PREGUNTAS EXAMEN GENETICA

1. Síndrome caracterizado por presentar estatura baja, edad ósea retrasada y facies triangulares?
Síndrome de Floating Harbor

2. Síndrome de poca frecuencia mundial que puede presentar un patrón de herencia tanto autonómica
dominante como recesiva, en donde el fenotipo más común es edad ósea retrasada, retraso del habla
pero no presenta retraso motriz? Síndrome de Floating Harbor

3. Acude a consulta un niño de 6 años, con un peso y talla de uno de 4 años, fue prematuro, y muestra
rasgos faciales específicos como boca grande, nariz bulbosa y filtrum corto. Probable síndrome que
padece: Síndrome de Floating Harbor

4. En qué síndrome se forman Auto Antígenos contra los fosfolípidos de las membranas celulares y
terminan destruyendo el endotelio generando una activación constante de la cascada de coagulación:
SX ANTIFOSFOLÍPIDOS

^ Anticoagulante Lúpico: unen a la Protrombina conduciendo a un aumento en su escisión hacia la

trombina.
^ AntiCardiolipinas: Conduce a la inhibición de la proteína C, que evita que se degrade el factor V

5. Características de Sx Antifosfolípidos:
A) Provoca trombosis venosas o arteriosas generalmente en mujeres en edad fértil o pacientes con
LupusES
B) Los anticuerpos afectan trofoblastos, interfiriendo en el desarrollo fetal. C) Puede provocar muerte
fetal intrauterina, abortos espontáneos antes de la décima semana de gestación, preeclampsia.

6. DE QUE OTRO NOMBRE SE LE CONOCE AL SX DEL MAULLIDO DEL GATO:

Síndrome de Lejeune
Monosomía 5p
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 5
Síndrome 5p –
Cri du Chat

7. CARACTERISTICAS DEL SX DE CRI DU CHAT:

retraso psicomotor
microcefalia
laringomalacia
llanto de tono agudo semejante al maullido de un gato
micrognatia
retrognatismo
 retraso en crecimiento
cara redonda

8. EL SIGUIENTE CARIOTIPO A QUE SX CORRESPONDE 46,XY, del(5)(p13.3):

Sx de cri du chat

9. Suele manifestarse la tetralogía de Fallot acompañada de ano imperforado, fistula traqueo-esofágica,

agenesia radial, vertebras hipoplasicas e hipoplasia renal en: Asociación VACTERL

10. Paciente masculino con fusión de costillas izquierdas, hipoplasia pulmonar y renal izquierda, con
agenesia radial izquierda y comunicación interventricular. Se sospecha de: Asociación VACTERL

11. Paciente masculino con Polidactilia y escoliosis con evidencia de una sola arteria umbilical,
comunicación interauricular y atresia esofágica. Se sospecha de: Asociación VACTERL

12. Tipo de herencia del SX de SILVER RUSSELL:

Mutaciones genéticas o epigenéticas, hipometilación en el cromosoma 11p15

13. Genes implicados en el SX de SILVER RUSSELL: IGF2

14. Características del SX de SILVER RUSSELL:

a) Cara pequeña y triangular
b) Clinodactilia en 5° dedo
c) Retraso en maduración ósea
e) Asimetría en extremidades

15. Características de craneosinostosis:

a) Cierre prematuro en suturas, la más común es la sagital produciendo escafocefalia
b) Alteraciones en el volumen o en la morfología del cráneo y cara
c) Puede ser esporádico
d) Es sindrómica: mutación en los genes FGFR1 y FGFR2

16. Características de la NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1:

a) Es causado por el gen de la nerofibrina, produce neurofibromas (proliferación exacerbada de las
vainas de mielina de los nervios periféricos)
b) De inicio se caracteriza por la aparición de una o varias manchas café con leche, principalmente en la
zona abdominal, así como el signo de crowe (abundantes pecas en la regionm axilar o debajo del pecho)
c) Nódulos de Lisch, hamartomas pigmentarios del iris q se manifiestan como pequeñas manchas
amarillas de 1-2mm. de diámetro
17. Síndrome caracterizado por presentar epicanto, dientes pequeños y espaciados, boca amplia, estatura
baja, ganancia anormal de peso, Hipercalcemia en la infancia (que no siempre se produce) que
desaparece a los 5 años de edad y estenosis supravalvular aórtica (ESA). SÍNDROME DE WILLIAMS

18. Sx en el cual se altera el gen que produce la elastina. SÍNDROME DE WILLIAMS

19. Sx en el cual la persona tiene agrandado la corteza auditiva primaria y el planun temporal, dándole la
facilidad para la música y expresión oral, así como una gran empatía hacia los demás. SÍNDROME DE
WILLIAMS

20. Características del SINDROME DE EDWARD

a) Extremidades: Mano trisómica
b) Talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión
c) Pie equinovaro

21. Características del SX de Patau

a) Puede presentar retraso mental y psicomotor, holoprosecefalia y microcefalia
b) Criptorquidia en hombres y útero bicorne en mujeres
c) La principal causa de muerte es por problemas cardiorespiratorios y la mayoría no vive más de 12
meses

22. Características del Sx de Van der Woude:

paladar hendido, alteraciones cardíacas, úvula bífida

23. Características del Síndrome X Frágil

a) Herencia dominante ligada al X
b) Causado por una expansión repetitiva del triplete CGG situado en el gen FMR1 generando una falta
de la proteína FMRP
c) retraso mental, hiperactividad, facies gruesas y macroorquidismo

24. Características de Exostósis familiar múltiple

a) Enfermedad autosómica dominante
b) Caracterizada por tumores benignos en el hueso
c) Perdida de la función de los genes EXT1 o EXT2; estos genes codifican proteínas que participan en la
biosíntesis de proteoglucanos con sulfato de heparina

25. Características de Síndrome Prader-Willi

a) Pérdida o inactivación de los genes del a región 15q11-q13 del brazo largo del cromosoma 15
heredado del padre
b) Presentan retraso del desarrollo psicomotor, hipogonadismo, hiperfagia, obesidad central
c) Presentan movimientos fetales disminuidos, hipotonía neonatal, y problemas de ganancia de peso en
 los primeros 12 meses de vida.

