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Bioquímica Médica
¨Anemia Drepanocítica ¨
CAMBIOS ESTRUCTURALES DE LAS PROTEÍNAS
2018
Contenido
Introducción .................................................................................................................................. 3
1. Generalidades ....................................................................................................................... 5
3. Diagnóstico ........................................................................................................................... 12
4. Tratamiento. ......................................................................................................................... 13
Conclusión ................................................................................................................................... 17
Bibliografía .................................................................................................................................. 19
Anexo .......................................................................................................................................... 20
Introducción
desconocen portar. Con este trabajo intentamos resumir y resaltar lo más importante de
esta enfermedad, para que el lector pueda comprender más acerca de la misma sin tener
alteraciones; como sabemos, los glóbulos rojos (células sanguíneas), que normalmente
tienen la forma de un disco, de forma semilunar, llevan oxígeno por todo el cuerpo. La
hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que ayuda a transportar el
oxígeno.
Según investigaciones previas, se determinó que las personas afectadas por esta
la forma de los glóbulos rojos. Estos pacientes tienen para el resto de sus vidas un
luna con función anormal y se tornan frágiles. Por esta razón, las células anormales
llevan menos oxígeno a los tejidos corporales. Como estos glóbulos rojos falciformes no
son flexibles, forman tapones en los vasos sanguíneos pequeños produciendo una
parte del cuerpo. Igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos
y disminuir aún más la cantidad de oxígeno que fluye a los tejidos corporales.
Objetivo General
Objetivo especifico
1. Generalidades
de ¨células falciformes¨ es usada cuando al desoxigenarse el glóbulo rojo, ésta sufre una
trabajo. Dicho de otro modo, las enfermedades de células falciformes son los trastornos
en los que esta falciformación es la que produce las manifestaciones clínicas llamativas.
1.1 Eritrocitos
aprendido durante estos años de facultad, sabemos que el eritrocito es una célula
sanguínea, con un promedio de vida de 120 días, deriva de la célula hematopoyética que
función de facilitar la captación de oxigeno desde los pulmones y liberarlo a todos los
tejidos del cuerpo. Los eritrocitos adultos normales contiene principalmente HbA, junto
hoja de acebo.
los eritrocitos son dañados por la formación de estas células falciformes. Gracias a la
formación y crecimiento de los polímeros de HbS, perturba a la estructura de la
membrana provocando la entrada de iones Ca2, esto hace que se formen canales
proceso, los eritrocitos se deshidratan cada vez más y se tornan densos y rígidos.
Pasado un considerable tiempo, las células que pasaron por este proceso se
falciformes también son frágiles mecánicamente, por lo que se produce una cierta
de células falciformes irreversibles, que son secuestradas con rapidez y eliminadas por
1.3 Hemoglobina
oxígeno. Es una proteína que posee un grupo hem o hemo al cual debe su intenso color
adenina en el codón de ADN del ácido glutámico, que provoca a su vez, la sustitución
oxígeno, y los glóbulos rojos que contiene esta hemoglobina se vuelven distorsionados
ocluyéndolos formando así una isquemia, dolores agudos y lesión gradual de los
órganos.
1.5 Fisiopatología
producidas por estas células falciformes, las cuales estimulan la expresión de las
En este sitio, los eritrocitos lisados expulsan hemoglobina libre los cuales se
1.6 Epidemiología
que en esta población el 7,8% son portadores, y existe una posibilidad de 1 en 164 que
dos portadores se casen, y en tal caso, que su descendiente tenga anemia de células
cada célula de nuestro cuerpo. El par 11o. de cromosomas contiene el gen responsable
2. Aspectos clínicos.
causa anemia hemolítica de intensidad moderada. Ésta cursa con las denominadas crisis
de dolor, que son episodios de lesión hipóxica e infartos que causan un dolor intenso de
salud mucho tiempo, alcanzando un nivel de adecuación estable. Este estado de relativo
bienestar está interrumpido periódicamente por una crisis que puede tener u comienzo
En niños los dolores suelen ser tan agudos que a menudo son difíciles de
2.2 Pulmones
torácico agudo, el cual se presenta con tos, fiebre, dolor torácico e infiltrados
pulmonares. La inflamación pulmonar hace que el flujo sanguíneo sea más lento,
2.4 Bazo
En la primera infancia el bazo está aumentado hasta los 500g por la detención
crónica de eritrocitos en el bazo, con el paso del tiempo, esto provoca un infarto
adolescencia o al inicio de la edad adulta sólo queda una pequeña masa atrófica de
tejido esplénico fibroso, este proceso se conoce como auto esplenectomía. (Cotran,
2010)
Como la función esplénica está afectada por la congestión y flujo escaso,
drepanocítica. Las células deformes pueden bloquear los principales vasos sanguíneos
2.6 Hígado
células drepanocíticas no viven tanto como los glóbulos rojos normales y, por lo tanto,
mueren más rápidamente de lo que el hígado puede filtrarlas. La bilirrubina (que causa
ictericia.
