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genética básica
Difusão: laboratórios de biometria e
bioinformática da Universidade Federal de Viçosa
Site: www.ufv.br/dbg/biodata.htm
Rede social:
https://www.facebook.com/GBOLnews
Ligação Fatorial
1) Considere dois genes (A/a e B/b) ligados, a uma distância de 20 unidades, e um gene C/c, independente. Em relação a um triplo-heterozigoto em repulsão,
responda:
Como o indivíduo é um heterozigoto em repulsão (maior probabilidade de um gene dominante e um recessivo se juntarem no gameta), então ele é descrito
da seguinte forma Ab//aB Cc:
b) Qual a probabilidade de o indivíduo produzir gametas com a seguinte cons tuição geno pica: AbC, AB e aC?
P(Ab C) = P(Ab) P(C) = P (1/2) = [(1-d)/2] (1/2) = [(1-0,2)/2](1/2) = (0,4)(1/2) = 0,2
2) Em tomate, dois genes atuam da seguinte maneira: D/d - plantas anãs/altas; B/b - caule liso/pubescente. Da autofecundação de um F1 (duplo-
heterozigoto) surgiu a descendência: anã, lisa - 5100; anã, pubescente - 2432; alta, lisa - 2422; alta, pubescente - 46. Teste, pelo qui-quadrado, a hipótese
de que os genes são independentes e defina:
3)
a) valor do qui-quadrado;
Para encontrar o valor do qui-quadrado, teremos que relacionar uma tabela com a quantidade de indivíduos que foi observada e a que está sendo esperada de acordo
com a proporção fenotípica.
d) admitindo que os genes D/d e B/b estão ligados, qual o genótipo da F1?
Para resolver esta questão o leitor deverá ter o conhecimento sobre a frequência esperada do homozigoto recessivo obtido da autofecundação de um duplo-
heterozigoto. Assim é esperado
Genes ligados – F1 em DB // db Maior que 1/16 P(ddbb) = P(db) P(db) = P.P = [(1-d)/2][(1-d)/2} = (1-d)2/4
aproximação
Genes ligados – F1 em repulsão Db // dB Menor que 1/16 P(ddbb) = P(db) P(db) = R.R = (d/2) (d/2) = d2/4
Como 0,0046 < 0,0625, consequentemente os genótipos da F1 estão em repulsão. Por isso o genótipo de F1 é Db//dB.
f) qual a porcentagem de quiasmas entre estes genes que seria observada em exames citológicos de indivíduos desta espécie?
Sabemos que:
% quiasmas= 2x (%Recombinantes)
% quiasmas= 2x (13,56) = 27,12%
3) Considere três genes: A/a, B/b e C/c. Os genes A/a e B/b estão ligados com distância igual a 16 unidades. O gene C/c é independente. Dado um indivíduo X
triplo-heterozigoto, em aproximação para os genes ligados, responda:
Para essa questão devemos apenas multiplicar a frequência dos gametas ab no mesmo indivíduo. Como a distância é 16 unidades, temos a seguinte frequência:
Esse caso é bem interessante visto que o gene a e o gene c estão separados nos cromossomos. Portanto a frequência de cada um é 0,5. Com isso temos:
d) Quais seriam as respostas destas mesmas questões (a,b e c) se o indivíduo X fosse triplo-heterozigoto em repulsão para os genes ligados?
2 -> P(aabb) = P(ab) x P(ab) = RxR = (d/2) x (d/2) = (0,16/2) x (0,16/2) = 0,0064= 0,64%
4) Em uma espécie vegetal, três genes atuam da seguinte maneira: A/a - planta alta/anã; B/b - sementes lisas/rugosas; C/c - flores roxas/brancas. Quando
plantas F1 triplo-heterozigotas foram submetidas ao cruzamento-teste, surgiu à descendência: 302 altas, rugosas, roxas; 91 altas, lisas, roxas; 92 anãs,
rugosas, roxas; 17 anãs, lisas, roxas; 18 altas, rugosas, brancas; 94 altas, lisas, brancas; 93 anãs, rugosas, brancas; e 293 anãs, lisas, brancas.