26. Características de Síndrome Noonan

a) Herencia autosomica dominante
b) Mutación heterocigota en el gen PTPN11
c) Presenta talla baja, dismorfia facial y la cardiopatía típica
es estenosis valvular pulmonar

27. Características de Cornelia de Lange

a) SINOFRIDIA ( cejas unidas)
b) Retraso en crecimiento, en aprendizaje y desarrollo mental.
c) Deficit de atencion, ansiedad, agresividad y comportamientos autolesivos

28. Características de Distrofia muscular de Becker

a) Mayores de 12 años
b) La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis,
empeora lentamente y causa dificultad para caminar que empeora con el tiempo
c) Otros síntomas son: Problemas respiratorios y cognitivos, fatiga, pérdida del equilibrio y coordinación

29. Características del Sx KLINEFELTER

a) hipogonadismo
b) cariotipo 47 XXY
c) Estatura alta y desproporcionada

30. Características de GASTROSQUISIS

A) Cantidad variable de intestino y otros órganos se hernian fuera de la pared abdominal sin cobertura
ni saco membranoso.
B) Herencia; autosómica recesiva o multifactorial
C) El intestino flota libremente en el líquido amniótico produciendo un efecto irritante produciendo un
intestino rígido y duro

31. Características de la secuencia de Potter

a) fascie de potter: Ojos ampliamente separados, con pliegues epicantos; puente nasal amplio,
implantación baja de las orejas tipo “Duendecillo” y mentón pequeño.
B) Sx de acinesia fetal: Debido al limitado espacio intrauterino, extremidades anormales, en posición
anormal o contracturas, rigideces articulares, pie bot e incurvación de piernas
C)Detencion del desarrollo de los pulmones: Hipoplásicos, de forma que no funcionan adecuadamente
al nacimiento.

32. Características de Sx de Turner:

a) Cariotipo 45X
 b) Baja estatura
c) Alteraciones Renales

33. Características de Blackfan – diamond anemia

a)Retraso en crecimiento y pubertad
b) Desarrollaran DM o IC
c) anemia: palidez, letárgia, irritabilidad, IC y muerte

34. Caraterísticas de Síndrome Hunter McAlpine

a) Herencia Autosómica Dominante
b) surge por una traslocación de una parte terminal del cromosoma 5, en el brazo corto del cromosoma
13.
C) . Polidactilia y otras anormalidades esqueléticas, así como leve retraso mental, craneosinostosis y
fisuras palpebrales en forma de almendra

35. Que es azoospermia? Ausencia completa de espermatozoides en el eyaculado, se da en el 1-3% de la

población masculina.

36. Que es azoospermia secretora:cuando la producción de espermatozoides por parte de los testículos es
muy baja o nula

37. Qúe es azoospermia obstructiva: Sí existe producción pero en algún punto los conductos de eliminación
están bloqueados

38. Características de polihidramnios

a) Acumulacion de liquido amniótico superior a 2.000 mililitros
b) Se considera idiopatico. 66-67%
c) Alteraciones cromosómicas y genéticas. 3,2% : Trisomia 13 (síndrome de Patau), 18(síndrome de
Edwards) y 21(síndrome de Down).

39. Características de Oligohidramnios:

a) Disminución del líquido amniótico menor a 600 ml.
b) Causas Placentarias: Desprendimiento placentario. Transfusión Gemelo-Gemelar y Rotura de
membranas.
c) Inicio temprano: Indica malformaciones u obstrucciones en la vía urinaria o agenesia renal fetal

40. Menciona 3 fenotipos del Sx de Down

a) Pliegue único palmar
b) Hendiduras palpebrales oblicuas
c) Macroglosia
41. Menciona 3 consecuencias de la enfermedad de Fabry:
a) Compromiso cardíaco: miocardiopatía hipertrófica y/o arritmias y/o cardiopatía isquémica
b) Compromiso renal: microalbuminuria y/o proteinuria y/o insuficiencia renal crónica
c) Compromiso neurológico: Accidente cerebrovascular y/o isquemias cerebrales objetivadas por
resonancia magnética y/o dolor neuropático severo recurrente

42. Características de Sx de Marfán:

a) Herencia autosomica dominante
b) 25% causado por una mutación de NOVO
c) Talla alta desproporcionada
d) Hiperlasitud
e) Pectus carinatum o excavatum

43. Características de Onfalocele:

a) Defecto de la pared abdominal en la línea media de tamaño variable, en el que las vísceras herniadas
están cubiertas por una membrana.
b) Herencia: autosómica recesiva vs multifactorial
c) Predomina en el sexo masculino. Aneuploidía frecuente y de mal pronostico

44. Características de Sx Beckwith-Wiedemann

a) Onfalocele, diátesis del recto abdominal
b) Al nacimiento: macrosomia e hipoglucemia
c)M acroglosia

45. Características de la Distrofía Muscular de Duchenne:

a) Edad en que principia: 2-6 años Aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el
período de la lactancia
b) Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidad rápidamente
progresiva y dificultad al caminar progresiva
c) Herencia /género afectado: Ligada al cromosoma x / hombres