"Año de la consolidación del Mar de Grau"

FACULTAD DE EDUCACIÓN Y HUMANIDADES

CARRERA PROFESIONAL DE EDUCACIÓN INICIAL

DOCENTE : SUSANA HERNÁNDEZ HERNÁNDEZ

CURSO : CIÊNCIAS DE LA NATURALEZA

TEMA : GENOMA HUMANO

CICLO : I

ALUMNA :

 MONTES HILARIO, Gloria Delia

 RUEDA DELGADO, Cesia

 CALERO ROSALES, Daniela

 CRUZ OSTOS, Mery

 HUAMAN TITO,Gloria

BARRANCA - PERÚ
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DEDICATORIA
Dedicamos nuestro trabajo a Dios, por guiar
nos en el camino de su bendición, por salir
adelante y terminar con satisfacción nuestro
trabajo.

A nuestros padres quienes guían nuestros

pasos desde que nacimos.

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AGRADECIMIENTO

El agradecimiento a la profesora de nuestra carrera

universitaria Susana Hernández Hernández quien
nos dio la oportunidad a saber más sobre el tema del
genoma humano gracias su persona por brindarnos un
tema muy interesante.

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INTRODUCCIÓN
Los avances de las ciencias a fines del siglo pasado han dado lugar a una serie
de descubrimientos científicos considerados de mayor trascendencia de los que
hasta ahora habían sido logrados por el hombre. La investigación científica se
encuentra en un punto culminante que ha cambiado radicalmente la idea que
teníamos de la naturaleza y del hombre.

Anteriormente los científicos habían logrado descubrir algunos secretos de la

naturaleza y tenían un conocimiento limitado del hombre, ahora con el
descubrimiento de la Investigadora del Instituto de Investigaciones Jurídicas de
la Universidad Veracruzana.

Genoma Humano, la ciencia ha tenido un avance incalculable, al grado de que

ahora es el ser humano el que está capacitado científicamente para realizar
cambios a la naturaleza. Pero, ¿podemos confiar plenamente en que un
instrumento de tal magnitud va a ser utilizado exclusivamente con fines
científicos y para el bien de la humanidad? ¿O existe como siempre el lado puro
y limpio del científico y los intereses egoístas del hombre que ha utilizado los
avances científicos, a través de la historia, para sus propios fines? ¿Los intereses
políticos y económicos que mueven al mundo no van a utilizar estos
conocimientos para defender sus ideologías?. Estamos frente a nuevos dilemas
morales y nuevos problemas jurídicos que requieren de planteamientos
diferentes a los tradicionales y de una actualización en los sistemas normativos
de muchos países que aún no han legislado en esta materia.

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EL GENOMA HUMANO
El genoma humano es el genoma del homo sapiens, es decir la secuencia de
ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana
diploide.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la

información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adptable al
ambiente, del proteoma humano, es decir , del conjunto de las proteínas del ser
humano.

COMPONENTES
CROMOSOMAS.

 El genoma humano está formado por cromosomas, que son largas

secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente para
adoptar una forma ultracondensada en metafase.

 El cariolipo humano contiene un total de 24 cromosomas distintos 22

pares de autosomas más 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo
del individuo.

 Las celulas somáticas de un organismo poseen en su nucleo un toal de

46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomas procedentes

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de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X

de la madre y un X o un Y del padre.

ADN INTRAGÉNICO
Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20 000 y 25 000
genes codificantes de proteínas, estimación muy inferior a las predicciones
iniciales que hablaban de unos 100 000 genes o más.

ADN INTERGÉNICO
Como se ha dicho, las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la
mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente
desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos
repetitivos, clasificables como repeticiones repeticiones dispersas, aunque el
resto de la secuencia no responde a un patrón definido y clasificable.

Gran parte del ADN intergénico puede ser un factor evolutivo sin una función
determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones
han sido denomindadas ADN .

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ENFERMEDADES GENÉTICAS
La alteración de la secuencia del ADN que constituye el genoma humano puede
causar la expresión anormal de uno más genes, originado un fenotipo patológico.
Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la
secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo
proteinas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de
expresión de un gen), o por alteraciones cromosónicas, numéricas o
estructurales.

Las enfermedades genéticas so las siguientes:

MUTACIONES
Las mutaciones génicas pueden ser:

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 Sustituciones (cambios de un nucleótido por otro), las sustituciones se

denominan transiciones si suponen un cambio entre bases del mismo tipo
químico, o transversiones si son un cambio purina (A, G) pirimida (C,T) o
pirimiina purina.

