BAB I

PENDAHULUAN

1.1.Latar belakang
Tidak semua persalinan membuahkan hasil sesuai dengan yang
diinginkan, adakalanya bayi lahir dengan kelainan bawaan, yaitu kelainan
yang diperoleh sejak bayi didalam kandungan. Sekitar 3% bayi baru lahir
mempunyai kelainan bawaan (kongenital). Meskipun angka ini termasuk
rendah,akan tetapi kelainan ini dapat mengakibatkan angka kematian dan
kesakitan yang tinggi. Dinegara maju, 30% dari seluruh penderita yang
dirawat di Rumah sakit anak terdiri dari penderita kelainan kongenital dan
akibat yang ditimbulkannya. Sepuluh persen kematian periode perinatal dan
40% kematian periode 1 tahun pertama disebabkan oleh kelainan bawaan.
Diruang perinatologi RSAB “Harapan Kita” Jakarta dari tahun 1994-2005
kelainan bawaan terdapat pada 2,55% dari seluruh bayi yang lahir.
Dengan keberhasilan penanggulangan penyakit akibat infeksi dan
gangguan gizi, masalah yang akan muncul kepermukaan adalah masalah
genetik (termasuk didalamnya kelainan bawaan). Di Inggris pada tahun 1900
angka kematian bayi adalah 154 per 1000 kelahiran hidup dan 3,5 diantaranya
disebabkan karena kelainan genetik. Pada tahun 1986 angka kematian bayi
menjadi 9,6-1000 kelahiran hidup, 1991 7,4 per 1000 kelahiran hidup, akan
tetapi angka kematian karena kelainan genetik tidak berubah yaitu 3,5 per
1000 kelahiran hidup. Dari angka tersebut dapat dilihat bahwa kontribusi
kelainan genetik terhadap angka kematian bayi meningkat dari 3% menjadi
hampir 5%.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan pengertian kelainan kongenital ?

2. Bagaimana masalah yang terjadi pada kelainan kongenital ?

3. Apa yang dimaksud dengan embriogenesis ?

1
 4. Apa yang dimaksud dengan embriogenesis abnormal ?

5. Apa yang dimaksud dengan mosaik ?

6. Apa yang dimaksud dengan mutasi ?

7. Bagaimana patofisiologi dari kelainan kongenital ?

8. Apa saja yang termasuk pengelompokan kelainan bawaan ?

9. Apa saja penyakit yang termasuk dalam kelainan kongenital ?

10. Bagaimana manajemen dari kelainan kongenital ?

1.3 Tujuan

1. Mengetahui pengertian dari kelainan kongenital

2. Mengetahui masalah yang terjadi pada keleinan kongenital
3. Mengetahui embriogenesis dari kelainan kongenital
4. Mengetahui embriogenesis abnormal
5. Mengetahui mosaik pada kelainan kongenital
6. Mengetahui mutasi pada kelainan kongenital
7. Mengetahui patofisiologi dari kelainan kongenital
8. Mengetahui pengelompokan kelainan bawaan
9. Mengetahui penyakit yang termasuk dalam kelainan kongenital
10. Mengetahui manajemen dari kelainan kongenital

2
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1. Pengertian
Perlu dibedakan antara istilah “Kongenital” dan “Genetik”. Kelainan
kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari
kelainan bawaan disebut dismorfologi. Dismorfologi merupakan kombinasi
dari bidang embriologi,genetika klinik dan ilmu kesehatan anak. Distribusi
kelainan kongenital dapat dilihat dari gambar

2.2. Masalah
Kelahiran bayi dengan kelainan bawaan ini menimbulkan berbagai
permasalahan dalam keluarga, meliputi perasaan tertekan, malu, rasa bersalah,
serta masalah perhatian dan pembiyayaan yang lebih besar dari pada anak
yang lahir normal. Sebagian besar orang tua yang mempunyai anak dengan
kelainan bawaan ini tidak mengetahui mengenai apa yang telah terjadi dan
bagaimana kelanjutan anak tersebut.
Di bangsal perinatologi kelahiran bayi yang mengalami cacat bawaan,
terutama yang berat, sering memerlukan suatu konseling genetik praktis yang
bersifat segera, salah satunya adalah pemberian informasi mengenai masa
depan bayi tersebut (prognosis).
2.3. Embriogenesis

Embriogenesis normal merupakan proses yang sangat kompleks.

