Kromatin seks adalah sekitar 1 mikron rumpun kromatin yang terlihat biasanya

pada
pinggiran nukleus perempuan di jaringan tertentu seperti epitel kornea, bukal
mukosa, mukosa mulut dan vagina, fibroblast dll dan disebut "tubuh Barr" dan
sebagai
drumstick di p
olymorphonuclear neutrophils nuclei dalam apusan darah [1]
[2]
.
Kromatin seks ditemukan di semua jaringan kecuali di sel-sel asinar hati dan
pankreas
[3]
.
Tahun 1954
, Davidson dan Smith adalah orang pertama yang mengidentifikasi dan
melaporkan kehadirannya stik drum neutrofil dan pelengkap nonspesifik dan
perbedaan mereka dalam
jenis kelamin dan kadang-kadang pelengkap drumstick disebut "Davidson"
tubuh s ”[1]
[3]
- [8]
. Frekuensi dan distribusi pelengkap ini tidak
dipengaruhi oleh seks saja, tetapi juga oleh banyak faktor lain seperti
hormon,
metabolisme granulosit, proliferasi sel, dan ag
e [4]
[8]
.
2. Originasi
Kromatin seks berasal dari salah satu dari dua kromosom X pada wanita
yang mereplikasi asam deoksiribonukleatnya jauh lebih lambat dari yang lain
dan dengan demikian
positif heteropyknotik [1]
[2]
[3]
. Ini mengarah pada kondensasi X yang tidak aktif
kromosom ke dalam kromatin seks heterokromatik. Sistem unik ini
regulasi gen diferensial tidak dipahami dengan baik, dan saat ini sedikit
yang diketahui
tentang komponen dan struktur molekul dari Ba
rr body sendiri [9]
. Ini
proses inaktivasi kromosom X dikenal sebagai "Lyonisasi" [1]
[2]
[9]
.
3. Bentuk Pelengkap
Kromosom X yang tidak aktif dalam neutrofil muncul dalam salah satu dari lima
bentuk
(
Angka 1
-
5
). Mereka dru
msticks, bentuk raket, nodul sessile, klub kecil
dan lobus kecil
[1]
 [4]
[6]
[7]
. Perhatian besar harus diambil untuk membedakan bukan seks
pelengkap tertentu dari stik drum yang benar. Ini bukan
pelengkap tertentu
dibedakan dari stik drum oleh
ukuran dan bentuknya, dan / atau kurang intens
pewarnaan (stik drum, seperti tubuh Barr, sangat pekat sangat pewarnaan
badan). Mayoritas non seperti itu
-pelengkap tertentu (klub kecil) lebih kecil
dari stik drum (kurang dari 1
μ diameter); mereka mungkin
menjadi sangat bernoda, dan
di
kasus seperti itu dapat dibedakan dari stik drum yang sebenarnya hanya
berdasarkan ukuran. Lebih jarang,
embel-embel ukuran stik drum mungkin memiliki pusat tanpa noda (“tenis
"raket") atau embel-embel tampaknya lebih besar menunjukkan pewarnaan yang
tidak merata, dan
umumnya

arr Body (Seks Kromatin Pada Wanita), ditemukan oleh seorang ahli genetika dari Kanada,
yaitu M.L. Barr pada tahun 1949. Ia menemukan bahwa pada kandungan inti sel betina,
ditemukan suatu badan yang menyerap warna, badan itu kemudian disebut dengan Barr Body.
Adanya Barr Body menunjukan jenis kelamin : wanita.

Awalnya, Baar dan Bertram menemukan adanya struktur tertentu yang dapat memperlihatkan
reaksi pewarnaan di dalam nukleus sel syaraf kucing betina. Struktur semacam ini ternyata tidak
dijumpai pada sel-sel kucing jantan. Pada manusia dilaporkan pula bahwa sel-sel somatis pria,
misalnya sel epitel selaput lendir mulut, dapat dibedakan dengan sel somatis wanita atas dasar
ada tidaknya struktur tertentu yang kemudian dikenal dengan nama kromatin kelamin atau badan
barr.

Pada sel somatis wanita terdapat sebuah kromatin kelamin sementara sel somatis pria tidak
memilikinya. Selanjutnya diketahui bahwa banyaknya kromatin kelamin ternyata sama dengan
banyaknya kromosom X dikurangi satu. Jadi, wanita normal mempunyai sebuah kromatin
kelamin karena kromosom X-nya ada dua. Sedangkan, pria normal tidak mempunyai kromatin
kelamin karena kromosom X-nya hanya satu.