O cruzamento foi realizado por triplo-heterozigotos com plantas recessivas (cruzamento-teste), ou seja: Aa Bb Cc X aa bb cc
Esse cruzamento resultou na seguinte tabela dada pelo exercício:
Total 1000
*P : classe fenotípica formada a partir do gameta paternal do triplo-heterozigoto. É a classe mais frequente.
Rd: classe fenotípica formada a partir do gameta que tem cromática com dupl-recombinação. É a classe menos frequente.
Para se estabelecer a ordem entre os genes compara-se uma classe P com outra Rd e identifica-se o gene que ocupa a posição intemediária.
Paternais Duplo Recombinantes Comparação Conclusão: O gene que ocupa a
posição intermediária é:
Vendo que há uma recombinação entre os parentais, e que comparando eles com os duplo recombinantes poderemos encontrar o gene central. Assim, o
gene C\c ocupa a posição intermediária, e a ordem correta será:
Com esta informação devemos acrescentar uma coluna à tabela de dados referente ao gameta do triplo-heterozigoto que originou cada classe fenotípica, na ordem
correta. Ou seja:
Total 1000
O genótipo do F1 é reconstituído por meio das informações dos gametas paternais (na ordem correta), identificados pela sua maior frequência. Assim,
conclui-se que F1, triplo-heterozigoto, apresenta genótipo:
ACb\\acB.
Inicialmente precisamos definir quais seriam os gametas do triplo-heterozigoto que contém cromátides resultantes de permita na região 1 (R1), entre os genes
A/a e C/c e na região 2, entre os genes C/c e B/b.
Assim, temos:
Total 1000
d(C\c- B\b) = d2 = (R2 + R2 +Rd Rd)/Total = (91 + 93 + 17 + 18)\ 1000 = 0,219 ou 21,9 cM
A interferência e coincidência são estimadas a partir de informações sobre o crossing-over duplo observado (CODO) e esperado sob hipótese de interferência
nula (CODE).
CODE = (d1/100) x(d2/100)x 100 = (22,1 x 21,9)\100= 4,84%
Portanto,
Ocoeficiente de interferência é:
I= 1 – Co= 1-0,723=0,2768
5) Em Drosophila, três genes atuam da seguinte maneira: B/b: corpo de coloração selvagem/preto; V/v: asas selvagens/ves giais; e M/m: olhos de coloração
selvagem/marrom. Quando moscas F1 triplo-heterozigotas foram subme das ao cruzamento-teste, surgiu a descendência:
Corpo
Selvagem Preto
Asas
Vestigial
Selvagem
Olhos
Selvagem Marrom
*P : classe fenotípica formada a partir do gameta paternal do triplo-heterozigoto. É a classe mais frequente.
Rd: classe fenotípica formada a partir do gameta que tem cromática com dupl-recombinação. É a classe menos frequente.
Para se estabelecer a ordem entre os genes compara-se uma classe P com outra Rd e identifica-se o gene que ocupa a posição intermediária.
Vendo que há uma recombinação entre os parentais, e que comparando eles com os duplo recombinantes poderemos encontrar o gene central. Assim, o
gene M\m ocupa a posição intermediária, e a ordem correta será:
Com esta informação devemos acrescentar uma coluna à tabela de dados referente ao gameta do triplo-heterozigoto que originou cada classe fenotípica, na ordem
correta. Ou seja:
Total 1000
O genótipo do F1 é reconstituído por meio das informações dos gametas paternais (na ordem correta), identificados pela sua maior frequência. Assim,
conclui-se que F1, triplo-heterozigoto, apresenta genótipo:
B M V \\ b m v.
Assim, temos:
Total 1000
d(B/b – M/m) = d1 = (R1 + R1 +Rd Rd)/Total = (70+ 61+ 8+5)\ 1000 = 0,144 ou 14,4cM
d(M/m – V/v) = d2 = (R2 + R2 +Rd Rd)/Total = (72+ 68+ 8+5)\ 1000 = 0,153 ou 15,3cM
d) Qual o coeficiente de interferência para a região estudada?
A interferência e coincidência são estimadas a partir de informações sobre o crossing-over duplo observado (CODO) e esperado sob hipótese de interferência
nula (CODE).