3
Perkembangan pranatal terdiri dari tiga tahap yaitu :

1. Tahap implantasi (implantation stage), dimulai pada saat

fertilisasi/pembuahan sampai akhir minggu ketiga kehamilan.
2. Tahap embri (Embryoinic stage), awal minggu keempat sampai minggu
ketujuh kehamilan :
 Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ devinitif
 Jaringan saraf perproliverasi sangat cepat dengan menutupnya tabung
saraf (neural tube) dan fleksi dari segmen anterior membentuk bagian-
bagian otak.
 Jantung mulai berdenyut, sehinggah darah dapat bersirkulasi melalui
sistem valskular yang baru terbentuk meskipun struktur jantung belum
terbentuk sempurna.
 Terlihat primordial dari struktur wajah, ekstremitas dan organ dalam
3. Tahap vetus (vetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada
tahap ini diverensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam
ukuran; pertumbuhan progresif struktur skeletal, muskulus dan terutama
otak.

Perkembangan embrio awal meliputi beberapa fenomena yang berbeda :

 Sel-sel membentuk berbagai jaringan, organ dan struktur tubuh.

 Proliferasi sel sederhana terjadi dengan kecepatan yang berbeda pada
berbagai bagian tubuh, baik sebelum maupun sesudah diferensiasi
menjadi jaringan spesifik.
 Beberapa tipel sel seperti melanosit mengalami migrasi ke sekitarnya
sampai akhirnya sampai ke lokasi yang jauh dari tempatnya semula.
 Kematian sel yang terprogram, merupakan faktor penting dalam
pembentukan beberapa struktur, seperti pada pemisahan jari tangan.
 Penyatuan dalam (fusi) antara jaringan yang berdekatan juga merupakan
mekanisme penting dalam pembentukan beberapa struktur seperti bibir
atas dan jantung.

4
 Seluruh proses perkembangan normal terjadi dengan urutan yang
spesifik, khas untuk setiap jaringan atau struktur dan waktunya mungkin
sangat singkat. Oleh sebab itu meskipun terjadinya perlambatan proses
diferensiasi sangat singkat, dapat menyebabkan pembentukan yang abnormal
tidak hanya pada struktur tertentu, tetapi juga pada berbagai jaringan
disekitarnya.
Sekalih sebuah struktur sudah selesai terbentuk pada titik tertentu, maka
proses itu tidak dapat mundur kembali meskipun struktur tersebut dapat saja
mengalami penyimpangan, dirusak atau dihancurkan oleh tekanan mekanik
atau infeksi.
2.4. Embriogenesis Abnormal
Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis dapat
menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat dari
kelainan yang timbul tergantung pada jaringan yang terkena,penyimpangan,
mekanisme perkembangan dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan
pada tahap implantasi dapat merusak embrio dan menyebabkan abortus
spontan. Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi akan berakhir diperiode ini.
Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya
defisiensi struktur,dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas sampai
ukuran daun telinga yang kecil. Abnormal atau tidak sempurnanya diferensiasi
sel menjadi jaringan yang matang mungkin akan menyebabkan lesi
hamartoma lokal seperti hemangioma atau kelainan yang lebih luas dari suatu
organ. Kegagalan induksi sel dapat menyebabkan beberapa kelaianan seperti
atresia bilier, sedangkan penyimpangan imigrasi sel dapat menyebabkan
beberapa kelainan seperti pigmentasi kulit
2.5. Mosaik.
Mosaik adalah keadaan yang menggambarkan suatu individu atau jaringan
yang mempunyai lebih dari satu garis selyang berbeda secara genetik tapi
berasal dari satu zigod yang tunggal. Walaupun selama ini telah terbiasa
dengan pola pikir bahwa suatu individu tersusun dari sel yang seluruhnya

5
 membawa komplemen gen dan kromosom yang serupa, namun hal ini
merupakan suatu konsep yang terlalu sederhana.
Secara konsep mosaik terjadi akibat inaktivasi X yang menurunkan dua
populasi berbeda pada sel somatis wanita, yang ternyata X paternal
merupakan kromosom aktif dan X maternal juga merupakan kromosom aktif.
Secara lebih menyeluruh, adanya mutasi yang timbul dalam sel-sel tunggal
baik pada kehidupan prenatal maupun post-natal akan menimbulkan
penggandaan sel yang secara genetik berlainan dengan zigod asli.
2.6. Mutasi

Mutasi yang terjadi selama poliferasi,baik pada sel somatik maupun

selama gametogenesis, menyebabkan adanya proporsi sel-sel yang
mengandung mutasi, yang merupakan mosaik baik somatik maupun germinal

2.7. Patofisiologi
Berdasarkan patogenesis kelainan kongenital dapat diklasifikasikan
sebagai berikut :
1. Malformasi
Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan
atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis.
Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti,
melmbat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu
kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada
satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, ataupun mengenai berbagai
sistem tubuh yang berbeda.

