Enfermedad de Wilson

C. CURIEL.
Enfermedad de Wilson: Perfil Neuropsicológico 1

Enfermedad de Wilson: Perfil Neuropsicológico

de un Caso Clínico
Wilson's disease:
Neuropsychological Profile of a Clinical Case
C. Curiel Fernándeza, K. Hallidayb.
Resumen
Caso clínico. Se reporta un caso de enfermedad de Wilson en un varón de 26 años

de edad que presentó trastornos motores a los que se añadieron luego signos
neurológicos tales como temblor asimétrico de las manos, nistagmos bilaterales,
parkinsonismo y distonía; más tarde manifestó mutismo, disfagia, y alteraciones
neuropsicológicas en memoria y lenguaje predominantemente. Se comprobó una
alteración en el metabolismo del cobre que consiste en reducción de la ceruloplasmina
sérica y aumento de la excreción urinaria de cobre. Mediante exámenes paraclínicos,
genéticos y biopsia se confirmó diagnostico de Enfermedad de Wilson. Luego de
trasplante Hepático realizado en la Fundación Cardio Infantil de Bogotá, Colombia se
aplicó un protocolo de evaluación neuropsicológica. Objetivo. Describir el perfil clínico
y neuropsicológico de un paciente varón de 26 años de edad, diagnosticado con
Enfermedad de Wilson, en la Fundación Cardio Infantil en Bogotá, Colombia. Método.
Estudio de Caso Único. Resultados. El perfil neuropsicológico reveló alteraciones en
los procesos mnésicos, atencionales y de funciones ejecutivas en mayor medida,
además de las alteraciones neurológicas motoras, congruentes con una demencia
subcortical secundaria a Enfermedad de Wilson.
Palabra clave: Enfermedad de Wilson, Evaluación Neuropsicológica, Perfil

Neuropsicológico, Déficits Cognitivos.
Summary.
Case report. A clinical case of Wilson’s disease is presented. He was a 26 years-old

male who began to show psychological symptoms, and later developed neurological
signs such as asymmetrical hand tremor, bilateral nistagmus, parkinsonism, dystonia
and later dysphagia, mutism and neuropsychological disturbances predominantly in
memory and language. There was an alteration of copper metabolism with reduction of
serum ceruloplasmin and an increase of the urinary excretion of copper. By paraclinical

a
Psicólogo Clínico. Candidato a Especialista en Evaluación y Diagnostico Neuropsicológico 2011. Universidad de San Buenaventura,
Bogotá, Colombia. Servicio de Neuropsicología. Fundación Cardio Infantil.
b
Magister en Neuropsicología. Docente Universidad de San Buenaventura, Bogotá, Colombia. Servicio de Neuropsicología.
Fundación Cardio Infantil.
Correspondencia: Ps. Cilia Ma. Curiel Fernández E‐mail: c_c_fernandez@hotmail.com, ccurielfernandez@gmail.com

C. CURIEL. Enfermedad de Wilson: Perfil Neuropsicológico 2

means, genetic tests and biopsy, the diagnosis of Wilson´s disease was confirmed.
Right after the Hepatic transplant in the Fundación Cardio Infantil in Bogotá, Colombia
was performed, a neuropsychological assessment was undergone. Objective. To
describe the Neuropsychological profile of a patient diagnosed with Wilson's Disease
submitted to hepatic transplant. Method. Case Report. Results. The application of
Neuropsychological Assessment reveals alterations in memory, attentional, processes
and executive functions in major measures, besides the neurological alterations,
coherent with a subcortical dementia secondary to Wilson's Disease.
Keywords: Wilson´s Disease, Neuropsychological Assessment, Neuropsychological

Profile, Cognitive Deficits.
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Wilson (EW), descrita por Samuel Alexander Kinnier

Wilson en 1912, de acuerdo con Foruny, Boxeida (2010) es un trastorno
hereditario autosómico recesivo en individuos que presentan alteraciones en la
excreción normal del cobre hepático, de manera que se produce la
acumulación tóxica de este metal en el hígado, cerebro y otros órganos. Su
prevalencia en todo el mundo es de aproximadamente 1/35.000 y en Colombia
afecta a un grupo familiar importante del departamento de Antioquia, (Jiménez,
Vélez-Pardo, 2001). Esta enfermedad es una de las pocas entidades
degenerativas que comprometen daños hepáticos graves, neurológicos y/o
psiquiátricos. Neuropatológicamente, la EW se caracteriza por una
vulnerabilidad selectiva de la materia gris que compromete no sólo al núcleo
lenticular (globus pallidus y putamen), sino también a los ganglios basales, la
corteza cerebral, el núcleo dentado y el puente (Rodes 2001). Por esta razón la
denominación de la enfermedad ha cambiado aceptándose denominaciones
como ‘distrofia hepatocerebral’ o ‘degeneración hepatocerebral’ en sustitución
de ‘degeneración hepatolenticular’ (Thompson, Nussbaum, Scott Thompson,
2004).
La enfermedad de Wilson suele reconocerse como una triada de

enfermedad hepática, síntomas neurológicos y anillos de Kayser- Fleischer
(Rodes, 2001). Macroscópicamente, el cerebro no presenta anormalidades
externas; sin embargo, microscópicamente, la EW se caracteriza por pérdida


