Unidad 1

Estructura y función del material

genético
Escuela de Medicina
Biología molecular MED 402
 Flujo de la información genética

Debe evitarse la
interpretación errónea de la
representación abreviada del • DNA → RNA → proteína
siguiente dogma:

NO indica transformación de una molécula en otra (como una ruta metabólica)

Cada elemento aporta la información necesaria para la síntesis del siguiente.

Concepto: plantilla o molde molecular
Catalizado: enzimas
Se usan sustratos especificados por la intervención del molde
Esquema conjunto de procesos implicados en el flujo de la
información genética
Visión actual del flujo de la información genética
 DNA como material genético
Se comprobó que el DNA es el componente
cromosómico depositario de la información
genética.

Web1.1 experimentos que demostraron la identidad molecular del

material genético
• The molecular paradigm of gene expression. A, The cellular location of gene
activity. Genes are coding areas found in the DNA of chromosomes. They are
transcribed into messenger RNA, which moves from the nucleus into the
cytoplasm to be translated into protein. Proteins can be ligands, receptors,
secondary messengers, transcription factors, and so on. B, Schematic of gene
expression. The gene is composed of four primary regions: enhancers (which guide
where, when, and how much a gene is expressed), a promoter (which initiates
gene transcription), the coding region (which contain the message in regions called
exons separated by “spacer” DNA called introns), and a termination codon. The
messenger RNA is transcribed and processed from the gene. The message for the
new protein is in the open reading frame. The flanking regions (5′ and 3′
untranslated regions) are regulatory regions that govern the transcript stability and
translation efficiency. A 5′ cap aids in translation and helps protect the transcript. A
polyadenylated (poly A+) tail also helps protect many transcripts from degradation.
DNA and RNA are nucleic acids (DNA has thymine, whereas RNA has uracil; both
have adenine, guanine, and cytosine). Protein is a chain of amino acids (three
nucleic acids encode one amino acid). Domains are distinct functional areas of the
protein determined by the amino acid sequence, chemical modifications, and
structural conformation of the molecule. UTR, Untranslated region.
Distribución de genoma en procariotas y eucariotas
 Procariotas

Organismo unicelulares
(bacterias - arqueas)

Membrana plasmática
• pili
rodea de una pared celular • flagelos
rígida.

Carecen de membrana • Carecen orgánulos

nuclear • Carecen compartimentación interna

• formado por DNA circular

Único cromosoma • suspendida en el citosol - anclada a la membrana (zona nuclear o
nucleoide)

• Pequeñas moléculas circulares de DNA – plásmidos

Material genético extra no • Replicación autónoma – sin coordinación de procesos de división celular
esencial • Codifican proteínas que brindan resistencia frente antibióticos u otros
 Eucariotas
• animales
Multicelulares • plantas

Pueden ser • protozoos

unicelulares o • hongos
• algas
multicelulares simples

Poseen membrana • Pared celular – plantas

• Citoesqueleto interno
plasmática • Gran compartimentación citoplasmática

• Mitocondrias – animales y plantas

Diferentes orgánulos • Cloroplastos – plantas
• Lisosomas – animales
subcelulares • Retículo endoplasmático
• Complejo de Golgi
 Eucariotas

• Membrana nuclear doble

Núcleo • Se distingue en genoma

nuclear y genoma de
orgánulos

• Dos formas estructurales diferentes a lo largo del ciclo celular:

Genoma • Cromatina: material filamentoso disperso en el núcleo en la interface

(entre divisiones)
• Cromosomas. Fácilmente observables como entidades morfológicas o

nuclear corpúsculos independientes en momentos previos a la división celular

• Ambas formas están constituidas por moléculas lineales muy largas de
DNA bicatenario

El genoma • Cloroplastos - mitocondrias : esta formado por cromosomas circulares igual que el
de los procariotas
de orgánulos
 Magnitud y características del genoma
mitocondrial

• Vestigio del cromosoma de bacterias

Hipótesis arcaicas que accedieron al citoplasma
de eucariotas primitivos, para dar
endosimbionte. lugar tras la evolución a dichos
orgánulos.
 Mitocondria
Orgánulo que • Surgió al acumularse el oxígeno en la atmosfera.
aporta casi toda • Posiblemente la mitocondria y el núcleo de la
célula eucariota se formaron en paralelo
la energía que • Se pudieron incorporar por endocitosis células
necesita la procariotas aerobias al interior de la célula
célula. eucariota anaerobia.

Con el tiempo
• Por ello el eucariota primitivo anaerobio ya
los genes podía sobrevivir en una atmosfera rica en
procarióticos se oxigeno.
• Solo una fracción del genoma procariotico
integraron al primigenio permaneció en la mitocondria.
genoma nuclear.
 Mitocondria

Las células animales poseen

El DNA nuclear tienen
un numero variado de Se cuentan en los genes
abundantes repeticiones y
mitocondrias, depende de mitocondriales:
regiones no codificantes.
la especie y del tejido.
• Cada mitocondria posee • El mtDNA es casi en su • 2 genes para RNA
varias copias de un único totalidad es no repetitivo ribosómico.
cromosoma. y codificante • 22 genes para RNA
• Situada en la matriz • Cromosoma mitocondrial transferente
mitocondrial anclada a la humano posee 37 genes • 13 genes para proteínas
membrana interna. que suponen el 93% del
• Número de copias de DNA cromosoma mitocondrial.
mitocondrial (mtDNA) 200
y 2000 hasta 100000
algunos casos.
Características diferenciales del genoma humano
(célula somática diploide, 2n)
 Eucariotas
Material genético contenido en el
núcleo supone más del 90% del total
del DNA celular

El genoma nuclear está La magnitud del genoma nuclear

repartido en varios DNA esta condensado al viene determinada por la
cromosomas, en número estar asociado a histonas y cantidad de DNA en el conjunto
distinto según cada otras proteínas de cromosomas, se puede
especie expresar:

Número de cromosomas:
n: organismos haploides
2n: organismos diploides (dos
copias de cada cromosoma)
En masa de DNA
(pg = picogramos)
Valor C:
Cantidad de DNA total de
Expresar en longitud:
genoma de una célula con
respecto a una célula pb = pares de bases bicatenario
haploide de la misma nt = nucleótidos monocatenario
especie; por ejemplo
células diploides 2C o 4C Moleculas largas:
kilobases kb o Kpb = 103 pb
Megabases Mb o Mpb = 106 pb