Portanto,
O coeficiente de interferência é:
6) Considere três genes (A/a, B/b e C/c) ligados (distância entre A/a e B/b igual a 10 unidades, distância entre B/b e C/c de 20 unidades e interferência igual a
0,6). Os genes D/d e E/e também estão ligados com distância igual a 16 unidades.
Dado um indivíduo cuja constituição genotípica é ilustrada na célula a seguir, responda:
Em relação aos três genes ligados, podemos admi r que são produzidos, por um triplo-heterozigoto, oito gametas com frequência P,P, R1,R1,R2,R2,Rd e Rd.
Devemos encontrar estes valores a par r das informações sobre as distâncias e sobre a interferência, da seguinte maneira:
- Es ma va de RD – é es mado a par r dos valores esperados de CODO
Sabemos que CODE = (d1/100)x(d2/100)x100 = (10/100)(20/100)100= 2%
Logo
CODO = 2Rd
Rd = CODO/2
Rd = 0,8/2 = 0,4%
- Es ma va de R1 – é es mada a par r dos valores de d1
Sabemos que d1 =[ (R1 + R1 + Rd + Rd)x100]/Total
R1 = (d1 – CODO)/2
R1 = (10- 0,8)/2 = 4,6%
- Es ma va de R2 – é es mada a par r dos valores de d2
logo
R2 = (d2 – CODO)/2
R2 = (20- 0,8)/2 = 9,6%
2P + 2 Rd + 2R1 + 2R2=100%
2P+ 29,2=100%
P=35,4%
O leitor deverá saberá origem, em termos de ocorrência de permuta, de gametas contendo cromá des aB. Os gametas de um indivíduo abC//aBc será:
Frequencia P P R1 R1 R2 R2 Rd Rd
Conclui-se que:
P(aB)=P+ Rd +R1 + R2
F(aB)=35,4+ 0,4+9,6+4,6
F(aB)=50%
Como o gameta D tem 0,5 de probabilidade de ser formado, temos a seguinte mul plicação de probabilidade:
(*) Este problema poderia ser resolvido ignorando o gene C/c (não mencionado na questão) e admi ndo que apenas dois pos de gametas são
formados: aB e ab com frequência de 50% cada um dele, dispensando todos os cálculos mencionados anteriormente. Entretanto, como veremos no
exemplo a seguir esta forma apresentada é de de aplicação geral.
P(BCD)=P(BC)x P(D)
Frequencia P P R1 R1 R2 R2 Rd Rd
Logo,
P(BCD)=P(BC)x P(D) = (10%)(1/2) = 5%
c) abcde?
P(abcde) = P(abc)P(de)
Frequencia P P R1 R1 R2 R2 Rd Rd
7) A distância entre dois genes (A/a e B/b) é de 30 unidades. Considerando o cruzamento entre duplo-heterozigotos, envolvendo um indivíduo X em aproximação
e um indivíduo Y em repulsão, responda:
X: Y:
O indivíduo X está em aproximação, ou seja, o arranjo nos cromossomos está na seguinte forma AB//ab. Portanto, o gametas aB, cuja distância dos genes sendo de
30 unidades, é recombinante:
P(aB) = R = d/2=0,3/2=0,15
O indivíduo Y possuí o arranjo em repulsão, ou seja ele é Ab//aB. O gameta Ab é do teipo paternal, ou seja::
c) Qual a probabilidade de surgirem descendentes homozigotos recessivos (ab//ab) a par r deste cruzamento?
8) Em tomate, o fruto é redondo (O-) ou alongado (oo), e a inflorescência, simples (S-) ou composta (ss). Uma planta F1, duplo-heterozigota, foi submetida ao
cruzamento-teste, proporcionando os seguintes descendentes: 38 alongados simples, 170 redondos simples, 166 alongados compostos e 46 redondos
compostos.
a) Os genes O/o e S/s estão ligados? (justifique a sua resposta);
Progênie:
Conclusão:
Como a < 0,001 é pequeno decidimos pela rejeição de Ho. Ou seja há evidencias que os genes O/o e S/s estão ligados.
