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Síndrome de Van Der Woude

El síndrome de Van Der Woude es una malformación craneofacial caracterizada


por la asociación de hoyuelos o fositas del labio inferior con fisuras del labio y/o
paladar.

Es una entidad autosómica dominante y está caracterizado por el paladar


hendido. También se han comunicado otras anomalías congénitas asociadas,
como defectos cardiacos congénitos y anomalías en los miembros.

Representa la forma más frecuente de fisura labial y palatina sindrómica con una
prevalencia en la población general de alrededor de 1 en 60000.
El síndrome se hereda de forma autosómica dominante, con una elevada
penetrancia entre el 80% y 97%.
Las mutaciones en el gen IRF6, factor regulador del interferón 6, localizado en el
cromosoma 1q32-q41, son las responsables de este síndrome, habiéndose
identificado hasta 70 mutaciones.
No obstante, su penetrancia es incompleta y se ha registrado algunos casos por
mutaciones de Novo. Se recomienda asesoramiento genético a las familias
afectadas.
Así se ha observado una amplia variación en el grado de afección en los
portadores del gen, incluso en la misma familia.
Al nacer, los pacientes con síndrome de van der woude presentan una o más de
las siguientes características dismórficas:
 Fosas paramedianas en el labio inferior (fístulas normalmente bilaterales).
 Pequeños montículos con un trayecto fistuloso desde una glándula mucosa
del labio, o labio leporino/paladar hendido.
 Las fosas labiales son el signo más común.
 Son habitualmente asintomáticas aunque es posible que se produzca
babeo y alguna infección.
 Paladar hendido.
 Hipodoncia y la hipoplasia dental son frecuentes.
 Fosas labiales unilaterales individuales.
 Hendidura submucosa.
 Úvula bífida.
 Malformaciones que afectan el cráneo y la cara.
 Anquiloglosia.
 Anomalías de las extremidades.
 Pérdida de audición neurosensorial
 El crecimiento, desarrollo y las capacidades intelectuales son normales.

El diagnóstico prenatal es de gran importancia, debido a la variable expresión del

fenotipo. En este sentido, la ecografía de alta resolución y el ecocardiograma fetal


ayudan en la caracterización prenatal de la gravedad.
Es posible realizar un diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo cuando se
ha identificado el alelo causante de la enfermedad en la familia.
El labio leporino se puede detectar en un estado avanzado del embarazo
mediante ecografía prenatal.
El diagnóstico diferencial debería incluir otros síndromes asociados con fisuras del
labio inferior como el síndrome facio-génito-poplíteo y la disostosis
orodigitofacial.
El principal diagnóstico diferencial es el síndrome de pterigión poplíteo
autosómico dominante.

El síndrome de Van der Woude tiene un fenotipo más leve.


Existe un solapamiento significativo en las características craneofaciales de los dos
síndromes.
Otras enfermedades que conviene sopesar son el labio leporino aislado y ek
síndrome de Kabuki.
El diagnóstico se debe sospechar por la presencia de los signos clínicos y
radiográficos.
Se puede confirmar mediante análisis genético molecular de IRF6. La presencia de
fosas labiales aisladas, paladar hendido submucoso e hipodoncia en un
progenitor de un paciente del que se sospecha síndrome de Van Der Woude es
muy sugerente del diagnóstico.
En el periodo neonatal se debe realizar un seguimiento de los pacientes con labio
/ paladar hendido en cuanto a su nutrición adecuada y ganancia de peso.

Los pacientes con labio leporino o paladar hendido deben recibir asistencia por

parte de un equipo multidisciplinario, con tratamiento quirúrgico y ortodóncico si


procede.
Puede ser necesaria la logopedia y la evaluación audiológica.
Las fosas labiales se pueden tratar quirúrgicamente mor motivos estéticos y para
asegurar la correcta función de los labios.
Los hoyuelos del labio son generalmente asintomáticos aunque se puede realizar
la escisión quirúrgica por motivos cosméticos o para reducir la secreción de
mucosa o flujo salival.

Síndrome de Hutchinson Gilford


Progeria
El síndrome de Hutchinson Gilford Progeria es considerado un trastorno genético
progresivo de la infancia, caracterizado por un envejecimiento prematuro y
muerte temprana.
Esta enfermedad es extremadamente rara, acelera el envejecimiento en los niños
y comienza en los dos primeros años de vida.
Se reportó el descubrimiento del gen causante del síndrome progeria.

Un aspecto clave en el hallazgo incluye que la progeria no es hereditaria y que es


la mutación del gen LMNA (lámina A) la causa de la progeria.
Se cree que el defecto de la proteína de la lámina A hace que los núcleos sean
inestables, esta inestabilidad celular lideriza el proceso de envejecimiento
prematuro en la progeria.
Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer
año comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída
del cabello.
SIGNOS Y SÍNTOMAS ES ODONTOLOGÍA

• A nivel cráneo faciobucal presenta micrognatia, alteraciones musculares, de


número de dientes y retardo de la erupción dentaria.
• Presenta mal oclusión
• Paladar plano
• Lengua pequeña e hipotónica
• Maxilar superior asimétrico
• Mandíbula más pequeña que el maxilar superior
• Sobremordida
• Asimetría facial, debido a ello se impide la realización de los movimientos
mandibulares de lateralidad.
• Formación de los dientes tardía y anormal.
• Anomalías esqueléticas y huesos frágiles (huesos de los dientes frágiles).
• Articulaciones rígidasApiñamiento dental.
• Interposición labial.
• Arcos asimétricos
• Mordida cruzada

En general dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria
se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se
mantienen normales.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales
de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria.

La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de trece años
aproximadamente, algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más.
Incluso hasta los veinte años.

La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta


esperanza en cuanto al tratamiento.
Otros signos y síntomas:

 Retraso en el crecimiento, con una estatura y un por debajo del promedio.

 Rostro angosto peso

 Mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.

 Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.

 Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.

 Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.

 Piel delgada, manchada y arrugada.

 Venas visibles.

 Voz aguda.

 Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos.

 Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades.

 Formación de dientes tardía y anormal

 Cierto grado de pérdida de la audición.

 Huesos frágiles

A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria


se herede.

En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita. La progeroa


se suele detectar durante la lactancia o primera infancia, a menudo en los
controles periódicos, cuando un bebé muestra por primera vez los signos
característicos del envejecimiento prematuro.

INTRODUCCIÓN
Para entender mejor los signos y síntomas del quiste globulomaxilar,
ameloblastoma y queratocantoma, para guiarnos en el aprendizaje necesario de
los temas mencionados aplicados en la rama de semiología.
De igual forma las cromosomopatías de los síndromes de Van der Woude y
síndrome de Hutchinson Gilford Progeria, enfermedades de rara condición y
progresivas.
El quiste globulomaxilar, ameloblastoma y queratocantoma son enfermedades
que pueden aparecer en el transcurso de la vida por varios factores, mientras que
en las cromosomopatías solo encontramos síndromes que vienen desde el
nacimiento.

CONCLUSIONES
Fue necesario la presentación de imágenes para hacer que el estudiante de
estomatología diferencie con más rapidez las enfermedades y/o síndromes que
podemos reconocer a través de la cavidad bucal.
Conocer las enfermedades cromosómicas para poder diferenciarlas y poder
tratarlas a tiempo.