6
 Istilah malformasi tidak secara langsung menggambarkan
etiologinya, tetapi menggambarkan bahwa penyimpangan dalam
perkembangan ini terjadi pada kehamilan muda, pada saat terjadi
diferensiasi jaringan atau selama periode pembentukan organ.sebagai
contoh penyimpangan pada arkus brakhialis pertama dan kedua akan
menyebabkan terjadinya mikrotia(telinga kecil).
Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan
minor. Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak
dikoreksi akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi
angka harapan hidup.sedangkan malformasi minor tidak akan
menyebabkan problem kesehatan yang serius dan mungkin hanya
berpengaruh pada segi kosmetik. Malformasi pada otak,jantung
ginjal,ekstermitas,saluran cerna termasuk malformasi mayor ,sedangkan
kelainan daun telingga ,lipatan pada kelopak mata,kelainan pada
jari,lekukan pada kulit(dimple), ekstra puting susu adalah contoh dari
malformasi minor.
Malformasi akibat infeksi rubela, cytomegalovrrus atau
toksoplasmosis biasanya disertai ikterus, purpura dan
hepatosplenomegali. Diagnosis ditegakkan denga ditemukannya kenaikan
kadar antibodi spesifik, terutama igM. Pada infeksi rubela dan toxoplasma,
infeksi dapat berulang terjadi pada fetus, imunitas ibu dapat mencegah
kejadian serupa pada kehamilan berikutnya.
Berbagai penyakit ibu dapat meningkatkan risiko terjadinya
malformasi, diantaranya insulin dependent diabetes melitus,epilepsi
,pengkonsumsi alkohol dan phenylketonuria (PKU). Keturunan dari ibu
dengan insulin dependent diabetes melitus mempunyai risiko 5_15% untuk
menderita kelainan kongenital terutama penyakit jantung bawaan,defek
tabung saraf (neural tube defect) dan agenesis sakral. Risiki juga
meningkatkan sekitar 6% untuk timbulnya celah bibir dan penyakit
jantung bawaan pada keturunan dari ibu penderita epilepsi, meskipun
disini sulit dibedakan apakah kelainan kongenital ini meningkat

7
 disebabkan oleh epilepsi itu sendiri atau akibat obat-obat epilepsi. Ibu
dengan PKU yang tidak diobati akan menyebabkan janin yang
dikandungnya mempunyai risiko tinggi(25%) untuk menderita retardasi
mental,mikrosefali, dan penyakit jantung bawaan.
2. Deformasi
Deformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal
sehingge merubah bentuk,ukuran atau posisi sebagia dari tubuh yang
semula berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikroknatia
(mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan
ruang dalam ukterus atau pun faktor ibu yang lain seperti primigrafida,
panggul sempit,abnormalitas uterus seperti uterus bigkornus, kehamilan
kembar.deformasi juga dapat timbul akibat faktor janin seperti presentasi
abnormal atau oligohidramnion. Sebagian besar deformasi mengenai
sistem tulang rawan,tulang dan sendi. Mungkin karena jaringan yang lebih
lunak bila terkena tekanan akan kembali kebentuk semula. Bila tekanan
mekanik yang abnormal itu dihilangkan, sebagian besar deformasi akan
membaik secara spontan. Pertumbuhan abnormal sering terjadi pada
bagian yang terkena dan secara bertahap akan menghilang setelah
beberapa bulan sampai beberapa tahun. Kadan diperlukan pengobatan
untuk mengambalikan kekonfigurasi normal tulang dan sendi.
Deformasi yang disebabkan oleh setiap faktor yang membatasi
gerakan janin akan menyebabkan kompresi dalam jangka panjang dan
mengakibatkan postur yang tidak normal. Penyebabnya bisa
intrinsik(penyakit nauromuskular,kelainan jarinagan penunjang,kelainan
susunan saraf pusat), atau ekstrinsik(primigrafida,ibu bertubuh
kecil,kehamilan kembar)
3. Disrupsi
Defeksruktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan
yang semula berkembang normal. Berbeda denga dengan deformasi yang
hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, pada disrupsi dapat disebabkan
oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Kelainan akibat disrupsi