neuronal acompañada por una anormalidad morfológica generalizada de las

células gliales, principalmente, de los astrocitos.
El presente estudio de caso pretende presentar el perfil neuropsicológico
de un paciente con Enfermedad de Wilson luego de aplicación de protocolo de
evaluación neuropsicológica post- trasplante hepático.
Enfermedad de Wilson
La EW se encuentra en todo el mundo, particularmente en los judíos del
este de Europa, árabes, italianos, japoneses, chinos, hindúes y en general, en
cualquier comunidad en que sea alta la frecuencia de matrimonios
consanguíneos (Espinoza, Muñoz, Restrepo, 2010). La mayoría de los
pacientes sufren algún grado de hepatopatía que se revela entre los 8 y los 18
años de edad, aunque la cirrosis puede estar presente en niños menores de 5,
o hacerse sintomática alrededor de los 60 años de edad (Castañeda- Reyna,
Ubilluz, Avalos, Escalante, 2006).
La Enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo
causado por mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13
(13q14.3-q21.1), que codifica una ATPasa transportadora de cobre ligada a la
membrana de los hepatocitos (Colombo, 2003). La mutación genera un
trastorno en la excreción de cobre en la bilis y causa acumulación de ese
elemento metálico en el hígado, cerebro, riñón y córnea, dando lugar a las
manifestaciones clínicas, bioquímicas e histológicas que caracterizan la
enfermedad. Se han descrito alrededor de trescientas mutaciones genéticas en
diferentes grupos étnicos, la más común de las cuales es la sustitución del
aminoácido histidina por glutamato en la posición 1069 del gen ATP7B.
Hay diferentes formas de presentación, a saber: enfermedad hepática
que puede ser crónica o fulminante, trastorno neurológico progresivo sin
disfunción hepática evidente, hemólisis aguda o enfermedad psiquiátrica. Las
manifestaciones hepáticas son las más frecuentes (45% de los casos) y
usualmente preceden a la sintomatología neurológica y psiquiátrica que
aparece en 35% y 10% de los casos, respectivamente (Rodrigo, Valdés,
Vargas, Ortiz, Gil del Castillo, 2008).

C. CURIEL. Enferm
medad de Wilson: Perfil N
Neuropsicoló
ógico 4

En un estudio
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Tabla 1.
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Tabla 2.
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pacientes de Antioquia, Colombia, relacionada con las formas neurológica y

psiquiátrica de la enfermedad. Hasta el presente, se han identificado, entre
otras, más de 100 mutaciones sin sentido, deleciones, inserciones y cambio de
lectura del código. Se ha demostrado que la frecuencia de estas mutaciones es
altamente heterogénea con intervalos menores del 1-37%. Ciertas mutaciones
identificadas hasta ahora son específicas para algunas poblaciones, mientras
que otras son comunes (Jiménez et al 2001).
Características Neurológicas
La sintomatología neurológica en la EW aparece generalmente durante
la segunda y tercera décadas de la vida, pero se la ha descrito en niños de 6 a
10 años. La ocasiona el depósito de cobre en el núcleo lenticular, el cerebelo y
la sustancia negra. La afectación neurológica sigue dos patrones: trastornos del
movimiento y distonía rígida (Espinoza et al 2010).
En un estudio realizado por Machado, et al (2006), citado en Restrepo y
Calle, (2007), realizado en 119 pacientes con EW se encontró que las
principales manifestaciones neurológicas fueron: disartria (91%), alteración de
la marcha (75%), risa sardónica (72%), distonía (66%), rigidez (66%), temblor
(60%) y disfagia (50%). Más raramente se hallaron convulsiones y signos
piramidales.
La aparición del temblor asimétrico, intencional, grosero y con aleteo en
la mano derecha debe orientar a la sospecha de degeneración hepatolenticular,
en especial cuando no se constata nistagmo, palabra escandida o
disdiadococinesia inicial, indicativos de afecciones cerebelosas (Rei Barbosa,
Costa, Rachid, Mitiko, 2009).
El temblor de reposo, característico del parkinsonismo, puede estar
presente de manera ocasional en la enfermedad de Wilson; sin embargo, se
insiste en la presencia del temblor asimétrico, burdo y con aspecto de aleteo,
como característico en esta enfermedad. Se desconoce la razón por la que
algunos pacientes desarrollan parkinsonismo con fenómenos distónicos
mientras que otros presentan disfunción bulbar y temblor (Hernandez y Vela
Valencia 2009).


Características Psiquiátricas
Cerca de la tercera parte de los pacientes con EW presentan algún tipo
de anormalidad psiquiátrica, y alrededor del 50% han tenido trastornos de la
conducta en los cinco años previos al diagnóstico, con predominio de las
manifestaciones neurológicas. Los síntomas psiquiátricos son variados e
incluyen bajo rendimiento escolar o laboral, depresión, labilidad emocional,
pérdida de la inhibición sexual y psicosis (Moore, Jefferson 2005).
Se describen más comúnmente cambios en la personalidad y el
comportamiento como irritabilidad y agresividad. Es importante resaltar las
manifestaciones psíquicas con que se inició la enfermedad: abulia, desinterés
por la comunicación, pobreza en las respuestas afectivas, descuido del aseo
personal y propensión al mutismo, que indican la presencia de trastornos
funcionales o lesionales de las regiones frontales anteriores (Moore, Jefferson
2005).
Características Neuropsicológicas
La enfermedad de Wilson está vinculada a una alteración progresiva de
las funciones cognitivas, mediante un proceso de desaferentización de los
lóbulos frontales como consecuencia de la lesión de los ganglios basales,
fenómeno que se denomina diasquisis; (Moore, Jefferson 2005) así es posible
explicar las manifestaciones iniciales neuropsiquiátricas de la enfermedad
descritas en la paciente referida en el estudio de caso de Castañeda, Ubilluz,
Avalos y Escalante (2002), al presentar alteraciones conductuales de la
motivación y del estado afectivo. También se pueden presentar alteraciones
autonómicas, pérdida de la memoria y cefalea.
En un estudio realizado por Seniów, Bak, Gajda, Poniatowska,
Czlonkowska, (2002) con 67 pacientes con EW para analizar el desempeño
cognitivo en pacientes con sintomáticos y asintomáticos formas neurológicas
de EW los resultados demostraron la presencia de déficits cognitivos. Los
pacientes con alteraciones motoras y disártricas que presentaban dificultades
para la evaluación fueron excluidos del estudio. Los déficits revelaron
alteraciones severas en diferentes dominios cognitivos: atención (span de
dígitos), razonamiento, percepcion visual y habilidades visoconstructivas


