Referat

Embriologi Penyakit Jantung Bawaan

Oleh :
Adelin Prima Devita 1740312402
Auliya Al Hazmi 1740312601
Kevin Rizki Agung K 1740312446
Sri Ayu Rihana 1840312012
Frissia Dwi Agseptya 1840312427
Try Mutiara Suci R 1840312432
Fikra Nurul Indra 1840312466
Kirbi Vira Akesa 1840312242

Preseptor :
dr. Didik Hariyanto, Sp.A(K)

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS
RSUP DR. M. DJAMIL PADANG
PADANG
2019
 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis ucapkan kepada Allah SWT atas segala rahmat dan
karunian-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan penulisan referat yang
berjudul “Embriologi Penyakit Jantung Bawaan”.
Referat ini merupakan salah satu syarat mengikuti kepaniteraan klinik di
bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Andalas. Penulis
mengucapkan terima kasih kepada dr. Didik Hariyanto, Sp.A(K) selaku preseptor
yang telah memberikan masukan dan bimbingan dalam pembuatan referat ini.
Penulis mengucapkan terima kasih juga kepadadr. Riris Juita Julianty sebagai
pembimbing dalam pembuartan referat ini, serta semua pihak yang telah
membantu.
Penulis menyadari sepenuhnya bahwa referat ini masih jauh dari
kesempurnaan, oleh karena itu penulis mengharapkan saran dan kritik untuk
menyempurnakan referat ini.Semoga referat ini dapat bermanfaat bagi kita
semua.

Padang, 4 April 2019

Penulis

1
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ........................................................................................... 1

DAFTAR ISI....................................................................................................... 2

DAFTAR GAMBAR ............................................................................................ 3

BAB I PENDAHULUAN ...................................................................................... 4

1.1. Latar Belakang ...................................................................................... 4
1.2 Batasan Masalah ......................................................................................... 5
1.3 Tujuan Penulisan ........................................................................................ 5
1.3.1. Tujuan Umum ................................................................................................ 5
1.3.2. Tujuan Khusus ............................................................................................... 5
1.4 Metode Penulisan ........................................................................................ 5

BAB II .............................................................................................................. 6

TINJAUAN PUSTAKA ........................................................................................ 6

2.1 Definisi.................................................................................................... 6
2.2 Embriogenesis Normal Jantung................................................................. 6
2.2.1 Perkembangan Tabung Jantung.................................................................... 7
2.2.2 Pembentukan Septum Jantung ...................................................................... 8
2.2.3 Perkembangan Duktus Arteriosus dan Cabang Arkus Aorta Lainnya ... 11
2.3 Embriologi Penyakit Jantung Bawaan ............................................. 12
2.3.1 Defek Septum Ventrikel............................................................................ 12
2.3.2 Paten Ductus Arteriosus ............................................................................... 14
2.3.3 Defek Septum Atrium ................................................................................... 15
2.3.4 Tetralogi of Fallot ...................................................................................... 18
2.3.5 Transposisi Arteri Besar ............................................................................... 19
BAB 3 ............................................................................................................ 21

KESIMPULAN ................................................................................................. 21

DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................... 23

2
 DAFTAR GAMBAR

Gambar 2.1 Tabung Jantung

Gambar 2.2 Pelipatan dan pembentukan lengkung jantung
Gambar 2.3 Pembentuan sekat atrium

Gambar 2.4 Pembentukan sekat ventrikel

Gambar 2.5 Pembentukan trunkus arteriosus dan konus kordis

Gambar 2.6 sirkulasi defek septum ventrikel

Gambar 2.7 Embriologi Ductus Arteriosus
Gambar 2.8 Embriologi sekat atrium
Gambar 2.9 Tetralogi of Fallot
Gambar 2.10 Transposisi arteri besar

3
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan pada struktur jantung

dan pembuluh darah besar yang muncul sejak lahir.PJB merupakan kelainan
bawaan paling sering dan paling banyak menyebabkan kematian pada anak.
Kelainan ini merupakan hasil dari penyimpangan pembentukan struktur normal
dari janin atau kegagalan proses pada tahap awal perkembangan janin. Perkiraan
angka kejadian penyakit jantung bawaan adalah 8 hingga 10 dari 1000 kelahiran
hidup di seluruh dunia.1
Di Indonesia angka kejadian PJB adalah 8 tiap 1000 kelahiran hidup. Dengan
jumlah penduduk 200 juta dan angka kelahiran 2%, maka angka kejadian PJB
bertambah 32.000 bayi tiap tahunnya.2 Menurut hasil penilitian di RSUP Dr. M.
Djamil Padang dari tahun 2013-2015, terjadi 85 kasus PJB di instalasi rawat inap
Ilmu Kesehatan Anak.3
Gagalnya perkembangan jantung pada masa embrio akan menyebabkan
morbiditas dan mortalitas. Sekitar 20% hingga 30% anak yang hidup dengan PJB
memiliki gangguan fisik lainnya atau gangguan perkembangan atau kelainan
kognitif. Dibandingkan dengan anak-anak tanpa kelainan jantung, hampir 60%
anak-anak dengan PJB membutuhkan pelayanan kesehatan khusus, termasuk di
dalamnya kebutuhan medis, terapi wicara, fisioterapi, dan tatalaksana untuk
masalah pertumbuhan dan perkembangan. Kematian bayi akibat PJB sering terjadi
ketika neonatus. 4,2% kematian neonatus adalah akibat PJB.4
Kendala utama dari penanganan PJB adalah tingginya biaya pemeriksaan
dan operasi.2 Dibutuhkan biaya yang besar untuk menangani kasus PJB. Di
Amerika Serikat, biaya rumah sakit untuk pasien PJB pada tahun 2009 adalah 5,6
milyar dollar, mencakup 15,1% dari seluruh biaya untuk seluruh pasien anak.4
PJB sebagai penyakit bawaan terjadi pada janin ketika dalam kandungan,
berhubungan erat dengan embriogenesis jantung. Dimulai pada awal proses
pembentukan jantung hingga mulai berfungsinya jantung, berdetak dan memompa
darah, dapat terjadi penyimpangan dalam tiap proses yang dilewati.
Penyimpangan ini bila tidak terdeteksi secara dini dan tidak ditangani dengan

