UNIVERSIDAD CESAR VALLEJO

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

ESCUELA ACADÉMICA PROFESIONAL DE MEDICINA

INFORME DE PRÁCTICA DE LABORATORIO

Mutaciónes Genéticas.

ASIGNATURA : BIOLOGÍA CELULAR Y HEREDITARIA II

CICLO : II

SECCION : C

DOCENTE : JULISSA JANETH GARCIA MENDOZA

ALUMNO : DIEGO MOISÉS VALDIVIEZO PACHECO

PIURA 2018
 Mutaciones genéticas
Se denomina MUTACIÓN GENÉTICA a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos de
ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un
gen. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en
las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es
conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.

 Mutación silenciosa o sinónima

Cuando no cambia la secuencia de aminoácidos de la cadena polipéptidica. Los cambios en
el nucleótido no resultan en cambios estructurales o funcionales de la proteína.
 Mutación por sustitución de bases
Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas
las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen
por diferentes mecanismos bioquímicos.

 Mutaciones transicionales:

Cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases
púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T).
La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.

 Mutaciones transversionales:

Cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del
par AT por TA o por CG.

 Mutación no sinónima:

Cuando los cambios en las bases dan lugar a un nuevo aminoácido, generando cambios
estructurales o funcionales en la secuencia de la proteína.

 Mutación nula:

Cuando afecta al centro activo, o a un sitio cercano a este, provocando la posible falta de
función. Si las mutaciones afectan a regiones menos críticas de una proteína, su efecto será
probablemente menos grave, generando con frecuencia mutantes rezumantes o parcialmente
inactivos.

 Mutaciones de corrimiento:

Cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si

se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de
un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir
de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:

 Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos:

 En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

 Mutación por inserción de nuevos nucleótidos:

Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre

los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.

 ¿QUE ES UNA MUTACION CROMOSOMICA?

Son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben
a errores durante la gametogénesis formación de los gametos por meiosis o de las primeras
divisiones del cigoto.
Las mutaciones cromosómicas se les conocen como los cambios del material genético

 PRINCIPALES MUTACIONES:

 Braquidactilia.- Es el acortamiento de los dedos de manos y pies.

 Polidactilia.- Se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.
 Síndrome de Down.- Es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx)físicamente son de baja
estatura, la lengua gruesa, boca entre abierta, ojos oblicuos, deficiencia intelectual muy baja
y occipucio plano
 Maullido de Gato.- Es una alteración en el cromosoma 5, no se desarrolla la laringe, esto
provoca que los sonidos sean semejantes amaullidos, presentan deficiencia mental y
microcefalia.
 Síndrome de Turner.- Es una mutación en el cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma
sexual solo se presenta en la mujer físicamente no adquiere la madurez sexual y
biológicamente son estériles.
 Síndrome de Klinelfelter.- Es una alteración sexual en el cromosoma 47 o 48 siendo (xxx) o
(xxxy) se presenta en los hombres, se presentan los caracteres secundarios, presenta
ginecomastia desarrollo de las glándulas mamarias, son estériles y no alcanzan su madurez
sexual.

AGENTES MUTÁGENOS
 Un Mutágeno es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información
genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones
por encima del nivel natural.

 Cuando numerosas mutaciones causan el cáncer adquieren la denominación de

carcinógenos. No todas las mutaciones son causadas por Mutágenos.

 Hay "mutaciones espontáneas", llamadas así debido a errores en la reparación y la

recombinación del ADN.

 Mutágenos químicos
 Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por
ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.
 Mutágenos físicos
Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la
radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación
gamma y la alfa que son ionizantes.
 Mutágenos biológicos
Son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su
hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones
(fragmentos autónomos de ADN).