(completamiento de figuras, ensamble de objetos, construcción con bloques),

memoria y aprendizaje (test de Benton, RAVLT) razonamiento verbal y
abstracto (WAIS comprensión aritmética, semejanzas, test de RAVEN) (Seniów
et al 2002). Estos resultados son congruentes con los perfiles encontrados por
Hegde, Sinha, Rao, Taly, Vasudev, (2010). El porcentaje de pacientes con
déficits en varios dominios incluían: alteraciones de velocidad motora 73 %,
memoria operativa verbal, y atención focalizada y sostenida 50 %, aprendizaje
verbal 42% habilidades visoconstructivas, memoria verbal y velocidad mental
33%-34%, fluidez verbal, memoria visual 25%-27%; y reconocimiento verbal
17% de los pacientes (Hedge et al 2010).
Otro estudio adelantado por Portala, Levander, Westermark, Ekselius,
Lars von Knorring (2001) en 19 paciente con EW sintomática, revelo que el
desempeño de las funciones motoras eran significativamente más bajos, con
un desarrollo similar en ambos hemicuerpos en varones, mientras que las
mujeres demostraron mayores alteraciones en el hemicuerpo izquierdo (no
dominante). Estos resultados son similares a los encontrados por Tarter et al
(1984) citado en Portala et al (2001), quienes reportaron diferencias
significativas con relación a la mano no dominante respecto de la mano
dominante. Los prolongados tiempos de reacción también mostraron bajos
desempeños generales y una gran variabilidad en el desarrollo de las pruebas
de acuerdo al hemicuerpo dominante (Portala et al 2001). La pobre respuesta
en los test de capacidades simultaneas, sugieren dificultades en funciones
ejecutivas por incapacidad de focalizar fuentes atencionales. Así mismo los
resultados en pruebas de memoria a corto plazo y largo plazo fueron
significativamente inferiores, lo cual concuerda con los resultados de las
investigaciones anteriores.
Estas alteraciones en memoria y habilidades cognitivas sugieren
alteraciones de las funciones neuropsicológicas en pacientes con EW que
pueden ser asociados con alteraciones de los circuitos fronto-subcorticales, los
cuales pueden causar síntomas corticales y subcorticales (Portala et al 2001).
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad de Wilson debe iniciarse lo antes
posible y mantenerse de por vida, incluso durante los embarazos. La


suspensión del tratamiento puede precipitar un empeoramiento del paciente en

forma de fallo hepático agudo grave con necesidad de trasplante hepático. Con
el manejo del tratamiento, los pacientes asintomáticos nunca desarrollarán
síntomas y la mayoría de los sintomáticos experimentaran mejoría o resolución
de sus síntomas. La D-penicilamina, un agente quelante del cobre que estimula
su eliminación por la orina, es el fármaco más utilizado (Uribe, Arana, Pombo,
2002). Es muy eficaz, pero presenta con cierta frecuencia efectos secundarios,
algunos de los cuales pueden ser graves. Por este motivo, es indispensable
una estrecha monitorización del mismo, especialmente en las primeras fases
del tratamiento. Los pacientes que no toleran el tratamiento con D-penicilamina
pueden ser tratados con trientina, otro fármaco quelante con menos efectos
secundarios (debe importarse del extranjero al no distribuirse en nuestro país).
En los pacientes asintomáticos o en aquellos que han recibido tratamiento con
D-penicilamina o trientina inicialmente con buena respuesta, se puede instaurar
un tratamiento de mantenimiento con sales de zinc. Estas actúan inhibiendo la
absorción intestinal del cobre, han demostrado su eficacia como tratamiento de
mantenimiento y tienen menos efectos adversos que los quelantes.
Habitualmente se emplea sulfato o acetato de zinc obteniéndose los mismos
resultados. Además del tratamiento farmacológico, los pacientes deben evitar
alimentos ricos en cobre, como vísceras animales, marisco, cacao, chocolate,
gelatinas, nueces, setas y soja (Foruny et al 2010).
Trasplante Hepático
No tratada, la EW es progresiva y fatal. Por ello el trasplante hepático es
el tratamiento de elección en quienes la sufren y tienen falla hepática
fulminante; también cuando la enfermedad cursa con cirrosis descompensada
o el paciente no responde a la terapia farmacológica. Este procedimiento
corrige el defecto bioquímico de base y alarga la supervivencia.
Esto fue corroborado por (Sevmis et al, 2008) quienes hicieron
seguimiento a 24 pacientes con EW sometidos a trasplante de hígado entre
septiembre de 2001 y junio de 2007, observando que en todos los pacientes el
nivel de ceruloplasmina volvía al rango normal meses después del trasplante y


que disminuían la excreción urinaria de cobre y las manifestaciones

neurológicas.
El pronóstico de supervivencia tras un trasplante es mejor en los
pacientes con enfermedad hepática crónica avanzada (90%) que en aquellos
con falla hepática fulminante (73%) (Sevmis et al 2008).
De acuerdo a los resultados encontrados por Rodrigo, Valdés, Vargas et
al (2008) en un estudio de 29 pacientes con EW, a 10 de los 29 pacientes se
les sometió a trasplante hepático, 6 presentaban clínica hepática (4 por
encefalopatía y ascitis y 2 por ascitis refractaria) frente a 4 pacientes que
presentaron clínica neurológica (distonía progresiva y disartria en 3 y temblor,
disartria y disfagia en 1). El estudio histológico del hígado de los diez pacientes
trasplantados demostró una cirrosis hepática. Con el tratamiento médico y con
el trasplante hepático mejoraron clínicamente todos los pacientes y sólo hubo
un deterioro clínico en aquellos pacientes que consultaron inicialmente con
enfermedad evolucionada hepática (ascitis y/o encefalopatía) o neurológica
(distonía, disfagia severa y/o disartria progresiva) (Rodrigo et al 2008). Por esta
razón es importante el diagnóstico precoz de la EW cuando el tratamiento
médico puede estabilizar la enfermedad y mejorar el pronóstico, así como
revertir las alteraciones neuropsicológicas cuando estas no se deban a
alteraciones morfológicas definitivas del SNC (Restrepo et al 2007).
PACIENTE Y METODO
Objetivo
Describir el perfil clínico y neuropsicológico de un paciente varón de 26
años de edad, diagnosticado con Enfermedad de Wilson, en la Fundación
Cardio Infantil en Bogotá, Colombia.
Justificacion
La EW es un trastorno hereditario autosómico recesivo en individuos que