8
 biasanya mengenai beberapa jaringan yang berbeda. Perlu ditekankan
bahwa baik deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai struktur yang
semula berkenbang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada
jaringan yang terkena. Angka kejadian ulang jarang, kecuali bila terdapat
malformasi pada uterus. Penyebab tersering adalah robeknya selaput
amnion pada kehamilan muda sehingga tali abnion dapat mengikat erat
janin, memotong kuandran bawa fetus, menembus kulit, muskulus,tulang
dan jaringan lunak.
4. Displasia
Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenilat
adalah displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan(kelainan
struktur akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam
jaringan diseluruh tubuh. Pada sebagian kecil pada kelainan ini terdapat
penyimpangan biokimia didalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi
enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen.
Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efekklinisnya akan
menetap atau semakin memburuk. Ini berbeda dengan ketiga mekanisme
patogenesis yang terdahulu. Malformasi,deformasi,dan disrupsi
menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang
ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif
berlangsung singkat. Displasia dapat teru menerus menimbulkan
perubahan kelainan seumur hidup.
Kelainan kongenital dapat disebabkan oleh genetik, faktor
lingkungan dan interaksi keduanya.secara terinci penyebab kelainan
bawaan dapat dilihat pada tabel 4.2. dari tabel tersebut dapa dilihat bahwa
dari penyebab yang tidak idiopatik, faktor multi faktorial merupakan
menyebab terbanyak, diikuti oleh kelainan gen tunggal dan kelainan
kromosom, sehingga faktor genetik mencakup sekitar sepertiga dari semua
kelainan kongenital yang diketahui penyebabnya.
Duplikasi yang dapat terlihat atau kekurangan dari setiap otosom
hampir selalu berhubungan dengan gangguan mental, pertumbuhan dan

9
 dismorfik. Kelainan multipel dan pertumbuhan janin terhambat juga sering
timbul dan derat beratnya berhubungan dengan luasnya
ketidakseimbangan kromosom. Pengenalan terhadap kelainan gen tunggal
dan pola penurunan kelainan kromosom diperlukan dalam bidang klinik
untuk mengetahui angka kejadian ulang.

2.8. Beberapa macam pengelompokan kelainan bawaan

1. Menurut gejala klinis

Kelainan bawaan dikelompokan berdasarkan hal-hal sebagai berikut:

a. Kelainan tunggal(single-system defects)

Porsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari kelainan yang hanya
mengenai satu regio dari satu organ (isolated). Contoh kelainan ini
yang juga merupakan kelainan kongenital yang tersering adalah celah
bibir, clup foot, stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul kongenital
dan penyakit jantung bawaan.
b. Asosiasi (Association)
Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi
bersama-sama. Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya
keseragaman dalam gejala klinis antara satu kasus dengan kasus yang
lain. Sebagai contoh “Asosiasi VACTERL” (vertebral anomalies, anal
atresia, cardiac malformation, tracheoesophageal vistula, renal
anomalies, limbs defects). Sebagian besar anak dengan diagnosis ini,

10
 tidak mempunyai keselurahan anomali tersebut tetapi lebih sering
mempunyai variasi dari kelainan diatas.
c. Sekuensial(sequnces)
Adalah suatu pola dari kelainan konginital multi pel dimana kelainan
utamanya diketahui. Sebagai contoh, pada “potter sequnces “ kelainan
utamnaya adalah aplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin
mengakibatkan jumlah cairan amnion setelah kehamilan pertengahan
akan berkurang dan menyebabkan tekanan intrauterin dan akan
menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok dan kontraktur pada
sendi serta menekan wajah (potter facies)
d. Kompleks (complexes)
Istilah ini dipopulerkan oleh opitz, yang menggambarkan adanya
pengaruh berbahaya yang mengenai bagian utama dari suatu regio
perkembangan embrio, yang mengakibatkan kelainan pada berbagai
struktur yang berdekatan yang mungkin sangat berbeda asal
embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu
saat perkembangam embrio.
e. Sindrom
Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single), atau dalam
kombinasi tertentu. Bila kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini
terjadi berulang-ulang dalam pola yang tetap, pola ini disebut suatu
sindrom. Istilah “syndrome” berasal daei bahasa yunani yang berarti
“berjalan bersama”. Pada pengertian yang lebih sempit, sindrom
bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya sebuah label yang tepat.
2. Menurut berat ringannya
Kelainan bawaan di bedakan menjadi :
a. Kelainan mayor
Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis
segera demi mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya.
b. Kelainan minor