4
baik, 50% kematiannya akan terjadi pada bulan pertama kehidupan. Di negara
maju hampir semua jenis PJB telah dideteksi pada masa bayi bahkan pada usia
kurang dari 1 bulan, sedangkan di negara berkembang banyak yang baru
terdeteksi setelah anak lebih besar, sehingga pada beberapa jenis PJB yang berat
mungkin telah meninggal sebelum terdeteksi.2
1.2 Batasan Masalah
Referat ini membahas mengenai definisi, embriologi jantung, embirologi penyakit
jantung bawaan, etiologi, dan faktor risiko dari penyakit jantung bawaan.
1.3 Tujuan Penulisan
1.3.1. Tujuan Umum
Referat ini dibuat untuk memenuhi tugas kepaniteraan klinik Ilmu
Kesehatan Anak.
1.3.2. Tujuan Khusus
a. Mengetahui definisi penyakit jantung bawaan
b. Mengetahui embriologi normal jantung
c. Mengetahui embriologi penyakit jantung bawaan
d. Mengetahui etiologi dan faktor risiko penyakit jantung bawaan.
1.4 Metode Penulisan
Penulisan referat ini menggunakan metode tinjauan kepustakaan yang
merujuk pada berbagai literatur.

5
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Embriologi adalah ilmu yang mempelajari perkembangan dan
pertumbuhan individu di dalam uterus.Dimulai dari fertilisasi ovum sampai
kelahiran seorang individu tersebut.Istilah perkembangan prenatal merujuk
kepada seluruh periode perkembangan mulai dari fertilisasi sampai kelahiran.
Sedangkan perkembangan setelah lahir sampai usia 25 tahun disebut
perkembangan postnatal.5
Perkembangan embrionik jantung merupakan proses kompleks yang
membutuhkan beberapa langkah rinci untuk menghindari terjadinya abnormalitas
pada struktur dan fungsi jantung yang digambarkan dalam penyakit jantung
bawaan. Ada 3 hambatan dalam mempelajari embriologi penyakit jantung
bawaan, yaitubanyak nama dan istilah yang dipakai untuk satu struktur jantung
yang sama, biologi molekuler merupakan hal yang sangat kompleks, dan etiologi
dari penyakit jantung bawaan sulit ditentukan. Sama seperti organ lainnya
pembentukan jantung bermula dari 3 lapisan germinal yaitu ektoderm, mesoderm
dan endoderm yang mulai berdiferensiasi pada usia gestasi 4 minggu.6

2.2 Embriogenesis Normal Jantung

Setelah pembuahan terjadi, terbentuklah sel janin yang cepat membelah
menjadi stadium dua sel, empat sel, morula, hingga blastula.Pada fase blastula,
terbentuklah inner cell mass dan outer cell mass. Inner cell mass akan terbagi
menjadi hipoblas dan epiblas, kemudian epiblas akan berproliferasi serta
bermigrasi melalui primitive streak dan pada akhirnya menyisip di antara epiblas
dan hipoblas. Perkembangan lebih lanjut epiblas akan membentuk diskus
trilaminar yang terdiri dari ektoderm, mesoderm, dan endoderm. Proliferasi
mesoderm selanjutnya akan membagi lapisan mesoderm menjadi mesoderm
paraaksial, intermediet, dan lempeng lateral.7
Pada minggu ketiga perkembangan embrio, pulau-pulau darah muncul di
daerah mesoderm lempeng lateral.Pulau-pulau tersebut membentuk tabung tapal
kuda pada sisi kiri dan kanan sumbu tubuh. Kedua tabung tersebut menyatu dan

6
menjadi satu saluran yang terbagi menjadi beberapa bagian yaitu bulbus kordis,
ventrikel, atrium, dan sinus arteriosus.7,8

2.2.1 Perkembangan Tabung Jantung

Tabung jantung, seperti yang diperlihatkan pada gambar 1, relatif lurus,
secara bertahap akan mengalami pelipatan sedemikian rupa sehingga pada
akhirnya akan terbentuk empat ruang jantung. Perkembangan awal tabung jantung
dimulai pada hari ke-23.Pada periode tersebut, terbentuk dua bumbungan, bagian
cranial disebut bulbus kordis dan bagian kaudal disebut ventrikel primitif.proses
akan berlanjut ke pembentukan lengkung jantung pada minggu keempat.8