presentan alteraciones en la excreción normal del cobre hepático, produciendo
la acumulación tóxica de este metal en el hígado, cerebro y otros órganos
(Foruny, Boxeida, (2010). En Colombia afecta a un grupo familiar importante
del departamento de Antioquia, debido a las características endogámicas de la


población (Jiménez, Vélez-Pardo, 2001). Esta enfermedad es una de las pocas

entidades degenerativas que comprometen daños hepáticos graves,
neurológicos y/o psiquiátricos. Estas características representan un atractivo
para el estudio de esta patología. Además las características propias del caso,
la diferencia que se observa entre los criterios clínicos de la enfermedad y los
síntomas expresados por el paciente, contrastado con la congruencia en los
síntomas neurológicos y neuropsicológicos observados en el paciente y en la
literatura, representan un interés particular para el estudio de este caso.
Igualmente este caso represento un desafío en el proceso de evaluación

debido a las dificultades orofonatorias del paciente lo cual también representa
un reto y un aliciente para el desarrollo de formas alternativas de evaluación
neuropsicológicas de acuerdo a las necesidades y dificultades de cada
paciente.
Método
Estudio de Caso descriptivo, de metodología empirico analítico, que

evaluó las funciones cognitivas superiores de un paciente por medio de un
protocolo de valoración de los siguientes dominios neuropsicológicos:
atención, memoria, lenguaje, gnosias, habilidades visoconstruccionales, calculo
y aritmética, y funciones ejecutivas.
Procedimiento
La aplicación de estas pruebas se llevó a cabo durante 3 sesiones. En la

primera sesión se recolectó la información del paciente en la historia clínica, en
la sesiones siguientes se aplicó el protocolo de valoración neuropsicológico en
ambiente intrahospitalario, 2 semanas después de trasplante hepático.


CASO CLINICO
Anamnesis
Se presenta el caso de un paciente varón de 26 años, nacido y

residente en Pereira, soltero, de lateralidad diestro y estudios de educación
media, quien se desempeñaba como cajero de un supermercado. Como
antecedente familiares de relevancia su padre y dos tíos de línea paterna
murieron de Cirrosis Hepática, que según sintomatomatología referida podría
haber sido Enfermedad de Wilson mal diagnosticada; además antecedentes de
ACV en línea materna, y epilepsia en ambas líneas familiares. Paciente que era
funcional e independiente, vivía solo, con red de apoyo familiar en su ciudad,
hacia finales del año 2009 inició con síntomas de debilidad motora que
generalizó hasta presentar ptosis palpebral bilateral de predominio izquierdo y
afectar el sistema orofonatorio impidiéndole la comunicación verbal.
El paciente refiere dificultad en el recobro de la información,
alteraciones de la atención y aun cuando generaba estrategias para favorecer
la atención no lograba recordar eventos recientes; por otro lado refiere
bradipsiquia “como si tuviera que esforzarme por sacar las cosas de mi
cabeza”. En Junio-Julio 2010 asistió a valoración por neurología, presentando
disartria, bajo tono de voz, marcadas alteraciones motoras y de la marcha,
rigidez y temblor, fue diagnosticado con Miastenia Gravis. En noviembre fue
admitido por urgencias y remitido a la ciudad de Bogotá a la FCI por cirrosis
hepática crónica complicada con ascitis. Posterior a la realización de
exámenes paraclínicos de cobre urinario posterior y ceruplasmina, y test de D-
Penicilamina y se confirmo Diagnostico de Enfermedad de Wilson por
marcadores genéticos. El 30 de marzo de 2011 recibió trasplante de hígado
con evolución post- operatoria favorable y dado de alta el 14 de abril de 2011.
Evaluación Neuropsicológica
Se realiza evaluación Neuropsicológica en tres sesiones durante el mes

de abril de 2011 en medio intrahospitalario. Para la evaluación
Neuropsicológica se aplicaron y analizaron los test mencionados en la siguiente


tabla. Se debe aclarar que esta evaluación fue realizada a través de una
plantilla con letras y números debido a las dificultades fonatorias del paciente.
Tabla 3. Instrumentos Neuropsicológicos utilizados en la evaluación del

paciente.
Función Instrumento
Conciencia y Estado Mental MMSE
TMT A TMT B
Atención Prueba de Tachado
Prueba de Ejecución Auditiva Continua
Memoria Verbal Curva de Aprendizaje Verbal de California
Praxis Construccional Praxias Constructivas
Subprueba Figuras Superpuestas

Gnosias
de Barcelona
Lenguaje Test de Denominación de Boston

Subpruebas del Test de Barcelona
Cálculo y Aritmética Series de Control Mental

Subpruebas del Test de Barcelona
TMT-B
Funciones Ejecutivas Wisconsin Card Sorting test
Torre de Londres
Resultados:
Cuantificación e Interpretación Psicométrica
Tabla 4. Resultados de las prueba Neuropsicológicas de E.N.