11
 Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan
medis
3. Menurut etiologi
Kelainan bawaan dapat dibedakan menjadi :
a. Kelainan yang disebabkan oleh faktor genetik
Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang
disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen.
Kelainan bawaan yang disebabkan oleh faktor genetik dikelompokan
kedalam kelainan akibat mutasi gen tunggal, kelainan aberasi
kromosom, dan kelainan multifaktorial (gabungan genetik dan
pengaruh lingkungan). Kelainan bawaan yang disebabkan oleh mutasi
gen tunggal dapat menunjukkan sifat otosomal dominan, otosomal
resesif, dan x-linked.
b. Kelinan mutasi gen tunggal (single gen mutant)
Kelainan single gene mutant atau disebut juga pola pewarisan mendel
(mendelian) terbagi dalam empat macam, antara lain: otosomal
resesif, otosomal dominan x-linked, recessive dan x-linked dominan.
Kelainan bawaan dari otosomal resesif antara lain: albino, defisiensi
alfa-1-antidtripsin talasemia, venilketonuria serta galaktosemia.
Kelainan bawaan dari otsomal dominan antara lain: aniridia, sindrom
marfan, ginjal polikistik, retinoblastoma, korea hutington,
hiperlipoproteinemia dan lain-lain. Kelainan bawaan x-linked
recessive antara lain: diabetus insipidus, buta warna, distrofi
muskularis duchene, hemofilia, iktiosis, serta retinitis pigmentosa.
Sedangka kelainan bawaan x-linked dominan sangat sedikit jenisnya,
antara lain: rakhitis yang resisten terhadap pengobatan vitamin D.
c. Gangguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom
Kelainan pada kromosom dibagi atas aberasi numerik dan aberasi
struktural. Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi,
translokasi, infersi, dan lain sebagainya, ataupun perubahan pada
jumlahnya (aberasi kromosom numerik/aneoploidi) yang biasanya

12
 berupa trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain sebagainya. Kelainan
bawaan berat (biasanya merupakan anumali multipel) seringkali
disebabkan aberasi kromosom.
2.9. Penyakit kongenital
1. Apnea
Pada bebrapa bayi dapat mengalami periode apnea yang cukup lama yang
bisa menyebabkan sianosis sentral atau frekuensi jantung < 80kali/menit.
Apnea merupakan masalah umum pada bayi yang sangat kecil (berat lahir
< 1500 gram atau umur kehamilan < 32 minggu) tetapi dapat juga
merupakan salah satu gejaa sepsis.
1. Amati bayi secara ketat terhadap periode apnea berikutnya dan bila
perlu rangsang pernafasan bayi dengan mengusao dada dan punggung.
Bila gata, lakukan resusitasi dengan balon dan sungkup
2. Bila bayi mengalami episode apnea lebih dari sekali, sampai
membutuhkan resusitasi tiap jam.
a. Jangan memberi minum. Pasang jalur IV dan berikan cairan IV
kebutuhan rumatan per hari.
b. Bila bayi tidak mengalami episode apnea dan tidak memerlukan
resusitasi selama 6 jam, bayi diperbolehkan menyusu. Bila tidak
dapat menyusu berikan ASI peras dengan salah satu cara alternatif
pemberian minum.
3. Lakukan perawatan lekat atau kontak kulit bayi dan ibu bila
memungkinkan dengan cara ini serangan apnea bayi berkurang dan ibu
dapat mengamati bayinya secara ketat.
4. Ambil sampel darah untuk pemeriksaan kultur dan sensitivitas dan
berikan antibiotic untuk penanganan kemungkinan besar sepsis.
5. Nilai kondisi bayi 4 kali setiap hari.
6. Amati bayi selama 24 jam setelah pemberian antibiotic dihentikan.
Jika tak ada masalah lain yang memerlukan perawatan di rumah sakit,
bayi dapat dipulangkan.