 Deleciones o inserciones. Son respectivamente la eliminación o adicción

de una determinada secuencia de nucleótidos, de longitud variable. Las
grandes deleciones pueden afectar incluso a varios genes, hasta el punto
de ser apreciables. A nivel cromosómico con técnicas de citogenética.

Las mutaciones génicas pueden afectar a ADN codificante. Si el cambio en un

nucleótido provoca en cambio de un aminoácido de la proteína la mutación se
denomina no sinónima.

ADN no codificante. Pueden afectar a secuencias reguladoras, promotoras o

implicadas en el.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS.
Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica
(cromosomopatía), causando severos trastornos que afectan a múltiples genes
y que en muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros.

Pueden ser de 2 tipos numericas y estructurales:

NUMERICAS
Es una alteración del número normal de cromosomas de un individuo, que
normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46 en total), siendo cada
dotación cromosómica de un progenitor.

ESTRUCTURALES.
Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas, tales
como las grandes deleciones o inserciones, reordenaciones del material.

Genético entre cromosomas detectables mediante téxnicas de citogenética.

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PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha constituido ser uno de los retos
científico-tecnológicos más grandes que ha enfrentado la humanidad.

Si bien este proyecto inició oficialmente en 1990, resulta fundamental

reconocerlo en el contexto de la evolución del conocimiento en torno a la
herencia humana.

ANTECEDENTES Y DESARROLLO
El estudio de la genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros de
Gregor Mendel, quien en 1866 describió las bases de la herencia monogénica
que hoy continúan vigentes, ahora con pleno conocimiento de sus bases
moleculares.

Fue hasta casi 80 años después que se reconoció al ácido desoxirribonucleico

(ADN) como el material de la herencia. Unos años mas tarde, en 1953, Francis
Crick y James Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados por Rosalind
Franklin y Maurice Wilkins, describieron la estructura de doble hélice del ADN.
El ADN está formado de 3,200 millones de núcleotidos, de los que existan cuatro

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tipos: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G). En 1963 se esclareció
el código genético, base de la traducción genética para la síntesis de proteínas.

En 1990, esta iniciativa se consolidó, dando inicio así, al proyecto científico

tecnológico mas importante de finales del siglo XX: el Proyecto del Genoma
Humano. El PGH, patrocinado en su mayoría por el gobierno de los Estados
Unidos, a través de su Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales
de Salud, estuvo inicialmente bajo la dirección de James Watson, transfiriéndose
esta responsabilidad posteriormente a Francis S. Collins, Director del Instituto de
Investigaciones sobre el Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud
de los Estados Unidos.

Así, el producto del PGH consistió fundamentalmente en la secuencia completa

del genoma humano y en la elaboración de un mapa que ubica cada gen dentro
de los 23 pares de cromosomas en que se organiza el genoma humano. Este
Proyecto contó además con la participación del Reino Unido, Francia, Alemania,
China y Japón.

El Proyecto llegó a término dos años antes de lo previsto y a un menor costo del
originalmente presupuestado, en gran medida debido al desarrollo de nuevas
tecnologías para la secuenciación de ADN, que diera como resultado la
capacidad de secuenciación a gran escala y a un menor costo.

En 1995, la compañía Celera Genomics, bajo la dirección de J. Craig Venter,

anunció que llevaría a cabo la secuenciación del genoma humano en forma
paralela al Proyecto del gobierno de los Estados Unidos, empleando una
tecnología novedosa conocida como shot gun. Este proyecto culminó al mismo
tiempo que el PGH financiado por el gobierno de los Estados Unidos, y fueron
anunciados en forma conjunta mediante sendas publicaciones. en las revistas
Nature y Science.La culminación del Proyecto en términos técnicos significa que
se obtuvo la totalidad de la secuencia de la molécula del ADN con una gran
exactitud, es decir, con menos de un error por cada 10,000 letras.

ALCANCES Y ESTADO ACTUAL

Como resultado del PGH se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones
de nucleótidos o letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los
cerca de 30,000 genes que ahí se albergan y el análisis de cerca de 1,400 genes
causantes de enfermedades monogénicas.

Además, se demostró que los seres humanos compartimos 99.9% de esta

secuencia. El 0.1% restante varía entre cada individuo, siendo las variaciones
mas comunes aquellas en que cambia una sola letra, es decir, los polimorfismos

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de un solo nucleótido, conocidos como SNPs (pronunciados snips) por sus siglas
en inglés.

Estas variaciones se encuentran a lo largo de toda la cadena, en promedio una

cada 600 a 800 nucleótidos y hasta el momento se han identificado mas de 3.2
millones de estas variaciones.