Función Instrumento Esperado Paciente
Conciencia
y Estado MMSE 27/30 27/30
Mental
24/24 24/24
TMT –A
45” 1.20”
TMT-B. 24/24 24/24

Atención 72” 5.46”
1 sec. Radial
48 /52 41/52
Prueba de Tachado
6.07”


Prueba de Ejecución Auditiva 15/16 16/16

Continua Adiciones 4
Curva de Aprendizaje Verbal de
California 11
Reconocimiento 16
0 7
Intrusiones 17
Perseveraciones 0
7
Asociaciones Semánticas 1
Asociaciones Seriales
20
15
Memoria 10
Esperado
5
Paciente
0
Praxias Praxias Constructivas 11/11 7/11
Subpruebas del Test de

Gnosias 20/35
Barcelona
Test de Denominación de 55.86/ 60 58/60

Boston D.E. 2.86 6por CF
Barcelona
Comprensión Verbal
Comprensión de palabras 36/36
Comprensión de partes del cuerpo 18/18
Comprensión de ejecución de ordenes 16/16
Lenguaje Comprensión lectora sin verbalización
Comprensión Palabra Imagen 18/18
Comprensión de letras 18/18
Comprensión de logotomos 18/18
Comprensión de ordenes escritas 12/12
Comprensión de frases y textos 19/19
Calculo y 5/ 9
Series de Control Mental 6/9
Aritmética D.E. 2.5
Barcelona
Calculo mental 8/30
Problemas aritméticos 3/20
24/24
24/24
TMT-B. 5.46”
72seg
1 sec. Radial
Wisconsin Card Sorting test.
3/6
Categorias Baremos
56
Aciertos Col.
71
Funciones Errores 5.76 DE 0.93
Ejecutivas Porcentaje de Errores de 112.54 DE
21%
Perseveraciones 9.25
Porcentaje de Respuestas de Nivel 15.36 DE
31%
Conceptual 8.14
0.55
Aprendiendo a Aprender


7.19% DE
4.04
71.98% DE
10.31
0.75 DE 0.07
//
2 Mov
//7M/12M///
4 Mov
Torre de Londres 
//////////
5 Mov

Conciencia, Presentación y Conducta

Al momento de la valoración se encontró en estado consciente, alerta,
orientado en tiempo, espacio y persona y con adecuada higiene y presentación
personal. El contenido de su pensamiento es lógico y coherente de acuerdo a
los resultados obtenidos en el MMSE; se demuestran alteraciones en atención
y memoria operativa.
El paciente se encontró motivado, colaborador, con planes a corto y

largo plazo. Se observa mejor estado de salud y apariencia que durante la
entrevista inicial realizada una semana luego del trasplante. En ese momento
manifiesta querer volver a su trabajo y actividades diarias, aun realiza
caminatas con apoyo de un familiar, mostrando cada vez mayor
desenvolvimiento y autonomía.
Atención
En el desarrollo de las pruebas no se observa alteración en la
focalización, sin embargo presenta dificultades relevantes en procesos de
selectividad de estímulos, búsquedas visuales, control de impulsividad en la
respuesta, independiente del origen de los estímulos sean visuales o auditivos.
Presenta igualmente lentificación en la velocidad de procesamiento,
variaciones en el sostenimiento y alternancia de la atención, evidenciada por la
ejecución en la prueba TMT-B y Tachado, en las que los tiempos de ejecución
fueron muy altos y divergentes en relación con el TMT- A. Los niveles
atencionales disminuyen en tareas de largo mantenimiento de la focalización
(más de 4 minutos) por causa de la fatiga, incluyendo errores de omisión y


comisión, evaluados a través de la prueba de tachado y de la prueba de

ejecución auditiva continua.
Memoria Verbal
Se observa una curva de aprendizaje poco productiva, levemente
ascendente, con un span de memoria inicial por debajo de lo esperado que no
muestra mayor incremento en los ensayos y un registro final del 62% de la
información. Presenta dificultades para la evocación libre tanto a corto como
largo plazo siendo estas últimas más evidentes, sin embargo con la ayuda de
claves logra evocar nuevamente la información que se consolidó en el registro.
No se observan diferencias en los procesos de primacía y recencia.
No presentó estrategias de asociaciones semánticas ni seriales para

registrar y codificar la información. El proceso de reconocimiento se encuentra
comprometido. Además se observa una producción significativa de fenómenos
patológicos de predominio perseverativos, que se correlacionan con los
hallazgos en las pruebas de Funciones Ejecutivas.
Praxias
En las habilidades práxicas, debe notarse que el paciente presenta
alteraciones motoras significativas de la marcha y temblor intencional que
aparecen cuando se hace un movimiento dirigido a un objetivo. Se observa
compromiso para la copia de figuras bidimensionales, no es capaz de lograr el
cierre de las figuras, formar ángulos o líneas rectas o curvas. No es capaz de
lograr figuras de tridimensionalidad como el cubo. La prensión del lápiz es
inadecuada y la grafía demuestra alteraciones en el tamaño y seguimiento de
líneas y márgenes, la presión de rayado es deficiente y el trazado es irregular
pudiendo ser todas estas alteraciones consecuencia del temblor y las
alteraciones motoras, más que dificultades de tipo práxicos.
Gnosias
Los resultados de estas pruebas revelan que el paciente es capaz de
realizar búsquedas visuales, discriminar figuras sencillas, orientar


espacialmente una forma y luego mediante exposición continua, dibujar la

figura de acuerdo al modelo, teniendo en cuenta sus dificultades motoras. Sin
embargo de acuerdo al desarrollo de la sub escala de figuras superpuestas del
test de Barcelona, no es capaz de discriminar figuras cuando se encuentran
superpuestas entre sí, generando procesos patológicos de intrusiones y
perseveraciones en la discriminación de las mismas.
Lenguaje
Se aplicaron pruebas que valoran las habilidades de comprensión de
órdenes verbales, expresión oral y escrita y nominación como fundamentales
en el lenguaje y los procesos comunicativos en general. Debido a las
dificultades orofonatorias que presenta el paciente, la valoración del lenguaje
se realizó a partir de una plantilla con letras y números, en la que debía señalar
las primeras letras de la palabra a la que deseaba referirse.
Lenguaje expresivo
No fue posible valorar el lenguaje expresivo verbal o escrito por las