13
 7. Untuk bayi yang sangat kecil (berat lahir < 1500 gram atau umur
kehamilan < 32 minggu), serangan apnea bisa menetap meskipun cara-
cara tersebut di atas telah dilakukan dan infeksi berat telah teratasi,
berikan teofilin dosis awal 5 mg /kg per oral dilanjtkan 2 mg/kg tiap 8
jam selama 7 hari.
- Jika teofilin tak tersedia atau pemberian per oral belum
memungkinkan, berikan aminofilin dosis awal 6 mg/kg IV
diteruskan 2 mg/kg IV tiap 8 jam selama 7 hari.
2. Kejang
Kejang spasme atau tidak sadar dapat disebakan oleh asfiksia neonatorum,
hipoglikemia atau merupakan tanda menginitis atau masalah pada susunan
saraf. Di antara episode kejang yang terjadi, bayi mungkin tidak sadar,
latergi, rewel atau masih normal. Spasme pada tetanus neonatorum hampir
mirip dengan kejang, tetapi kedua hal tersebut dibedakan karena
manajemen keduanya berbeda.
3. Hiportemia
Suhu tubuh rendah (hiportemia) dapat disebabkan oleh karena terpapar
dengan lingkungan yang dingin (suhu lingkungan rendah, permukaan yang
dingin atau basah) atau bayi dalam keadaan basah atau tidak berpakaian.
Kenaikan suhu tubuh (hipertemia) dapat disebabkan oleh karena terpapar
dengan lingkungan yang hangat (suhu lingkungan panas, paparan sinar
matahari atau paparan panas yang berlebihan dari incubator atau alat
pemancar panas).
Hipertemia maupun hipotermia dapat merupakan tanda sepsis. Bila
bayi telah berada dalam suhu lingkungan yang stabil (incubator atau
ruangan rumah sakit dengan suhu yang konstan) selama minimal 1 hari
dan minimal 3 kali pemeriksaan suhu dalam batas normal (36, 5-37,5 oC),
tetapi kemudian terjadi fluktuasi suhu naik atau turun, maka carilah tanda
sepsis.
4. Hipoglikemia
1. Masalah

14
 Bayi dengan kadar glukosa darah kurang dari 45 mg/dl (2,6 mmol/L)
2. Manajemen
Glukosa darah kurang 25 mg/dl (1,1 mmol/L) atau terdapat tanda
hipoglikemia
a. Pasang jalur IV jika belum terapasang
b. Berikan glucose 10% 2ml/kg secara IV bolus pelan dalam lima
menit
c. Infuse glokosa 10% sesuai kebutuhan rumatan
d. Periksa kadar glukosa darah satu jam setelah bolus glokosa dan
kemudian tiap tiga jam
- Jika kadar glokosa darah masih kurang 25 mg.dl (1,1 mmol/L),
ulangi pemberian bolus glukosa seperti tersebut di atas dan
lanjutkan pemberian infuse
- Jika kadar glukosa darah 24-25 mg/dl 92,6 mmol/L) atau lebih
dalam dua kali pemeriksaan kadar glukosa darah setelah kadar
glukosa darah kembali normal.
e. Anjurkan ibu menyusui. Bila bayi tidak dapat menyusu; berikan
ASI beras dengan menggunakan salah satu alternative cara
pemberian minum
f. Nila kemampuan minum bayi meningkat turunkan pemberian
cairan infuse setiap hri secara bertahap. Jangan menghentikan
infuse gloksa dengan tiba-tiba.
5. Frekuensi pemeriksaan glucose
Jika bayi mendapatkan cairan IV, untuk alasan apapun, lanjutkan
pemeriksaan kadar glukosa darah setiap 12 jam selama bayi masih
memerlukan infuse. Jika kapan saja kadar glukosa darah turun, tangani
seperti tersebut di atas.
- Jika bayi sudah tidak lagi mendapat infuse cairan IV, periksa kadar
glukosa darah setiap 12 jam sebanyak dua kali pemeriksaan:
1. Jika kapan saja kadar glukosa darah turun, tangani seperti
tersebut di atas;

