FIBROSIS QUISTICA

Dr. Roberto Razón Behar

Concepto.
La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas mortales más
frecuentes en la raza caucásica. Es una enfermedad de transmisión
autonómica recesiva, producida un gen defectuoso
localizado en el cromosoma 7 humano, en el cual se han descrito más de 1500
mutaciones, conocido como gen Regulador de la conductancia
Transmembranosa de la Fibrosis Quística ( RTFQ . del inglés CFTR: Cystic
Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).. De hecho, la enfermedad
pulmonar y la insuficiencia pancreática determinan de una forma esencial la
evolución, gravedad y mortalidad en la FQ.

Cuadro Clinico.
Las manifestaciones clínicas de la fibrosis quística presentan una gran
variabilidad, tanto en la edad de aparición como en sus formas de
presentación.

Signos y Síntomas respiratorios

• Pólipos nasales. Alteración radiológica de senos paranasales
• Bronquiolitis recurrente
• Asma atípica
• Tos crónica
• Neumonías recurrentes
• Bronquiectasias
• Atelectasias persistentes
• Hemoptisis
• Cultivo de secreciones bronquiales positivo a Staphylococcus
aureus, Pseudomona aeruginosa, y con menos frecuencia *Haemophilus
influenzae u otras baterias

Síntomas gastrointestinales
• Íleo meconial
• Ictericia prolongada, sobre todo ictericia neonatal prolongada
• Malabsorción. Esteatorrea
• Cirrosis biliar, focal o multilobular
• Pancreatitis
• Prolapso rectal

Otros síntomas
• Sabor salado del sudor
• Historia familiar positiva de FQ, diagnosticada por un médico
• Fallo en el crecimiento y desarrollo
• Síndrome de perdedores de sal: alcalosis metabólica
• Edema e hipoproteinemia, a veces acompañado de anemia
Ferripriva sobre todo en los primeros meses de la vida
• Hipocratismo digital
• Azoospermia
Diagnostico
El diagnóstico de la FQ se ha basado clásicamente en:
1-) la determinación de por lo menos 2 determinaciones positivas de
electrólitos en sudor, superior a 60 mmol/L realizadas por un personal
especializado en la toma de la muestra por iontoforesis con pilocarpina,
2-) con uno o más de los siguientes criterios clínicos: íleo meconial o no
expulsión de la primera muestra de meconio en las primeras 24 horas de
nacido, historia familiar de FQ, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad
pulmonar crónica, azoospermia obstructiva y síndrome de pérdida de sal. Esta
enfermedad forma parte del diagnóstico diferencial de muchos procesos
durante la niñez y con menos frecuencia en edades superiores.
3-) estudios genéticos en búsqueda de la mutación, si es posible.

Pronostico.
El pronóstico de la enfermedad ha evolucionado favorablemente en los últimos
años y en ello han influido múltiples factores, como son: un mayor de
conocimientos sobre la enfermedad, el diagnóstico precoz, la aparición de
nuevas terapéuticas para corregir la insuficiencia pancreática, el mantenimiento
de una nutrición adecuada, enfrentar las manifestaciones respiratorias en
particular las infecciones broncopulmonares lo más temprano e intensivo
posible, el surgimiento de un novedoso estilo de atención a estos pacientes: el
tratamiento interdisciplinario, con el cual ha sido factible abordar los múltiples
aspectos que esta entidad involucra.