alteraciones motoras que comprometen el sistema fonador y dificultan los
procesos de escritura. Sin embargo el paciente no revela dificultades para
hacerse comprender a través de símbolos, signos y gestos de manera
adecuada.
Lenguaje comprensivo
Se observa un adecuado lenguaje comprensivo, verbal y escrito. Es

capaz de comprender y ejecutar órdenes simples y complejas referidas visual
o auditivamente con claridad, evaluadas a través de las subescalas de
comprensión del test de Barcelona; es capaz de comprender el tono, el ritmo
de la conversación así como la postura y gestos del interlocutor.
Denominación
El paciente no revela dificultades de denominación de objetos, medida a

través de Test de Denominación de Boston. Es capaz de reconocer y nombrar
adecuadamente los objetos, así mismo reconoce su uso y/o aplicación. En


palabras de baja frecuencia requirió la ayuda de claves semánticas y

fonológicas para acceder a la palabra adecuadamente.
Lecto- Escritura
En cuanto al lenguaje escrito, el paciente no presenta alteraciones en los

procesos de lectura, esta se encuentra preservada tanto para frases simples
como complejas en lectura mental.
Es capaz de escribir su nombre y frases simples con sentido y lógica, sin

embargo las dificultades motoras impidieron una evaluación de la escritura de
textos largos y de los procesos de organización de pensamiento, cohesión y
desarrollo de ideas escritas.
Cálculo y Aritmética
En las actividades básicas de conteo progresivo y regresivo no se
observaron alteraciones, así como en las habilidades numéricas y operaciones
básicas, es capaz de contar y realizar adiciones y sustracciones sin
dificultades. En las operaciones más complicadas que involucran porcentajes y
problemas complejos presenta dificultades que se pueden deber a dificultad en
el manejo de los datos a operar.
Funciones Ejecutivas
En la evaluación de estos procesos el paciente demostró dificultad
relacionada con el aumento en los tiempos de respuesta cuando debía realizar
actividades que implicaran búsqueda y secuenciación, aunque lo desarrolla
adecuadamente. En la realización de tareas más complejas como la Torre de
Londres y el Wisconsin Card Sorting test, donde debe cambiar su esquema de
pensamiento de acuerdo a las instrucciones del evaluador, muestra marcados
problemas para flexibilizar su ejecución y como resultado de esto, comete
múltiples perseveraciones, tratando de conservar su esquema de pensamiento.
En la prueba del WSCT solo consigue 3 de 6 categorías, con múltiples errores
perseverativos y demostrando compromiso para aprender a aprender.


En este tipo de actividades el paciente presenta varias dificultades, aun

cuando es capaz de inhibir las respuestas en función de la tarea y puede guiar
sus acciones de acuerdo a las instrucciones, presenta limitaciones para realizar
procesos de inferencia acerca de los planes o estrategias más adecuadas para
la resolución de una actividad, cuando no se le ofrecen guías o instrucciones.
El paciente presenta rigidez de pensamiento y no es capaz de flexibilizar frente
a demandas cambiantes del medio.
Aspectos Éticos
El presente estudio de caso se ajusta al código deontológico y bioético

ley 1090 del 2006 del Psicólogo, basado en los principios éticos de respeto y
dignidad, lo mismo que en salvaguardar el bienestar y los derechos de los
participantes humanos.
Este trabajo tuvo en cuenta la dignidad y el bienestar de quien hizo parte
del trabajo, con pleno conocimiento de las normas legales y estándares de
calidad profesionales
Finalmente, según la resolución 8430 de 1993 del Ministerio de salud y
el artículo 8535, el presente estudio representa RIESGO MINIMO para la
persona incluida en el mismo, debido a que no tiene ningún tipo de implicación
en la integridad física ni psicológica del sujeto.
DISCUSION
Los resultados de la investigación confirman la presencia de déficits en
el paciente con EW. Estos déficits se centran principalmente en las
alteraciones de la marcha, disartria y temblor, consecuencias neurológicas de
la EW según Machado y Chien (2006) citados en Restrepo et al (2010); y
Hedge et al (2010), congruentes con los resultados arrojados por la evaluación
medica.
El perfil neuropsicológico presente en el paciente concuerda con los
hallazgos de la literatura referente a las ejecuciones cognitivas de estos, para
esta afección. Los hallazgos se acotan principalmente en las alteraciones de
atención sostenida, alternante, velocidad de procesamiento. Estas alteraciones
afectan los procesos de memoria los cuales se obgservan comprometidos en el


paciente, específicamente en habilidades de registro, memoria operativa que

afecta la memoria a largo. Los procesos de reconocimiento se encuentran
comprometidos. Se encontraron dificultades en funciones ejecutivas
caracterizadas por una gran producción de fenómenos patológicos
perseverativos, inflexibilidad de pensamiento, dificultades en planeación y de
generación de estrategias para resolver problemas de media y alta
complejidad. Adicionalmente el paciente demuestra alteraciones de Gnosias y
praxias congruentes con los resultados de Portala et al (2001). Por otra parte
las alteraciones de lenguaje se deben principalmente a las dificultades
articulatorias y de aparato fonador, presenta adecuadas habilidades de
lenguaje comprensivo y denominativo, congruentes con la literatura que no
señala mayores alteraciones en las habilidades del lenguaje.
A través de las pruebas se demostró que los más grandes impedimentos
se observan en funciones de atención, memoria y velocidad de procesamiento,
los cuales son sensibles los primeros estadios de una alteración de los ganglios
basales Mc Crea et al (1996) citado Seniów et al (2002). Las alteraciones de
memoria son explicadas por una dificultad en el registro, más que por olvido de
los aprendizajes previos, y en la capacidad de reconocimiento, patrón que
también se observa en otras patologías subcorticales caracterizadas por
disfunción de los circuitos frontoestriatales (Seniów et al 2002).
De acuerdo con Lopera (2001), un paciente con un importante
compromiso motor, trastornos de la marcha, del movimiento, rigidez, temblor,
con poco o importante deterioro cognitivo, sugiere una demencia de tipo
subcortical. Desde un punto de vista anatómico, Arango Lasprilla et al (2003)
refiere que las enfermedades que producen el síndrome de demencia
subcortical, suelen mostrar una afección principal de las estructuras grises
subcorticales. Las áreas afectadas con mayor frecuencia son el tálamo, los
ganglios basales y los núcleos del tronco encefálico relacionados. Además
pueden presentarse alteraciones de cambios patológicos que se extienden más
allá de las estructuras estrictamente subcorticales, sobre todo al lóbulo frontal.
Esto ha dado lugar al empleo de otros términos como demencia axial o
demencia fronto−subcortical y se correlaciona con las áreas descritas por
Portala (2001) como las áreas de afectación de la EW.