Gambar 2.1 Tabung Jantung

Perkembangan jantung lebih lanjut akan menggeser bulbus kordis ke arah

kanan dan ventrikel primitif ke arah kiri. Lengkung tersebut berbentuk huruf-U di
bagian bulboventrikular, yang disebut sulkus bulboventrikular. Pembentukan
tersebut mengubah orientasi posisi bulbus kordis dan ventrikel primitf di bidang
koronal, yang semula terbagi atas bagian kranio-kaudal menjadi sisi kiri dan
kanan seperti yang terlihat pada gambar 2.8
Atrium dan sinus venosus yang semula berada di bagian kaudal dari
ventrikel primitif, pada akhirnya posisinya terletak di bagian posterior.Ventrikel
primitif berkembang menjadi sebagian besar ventrikel kiri dan bagian proksimal
dari bulbus kordis membentuk sebagian besar ventrikel kanan. Bagian konus akan
berkembang menjadi bagian ventrikel dan traktus sirkulatoriknya, sementara
bagian trunkus akan membentuk pembuluh darah utama yang keluar dari
ventrikel.7,8

7
 Gambar 6.2 Pelipatan dan pembentukan lengkung jantung

2.2.2 Pembentukan Septum Jantung

Septum terbentuk selama minggu kelima dan membagi jantung menjadi
empat ruang antara hari ke-27 hingga 37. Septum jantung terbentuk dari
pertumbuhan endokardium ke arah dalam memisahkan bagian atrium dengan
ventrikel, atrium kanan dan kiri, serta memisahkan ventrikel dan bulbus kordis
menjadi ventrikel kanan dan kiri.8,9
Kanal atrioventrikular pada awalnya menghubungkan atrium primitif dan
ventrikel melalui satu saluran. Pada minggu keempat perkembangan, dinding
endokardium bagian anterior dan posterior di daerah kanal atrioventrikular
tumbuh dan berploriferasi mendekati kedua kutub satu sama lain membentuk
bantalan endokardium sehingga pada akhirnya terbentuk dua saluran, yakni kanal
atrioventrikluar kanan dan kiri.7,8,9
2.2.2.1 Pembentukan Sekat Atrium
Jaringan baru tipis tebentuk pada atap atrium primitif di waktu yang
bersamaan dengan pembentukan septum atrioventrikular.Jaringan tersebut dikenal
dengan septum primum, yang terus meluas mengarah ke bantalan endokardium,
namun masih menyisakan rongga di bagian inferior yang membentuk saluran
tunggal antara atrium kanan dan kiri.Celah tersebut disebut dengan ostium
primum. Pada saat yang sama, jaringan baru yang dinamai septum sekundum
lainnya muncul dari atap atrium di sisi kanan dari septum primum. Perkembangan
septum primum dan sekundum lebih lanjut akan membentuk foramen ovale.
Septum primum yang terus tumbuh mengarah ke inferior akhirnya menyentuh
bantalan endokardium sehingga menutup ostium primum.Namun, pertumbuhan

8
tersebut diikuti oleh matinya jaringan septum primum di dekat atap atrium.Celah
tersebut disebut ostium sekundum. Septum primum akhirnya menutupi kira-kira
separuh bagian inferior septum intraventrikular.7
Septum sekundum yang juga tumbuh ke arah bantalan endokardium, tiba-
tiba tidak memperlihatkan progresivitas lebih lanjut, sehingga terbentuk celah
pada daerah inferior yang dikenal dengan nama foramen ovale. Septum sekundum
dan foramen ovale, serta septum primum dengan ostium sekundum membentuk
pembatas baru (Gambar 2.3) terhadap kedua atrium. Foramen ovale membentuk
suatu celah sehingga aliran darah masih dapat mengalir diantara dua atrium,
namun septum primum menghalangi aliran darah dari atrium kanan ke kiri akibat
fungsi barunya sebagai katup satu arah.7

Gambar 2.7 Pembentuan sekat atrium

2.2.2.2 Pembentukan Sekat Ventrikel

Pada minggu keempat perkembangan, sebuah septum musculer inter
ventrikulare muncul dari lantai ventrikel mengarah ke bagian superior menuju
bantalan endokardial, namun masih menyisakan foramen intraventrikular. Pada
minggu ke-7, terdapat pertumbuhan septum interventrikulare dari bantalan
endokardial ke arah inferior menutupi foramen intraventrikulare.Pertumbuhan
septum dari lantai ventrikel dan dari bantalan endokardial mengakibatkan ruang
ventrikel menjadi dua bagian. Septum intraventrikulare dibentuk dari dua jaringan
yang berbeda, yang terdiri dari septum interventrikulare pars muskularis (lantai
ventrikel) dan septum pars membranasea (gambar 4).7,10