Dewasa ini keberadaan kromatin kelamin sering kali digunakan untuk menentukan jenis kelamin
serta mendiagnosis berbagai kelainan kromosom kelamin pada janin melalui pengambilan cairan
amnion embrio (amniosentesis). Pria dengan kelainan kromosom kelamin, misalnya penderita
sindrom Klinefelter (XXY), mempunyai sebuah kromatin kelamin yang seharusnya tidak
dimiliki oleh seorang pria normal. Sebaliknya, wanita penderita sindrom Turner (XO) tidak
mempunyai kromatin kelamin yang seharusnya ada pada wanita normal.

 KROMATIN SEKS
Kromatin seks merupakan kromatin khusus yang dijumpai pada banyak sel yang berkaitan
dengan kromosom seks .Kromatin seks dibedakan atas :

– Kromatin X ® berkaitan dengan kromosom X

Kromatin X dapat dilihat pada inti sel dalam bentuk Barr body dan Draum stick

– Kromatin Y ® berkaitan dengan kromosom Y

Kromatin Y dapat dilihat dalam bentuk Fluoressensi body (F. Body).

 BARR BODY

Barr Body adalah kromosom aktif (X) dalam sel somatik wanita, atau tidak aktif (Z) di laki-laki
diberikan tidak aktif dalam suatu proses yang disebut lyonization , di spesies (termasuk manusia)
di mana seks ditentukan oleh kehadiran Y atau W kromosom daripada diploidy dari X atau Z.
Mary F. Lyon, seorang ahli genetika dari Inggris mengajukan hipotesis bahwa kromatin kelamin
merupakan kromosom X yang mengalami kondensasi atau heterokromatinisasi sehingga secara
genetik menjadi inaktif (tidak aktif). Hipotesis ini dilandasi hasil pengamatannya atas ekspresi
gen rangkai X yang mengatur warna bulu pada mencit. Individu betina heterozigot
memperlihatkan fenotipe mozaik yang jelas berbeda dengan ekspresi gen semidominan (warna
antara yang seragam). Hal ini menunjukkan bahwa hanya ada satu kromosom X yang aktif di
antara kedua kromosom X pada individu betina. Kromosom X yang aktif pada suatu sel mungkin
membawa gen dominan sementara pada sel yang lain mungkin justru membawa gen resesif.

Hipotesis Lyon menyatakan bahwa dalam sel dengan beberapa kromosom X , semua aktif
kecuali satu yang tidak aktif selama mamalia embriogenesis. Hal ini terjadi pada awal embrio
pembangunan secara acak di mamalia, kecuali dalam kantung dan di beberapa-embrio jaringan
ekstra dari beberapa mamalia plasenta, di mana kromosom X ayah selalu dinonaktifkan. Pada
pria dan wanita dengan lebih dari satu kromosom X, jumlah badan Barr pada interfase terlihat
selalu kurang dari jumlah total kromosom X. Misalnya, pria dengan, 47 XXY kariotip memiliki
tubuh Barr tunggal (+1), sedangkan wanita dengan 47, XXX kariotip memiliki dua badan Barr
(+2). Badan Barr dapat dilihat pada inti dari neutrofil.

Jadi, menurut Lyon Kromatin seks adalah kromosom X yang non aktif. Maka pada orang
normal banyaknya kromatin seks dalam sebuah sel = jumlah kromosom seks kurang satu

Wanita mempunyai 2 kromosom X ® kromatin seksnya 1, dan Pria punya 1 kromosom X ®

kromatin seksnya 0. Karena itu perlu pemeriksaan lanjutan analisa kromosom.

Baar body dikatakan positif (+) bila ditemukan lebih dari 4 buah dalam 100 sel.

 MEKANISME

Seorang Wanita normal hanya memiliki satu tubuh barr per sel somatik , sementara laki-laki
normal tidak ada barr body, keculai jika laki-laki tersebut menderita sindrom Klinefelter.
Inaktivasi kromosom X dimulai dari pusat inaktivasi X atau Xic, biasanya ditemukan di dekat
sentromer. Pusat ini berisi dua belas gen , tujuh di antaranya kode untuk protein, lima untuk
diterjemahkan RNA , dimana hanya dua yang diketahui memainkan peran aktif dalam proses
inaktivasi X, Xist dan Tsix. Pusat ini juga tampaknya menjadi penting dalam menghitung
kromosom, dimana pusat ini memastikan inaktivasi acak hanya terjadi ketika dua X-kromosom
hadir. Penambahan sebuah Xic embriogenesis dapat menyebabkan inaktivasi X tunggal yang
ditemukan dalam sel jantan .