Tratamiento
Este proceso de carácter crónico, precisa de una asistencia multisectorial. La
continuidad de la atención y la coordinación entre niveles asistenciales son
básicas en la atención a estos pacientes.
El médico de Atención Primaria constituye, por lo general, el primer contacto de
la población infantil con el sistema sanitario, pero en determinadas afecciones
crónicas, como la fibrosis quística, los pacientes son controlados
prioritariamente a nivel hospitalario. A pesar de ello, los niños y adolescentes
afectos de fibrosis quística no dejan de ser niños y adolescentes que, como
tales, van a precisar de la asistencia del médico de Atención Primaria que
cuenta con los servicios sociales y comunitarios de su área, que permiten una
mejor conexión con el afectado.
El médico de Atención Primaria, además, deberá conocer las diferentes formas
de presentación de la enfermedad para poder llegar a un diagnóstico lo más
precoz posible, conocer los métodos diagnósticos y terapéuticos, así como los
recursos para poder conseguir la correcta continuidad de la atención que
precisan estos pacientes y garantizar la adherencia al tratamiento de los
mismos. Un especialista o grupo de especialistas en caso de enfermedades
complejas, marca la pauta del seguimiento, estableciendo una serie de
controles y pautas terapéuticas en las que el pediatra o los profesionales de
Atención Primaria, colabora desde su nivel asistencial.
Desde la atención primaria se debe establecer un programa de apoyo social y
psicológico, desde los servicios de atención social logrando una mayor
implicación asociativa, una superación de las actitudes de apoyo posibilitando
la búsqueda de recursos para la propia persona.
Los procesos complejos requieren una participación de múltiples profesionales
de diferentes sectores. La especializaciónde la asistencia requiere la creación
de Unidades específicas para el manejo de la FQ. Su composición y el tipo de
actuaciones que va a realizar hacen que estas Unidades se establezcan en el
ámbito hospitalario. La coordinación y dirección de dicha Unidad, será la que
plantee la colaboración del resto de niveles para el correcto seguimiento de los
pacientes. Los familiares, en particular los padres de estos niños realizan
múltiples intervenciones sobre ellos: labores de vigilancia, atención sobre
distintos aspectos a la enfermedad, administración de fármacos, fisioterapia
indicada, y otras. Naturalmente, esto influye en la familia y muy especialmente
(por lo menos en la mayor parte de las ocasiones) sobre la madre del paciente.
También intervendrán los maestros y otro personal de la escuela.
Debemos conocer los pilares básicos del tratamiento para evitar discordancias
en los enfoques y valorar que apoyo puede prestarse desde la Atención
Primaria en la continuidad de la atención de estos pacientes.

Objetivos del tratamiento

Prevención y tratamiento de la enfermedad pulmonar
Rehabilitación respiratoria.
Objetivos
• Facilitar la limpieza de vía aérea.
• Mejorar la fuerza de la musculatura, fundamentalmente de los
músculos respiratorios.
• Disminuir la sensación de disnea.
• Mejorar la función pulmonar.
Técnicas:
• Fisioterapia respiratoria.
• Ejercicios respiratorios
• Entrenamiento físico

Tratamiento de la infección respiratoria

La elección del antibiótico y la vía de administración dependerá del
micorganismo aislado. En el caso de Pseudomona aeruginosa, la pauta más
aceptada es tobramicina o gentamicina inhalada y/o ciprofloxacina bucal.
Exacerbaciónes. Viene definida por la aparición de una serie de síntomas y
signos en la evolución de la enfermedad.
Debe manejarse a nivel de la Unidad hospitalaria de FQ correspondiente,
generalmente con antibióticos endovenosos.
Vacunaciones.
El paciente con fibrosis quística debe recibir todas las inmunizaciones
recomendadas en el calendario vacunal del MINSAP. Anualmente, en pacientes
mayores de seis meses, debe recomendarse la vacunación antigripal.

Prevención y tratamiento del déficit nutricional

Tratamiento dietético
Objetivo: conseguir un estado nutricional y crecimiento normal en todas las
edades.
Métodos:
• Aportación dietética entre el 120-150% de las necesidades calóricas, con una
distribución de nutrientes variable según edad (mayor porcentaje de grasas en
lactantes).
• Enzimas pancreáticas.
• Suplementación vitamínica: los pacientes con insuficiencia pancreática,
deberán recibir suplementos de vitaminas liposolubles, fundamentalmente A y
E.