9
 Gambar 2.8 Pembentukan sekat ventrikel

2.2.2.3 Perkembangan Katup Jantung

Katup semilunar berasal dari tiga tonjolan jaringan subendokardial dekat
muara aorta dan pulmonal.Tonjolan-tonjolan ini menyempit, dan berubah bentuk
sedemikian rupa menjadi tiga daun katup berdinding tipis. Serupa dengan hal
tersebut, katup antrioventrikular (katup trikuspid dan mitral) berasal dari
proliferasi jaringan sekitar saluran atrioventriluar.9
2.2.2.4 Pembentukan Septum di Trunkus Arteriosus dan Konus Kordis
Awalnya, bulbus kordis hanya merupakan satu bagian dari tabung
jantung.Seiring perkembangannya, bulbus kordis terbagi menjadi tiga bagian,
bagian proksimal membentuk ventrikel kanan, bagian tengah konus kordis, dan
bagian distal trunkus arteriosus. Konus kordis nantinya akan menjadi pembuluh-
pembuluh yang keluar dari masing-masing ventrikel dan truskus arteriosus akan
membentuk bagian pangkal serta proksimal aorta dan arteri pulmonalis.9.10

10
 Gambar 2.9 Pembentukan trunkus arteriosus dan konus kordis

Pada bagian dalam trunkus arteriosus, muncul penebalan trunkus yang

terletak di dinding superior kanan dan kiri, pertumbuhan spiral dari kedua
penebalan tersebut akan membentuk septum aortiko-pulmonale yang membagi
trunkus menjadi saluran aorta dan pulmonal. Bagian konus kordis juga muncul
penebalan pada kedua sisi dinding lapisan dalamnya. Kedua penebalan tersebut
saling mendekat satu sama lain dan bergerak ke septum trunkus hingga akhirnya
menyatu. Septum tersebut bergabung dengan pars membranasea septum
interventrikulare sehingga aliran darah keluar antara ventrikel kanan dan kiri
terpisah (gambar 5).9.10

2.2.3 Perkembangan Duktus Arteriosus dan Cabang Arkus Aorta Lainnya

Bagian trunkus arteriosus membentuk lima pasang arkus aorta utama.
Cabang-cabang arkus aorta tersebut tidak muncul secara bersamaan.Arkus VI
menghubungkan trunkus arteriosus dengan aorta dorsalis.Arkus VI sisi kanan
menjadi arteri pulmonalis dextra. Arkus VI sisi kiri berhubungan dengan aorta
dorsalis melalui duktus arteriosus yang mengarahkan aliran darah dari ventrikel
kanan langsung ke sistem sirkulasi janin.10
Cabang arkus aorta lainnya membentuk beberapa arteri.Arkus aorta I
membentuk arteri maksilaris dan arkus aorta II membentuk arteri stapedius.Arteri
karotis komunis dan arteri karotis internal dibentuk dari arkus III. Bagian kanan

11
arkus aorta IV membentuk arteri subklavian kanan, sementara bagian kirinya
membentuk arkus aorta.10

2.3 Embriologi Penyakit Jantung Bawaan

2.3.1 Defek Septum Ventrikel
Defek septum ventrikel adalah kelainan jantung bawaan berupa tidak
terbentuknya septum antara ventrikel jantung kiri dan kanan sehingga keduanya
terdapat lubang (tunggal atau multipel) yang saling menghubungkan, seperti yang
terlihat pada gambar 2.6. Defek ini bisa muncul sebagai kelainan tunggal atau
muncul bersama dengan kelainan malformasi kongenital kardiak lainnya.11

Gambar 2.6 Sirkulasi Defek Septum Ventrikel

2.3.1.1 Epidemiologi
Kasus defek septum ventrikel yaitu 20-30% dari seluruh kasus penyakit
jantung bawaan.Lebih sering terjadi pada wanita daripada laki-laki dengan
pesentase 56% dan 44%. Defek septum ventrikel ini sering ditemui pada penderita
sindrom Down serta lebih sering terjadi pada bayi prematur dengan kejadian 2-3
kali lebih sering dibanding bayi aterm.11
2.3.3.2 Embriologi
Defek septum ventrikel terjadi karena terlambatnya penutupan sekat
interventrikuler pada 7 minggu pertama intrauterin, yaitu saat terjadi interaksi
antara bagian muscular interventrikuler , bantalan endokardium dan bagian dari
bulbus kordis. Pada saat itu terjadi kegagalan fusi bagian-bagian septum

12
interventrikular; membran, muskular, jalan masuk, jalan keluar atau
kombinasinya, yang bisa bersifat tunggal atau multipel. Penyebab kegagalan fusi
ini belum diketahui.11
Ada 2 kemungkinan anomali embrional yang timbul , yaitu :
1. Kurangnya jaringan pembentuk septum interventrikuler. Biasanya kelainan
ini adalah tipe yang berdiri sendiri terutama defek pada pars membranosa.

