Síntomas y signos:
Existen múltiples síntomas y signos que
denotan la presencia del síndrome de
Edwards, aunque no todos se producen
simultáneamente. A continuación,
describiremos los más habituales:
 Malformaciones en los riñones.
 Malformaciones en el corazón:
defectos en el tabique ventricular
y/o en el atrial, conducto arterioso
persistente, etc.


Dificultades para comer.
Atresia esofágica: el esófago no
está conectado con el estómago,
por lo que los nutrientes no llegan a
éste.
 Onfalocele: los intestinos sobresalen
del cuerpo a través del ombligo.
 Dificultades para respirar.
 Artrogriposis: presencia de
contracturas en las articulaciones,
sobre todo de las extremidades.
 Deficiencia en el crecimiento
posnatal y retraso del desarrollo.
 Quistes en los plexos coroideos, que
producen el líquido
cefalorraquídeo; no causan
problemas, pero son un signo
prenatal del síndrome de Edwards.
 Microcefalia: desarrollo insuficiente
de la cabeza.
 Micrognatia: mandíbula de tamaño
inferior al esperable.
es una enfermedad causada por fallos
genéticos; en concreto, se produce
como consecuencia de una trisomía,
o duplicación, del cromosoma 18. Es
por esto que también es conocido
como “trisomía 18”.
Síndrome De
Esta alteración hace que el cuerpo del
bebé no se desarrolle
adecuadamente, de modo que se
Edwards
producen múltiples defectos físicos y
aumenta el riesgo de muerte
prematura: sólo el 7,5% de los bebés
diagnosticados llegan a vivir más de O
Trisomía 18
un año.
Se trata de una enfermedad muy
frecuente que afecta a 1 de cada 5
mil recién nacidos, la mayoría de ellos
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de sexo femenino. De hecho, es la
trisomía más común después del
síndrome de Down, en el cual se Karen Vanesa Gamboa Moreno
duplica el cromosoma 21. teniendo en Karina Andrea Hoyos Rodríguez
cuenta que un gran número de Alexandra Isabel Osuna Ávila
abortos espontáneos se producen a Ximena Palacios Valencia
consecuencia de esta alteración, en
especial en el segundo y en el tercer
trimestre, la prevalencia se eleva si nos
referimos al periodo fetal en lugar de
al perinatal. La trisomía 18 es más
conocida como síndrome de
Edwards en honor al genetista que Institución Educativa Corvide
describió el cuadro clínico, John
2018
Edwards.
Causas: La probabilidad de tener un Tipos de trisomía 18: 3. Trisomía de mosaico Este tipo de
Existen tres tipos de síndrome de trisomía se produce cuando el
bebé con trisomía 18 aumenta con la
Edwards en función de las cromosoma 18 extra no se encuentra
edad, siendo más habitual en torno a los
características de la trisomía del en todas las células del cuerpo del
40 años. Las madres que ya han tenido
cromosoma 18. La gravedad de los bebé, sino que en algunas hay 2
una hija o un hijo con esta enfermedad copias y en otras 3.
tienen cerca de un 1% de probabilidad de síntomas del bebé puede variar según
que la alteración se repita en embarazos el tipo de trisomía. Las personas afectadas por la trisomía en
mosaico pueden manifestar síntomas graves
posteriores. El síndrome de Edwards se 1. Trisomía completa o clásica Esta
o leves, o bien no presentar ninguna
produce a causa de una trisomía del 18º es la forma más habitual del
alteración física; no obstante, el riesgo de
cromosoma. Esto significa que los bebés síndrome de Edwards. En la trisomía
muerte prematura sigue siendo muy elevado.
afectados tienen tres copias de este clásica todas las células del cuerpo
cromosoma, cuando lo normal es tener tienen tres copias íntegras del Pronostico y tratamientos: se suele
dos pares de cada uno de los 23. No cromosoma 18. detectar antes del nacimiento mediante la
obstante la trisomía no siempre es Dado que la afectación está muy amniocentesis, una prueba que consiste en
completa, como veremos más adelante extendida, en los casos de trisomía analizar el fluido amniótico (que protege al
completa los síntomas son normalmente bebé y le permite obtener nutrientes) por tal
La trisomía se produce normalmente a más severos que en el resto de tipos de de determinar posibles alteraciones
causa de la duplicación del cromosoma síndrome de Edwards. cromosómicas e infecciones fetales, así como
en el óvulo o en el espermatozoide; el sexo del bebé. Menos del 10% de los fetos
cuando las dos células reproductivas se 2. Trisomía parcial es un tipo con trisomía 18 llegan a nacer con vida. De
infrecuente del síndrome de estos, el 90% muere durante el primer año de
unen para formar el cigoto, éste se
Edwards se produce por la vida, la mitad de ellos durante la primera
desarrolla dividiéndose sucesivamente, y duplicación incompleta del semana. La esperanza de vida media para
el defecto genético se repite en cada cromosoma. En general estos casos los bebés con síndrome de Edwards es de
división. En otras ocasiones la trisomía se se deben a una translocación, esto entre 5 días y 2 semanas. La muerte suele
da durante el desarrollo temprano del es, a la ruptura del cromosoma 18 y producirse a causa de las alteraciones
feto. la unión de la parte separada a un cardiacas y respiratorias. El síndrome de
cromosoma distinto. Edwards no tiene cura, por lo que el
Si bien la causa más habitual del síndrome
de Edwards es la duplicación del La gravedad y los síntomas específicos de tratamiento tiene el objetivo de aumentar la
cada caso de trisomía parcial varían en calidad de vida de la persona afectada en
cromosoma 18, esta enfermedad puede
gran medida porque las duplicaciones la medida de lo posible. Los casos menos
deberse también a otros errores genéticos,
pueden afectar a distintos segmentos del severos de trisomía 18 no siempre comportan
como la translocación. Dichas diferencias la muerte en la infancia, pero sí suelen
cromosoma, pero las alteraciones suelen
dan lugar a los distintos tipos de trisomía provocar problemas de salud importantes y
ser menos severas que el síndrome clásico.
18. pocas pacientes viven más de 20 o 30 años.