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La ectrodactilia,1? a veces conocida como s�ndrome de Karsch-Neugebauer,2?3?

es una
enfermedad hereditaria con un patr�n de herencia de tipo autos�mico dominante.
Ocasiona una malformaci�n de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de
dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los
pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.

�ndice
1 Descripci�n
2 Lista de personas sujetas a la ectrodactilia
3 V�ase tambi�n
4 Referencias
Descripci�n
Es un s�ndrome autos�mico dominante con penetraci�n incompleta y expresividad
variable. Esta conjunci�n de signos y s�ntomas puede llevar a la confusi�n con otro
tipo de entidades cl�nicas y ocasionar un diagn�stico err�neo del paciente. La
hendidura del labio y ausencia del conducto lagrimal no es una combinaci�n usual en
otras condiciones.

El s�ndrome resulta de una anomal�a del desarrollo que afecta simult�neamente a los
tejidos ectod�rmicos y tejidos mesod�rmicos. Se menciona en la literatura un patr�n
heredado auton�mico dominante con expresividad variable y penetraci�n incompleta.

En los pacientes con este s�ndrome se han reportado las siguientes manifestaciones
cl�nicas:

Alteraciones faciales como hipoplasia del terciomedio de la cara, arcos


supraorbitarios prominentes, labio hendido bilateral acompa�ado de Paladar hendido
y Queilitis.
Alteraciones oft�lmicas como: Blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis,
fotofobia, obstrucci�n del conducto lacrimonasal, disminuci�n visual, disminuci�n
de la secreci�n lacrimal, opacidad de la c�rnea y ep�fora.
Alteraciones cut�neas como: Hiperqueratosis, hipopigmentaci�n de la piel,
dermatitis at�pica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pesta�as escasas,
gl�ndulas seb�ceas escasas, nevos pigmentados y piel seca.
Anomal�as digitales como: ectrodactilia, sindactilia, braquidactilia,
clindodactilia, u�as deformes y displ�sicas y camptodactilia.
Anomal�as del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal,
ri��n hipol�sico, hidronefrosis, hipospadias y critorquidia.
Anomal�as dentales como hipodoncia, entre otras se cuentan: malformaciones de forma
y tama�o, estructura y maloclusi�n.
Otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminuci�n auditiva,
otitis media, xerostom�a, ligera par�lisis facial, deformaci�n del pabell�n
auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a caries dental y
candidiasis bucal.

Ectrodactilia en la mano derecha de un beb� de un mes.

Ectrodactilia en pie derecho de un beb� de un mes.

Ectrodactilia en ambos pies de un beb� de un a�o.