2. Adanya defek tipe malalignment yang biasanya disertai defek intrakardiak

yang lain. Malalignment muncul pada konus septum dan septum pars muskularis.
Defek malalignment anterior biasanya disertai dengan obstruksi aliran keluar
ventrikel kanan, misalnya Tetralogy of Fallot. Sebaliknya defek malalignment
posterior biasanya berhubungan dengan obstruksi aliran darah keluar ventrikel
kiri, misalnya interrupted aortic arch.11

2.3.3.3 Etiologi

Defek septum ventrikel disebabkan oleh beberapa hal. Penyebab pertama

adalah kelainan kromosom, kelainan kromosom tertentu yang mencakup defek
septum ventrikel yaitu, Sindrom Holt-Oram, Sindrom Down (trisomi 21), trisomi
13 dan trisomi18. Penyebab kedua adalah faktor familial, diketehui bahwa 3%
anak dari orangtua yang menderita defek septum ventrikel juga menderita
penyakit yang sama. Penyebab ketiga adalah faktor geografis, didapatkan bahwa
Asia terutama di Jepang dan Cina mempunyai kejadian defek septum ventrikel
lebih tinggi. Penyebab keempat adalah faktor lingkungan ,seperti ibu yang
menderita infeksi rubella, ibu yang mendapatkan paparan sinar rontgen/radiasi,
trauma fisis dan psikis, serta minum jamu atau pil KB.11
Para ahli cenderung berpendapat bahwa penyebab endogen maupun
eksogen tersebut jarang terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan.
Diperkirakan bahwa lebih dari 90% kasus penyebabnya adalah multifaktorial,
yakni gabungan antara kerentanan individual (yang sifatnya endogen akan tetapi
belum dapat dijelaskan) dengan faktor eksogen.11 Kedua faktor tersebut secara
bersama dapat menyebabkan kelainan struktural jantung apabila terjadi pada
minggu-minggu pertama kehidupan embrio.12

13
2.3.2 Paten Ductus Arteriosus
Dalam kondisi normal, jantung janin, arteri yang disebut duktus arteriosus
menghubungkan arteri pulmonalis kiri ke aorta.Biasanya di jantung yang sudah
berkembang, arteri pulmonalis kiri dan kanan membawa darah yang
terdeoksigenasi ke paru-paru (sirkulasi paru-paru), dari paru-paru kemudian
diangkut melalui vena pulmonal ke atrium kiri jantung. Darah kemudian melewati
ventrikel ke lengkungan aorta yang mendistribusikan darah beroksigen ke seluruh
tubuh (sirkulasi sistemik)13
Duktus arteriosus (DA) terbentuk dari lengkung aorta keenam, dan
melekat pada aorta dengan bagian pertama dari arteri pulmonalis. Secara anatomi,
DA akan ditutup dalam satu hingga tiga bulan setelah kelahiran, oleh proliferasi
aktif tunica intima.13
Mulai hari ke-28, lengkungan faring terbentuk.Lengkungan faring disertai
oleh saraf kranial dan lengkung aorta.Lengkungan aorta muncul secara berurutan
dalam urutan kraniokaudal dan menghubungkan bagian distal truncus arteriosus
ke aorta dorsal bilateral. Lima lengkungan berpasangan diberi nomor I, II, III, IV
dan VI (lengkung kelima tidak pernah terbentuk) dan memunculkan arteri maksila
(I), hyoid dan arteri stapedial (II), karotis dan bagian pertama arteri karotis interna
(III), lengkung aorta (IV kiri), arteri subklavia kanan (IV kanan), arteri pulmonalis
kiri dan ductus arteriosus (VI kiri) dan arteri pulmonalis kanan (VI kanan).14
Pada hari ke 27, lengkung aorta pertama sebagian menghilang, meskipun
sebagian kecil terus membentuk arteri maksila.Selanjutnya, lengkung aorta kedua
sebagian menghilang. Bagian yang tersisa dari aorta kedua adalah arteri hyoid dan
arteri stapedial.13
Lengkungan aorta ketiga berukuran besar. Kedua lengkungan aorta
keempat dan keenam sedang dalam proses pembentukan. Meskipun lengkung
keenam belum selesai, arteri paru primitif hadir sebagai cabang utama.Pada hari
ke 29, lengkungan aorta pertama dan kedua telah sepenuhnya
menghilang.Lengkungan ketiga, keempat dan keenam berukuran besar. Dengan
perkembangan lebih lanjut, bentuk simetris asli lengkung aorta hilang dan pola
definitif ditetapkan.13

14
 Arteri karotis umum dan bagian pertama arteri karotis interna dan eksterna
terbentuk dari lengkung aorta ketiga.Antara arteri karotis kiri dan subklavia kiri,
bagian dari lengkung aorta dibentuk oleh lengkung aorta keempat.Juga di sisi
kanan, segmen proksimal arteri subklavia kanan, bagian distal yang dibentuk oleh
aorta punggung kanan dan arteri intersegmental ketujuh.Segmen proksimal arteri
pulmonalis kanan bercabang dari lengkung aorta paru keenam.Sambungan antara
bagian distal lengkungan ini di sebelah kanan dan aorta dorsal hilang dan segera
menghilang. Bagian distal di sebelah kiri berlanjut selama kehidupan intrauterin
sebagai ductus arteriosus.13

Gambar 2.7 Paten Duktus Arteriosus

2.3.3 Defek Septum Atrium

Defek septum atrium merupakan anomali kongenital berupa terdapat
lubang yang menetap pada septum atrium akibat kegagalan penyatuan (fusi)
antara ostium primum atau ostium sekundum dan bantalan endokardium.15
Insidensinya sukar ditentukan secara pasti karena banyaknya kasus Defek
septum atrium yang ditemukan di luar kelompok pediatri. Di Amerika Serikat,
insidensi berbagai kelainan jantung kongenital sebesar 0,8% dari populasi dan