Alongado,simples oS 38 R
Redondo,simples OS 170 P
Alongado,composta os 166 P
Redondo,composta Os 46 R
Total 420
(*) P: gameta paternal de maior frequência
Como as classes paternais, de maior frequência, se referem aos gametas OS e os, conclui-se que o duplo-heterozigoto envolvido apresenta os genes
ligados em fase de aproximação, de forma que o genótipo é representado por OS\\os.
O cruzamento teste é bastante ú l em estudos de ligação fatorial pois as frequências dos descendentes refletem a frequência dos gametas produzidos pelo F1.
Assim, podemos usar a definição de que a distância entre os genes é igual a frequência de gametas recombinantes entre os genes analisados, ou seja;
d- genes ligados não têm distribuição independente (F ) – Podem ter distribuição independente quando a distância eles for igual ou superior a 50cM.
e- se dois genes têm distribuição independente, eles são independentes (F) – Dois genes cuja distância é igual ou superior a 50cM terá segregação independente
apesar de serem ligados.
h- para que dois genes ligados tenham distribuição independente, basta ocorrer crossing-over entre eles (F) – É necessário que a porcentagem de crossing-over
atinja 50%.
i- dois genes que têm distribuição independente estão localizados em cromossomos distintos da espécie (F) – Não necessariamente, eles podem ter mais de 50
cM com isso consideram independentes também.
10) Os seis genes a seguir são do milho, sendo quatro do cromossomo 2 e dois do cromossomo 8. Responda:
Genes B e R2 estão fisicamente muito próximos. Lembrar que as medidas apresentadas no gráfico não medem a distância física mas a probabilidade de
permuta entre os genes.
B b Ms8 ms8
B R2 / b r2
Ws3 Ch / ws3 ch
Resposta:
Gametas:
B Ms8 ¼ B R2 ½ Ws3 Ch ¼ V16 Ms8 P = (1-d)/2 = (1 – 0,14)/2 = 0,43
11) Em Drosophila melanogaster, os locos "yellow" (Y/y) e "scute" (S/s) são completamente ligados. A distância entre os locos "net" (N/n) e
"plexus" (P/p) é de 100,5 unidades de mapa. Considere uma fêmea de genótipo YySs e outra de genótipo NnPp. Indique a frequência de
gametas recombinantes que cada fêmea deve produzir.
Para a fêmea YySs em que os genes estão completamente ligados, logo só haverá gametas paternais, com isto a porcentagem de gametas recombinantes
é de 0%.
Para a fêmea NnPp os seus genes estão em uma distância de 100,5cM, logo a segregação ocorrerá de forma independente. Assim, independente da fase
de ligação (aproximação e repulsão) teremos:
NP – ¼
Np – ¼
nP – ¼
np – ¼
12) Em Drosophila melanogaster, a distância entre os locos "stripe" (S/s) e "ebony" (E/e) é de 8,7 unidades de mapa. Os genes recessivos s e e determinam corpo
com listras e corpo de cor ébano, respec vamente. Os genes dominantes S e E condicionam corpo sem listras e corpo de cor cinza, respec vamente. Quais as
proporções geno picas e feno picas esperadas na descendência do cruzamento entre fêmeas duplo-heterozigotas em configuração "cys" (aproximação) com
machos duplo-heterozigotos em configuração "trans" (repulsão) ? (admita que não haja crossing-over nos machos).