 TIPOS:

 Deleción:

La deleción se entiende como una anomalía estructural cromosómica o pérdida de un

fragmento de ADN de un cromosoma. Estas enfermedades se diagnostican a través de una
técnica muy detallada denominada FISH o hibridación in situ por fluorescencia. Entre estas
se encuentran:

- Síndrome velocardiofacial:
Síndrome de herencia autosómica dominante con monosomía para 22q11, en que raramente se
encuentra hipocalcemia neonatal (bajos niveles de calcio en la sangre) y disfunción de linfocitos T.
También se le denomina síndrome de Di George. Los pacientes presentan talla baja, microcefalia
con retardo mental de grado variable, cara alargada, fisuras palpebrales estrechas, nariz tubular y
prominente con alas nasales hipoplásicas. Boca pequeña, puede haber insuficiencia velofaríngea y
fisura palatina. Cardiopatía congénita en el 85% de los casos, también puede haber anomalías de
arterias carótidas internas. Tienen hernias umbilicales e inguinales. Las manos y los dedos son
delgados y alargados.

 Duplicación
Es una mutación cromosómica que representa un cambio estructural donde se gana
algún segmento cromosómico. Cuando las regiones duplicadas se encuentran una al
lado de la otra se denomina en tándem, mientras que si están separadas se
denominan desplazadas. Además puedan pasar de forma invertida o directa.

- Síndrome de duplicación 22q11.2:

Es una condición causada por una copia extra de un pequeño fragmento del cromosoma 22 que
contiene alrededor de 30 a 40 genes. Las características de esta enfermedad varían mucho, incluso
entre miembros de una misma familia (variabilidad intrafamiliar). Los síntomas pueden
incluir discapacidad intelectual o dificultad para aprender, retraso en el desarrollo, crecimiento lento
(que resulta en baja estatura), y tono muscular débil (hipotonía). Muchas personas con la
enfermedad no tienen discapacidades físicas o intelectuales aparentes. Se hereda en un
forma autosómica dominante. Más o menos 70% de las personas afectadas heredan la condición de
un padre.

 Translocación cromosómica:

Una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a

un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no
homólogos es una translocación recíproca. El modo más fácil para que ocurra esto es que
los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite
el intercambio.

 Isocromosoma:

Es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de

manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una
trisomía parcial, debido al brazo duplicado.
Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del
isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso.

Materiales:
 4 recipientes iguales (por ejemplo, vasos)
 Agua
 Vinagre
 Jugo de limón
 Bicarbonato sódico
 Sal
 Ositos de gominola

Procedimiento:
 Para convertir nuestros inocentes osos en increíbles osos mutantes, lo que tenemos que hacer
es ir llenando los recipientes de cada una de las sustancias e introducirlos dentro.

 En el primer recipiente vamos a echar agua y un par de cucharadas de sal normal.

 En el segundo echamos un poco de agua con bicarbonato sódico y siempre removemos bien
para que se mezcle.

 El tercer recipiente lo llenaremos de jugo de limón y, en el último recipiente, echaremos

vinagre.

 Ya tenemos nuestras sustancias listas para mutar a nuestros ositos, así que lo único que nos
queda es echarlos dentro.

 Una vez lo tengamos listo, simplemente tenemos que dejarlo reposar durante una noche.

 Pasada una noche, vamos a ver el resultado.

 Vamos a ir sacando uno a uno los ositos, a ver qué es lo que ha ocurrido.
 Resultados:

 Como vemos, el que estaba con agua con sal no ha aumentado de tamaño pero está
totalmente elástico.

 El que estaba en agua con bicarbonato ha aumentado increíblemente de tamaño.

 El que estaba en zumo de limón se ha disuelto completamente, igual que el que estaba en
vinagre.

Explicacion:
En primer lugar, los ositos que estaban metidos tanto en vinagre como
en limón se han disuelto y eso es simplemente porque
estas sustancias son ácidas, sabemos que los ácidos alteran el material
genético casi en un 70%, y es por eso que los ositos se disuelven ya no los
vemos sin embargo queda un poco de su esencia el color, el color seria ese
30% de material no alterado.

Pero, ¿cómo es posible que, en dos vasos con agua, en uno crezca el osito y en
el otro se quede pequeño?
Lo que hay que explicar es que, cuando introducimos algo en una disolución
saturada con sal, ésta va a intentar absorber todo el agua para no
estar saturada.

El osito que debería haber absorbido agua para crecer pero esta disolución lo
ha impedido, por lo que se ha mantenido su tamaño.
De hecho, si hubiera tenido un poquito de agua dentro, habría
incluso encogido.

En cambio, el osito que estaba sumergido en agua con bicarbonato ha

podido absorber todo el agua y crecer un montón.