15
7%-nya mempunyai kelainan berupa defek septum atrium (1 dari 1500 kelahiran
hidup).16
Pembentukan septum atrium terjadi pada akhir minggu ke empat.Sebuah
selaput berbentuk bulan sabit terbentuk dari atap atrium ke dalam lumen.Pembatas
ini merupakan cikal bakal dari septum primum.Septum ini bergabung dengan
bantalan endokardium pada kanalis atrioventrikularis.Lubang antara batas bawah
septum primum dengan bantalan endokardium disebut sebagai ostium primum.
Lubang ini tertutup seiring dengan perkembangan bantalan endokardium

Gambar 2.8 Embriologi sekat atrium16

sepanjang tepi septum primum, namun sebelum lubang tertutup sempurna,
fenestrasi muncul pada bagian atas septum primum yang akan bergabung
membentuk ostium sekundum.7
Ketika lumen atrium kanan membesar akibat penggabungan oleh sinus
horn, muncullah septum sekundum.Septum ini tidak membagi atrium secara
sempurna.Bagian depannya menggabung dengan septum pada kanalis
atrioventrikularis.Septum sekundum akhirnya menutup ostium sekundum secara
sempurna, namun pada bagian bawah terdapat bagian yang tidak tertutup oleh
septum sekundum.Bagian ini berbentuk oval, sehingga disebut sebagai foramen
ovale.Akhirnya bagian atas septum primum terresorpsi sehingga bagian bawah
septum primum menjadi suatu katup bagi foramen ovale. Katup ini memastikan
aliran darah hanya terjadi dari atrium kanan ke kiri.7
Setelah lahir, ketika sirkulasi paru berjalan karena tekanan vaskular di
paru menurun dan tekanan di atrium kiri meningkat, katup foramen ovale tertekan
ke septum sekundum, sehingga menutup foramen ovale dan secara sempurna
memisahkan atrium kanan dengan atrium kiri. Kelainan pada rangkaian kejadian

16
ini dapat menimbulkan berbagai ASD, yang memungkinkan komunikasi bebas
antara atrium kiri dan kanan.7
Tiga tipe defek septum atrium yang paling sering terjadi adalah sebagai
berikut:16,17
1. Defek septum sekundum (tipe II)
Defek septum sekundum merupakan tipe ASD yang paling sering terjadi,
sekitar 75% dari keseluruhan defek septum sekundum. Berdasarkan lokasi
defek tipe ini terbagi menjadi :
a. Defek pada fossa ovalis
Defek yang paling sering terjadi.Dapat tunggal maupun multipel.Dapat
pula terjadi sebagai foramen ovale paten.
b. Defek tipe sinus-venosus vena cava superior
Defek terjadi di superior sampai fossa ovalis.Insersi vena kava
superior terletak pada septum atrium sehingga terbentuk hubungan
interatria dalam mulut vena tersebut.Hal ini berhubungan dengan
anomali muara vena pulmonalis secara parsial.Insiden defek sinus
venosus sekitar 5-10% dari keseluruhan ASD.
c. Defek tipe sinus venosus vena cafa inferior
Defek ini terjadi di posterior dan inferior sampai fossa ovalis.Jenis
defek ini sangat jarang dengan lubang yang terletak di bagian bawah
orifisium vena kava inferior.
2. Defek septum primum (tipe I)
Disebabkan oleh defek yang terjadi pada septum primum yang gagal
berkembang menjadi bantalan endokardium.Defek septum primum terjadi
sekitar 5-10% dari seluruh kasus defek septum atrium.

17
2.3.4 Tetralogi of Fallot

Gambar 2.9 Tetralogi of Fallot18

Tetrologi of Fallot (ToF) adalah PJB sianotik yang merupakan kombinasi
4 komponen yaitu defek septum ventrikel, overriding aorta, stenossi pulmonal dan
hipertrofi ventrikel kanan dapat dilihat pada gambar 2.119 Insiden ToF adalah 3
diantara 10.000 kelahiran dan 1/3 insiden terjadi pada anak usia dibawah 15
tahun.20
Penyebab ToF sampai saat sekarang ini belum diketahui, beberapa studi
menyebutkan etiologi ToF adalah multifaktorial. Faktor maternal yang sering
dikaitkan dengan ToF adalah Rubela maternal dan infeksi virus selama
kehamilan, nutrisi prenatal yang buruk, penggunaan alkohol pada usia ibu hamil,
usia ibu diatas 40 tahun.19 Hal lain yang menjadi penyebab ToF adalah pembagian
trunkus arteriosus menjadi trunkus pulmonalis dan pangkal aorta yang
abnormal.18
Proses pembagian trunkus arteriosus menjadi trunkus pulmonalis dan
pangkal aorta mulai dibentuk pada minggu ke lima proses embriogenesis. Selama
minggu kelima, muncul pasangan bubungan (penebalan trunkus) yang berlawanan
di trunkus.Bubungan tersebut terletak di dinding superior kanan (penebalan
trunkus superior kanan) dan di dinding inferior kiri (penebalan trunkus inferior
kiri) Penebalan trunkus superior kanan tumbuh ke distal dan kiri,dan penebalan
trunkus inferior kiri tumbuh ke arah distal dan kanan. ToF, kelainan daerah