Ação gênica:
Corpo Cor
Cruzamento:
S E // s e S e // s E
Descendência
SE(P) SS Ee ( ½ P) Ss EE ( ½ P)
Se(R) SS ee ( ½ R) Ss Ee ( ½ R)
sE(R) Ss Ee ( ½ R) ss EE ( ½ R))
se(P) Ss ee ( ½ P) ss Ee ( ½ P)
Proporções fenotípicas:
ssee= 0
13) O daltonismo "deutan" é um caráter determinado por gene recessivo ligado ao sexo. A doença "retinitis pigmentosum" (cegueira completa ou parcial) é
determinada por gene dominante parcialmente ligado ao sexo. Uma mulher não daltônica e com retinite, cuja mãe é daltônica e sem retinite e o pai não
daltônico e com retinite, homozigoto, casa-se com um homem daltônico e sem retinite. Considerando que a distância entre os dois locos, no X, é de 10
unidades de mapa, responda:
Retinite http://www.visaolaser.com.br/saude-ocular/doencas-oculares/retinite-pigmentosa/
http://www.infoescola.com/doencas/retinose-pigmentar/
http://www.brasilescola.com/biologia/daltonismo.htm
Daltonismos
Mulheres Homens
XD XD Normal XD Y Normal
XD Xd Normal Xd Y Daltônico
Xd Xd Daltônica
Re nite
Mulheres Homens
XR XR Re nite XR YR Re nite
XR Xr Re nite XR Yr Re nite
Xr Xr Normal Xr YR Re nite
Xr Yr Normal
Cruzamento:
Essa imagem irá ajudar a encontrar as proporções das futuras gerações em relação ao daltonismo.
Mulher/Homem
Xdr (1/2) Yr (1/2)
Mulheres Homens
(c) Se o casal deseja ter dois filhos, qual a probabilidade de ocorrer um menino normal e uma menina normal, para as duas características?
Evento ni pi
Outros 0 0,95
Total 2 1
14) Considere cinco genes em nossa espécie, sendo dois autossomais (A/a e B/b), um ligado ao sexo (C/c), um parcialmente ligado ao sexo (D/d) e um
holândrico (E/e). Responda:
(a) Represente seu genótipo, considerando que você é heterozigoto(a) ou hemizigoto(a), dependendo do gene.
(b) Para cada uma das situações a seguir, apresente os tipos e as probabilidades dos óvulos ou espermatozoides que você produz. Em todos os casos,
considere que não há crossing-over na região entre os genes C/c e D/d nem na região de homologia entre os cromossomos X e Y.
(1/4)(1/4) P (1/4)(1/4) P’
aB XCD aB XCD
(1/4)(1/4) P YdE (1/4)(1/4) P’
aB Xcd aB
(1/4)(1/4) R (1/4)(1/4) R’
aB XCd aB XCd
(1/4)(1/4) R YDE (1/4)(1/4) R’
aB XcD aB
(1/4)(1/4) P (1/4)(1/4) P’
ab XCD ab XCD
(1/4)(1/4) P ab YdE (1/4)(1/4) P’
ab Xcd
(1/4)(1/4) R (1/4)(1/4) R’
ab XCd ab XCd
(1/4)(1/4) R ab YDE (1/4)(1/4) R’
ab XcD
Sendo
P = (1-d)/2 R = d/2 d= distância entre os genes C/c e D/d
P’ = (1-d’)/2 R’ = d’/2 d’= distância que representa a taxa de recombinação entre os cromossomos X e Y que envolve o
gene D/d
· os dois genes autossomais são completamente ligados – considere que eles estão em aproximação.
(1/2)(1/2) P (1/2)(1/2) P’
ab XCD ab XCD
(1/2)(1/2) P ab YdE (1/2)(1/2) P’
ab Xcd
(1/2)(1/2) R (1/2)(1/2) R’
ab XCd ab XCd
(1/2)(1/2) R ab YDE (1/2)(1/2) R’
ab XcD
Sendo
P = (1-d)/2 R = d/2 d= distância entre os genes C/c e D/d
P’ = (1-d’)/2 R’ = d’/2 d’= distância que representa a taxa de recombinação entre os cromossomos X e Y que envolve o
gene D/d
· os dois genes autossomais são ligados e a distância entre eles é 2 – considere que eles estão em aproximação.