En el caso de la EW, la demencia subcortical esta además relacionada

con historia familiar de trastornos psiquiátricos, hepáticos, (Lopera 2001) y la
presencia de la triada de la EW (Rodes 2001) como lo presenta el paciente
objeto de este estudio. Es importante conocer los criterios diagnósticos de esta
patología para ofrecer un correcto diagnóstico que descarte otras patologías de
características similares.
La encefalopatía hepática se refieren a cambios sutiles en la función
cognitiva, patrones electroencefalográficas, así como alteraciones a nivel de la
homeóstasis de los neurotransmisores cerebrales, flujo sanguíneo cerebral,
metabolismo y equilibrio de los fluidos plasmáticos que se observan en
pacientes con cirrosis, puede cursar con cambios significativos en áreas
cerebrales como la corteza cingulada anterior, la ínsula anterior derecha y
posterior izquierda, lóbulo frontal medial, prefrontal derecho, temporal y corteza
superior derecha, (Singhal, Nagarajan, Kumar, Huda, Gupta y Thomas
2009).Entre las características neuropsicológicas encontradas parten de una
disfunción ejecutiva, particularmente de la función selectiva y velocidad
psicomotora (Delgadillo, Guerrero, Uribe, 2009).
El síndrome hepatocerebral crónico, degeneración hepatolenticular
crónica adquirida (DHCA) o pseudo-Wilson es un trastorno neurológico poco
frecuente de origen hepático que se suele confundir con la encefalopatía
hepática y con la enfermedad de Wilson (Burgos et al 2009). Este puede
desarrollarse debido a enfermedades hepáticas con afección del parénquima
como la cirrosis, las hepatitis agudas o crónicas o la hemocromatosis o bien,
enfermedades colestásicas como la colangitis esclerosante o la cirrosis biliar
primaria. En el diagnostico diferencial se pueden establecer ciertas diferencias
para discriminar entre una y otra entidad como son la edad de comienzo
(superior en la DHCA y habitualmente tras el desarrollo de una hepatopatía), el
metabolismo del cobre (alterado únicamente en la enfermedad de Wilson) y
presencia o no del anillo de Kayser Fleischer (característico de la enfermedad
de Wilson, aunque no siempre presente, y ausente en la DHCA) (Burgos 2009).
Las diferencias entre estas entidades se recogen en la tabla a
continuación


Tabla 5. Diagnostico diferencial entre Enfermedad de Wilson, DHCA y

Encefalopatia Hepática.
Enfermedad de DHCA Encefalopatia
Wilson hepática
Etiología Hereditaria Adquirida Alteración en la
Autosómica depuración hepática
Edad de Generalmente < 30 Edad Variable Edad adulta
Diagnostico años (Gralmente tras una secundaria a cirrosis
enfermedad hepática e insuficiencia
grave) hepática.
Metabolismo del Ceruplasmina Normal Normal
Cobre <200g/l
Cobre en Hígado >
250 ug/g de tejido
hepático seco
Cobre en orina > 100
ug/24 hrs
Anillo de Kayser- Característico No presente No presente
Fleischer aunque puede estar
presente
Alteraciones Alteraciones motoras, Alteraciones motoras, Alteraciones
Neuropsicológicas displasia, atención, corea, balismo. cognitivas sutiles
vel de particularmente de la
procesamiento, función selectiva y
registro de memoria, vel. psicomotora.
funciones ejecutivas
Remisión con Puede remitir de NO SI
tratamiento acuerdo al daño
neuroanatómico
Daño Estructural Si, alteración de Si, por múltiples NO
estructuras episodios de
subcorticales, encefalopatía
ganglios basales y hepática
frontoestatriales
CONCLUSIÓN
La EW es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del cobre,
que produce diversas manifestaciones clínicas. Afortunadamente su frecuencia


es baja en la población general (Foruny et al 2010). No obstante, su

diagnóstico y tratamiento le plantean un reto al clínico, quien debe hacer una
historia clínica completa y sospechar la enfermedad en toda persona, sin
importar la edad, con enfermedad hepática o neuropsiquiátrica de origen
desconocido y también, cuando observe el anillo de Kayser Fleischer (Rodes
2001). El diagnóstico de la EW es el resultado de la interpretación de pruebas
clínicas, bioquímicas e histológicas. Se inicia con la cuantificación del cobre en
la orina de 24 horas, para luego determinar los niveles séricos de cobre y
ceruloplasmina. La prueba diagnóstica definitiva es la biopsia hepática
percutánea con medición del cobre (Sevmis 2008).
Las pruebas imagenológicas no son diagnósticas de la enfermedad,
pues las imágenes son en extremo inespecíficas y dependen de la fase en
que se encuentre la enfermedad (Pérez Martínez, 2006). Se recomienda
estudiar a los familiares del caso índice para hacer diagnósticos tempranos y
tratamientos oportunos, dado el gran componente genético de la enfermedad
(Moreira y López 2010).
La enfermedad de Wilson está vinculada a una alteración progresiva de
las funciones cognitivas, (Castañeda-Reyna, Ubilluz, Avalos y Escalante,
2002). Los déficits revelaron alteraciones de velocidad motora, memoria
operativa verbal, y atención focalizada y sostenida, aprendizaje verbal,
habilidades visoconstructivas, memoria verbal y velocidad mental, fluidez
verbal, flexibilidad cognitiva, dificultades en planeación y generación de
estrategias, (Hedge et al 2010), (Seniów et al 2002).
Estas alteraciones en memoria y habilidades cognitivas sugieren
alteraciones de las funciones neuropsicológicas en pacientes con EW que
pueden ser asociados con alteraciones de los circuitos fronto-subcorticales, los
cuales pueden causar síntomas corticales y subcorticales (Portala 2001).
Es importante mencionar que el perfil neuropsicológico es congruente
con la literatura revisada, y se asemeja al perfil de demencia subcortical tanto
por los síntomas neuropsicológicos y neurológicos reportados por el paciente,
como por las estructuras anatómicas referidas en la literatura; sin embargo no
es posible determinar específicamente este diagnostico. Debe resaltarse el
hecho que la evaluación fue realizada 2 semanas luego del trasplante hepático,