18
konotrunkal yang paling sering terjadi disebabkan oleh pembagian konus yang
tidak seimbang akibat pergeseran septum konotrunkal ke anterior.7

2.3.5 Transposisi Arteri Besar

Transposisi arteri besar (TAB) merupakan penyebab tersering kedua PJB
sianotik, setelah tetralogi ToF.18 Insiden TAB diperkirakan 1:3.500–5000
kelahiran hidup dan dapat mencapai 5%–7% dari keseluruhan kelainan jantung
kongenital.21

Gambar 2.10 Transposisi arteri besar23

TAB merupakan penyakit jatung bawaan sianotik akibat tercampurnya
darah bersih dan darah kotor karena perubahan posisi aorta dan arteri
pulmonalis.21,22Pada gambar 2.1 dapat dilihat aorta keluar dari ventrikel kanan dan
terletak sebelah anterior arteria pulmonalis, sedangkan arteri pulmonalis keluar
dari ventrikel kiri dan terletak di posterior aorta.22
Etiologi TAB berhubungan dengan terjadinya gangguan embriologi di
minggu ke 5 pada saat pembentukan trunkus arteriosus atau jika septum
konotrunkal gagal mengikuti jalur normalnya yang berbentuk spiral dan berjalan
lurus ke bawah.24,7. Dalam bentuknya yang komplit, sirkulasi paru dan sistemik
sama sekali terpisah dan tidak terjadi pirau darah..18

19
 Proses pembentukan jalur normal septum konutrunkal mulai dibentuk
pada minggu ke lima proses embriogenesis. Selama minggu kelima, muncul
pasangan bubungan (penebalan trunkus) yang berlawanan di trunkus.Bubungan
terletak di dinding superior kanan (penebalan trunkus superior kanan) dan di
dinding inferior kiri (penebalan trunkus inferior kiri) Penebalan trunkus superior
kanan tumbuh ke distal dan kiri,dan penebalan trunkus inferior kiri tumbuh ke
arah distal dan kanan. Selagi tumbuh menuju sakus aortikus, penebalan-penebalan
ini saling memilin satu sama lain, memberikan gambaran perjalanan bakal
septum yang berbentuk spiral. Transposisi pembuluh darah besar terjadi jika
septum konotrunkal gagal mengikuti jalur normalnya yang berbentuk spiral
dan berjalan lurus ke bawah Setelah menyatu sempurna, bubungan-bubungan itu
membentuk septum aortiko-pulmonalis, membagi trunkus menjadi saluran aorta
dan pulmonal.7 Transportasi arteri besar menyebabkan aorta keluar dari ventrikel
kanan dan terletak sebelah anterior arteri pulmonalis, sedangkan arteri pulmonalis
keluar dari ventrikel kiri dan terletak di posterior aorta.24

20
 BAB 3

KESIMPULAN

 Perkembangan embrionik jantung merupakan proses kompleks yang

membutuhkan beberapa langkah rinci untuk menghindari terjadinya
abnormalitas pada struktur dan fungsi jantung yang digambarkan dalam
penyakit jantung bawaan
 Embriogenesis normal jantung berasal dari mesoderm lempeng latereal
yang dimulai pada minggu ke 3. Proses embriogenesis terdiri dari
pembentukan tabung jantung, septum, sekat atrium, sekat ventrikel, katup
jantung, septum di trunkus arteriosus dan konus kordis, duktus arteriosus,
dan cabang aorta lainnya.
 Defek septum ventrikel terjadi karena terlambatnya penutupan sekat
interventrikuler pada 7 minggu pertama intrauterin, yaitu saat terjadi
interaksi antara bagian muscular interventrikuler, bantalan endokardium
dan bagian dari bulbus kordis. Pada saat itu terjadi kegagalan fusi bagian-
bagian septum interventrikular; membran, muscul.
 Duktus arteriosus (DA) terbentuk dari lengkung aorta keenam, dan
melekat pada aorta dengan bagian pertama dari arteri pulmonalis. Secara
anatomi, DA akan ditutup dalam satu hingga tiga bulan setelah kelahiran,
oleh proliferasi aktif tunica intima. Patent Ductus Arteriosus terjadi jika
proses penutupan tersebut tidak terjadi setelah kelahiran.
 Defek septum atrium merupakan anomali kongenital berupa terdapat
lubang yang menetap pada septum atrium akibat kegagalan penyatuan
(fusi) antara ostium primum atau ostium sekundum dan bantalan
endokardium. Kelainan pada rangkaian penutupan oramen ovale setelah
lahir dapat menimbulkan berbagai ASD, yang memungkinkan komunikasi
bebas antara atrium kiri dan kanan.
 Tetrologi of Fallot (ToF) adalah PJB sianotik yang merupakan kombinasi
4 komponen yaitu defek septum ventrikel, overriding aorta, stenossi
pulmonal dan hipertrofi ventrikel kanan. ToF merupakan kelainan yang

21
 paling sering terjadi disebabkan oleh pembagian konus yang tidak
seimbang akibat pergeseran septum konotrunkal ke anterior
 TAB merupakan penyakit jatung bawaan sianotik akibat tercampurnya
darah bersih dan darah kotor karena perubahan posisi aorta dan arteri
pulmonalis.TAB berhubungan dengan terjadinya gangguan embriologi di
minggu ke 5 pada saat pembentukan trunkus arteriosus atau jika septum
konotrunkal gagal mengikuti jalur normalnya yang berbentuk spiral dan
berjalan lurus ke bawah.