15
 2. Jika kadar glukosa darah tetap normal selama waktu tersebut,
maka pengukuran dihentikan.
6. Tetanus neonatorum
1. Pasang jalur IV dan beri cairan dengan dosis rumatan
2. Berikan diazepam 10 mg/kg/hari secara IV dalam 24 jam atau dengan
bolus IV setiap 3 jam (dengan dosis, 0,5 mL/kg per kali pemberian),
maksimum 40 mg/kg/hari.
- Human tetanus immunoglobulin 500 U IM atau tetanus antioksin
5000 U IM;
- Tetanus toksoid 0,5 mL IM pada tempat yang berbeda dengan
pemberian antioksin;
- Bensilpensilin Gr 100 000 U/kg IV dosis tunggal selama 10 hari.
3. Bila terjadi kemerahan dan atau pembengkakan pada kulit sekitar
pangkal tali pusat, atau keluar nanah dari permukaan tali pusat atau
bau usuk dari area tali pusat, berikan pengobatan untuk infeksi local
tali pusat
4. Berikan ibunya imunisasi tetanus toksoid 0,5 mL (untuk melindungi
ibu dan bayi yang di kandung berikutnya) dan minta datang kembali
satu ulan kemudian untuk pemberian dosis kedua.
7. Perawatan lanjut bayi tetanus
1. Rawat bayi di ruang tenang dan gelap untuk mengurangi rangsangan
yang tidak perlu, tetapi harus yakin bahwa bayi tidak terlantar.
2. Lanjutkan pemberian cairan IV dengan dosis rumatan
3. Pasang pipa lambung bila belum terpasang dan ASI peras diantara
periode spasme. Mulai dengan jumlah setengah kebutuhan per hari dan
dinaikan secara perlahan jumlah ASI yang diberikan sehingga tercapai
jumlah yang diperlukan dalam dua hari.
4. Nilai kemampuan minum dua kali sehari dan anjurkan anak untuk
menyusu ASI secepatnya begitu terlihat bayi sudah siap untuk
menghisap

16
 5. Jelaskan kepada ibu bahwa angka kematian tetanus neonatorum masih
sangat tinggi (50% atau lebih), tetapi bila bayi bisa bertahan hidup
tidak akan mempunyai dampak penyakitnya di masa yang akan datang.
6. Bila sudah tidak terjadi spasme selama dua hari, bayi minum baik dan
tidak ada lagi masalah yang memerlukan perawatan di rumah sakit,
maka bayi dapat dipulangkan.
2.10. Manajemen
1. Pencegahan
Pepatah lama menyebutkan bawa pencegahan lebih baik dari pada
pengobatan berlaku untuk penyakit yang didapat maupun kelainan
genetik. Pada penyakit yang disebabkan oleh faktor lingkungan,
hubungan antara pencegahan dan pengobatan dapat dilihat pada gambar
dibawah ini. Untuk kelainan genetik, hubungan ini agak sedikit kompleks
karena gejala mungkin tidak terlihat mespikipun secara genetik anak
tersebut tidak normal. Gejala baru timbul setelah dewa atau bila terpapar
faktor lingkungan.

17
Pencegahan primer terhadap kelainan genetik memerlukan tindakan sebelum
konsepsi. Diagnosis pranatal dengan terminasi kehamilan selektif ( pencegahan
sekunder) merubah angka kejadian suatu kelainan. Apabila usaha pencegahan
gagal diperlukan suatu tindakan pengobatan.

a. Pencegahan primer kelainan genetik

Kelainan kromosom disebabkan oleh non-disjunction atau kerusakan
kromosom. pada pencegahan, diperlukan peningkatan pengetahuan tentang
kedua proses tersebut. Semua kelainan gen tunggal disebabkan oleh mutasi.
Masih diperlukan berbagai penelitian untuk mencari penyebab kelainan ini.
Kelainan yang disebabkan oleh mutifaktor mempunyai peranan yang paling
besar dalam pencegahan primer. Tujuan disini adalah agar orang yang
mempunyai risiko untuk mempunyai kelainan genotip dapat mencegah
penyakit dengan menghindari faktor lingkungan. Sebagai contoh, suplementasi
asam folat pada periode sekitar konsepsi dapat menurunkan 74% angka
kejadian defek tabung saraf.
b. Pencegahan sekunder kelainan genetik
Pencegahan sekunder, termasuk didalamnya semua aspek uji tapis prenatal dan
terminasi selektif.
Kelainan kromosom
Semula uji tapis hanya pada ibu berusia 35 tahun keatas dan pada golongan
risiko tinggi. Apabila semua ibu pada usia tersebut menjalani amniosentesis,
maka angka kejadian kelainan kromosom akan turun sekitar 30%. Apabila
batas usia ibu dinaikkan menjadi 40 tahun, maka penurunan hanya 10%. Uji
tapis biokimia untuk menentukan kehamilan risiko tinggi dalam kombinasi
dengan umur ibu, sangat meningkatkan efektivitas program pencegahan
prnatal.
Kelainan gen tunggal
Dilakukan diagnosis pranatal dengan analisa DNA, biokimia, ultrasonografi
dan berbagai teknik lainnya. Problem pada golongan ini, sebagian besar
penderita adalah orang pertama dalam keluarga yang terkena, oleh sebab itu

