Congreso Nacional de Oftalmologia y Eurolam
Atrofia Girata de Retina y Coroides: Reporte de caso
Abstract
OBJETIVO: Informar un caso de atrofia giratoria de
coroides y retina con confirmación por medio de
Angiografía Flouresceínica y ERG.
MÉTODO: Se midió la mejor agudeza visual corregida
de ambos ojos (AO) en la tabla de Snellen. Se
realizaron biomicroscopia del segmento anterior,
refracción, Electroretinograma (ERG), angiografía
fluoresceínica, OCT Macular y dosificación de la
ornitina sérica (aminoacidograma).
RESULTADOS: Paciente de 11 años, sexo
masculino,raza mestiza, presentando alta miopía y AV
CD a 1m en AO. A la biomicroscopia del segmento
anterior se presenta normal en AO. A la
oftalmoscopia se verificaron lesiones atróficas de la
coroides y de la retina bien delimitadas en periferia
de AO. El ERG constató disminución selectiva de
fotoreceptores.
CONCLUSIÓN: Se relata un caso típico de atrofia
giratoria, distrofia retiniana rara asociada a
hiperornitinemia.
Introduction
La atrofia girata de la coroides y retina es un
desorden genético de herencia autosómica recesiva
considerada bastante rara, con cerca de 100 casos
descritos en la literatura mundial, siendo considerada
menos común que la coroideremia (1-2). En un
centro de referencia de Estados Unidos la atrofia
girata representa el 1,4% de los pacientes con
distrofias coriorretinianas generalizadas. En el New
York University Medical Center, desde 1958, fue visto
exactamente un paciente. La incidencia de esta
enfermedad es mayor en Finlandia, donde se han
descrito 29 pacientes (3). Fue descrita inicialmente
por Jacobson en 1888, y en 1896 Fuchs dio nombre a
esta enfermedad que permanece hasta hoy (3). Su
base bioquímica, es decir, la deficiencia de la enzima
ornitina aminotransferasa (OAT), fue elucidada en
1973. En 1988, Inana identificó una mutación en el
gen de la OAT en el cromosoma 10 (1-5), con
herencia autosómica recesiva, con gran cantidad de
afectados siendo hijos de bodas consanguíneas (2-
3,6).
Este trabajo consiste en la descripción de un caso de
esta patología que presenta lesiones coriorretinianas
típicas asociadas a la catarata subcapsular posterior y
alta miopía, habiéndose elucidado clínicamente y
bioquímicamenteContact Information
y habiéndose instituido el
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Mario Pólit Macias, MD; Jorge de Vera G, MD; Claudia Osorio, MD,
Clinica Internacional de la Vision de Ecuador, Centro Oftalmologico AltavISION
Descripcion del Caso Discusion
Hombre mestizo de 11 años de edad, procedente de Ambato, Tungurahua, fue atendido en el Servicio de Oftalmologia del La angiografía fluoresceínica muestra
Hospital del IESS de Ambato, quejándose de baja agudeza visual en AO desde la temprana edad. En el examen oftalmológico, hiperfluorescencia en las áreas de lesiones atróficas,
presentaba agudeza visual (AV) de Cuenta dedos (CD) a 1.5m en AO, tonometría de aplanación de 15 mmHg en AO. A la con una fuga moderada en los márgenes de la retina
biomicroscopia se verificó segmento anterior normal en AO. Refracción: ojo derecho (OD) ESF -6,00 CIL -2,00 x 40 20/60; ojo aparentemente sana (2). La hipofluorescencia debido
izquierdo (OI) ESF -6,25 CIL -1,25 x 140 20/60. En el examen de mapeo de retina se observaron áreas de importante atrofia a la hiperpigmentación también puede ser notada
de retina y coroides bien delimitadas en media periferia, alteración del epitelio pigmentario retinal y cambios atróficos (6).
puntiformes múltiples. La angiografía fluorescente demostró hiperfluorescencia por transmisión en las áreas de atrofia, con La atrofia giratoria de la coroides y de la retina puede
discreto fuga en los bordes de las áreas atróficas. El OCT macular revelo Edema Maculr quistico y el Electrorretinograma llevar a cambios en los exámenes de electrofisiología
mostro disminucion de respuesta al estimulo tanto para pruebas escotopicas y fotopicas. ocular: el electrótrograma presenta en las fases
iniciales de la enfermedad respuestas eléctricas
normales, evolucionando hacia el subvoltaje como
en nuestro caso y eventualmente la abolición total de
la respuesta (2).
Discusion
La atrofia giratoria de la retina y el coroide afecta generalmente a individuos blancos. Se ha descrito sólo 1 caso de una
familia africana perteneciente al grupo racial negro (7) y probablemente este sea el primero con descendencia indigena.
Afecta igualmente ambos sexos, con inicio de los síntomas en la infancia con ceguera nocturna y miopía axial, y es
lentamente progresiva. La agudeza visual generalmente comienza a disminuir de la segunda a la quinta décadas de vida, que
generalmente es a cpnsecuencia de la formación de cataratas, principalmente subcapsular posterior, o por cambios atróficos
o edema en la mácula como se presento en nuestro paciente (2,5-6,8).
La disfunción de los fotorreceptores precede a la evidencia oftalmoscópica de la enfermedad (6). La oftalmoscopia indirecta
muestra múltiples manchas en concha o casi redondeadas de atrofia coriorretiniana en la media periferia con bordes bien
demarcados separando los tejidos normal y anormal. Las alteraciones coriorretinianas pueden ser asociadas a
degeneraciones del vítreo (6). La extrema periferia retiniana y la mácula generalmente se ven normales. En algunas áreas
existe atrofia importante que permite la visibilización de la esclera y grandes vasos de la coroides (2). En los estadios tardíos
los vasos retinianos sufren una amplia atenuación (5). Como en la retinosa pigmentaria y coroideremia, la mácula parece ser
el área más resistente (6).
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References Acknowledgements
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