ENFERMEDAD GENETICA

SINDROME DE
EHLERS DANLOS
El Síndrome de Ehlers-
Danlos (SED) es el nombre
por el cual se conocen un
grupo heterogéneo de
enfermedades
hereditarias todas
relacionadas con una
alteración genética de la.
estructura y síntesis del
¿Qué es?
colágeno y del tejido
conectivo.
 El síndrome de Ehlers Danlos es
causado por una variedad de
alteraciones genéticas (mutaciones)
que son pasadas de padres a hijos,
también puede haber mutaciones
nuevas, que no fueron heredados de
padres a hijos. Estas alteraciones
¿A que se genéticas alteran la actividad normal
debe? de las enzimas encargadas de la
producción del colágeno.

Autosómica
dominante
En este modo de herencia, el
gen SED es dominante, si
alguno de los padres tiene la
enfermedad el hijo tendrá un
50% de posibilidad de
padecerla y un 50% de que
no. Esto da como resultado
que con cada embarazo hay
un 50% de posibilidades de
que el hijo tenga SED.
Autosómica recesiva
Para que un hijo esté
afectado ambos padres
tienen que pasar un gen del
SED. Con cada embarazo hay
un 25% de posibilidades de
que el hijo tenga la
enfermedad y el 50% de que
no la tenga, pero heredará
un gen del SED y será
“portador”, es decir, no
padecerá la enfermedad pero
sí puede trasmitirla a sus
hijos.
Herencia ligada al
cromosoma X
Los genes se transmiten en el
cromosoma X que también es
el responsable del sexo del
hijo. Si la mujer tiene un gen
del SED, hay un 50% de
posibilidades de que su hijo
varón herede el SED y un 50%
de que su hija lo porte. Si es el
hombre el enfermo, todas sus
hijas lo heredarán, pero
ninguno de sus hijos estará
afectado, ni será portador.
 Síntomas

Sistema musculo
Piel
esquelético

Fragilidad de los Hematología

tejidos
Posibles
complicaciones
o Dolor articular crónico.

o Artritis de aparición temprana.

o Dificultad para cerrar las heridas

quirúrgicas o para retirar los puntos.

o Ruptura prematura de membranas

durante el embarazo.

o Ruptura de los grandes vasos

sanguíneos, incluso la ruptura de un
aneurisma aórtico (solamente en el tipo
vascular).

o Ruptura de un órgano hueco como el

útero o el intestino (solamente en el
tipo vascular).
Expectativa
s
Las personas con Ehlers-Danlos
generalmente tienen un período de vida
normal. Su nivel de inteligencia también es
normal.

Las personas con el raro tipo vascular de

Ehlers-Danlos tienen un mayor riesgo de
ruptura de un órgano o de un vaso
sanguíneo principal. Estas personas tienen
un alto riesgo de muerte súbita.
 No existe cura específica para el
síndrome de Ehlers-Danlos, así que los
problemas y síntomas individuales se
Tratamien deben evaluar y atender de manera
apropiada. Con frecuencia, se necesita
to fisioterapia o la evaluación de un
médico especialista en medicina de
rehabilitación
Clasificaci clasificacion
ón
 Clásico
La principal característica del tipo clásico es una
Tipos marcada hiperelasticidad de las articulaciones,
susceptibilidad a esguinces recurrentes, dislocaciones y
subluxaciones de algunas de ellas como la mandíbula,
las rodillas o los hombros. En los huesos del cuello
puede haber hipermovilidad y debilidad para sostener la
cabeza. El desarrollo motor es lento.
 Hipermovibl
e es la hipermovilidad
Tipos La manifestación clínica principal
generalizada que afecta a las articulaciones largas,
(codos y rodillas) y a las pequeñas (dedos de manos y
pies). Las luxaciones y las dislocaciones son muy
comunes. Algunas articulaciones como las de las
rodillas, hombros y mandíbula, se dislocan
frecuentemente. La hiperelasticidad de la piel y su
tendencia a dañarse, pueden estar presentes pero en
menor grado.
 Vascula
Tipos r
Este tipo de SED, poco frecuente, es considerado el
más serio de todos dada la posibilidad de que haya
ruptura de las arterias u órganos. La piel tiene un
aspecto transparente y se pueden ver las venas y las
arterias prominentes a través de la piel
principalmente en el pecho y en el abdomen y es
susceptible a dañarse severamente con cualquier
golpe por pequeño que sea.
 Xifoescoliosis
Tipos Algunos de los síntomas y manifestaciones pueden
estar presentes en el momento de nacer (congénito).
Esto incluye la curvatura anormal de la columna hacia
un lado (escoliosis congénita) que se incrementa
progresivamente en severidad, las articulaciones en
general son débiles y hay una marcada disminución
del tono muscular.
 Artrocalas
ia
Tipos Se caracteriza principalmente por la luxación
congénita de cadera que está presente en todos los
individuos diagnosticados con este tipo de SED.
Presentan una hipermobilidad generalizada de todas
las articulaciones y constantes luxaciones
principalmente en los codos, rodillas, caderas y pies.
 Dermatoparaxi
s
Tipos Los individuos que tienen este tipo de SED, tienen una
severa fragilidad de la piel y por consiguiente
constantemente se dañan. Es evidente una piel suave,
como de masa, sin tono y excesiva. Esto en la cara
hace que se vea un cutis totalmente laxo.
No hay problema para la curación y cicatrización de
las heridas y las cicatrices son normales. Igualmente
pueden presentarse hernias umbilicales e inguinales.
 Según datos publicados por la
Asociación Síndrome de Ehlers
Danlos e Hiperlaxitud (Asedh), se
calcula que, en conjunto, el SED
afecta a 1 persona cada 5.000-
10.000 nacimientos.

Datos
estadísticos

La incidencia en la población de los distintos tipos de SED es la siguiente:

El tipo Clásico afectaría a 1/20.000 personas.El tipo Cifoescoliosis 1/100.000

personas.
El tipo Hiperlaxitud a 1/5.000-20.000 personas.
El tipo Vascular a 1/50.000-250.000 personas.El tipo Artrocalasia se ha descrito en 30
personas en el mundo.
El tipo Dermatoparaxis se ha descrito