crecimiento y desarrollo, así como de daño orgánico que afecta al bazo, corazón,
2.8 Ojos
Cuando los vasos de la retina son obstruidos, estos son reemplazados por nuevos
vasos con anuerisma arteriovenoso. Los cuales pueden provocar finalmente hemorragia,
periferia, por lo que incluso la pupila estando totalmente dilatada es muy difícil de
negras. Esta última produce lesiones en la retina periférica por lo que la retina se vuelve
inflamación orbitaria y disfunción del nervio óptico, siendo producidos por infartos en
niños pequeños y comienzan con fisuras en la piel o en formas de ampollas abiertas que
El peso al nacer de los niños es muy por debajo del promedio y la muerte fetal es alta.
Los índices de mortalidad son relativamente altas, con una mortalidad materna es de
3 Diagnóstico
isquémico.
forma ocasional algunos pacientes, en particular los que presentan estados heterocigotos
adulta temprana.
Los factores con mayor morbilidad y mortalidad son: más de tres crisis por año
pacientes con antecedente de apoplejía tienen mayor riesgo de sufrir episodios repetidos
4 Tratamiento.
En los pacientes con tales síndromes los cuidados deben ser ininterrumpidos. La
identificación de los síntomas es el mejor elemento para evitar las visitas al servicio de
para vigilar la aparición de retinopatía; la profilaxis antibiótica para pacientes sin bazo
hidratación intensiva por vía oral antes o durante los periodos de ejercicio extremo, la
individuos a los que se ha extirpado el bazo; por tal razón, hay que aplicarlas en fecha
4 h). El dolor óseo puede mejorar también con ketorolaco (30 a 60 mg como dosis
por vía oral. Recurrir al servicio de urgencias se debe reservar para los síntomas muy
intensos y para casos en los que se sospechan otros cuadros como infecciones. El
oxígeno por vía nasal se utiliza según se considere apropiado para conservar la
saturación arterial. Una gran parte de las crisis muestra resolución en uno y siete días.
crisis.
No hay ningún estudio definitivo para diagnosticar una crisis dolorosa aguda.
mayoría de los pacientes que describe los síntomas de una crisis realmente la tienen o
identifique.
drepanocítica.
El síndrome torácico agudo es una urgencia médica que debe tratarse en una
meticulosa, porque puede presentarse con síntomas atípicos. (Harrison, 2016, pág. 634)
Benito Juárez, Centla Tabasco, México. Producto de la segunda gesta, ambos padres de
domicilio por partera. Lloró y respiro al nacer. Inicio su padecimiento a los 3 años de
A la exploración física pesó: 29.70 Kg, Talla 141 cm, edad aparente igual a la
hepático reportó: Bilirrubina directa de 2.1 mg/dl, la bilirrubina indirecta de 0.7 mg/dl y
Desarrollo del embarazo normal, de término, parto eutócico, atendido en domicilio por
Kg talla 133 cm, palidez e ictericia de piel y conjuntiva, cardiopulmonar con presencia
ni estructurales.
A la exploración física: pesó 22 kg, talla: 118 cm, edad aparente igual a la real,
biometría hemática con Hb de 7.6 g/dl, Hto de 22.4%, reticulocitos 6.6%, células
mg/dl, Bilirrubina indirecta 3.8 mg/dl. El cultivo de linfocitos de sangre periférica para
análisis cromosómico con técnica de bandas G mostró un complemento 46, XY, sin
como factores principales las enfermedades ocasionadas por alteración de las proteínas
Las afecciones que perturban al ser humano como ya sabemos son innumerables,
que como comprendemos, es una enfermedad de origen genético, nos parece bastante
relevante e interesante para esta carrera, pues es sumamente importante conocer los
aspectos del ser humano en toda su extensión y más desde su forma microscópica como
son las proteínas, como parte fundamental de él, cuyo análisis y conocimientos
elegiremos, creo que es muy importante que un futuro profesional en el área de las
ciencias médicas, tenga un extenso conocimiento del ser humano en todo su esplendor,
quienes lo padecen y es fácilmente confundida con cualquier otra afección menos grave,