 X – INAKTIVASI

Wanita mewarisi dua salinan dari setiap gen pada kromosom X, sedangkan laki-laki mewarisi
hanya satu (dengan beberapa pengecualian: 9 gen pseudoautosomal dan jumlah kecil dari yang
ditemukan di Y). Namun untuk ratusan gen lain pada X, laki-laki berada pada posisi yang kurang
menguntungkan dalam menghasilkan sel mereka karena perempuan hanya memiliki kromosom
X aktif tunggal dalam setiap sel.

Selama interfase, kromosom terlalu lemah untuk diwarnai dan dilihat oleh mikroskop cahaya.
Tetapi Stainable, struktur padat, yang disebut tubuh Barr (setelah penemunya) dapat di lihat
dalam inti interfase mamalia betina.Tubuh Barr adalah salah satu kromosom X. Jadi, sel-sel dari
perempuan hanya memiliki satu salinan dari setiap gen berfungsi terkait-X – sama seperti laki-
laki.

X-inaktivasi terjadi di awal perkembangan embrio. Dalam sel kromosom X wanita menjadi tidak
aktif dan diubah menjadi tubuh Barr adalah masalah kesempatan (kecuali dalam marsupial
seperti kangguru, di mana ia selalu ayah kromosom X yang dilemahkan). Setelah inaktivasi telah
terjadi, semua keturunan sel yang akan memiliki kromosom yang sama dilemahkan. Dengan
demikian X-inaktivasi menciptakan klon dengan konten yang berbeda gen efektif. Organisme
yang sel bervariasi dalam isi gen efektif dan maka dalam ekspresi suatu sifat, disebut mosaik
genetik.

 MEKANISME INAKTIVASI – X

Inaktivasi kromosom X membutuhkan gen pada kromosom yang disebut XIST.

 XIST mengkodekan molekul besar RNA (dari tipe yang berbeda dari mereka, misalnya,
mRNA, digunakan dalam sintesis protein).
 XIST RNA terakumulasi sepanjang kromosom X mengandung gen XIST aktif dan hasil
untuk menonaktifkan semua (atau hampir semua) dari ratusan gen lain pada kromosom
itu.
 XIST RNA tidak melakukan perjalanan ke setiap kromosom X lainnya di inti.
 badan Barr tidak aktif kromosom X “dicat” dengan XIST RNA.

 Kelainan Kromosom-X
Seperti yang kita lihat di atas,kadang-kadang ditemukan dengan jumlah abnormal kromosom X.
Tidak seperti kebanyakan kasus aneuploidi , yang mematikan, efek fenotipik aneuploidi dari
kromosom X biasanya tidak parah. Contoh:

 wanita dengan kromosom X tunggal umumnya menyebabkan sebagian besar sindrom

Turner. T Efek fenotipiknya ringan karena setiap sel memiliki fungsi kromosom X
tunggal seperti yang perempuan XX. Jumlah Barr body= nol. Ciri-ciri orang yang
menderita sindrom Turner, yaitu : berkelamin wanita namun tidak memiliki ovarium, alat
kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infantile) dan tidak sempurna,
payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (± 120 cm), dada lebar, leher
pendek, mempunyai gelambir (jakun) pada leher dan mengalami keterbelakangan mental.
 Sindrom Klinefelter: orang dengan XXY atau XXXY kariotipe adalah laki-laki (karena
kromosom Y mereka). Tetapi sekali lagi, efek fenotipik dari kromosom X ekstra ringan
karena, seperti halnya pada wanita, yang Xs tambahan tidak aktif dan dikonversi ke
dalam tubuh Barr. Ciri-ciri orang yang menderita sindrom klinefelter adalah berjenis
kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul,
payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, tubuhnya cenderung tinggi,
keterbelakangan mental.

Ditemukan oleh W.M. Davidson dan D.R. Smith pada tahun 1954. Didapat pada Neutrofil
(Leukosit granulosit) pada wanita dengan pewarnaan khusus, intinya akan mengandung tonjolan
seperti tambur yang disebut : Drumstick. Kromatin X pada inti sel lekosit polimorf =lekosit
netrofil segmen/tembereng. Pemeriksaannya sederhana yaitu menghitung Drum stick pada
sediaan apus darah tepi. Pemeriksaan dikatakan positif (+) bila ditemukan cukup 1 dalam sediaan
dan ini menunjukan orang tersebut wanita.

Bentuk-bentuk yang ditemukan pada inti sel leokosit netrofil :

1. Sesele nodule

2. Small club

3. Racket from

4. Drum stick——+ XX