22
 DAFTAR PUSTAKA

1. Setty HS, Patil SS, Ramegowda RT, Vijayalakshmi IB, Manjunath

CN.Comprehensive Approach to Congenital Heart Defects. J Cardiovasc Dis
Res. 2017;8(1):1-5.
2. Djer MM, Madiyono B. Tatalaksana penyakit jantung bawaan. Sari Pediatri.
2000;2(3):155-62.
3. Hermawan BJ, Hariyanto D, Aprilia D. Profil penyakit jantung bawaan di
instalasi rawat inap anak RSUP Dr. M. Djamil Padang periode Januari 2013-
2015. Jurnal Kesehatan Andalas. 2018;7(1):142-8.
4. Center for Disease Control and Prevention. Congenital heart defects (CHDs)
[Internet] CDC. 2018 [cited 5 April 2019]. Available from:
https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/data.html
5. Singh V. Textbook of Clinical Embryology. New Delhi: Elsevier; 2012.
6. Kloesel B, DiNardo JA, Body SC. Cardiac embryology and molecular
mechanisms of congenital heart disease: A primer for anesthesiologists.
Anasth-Analg 2016; 123:551-69.
7. Sadler TW. Langman’s Medical Embryology. Edisi ketiga belas.
Philadelphia: Wolters Kluwer; 2015.
8. Webster S, de Wrede R. Embryology at a Glance. Edisi kedua. Chichester:
John Willey & Sons, Ltd; 2016.
9. Moore KL, Persaud TV, Torchia MG. The Developing Human Clinically
Oriented Embryology. Edisi kesepuluh. Philadelphia: Elsevier; 2016.
10. Moore KL, Persaud TV, Torchia MG. Before We Were Born Essensial of
Embryology and Birth Defect. Edisi kesembilan. Philadelphia: Elsevier;
2016.
11. Lisa C , Wahab SA. Defek septum ventrikel. Dalam : Wahab SA editor.
Kardiologi anak. Jakarta : EGC; 2009. h.37-44.
12. Graham TP, Brender H, Spach M. Ventricular Septal Defect. In: Moss and
Adams: Heart Disease in Infants, Children, and adolescents. 7th ed.
Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2008.p.189-209.
13. Elumalai N, Millington N. Patent ductus arteriosus ”embryological basis and
its clinical significance. Elixir International Journal. 2016 ; 100 : 43433-4

23
14. Kloesel B, Dinardo JA, Body SC. Cardiac Embryology and Molecular
Mechanisms of Congenital Heart Disease. Anesth Analg. 2016 ; 123 : 551-69
15. Dorland WAN. Kamus saku kedokteran Dorland. Edisi 31. Jakarta: EGC;
2010. h. 561.
16. Adjie MY, Wahab AS. Defek sekat atrium dan defek bantalan endokardium.
Dalam Wahab AS, penyunting. Kardiologi anak penyakit jantung kongenital
yang tidak sianotik. Jakarta: EGC; 2009. h. 11-4
17. Adler DH, Ellis AR. 2017. Atrial Septal Defect. Medscape. March 2019.
Available from: https://emedicine.medscape.com/article/162914-overview
18. Burns DK, Kumar Vinay. Jantung. Dalam: Kumar V, Cotran RS, Robbins
nd
SL. Buku ajar patologi. 7 ed. Vol 2. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2007. h. 439-440
19. Maramis PP, Kaunang ED, Rompis J. Hubungan penyakit jantung bawaan
dengan status gizi pada anak di RSUP. PROF.DR.D KANDAU Manado
tahun 2009-2013. eCl. 2014; Vol.2 No (2) : 3
20. Santosoadmojo YK. Perkembangan kualitas hidup pasien tetralogi fallotpasca
operasi jantung terbuka drumah sakit cipto mangunkumo Jakarta.[ Tesis].
Jakarta. Program pendidikan dokter spesialis ilmu kesehatan anak; 2014
21. Wahjudi A. Cuntyandy R. Dwijatmiko H. Tatalaksana perioperatif
transposition of the great arteries pada tindakan arterial switch.. Anesthesia &
Critical Care. 2017; Vol.35 No (1):4
22. Ulfah DA. Pengaruh jatung bawaan sianotik dan non sianotik terhadap
percepatan dan pertumbuhan anak [Tesis]. Surakarta. Program Pasca Sarjana
Universitas Sebelas Maret; 2017.
23. Arisanti Deni,Yuliwansyah Rony, Hanif Akmal,Karani Yerizal, Saharman
Leman. Transposisi arteri besar pada dewasa. Majalah Kedokteran Andalas.
2011; Vol.35 No (2): 183.
24. Rahayuningsih SE. transposisi arteri besar: anatomi, klinik, kelainan
penyerta, dan tipe. Sari Pediatri. 2013; Vol.14 No (6): 357-8.

24