18
 ditawarkan diagnosis pranatal pada kehamilan berikutnya. Ini hanya akan
sedikit menurunkan kelainan ini. Dibeberapa tempat dilakukan uji tapis pada
pembawa sifat (carier screening) yang ternyata mempunyai efek dramatis
dalam menurunkan angka kejadian suatu kelainan. Sebagai contoh pada bangsa
yunani dimana 1 dari 6 penduduk adalah pembawa sifat talasenia beta. Dengan
uji tapis pranatal pada pembawa sifat, angka kejadian talasenia beta sangat
menurun mendekati angka 0.
2. Pengobatan
Anggapan bahwa seluruh kelainan genetik tidak dapat diobati adalah
keliru, karena beberapa terapi sintomatik tersedia untuk banyak kelainan
genetik baik dengan medikamentosa maupun dengan tindakan bedah, sehingga
penderita dapat hidup normal, meskipun secara genotip tetap abnormal.
Kelainan kromosom
Untuk beberapa kelainan kromosom sex, terapi sulih hormon sex akan
memberikan perkembangan sex sekunder yang normal, tetapi tidak dapat
mengembalikan fertilitas. Untuk kelainan otosom biasanya hanya tersedia
pengobatan simtomatik.
Kelainan gen tunggal
Pada gambar dibawah ini (4.5) menunjukkan beberapa kelainan gen tunggal
yang dapat diobati. Untuk kelainan mutifaktorial yang dapat diobati secara
efektif dapat dilihat pada gambar dibawah ini (4.6) hanya terapi simtomatik
yang tersedia untuk kelainan mitokondria. Hampir seluruh kanker adalah
kelainan genetik sel somatik. Pada beberapa dapat diberikan terapi kuratif dan
pada sisanya terapi paliatif dan simtomatik.

19
 BAB III
PENUTUP

3.1.Kesimpulan
Perlu dibedakan antara istilah “Kongenital” dan “Genetik”. Kelainan
kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang
mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi. Kelahiran bayi dengan
kelainan bawaan ini menimbulkan berbagai permasalahan dalam keluarga,
meliputi perasaan tertekan, malu, rasa bersalah, serta masalah perhatian dan
pembiyayaan yang lebih besar dari pada anak yang lahir normal. Seluruh
proses perkembangan normal terjadi dengan urutan yang spesifik, khas untuk
setiap jaringan atau struktur dan waktunya mungkin sangat singkat. Oleh
sebab itu meskipun terjadinya perlambatan proses diferensiasi sangat singkat,
dapat menyebabkan pembentukan yang abnormal tidak hanya pada struktur
tertentu, tetapi juga pada berbagai jaringan disekitarnya.

3.2.Saran
Menyadari bahwa penulis masih jauh dari kata sempurna, kedepannya
penulis akan lebih fokus dan details dalam menjelaskan tentang makalah
di atas dengan sumber - sumber yang lebih banyak yang tentunga dapat di
pertanggung jawabkan.

20
 Daftar Pustaka

1. Kosim, M. Sholeh DDK. 2009.Buku Ajar NeonatologiI. Badan Penerbit

IDAI

2. Yongki, DDK. 2012. Asuhan Pertumbuhan Kehamilan, Persalinan,

Neonatus, Bayi Dan Balita. Yogyakarta; Nuha Medika

3. Lissauer, Tom, DDK. 2008. At a Glance NEONATOLOGI. Jakarta;

Penerbit Erlangga

21