y sería importante una revisión de este perfil longitudinalmente, para observar

cambios en los patrones neuropsicológicos y la evolución del cuadro clínico.
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onepage&q&f=false

Enfermedad de Wilson

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Enfermedad de Wilson

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C. CURIEL.

Enfermedad de Wilson: Perfil Neuropsicológico

C. Curiel Fernándeza, K. Hallidayb.

Caso clínico. Se reporta un caso de enfermedad de Wilson en un varón de 26 años

Palabra clave: Enfermedad de Wilson, Evaluación Neuropsicológica, Perfil

Case report. A clinical case of Wilson’s disease is presented. He was a 26 years-old

Keywords: Wilson´s Disease, Neuropsychological Assessment, Neuropsychological

La enfermedad de Wilson (EW), descrita por Samuel Alexander Kinnier

La enfermedad de Wilson suele reconocerse como una triada de

neuronal acompañada por una anormalidad morfológica generalizada de las

pacientes de Antioquia, Colombia, relacionada con las formas neurológica y

(completamiento de figuras, ensamble de objetos, construcción con bloques),

suspensión del tratamiento puede precipitar un empeoramiento del paciente en

que disminuían la excreción urinaria de cobre y las manifestaciones

La EW es un trastorno hereditario autosómico recesivo en individuos que

población (Jiménez, Vélez-Pardo, 2001). Esta enfermedad es una de las pocas

Igualmente este caso represento un desafío en el proceso de evaluación

Estudio de Caso descriptivo, de metodología empirico analítico, que

La aplicación de estas pruebas se llevó a cabo durante 3 sesiones. En la

Se presenta el caso de un paciente varón de 26 años, nacido y

Se realiza evaluación Neuropsicológica en tres sesiones durante el mes

Tabla 3. Instrumentos Neuropsicológicos utilizados en la evaluación del

Conciencia y Estado Mental MMSE

Memoria Verbal Curva de Aprendizaje Verbal de California

Praxis Construccional Praxias Constructivas

Subprueba Figuras Superpuestas

Lenguaje Test de Denominación de Boston

Cálculo y Aritmética Series de Control Mental

Tabla 4. Resultados de las prueba Neuropsicológicas de E.N.

TMT-B. 24/24 24/24

Prueba de Ejecución Auditiva 15/16 16/16

Praxias Praxias Constructivas 11/11 7/11

Subpruebas del Test de

Test de Denominación de 55.86/ 60 58/60

Conciencia, Presentación y Conducta

El paciente se encontró motivado, colaborador, con planes a corto y

comisión, evaluados a través de la prueba de tachado y de la prueba de

No presentó estrategias de asociaciones semánticas ni seriales para

espacialmente una forma y luego mediante exposición continua, dibujar la

No fue posible valorar el lenguaje expresivo verbal o escrito por las

Se observa un adecuado lenguaje comprensivo, verbal y escrito. Es

El paciente no revela dificultades de denominación de objetos, medida a

palabras de baja frecuencia requirió la ayuda de claves semánticas y

En cuanto al lenguaje escrito, el paciente no presenta alteraciones en los

Es capaz de escribir su nombre y frases simples con sentido y lógica, sin

En este tipo de actividades el paciente presenta varias dificultades, aun

El presente estudio de caso se ajusta al código deontológico y bioético

paciente, específicamente en habilidades de registro, memoria operativa que

En el caso de la EW, la demencia subcortical esta además relacionada

Tabla 5. Diagnostico diferencial entre Enfermedad de Wilson, DHCA y

es baja en la población general (Foruny et al 2010). No obstante, su

y sería importante una revisión de este perfil longitudinalmente, para observar

Arango Lasprilla, J. Fernández, S. (2003) Las demencias: aspectos clínicos,

Burgos, A. Bermejo, P. Calleja, J. Abreu, L. (2009). Síndrome hepatocerebral

Castañeda- Reyna, M. Ubilluz, R. Avalos, C. Escalante, D. (2002). Enfermedad

Colombo C, M. (2003). Errores Innatos en el Metabolismo del Niño. 298-299

Delgadillo, A, T. Guerrero, I. Uribe, M. (2009). Guías clínicas de diagnóstico y

Espinoza Herrera, Y, Muñoz Ruiz, L. Restrepo, J. (2010). Enfermedad de

Foruny Olcina, J.R., Boxeida de Miquel, D. (2010). Enfermedad de Wilson. Rev.

Jiménez del Rio, M., Vélez-Pardo, C. (2001). La apoptosis en las enfermedades

Hernández. P, Vela Valencia, T. (2009). Diagnóstico diferencial del temblor.

Lopera, (2001). Anamnesis en el estudio del paciente con demencia. Rev.

Moore, D., Jefferson, J. (2005). Manual de Psiquiatría Médica. Pag 329-332