Esto significa, por ejemplo, que algunos individuos podemos tener una "T" en
determinada posición del genoma, en donde otros pueden tener una "G". El
número de posibles combinaciones que resultan de la variación genómica, da
como resultado que cada miembro de nuestra especie tenga características
genómicas únicas.

Así, la individualidad genómica da lugar a la individualidad bioquímica,

responsable de la predisposición a padecer enfermedades comunes. La
siguiente fase de este proyecto consistirá en la identificación de las variaciones
genómicas entre las distintas poblaciones, así como la producción de
aplicaciones prácticas derivadas de este conocimiento.

El PGH ha estimulado el desarrollo de la genómica comparativa, cuyo propósito

es entender cómo las especies han evolucionado y cuál es la función de los
genes y las regiones no codificantes del genoma, mediante el análisis y la
comparación de genomas de diferentes especies.

El definir la estructura y función de los genes humanos favorecerá el desarrollo

de estrategias para predecir, prevenir y combatir enfermedades humanas. Hasta
el momento se ha completado la secuencia de los genomas de varios
organismos, entre los que destacan dos especies de mosca de la fruta, dos
gusanos, el ratón, la rata, el perro, un gran número de hongos, el mosquito
transmisor del paludismo, así como del parásito que lo causa, el arroz, la semilla
de la mostaza y una larga lista de bacterias y virus. Actualmente existen
proyectos para la secuenciación de los genomas de más de 50 organismos, entre
los que figuran de chimpancé, el pollo, la vaca, el gato, el cerdo, la rana, el pez
cebra, la abeja de la miel, la amiba, el maíz y el trigo, entre otros

NUEVOS HORIZONTES DE LA INVESTIGACIÓN GENÓMICA

La culminación de los trabajos de secuenciación del genoma humano ha dado

lugar a una nueva era en la investigación genómica, al ofrecer una gran cantidad
de información tendrá gran impacto en diferentes áreas de la investigación
científica.

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Al culminar el Proyecto del Genoma Humano se hizo pública la metáfora

desarrollada por el Instituto de Investigaciones sobre el Genoma Humano de los
Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos.

Se trata de un gran edificio que simboliza el desarrollo de la investigación

genómica cuya base descansa en el conocimiento del genoma humano.

Los tres pisos de la estructura representan a la genómica para la biología, la

genómica para la salud y la genómica para la sociedad respectivamente.

Si bien los tres pisos resultan importantes para el futuro de la investigación

genómica, el desarrollo pleno de estas áreas solo se podrá dar si existen seis
elementos fundamentales para mantener la cohesión de las tres áreas de
investigación.

Se prevé que el desarrollo integral de los tres pisos de este gran edificio
firmemente mantenidos en su estructura por sus seis columnas indispensables,
generará una nueva revolución científica, tecnológica, social y financiera basada
en la investigación genómica.

Al término del Proyecto del Genoma Humano se identificaron los retos más
importantes una vez completada la secuenciación del genoma humano y se
definieron cinco áreas principales en las que se invertirán esfuerzos y recursos
durante los próximos años. Estas áreas estarán dedicadas a convertir la
información genómica en realidades tangibles para la población general,
mediante el estudio de la estructura y función de los genes y las proteínas.

1. El proyecto internacional del HapMap.

Este proyecto tiene corno meta principal la producción de la "nueva generación"
del mapa del genoma humano, que será de gran utilidad para acelerar el
descubrimiento de los genes relacionados con enfermedades comunes como
asma, cáncer, diabetes y enfermedades cardiovasculares, entre otras. Este
mapa identificará las posiciones en las que existen variaciones dentro del
genoma humano, es decir, las variaciones que confieren individualidad a cada
miembro de nuestra especie.

Especial interés tendrán aquellas variaciones relacionadas con la susceptibilidad

a enfermedades comunes. El proyecto se llevará a cabo en diferentes
poblaciones del mundo, inicialmente la europea, la africana y la asiática. México
es el

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Único país de América Latina que ha sido invitado a participar en esta segunda
fase del Proyecto del Genoma Humano, a través del Consorcio Promotor del
INMEGEN. La participación de México en el HapMap representa una gran
oportunidad para conocer, en forma sistemática, la información genómica de la
población mexicana. Se espera que este proyecto concluya hacia el final del año
2005.

2. Desarrollo de la Enciclopedia de los Elementos del ADN

(ENCODE).
Este proyecto estará bajo el liderazgo del Instituto de Investigaciones sobre el
Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos.
El objetivo principal de ENCODE es el desarrollo de estrategias eficientes y de
gran precisión para la identificación y localización de todos los genes que
codifican para proteínas, de aquellos que no codifican para proteínas y de otros
elementos funcionales basados en secuencias genómicas. La creación de este
monumental trabajo de referencia contribuirá a que los científicos podamos
utilizar e interpretar de la secuencia del genoma humano, a la comprensión mas
profunda de la biología humana, a predecir riesgo potencial para enfermedades
y a desarrollar nuevas estrategias para la revención y el tratamiento de éstas.

