
aproximadamente del 19-25 % delos casos de
EH se deben a una de lección parcial o total del
gen IDS16. El déficit de la enzima IDS ocasiona
un depósito de mucopolisacáridos en diversos
tejidos y aumento en la eliminación urinaria
de Dermatán Sulfato (DS) y Heparán Sulfato
(HS).El gen se localiza en la región Xq28. Las
manifestaciones clínicas aparecen entre los 2 y
4 años, las principales comprenden dismorfia
facial, retracciones articulares, disóstosis,
hipoacusia neuro sensorial, macrocefalia, talla
baja, y respiración ruda.
SÍNDROME DE MENKES
Es un desorden metabólico que se relaciona con la
deficiencia de absorción de cobre en el organismo.
Generalmente es letal en la infancia; aunque hay
variantes menos agresivas. La incidencia de este
síndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos. El SM es
causado por las mutaciones en el gen que produce la
proteína ATP-7A que transporta cobre. El gen se localiza
en la región Xq13.3. La función de esta proteína es
controlar el flujo del cobre de las células intestinales al
torrente sanguíneo y se localiza principalmente en la
red Trans-Golgi y en la membrana plasmática.
2. Investiga acerca de los genes holàdricos y su
importancia biomédica.
Se denomina herencia holándrica a la que se produce al
heredar un cromosoma Y con algún gen alterado del
padre que hace padecer una mutación o trastorno.
EXPLICACION
Cada persona, hombre o mujer, hereda 23 pares de
cromosomas de sus padres. Los 22 primeros son
cromosomas autosómicos o no sexuales y el par 23 son
los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos
cromosomas de tipo X (XX) mientras que los hombres
tienen un cromosoma sexual de tipo X y un cromosoma
sexual de tipo Y (XY). Los cromosomas están divididos
en unidades funcionales llamadas genes.
Los trastornos ligados al cromosoma Y u holándricos
sólo afectan a los hombres y nunca a las mujeres ya que
son los únicos que poseen cromosoma Y. El cromosoma
Y es el más pequeño de todos los cromosomas y el que
contiene menos información genética por lo que las
enfermedades ligadas al cromosoma Y son raras y poco
frecuentes.
PROBABILIDAD
La herencia holándrica o ligada al cromosoma Y afecta
al 100% de los hombres si el padre presenta dicha
alteración. Por el contrario no afecta nunca a las
mujeres ya que carecen del cromosoma Y.
3.¿Qué otros métodos diferentes al utilizado en esta
práctica, se pueden utilizar para identificar cromatina
sexual?
Realmente es posible identificar cada cromosoma
utilizando técnicas de tinción de alta resolución las
cuales incluyen:
 BANDAS G
Los cromosomas se tratan con tripsina para
desnaturalizar las proteínas cromosómicas y
luego se tiñen con glemsa. Cada una par de
cromosomas se tiñe con un patrón
característico de bandas claras y oscuras.
 BANDAS R
Los cromosomas se calientan antes de
colorearlos con Giemsa, también se producen
bandas claras y oscuras.
 BANDAS C
Se tiñen específicamente la región
centromerica y otras regiones que contienen
Heterocromatina.
 BANDEO DE ALTA RESOLUCION
La técnica consiste en hacer bandas G o R en
preparaciones cromosómicas anteriores a la
metafase, cuando los cromosomas no están tan
condensados . el bandeo en profase solo se
utiliza cuando se sospecha una anomalía
estructural.
 LA TECNICA DE FLUORESCENCIA
Con mostaza de quinacrina o hidrocloruro de
quinacrina ha sido útil en el estudio de
anormalidades numéricas y estructurales del
cromosoma Y. Los hombres con dos
cromosomas y (síndrome YY) presentan dos
cuerpos fluorescentes en las células en
interface. Uno de nosotros (F.S.G.) ha descrito
un caso de anormalidad estructural del
cromosoma Y en el cual se demuestra la utilidad
del análisis con substancias fluorescentes para
la identificación de este cromosomas.
CONCLUSIONES
 Todas las mujeres normales presentan
corpúsculo de Bar en sus células a menos de
que se trate de una mujer con síndrome de
Turner que padece de monosomia (45.x)
 La cromatina sexual o corpúsculo de Bar
solo se presenta en mujeres, a menos de
que se trate de un hombre con síndrome de
Klinefelter (47XXY).
BIBLIOGRAFIA
Pierce, B. A. (2009). Genética: Un enfoque conceptual.
Ed. Médica Panamericana. p 80 Y 88
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Solari, A.B. (2004). Genética humana. Editorial Media
Panamericana S.A. p 251 y 252 (4