3. Genómica química.
El desarrollo de esta área resulta de gran importancia para comprender mejor la
función de los genes. Se trata de integrar una colección pública de entre 500,000

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y 1’000,000 de compuestos químicos orgánicos, a fin de ser empleados en el

esfuerzo de caracterizar las vías del metabólicas a mayor resolución. Las
ventajas de esta estrategia, complemento de las estrategias genómicas
convencionales, se basan en las características químicas particulares de cada
molécula, en su capacidad de interactuar con determinados genes, su habilidad
en muchos casos, para penetrar fácilmente a las células y desde luego, el hecho
de que frecuentemente sirven como puntos de inicio para el desarrollo de nuevos
fármacos.

4. Genomas para la vida.

Este programa del Departamento de Energía de los Estados Unidos está
enfocado a microorganismos. Su meta principal es el entendimiento de los
intrincados detalles sobre los procesos de la vida microbiana a un nivel tal que
puedan desarrollarse modelos computacionales capaces de describir y predecir
sus respuestas a cambios en el ambiente. Esta información permitirá utilizar las
capacidades de los microbios para resolver muchos de los retos actuales en las
áreas de energía y medio ambiente.

5. Establecimiento del Consorcio para la Genómica

Estructural.

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La genómica estructural consiste en la identificación sistemática y a gran escala

de la estructura tridimensional de las proteínas. Cuando se estudia la genómica
estructural de cualquier organismo, la meta final es la descripción completa de
todas las proteínas codificadas en el genoma de ese organismo. Esas
estructuras tridimensionales serán cruciales para el diseño racional de nuevos
medicamentos, para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, y para el
avance en el entendimiento de la biología. En abril de 2003, se anunció la
creación del Consorcio para la genómica estructural que se establece con el fin
de impulsar los esfuerzos internacionales en esta área. Esta organización estará
formada por la Wellcome Trust del Reino Unido con un grupo de compañías
farmacéuticas y otras empresas, se comprometerán ha hacer públicas las
estructuras proteicas que identifiquen.

Sin duda, la evolución de la investigación genómica continuará su marcha

superando estos nuevos desafíos y enfrentando retos tan complejos como la
identificación de los genes causantes de enfermedades humanas y la regulación
de la expresión de los genes, lo que tendrá que ir en conjunto con el desarrollo
de nuevas y mas poderosas tecnologías que permitan el análisis masivo de los
genomas, logrando al mismo tiempo el abatimiento de sus costos. Esto con
estricto apego a los principios éticos universales.

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CONCLUSIÓN
¿El Proyecto del Genoma Humano es el libro ?

Tenemos en nuestras manos el poder predecir el riesgo de padecer

una enfermedad y también las herramientas necesarias para poder
investigar el pasado. Todo esto en beneficio de la humanidad, pero
en nuestras manos tenemos el poder asociado a la información
genética, es decir, en cada célula llevamos la agenda de nuestra
salud futura, los rasgos de conducta, una información muy valiosa.

¿Pero en manos de quién podemos dejar esta información? ¿Del

gobierno, de los medios, de los científicos o de quién?

Todo esto abre la puerta a una posible automodificación de la especie

humana o de cualquier especie animal.

Ante nosotros tenemos el gran libro de la vida, el buen uso de este

depende de los límites que nosotros mismos nos pongamos.

El Proyecto Genoma Humano, puso al alcance del hombre la

posibilidad de conocer su ADN, lo que le permite saber las
enfermedades de las que es portador y las que va a desarrollar. Esta
tecnología genética puede beneficiar o perjudicar a la humanidad.
Nuevos derechos humanos han surgido por lo que el Derecho y la
moral tienen nuevos retos a resolver.

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BIBLIOGRAFÍA

https://www.google.com.pe/search?q=enfermedades+geneticas&espv=2&biw=1280&bi
h=869&site=webhp&source=lnms&tbm=isch&sa=X&sqi=2&ved=0ahUKEwjRlP2Azd_QA
hXJ2SYKHeCjC8UQ_AUIBigB#tbm=isch&q=enfermedades+geneticas+dibujos&imgrc=y
tnlYVgjcfcHbM%3A

https://genomahumano.wordpress.com/conclusiones/

http://bvs.sld.cu/revistas/revistahm/numeros/2002/n4/body/hmc0401
02.htm

https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma

http://es.slideshare.net/juanjovazquez/genetica-41846259

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