R” P R” P’
aB XCD aB XCD
R” P YdE R” P’
aB Xcd aB
R” R R” R’
aB XCd aB XCd
R” R YDE R” R’
aB XcD aB
P” P P” P’
ab XCD ab XCD
P” P ab YdE P” P’
ab Xcd
P” R P” R’
ab XCd ab XCd
P” R ab YDE P” R’
ab XcD
Sendo
P = (1-d)/2 R = d/2 d= distância entre os genes C/c e D/d
P’ = (1-d’)/2 R’ = d’/2 d’= distância que representa a taxa de recombinação entre os cromossomos X e Y que envolve o
gene D/d
P” = (1-d”)/2 R = d”/2 d” = distância entre os genes C/c e D/d (no exemplo d” = 2cM = 0,02)
15) A doença de Hun ngton é causada por um alelo letal dominante em homozigose (HH), localizado no autossomo 4. Nesse mesmo cromossomo localiza-se o
gene que determina o grupo sanguíneo MN. Um homem portador desse gene letal e com grupo sanguíneo MN (H LM/h LN) casa-se com uma mulher de genó po
idên co ao seu. Sabendo que os indivíduos com grupo M e com grupo N são homozigotos (LMLM e LNLN, respec vamente), responda:
Sugestão de leitura:
http://www.abh.org.br/
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-huntington
http://www.abh.org.br/index.php?option=com_content&view=article&id=60&Itemid=58
(a) Quais as proporções geno pica e feno pica esperadas na descendência, admi ndo que os genes sejam completamente ligados?
Homem: Mulher:
X
Faremos o cruzamento agora para encontras a descendência:
Homem/Mulher HLM hLN
HLM
HH LMLM - Inviável (*) Hh LMLN
-Proporção genotípica:
2\3 Hh LMLN
1\3 hh LNLN
-Proporção fenotípica:
(b) Quais as proporções geno pica e feno pica esperadas na descendência, admi ndo que os genes tenham distribuição independente?
Homem/Mulher H LM h LN H LN h LM
HLM
HH LMLM - Inviável (*) Hh LMLN
“Norm,MN” HH LMLN - Inviável (*) Hh LMLN “Norm,MN”
H LN
HH LMLN - Inviável (*) Hh LNLN “Norm,N”
HH LNLN - Inviável (*) Hh LMLN “Norm,MN”
Gametas LM LN Gametas H h
LM
H HH Hh
LM LM LM LN
LM h Hh hh
LN LN LN LN
Conclusão:
(1/3)x(1/4) = 1/12
hh LM LM
(1/3)x(1/4) = 1/12
hh LN LN
(1/3)x(2/4) = 2/12
hh LM LN
© Admita que os dois genes estejam separados por seis unidades de mapa e apresente as proporções geno picas e feno picas esperadas na descendência
(na espécie humana ocorre crossing-over nos dois sexos).
Homem/Mulher H LM h LN H LN h LM
P P R R
HLM P
HH LMLM - Inviável (*) Hh LMLN
“Norm,MN” HH LMLN - Inviável (*) Hh LMLN “Norm,MN”
H LN R
HH LMLN - Inviável (*) Hh LNLN “Norm,N”
HH LNLN - Inviável (*) Hh LMLN
“Norm,MN”
hh LM LM R2
hh LN LN PR
hh LM LN 2PR
Sendo
16) Na matriz a seguir estão as porcentagens de gametas recombinantes em relação a seis genes de uma dada espécie. Analise e represente o mapa de ligação,
com a ordem correta dos genes em cada grupo.
De B: C com 31cM
De E: F com 36cM
17) Em Drosophila melanogaster, os fenótipos mutantes 'yellow' (corpo amarelo), 'scute' (cerdas em escudo) e 'white' (olhos brancos) são determinados por
genes recessivos ligados ao sexo (ao X). Fêmeas triplo-heterozigotas, selvagens, foram cruzadas com machos com corpo amarelo, cerdas em escudo e olhos
vermelhos (hemizigotos), produzindo os resultados a seguir. Responda:
F1: 425 fêmeas e machos com corpo amarelo, cerdas em escudo e olhos brancos
7 fêmeas e machos com corpo amarelo, cerdas em escudo e olhos vermelhos
429 fêmeas e machos com corpo cinza, cerdas normais e olhos vermelhos
6 fêmeas e machos com corpo cinza, cerdas normais e olhos brancos
(a) Qual a distância entre os locos 'yellow' e 'scute'? Qual a frequência observada de crossing-over entre esses dois locos?
Faremos a análise das fêmeas pois em macho de drosophila não corre permuta. Assim, temos o cruzamento:
Yy Ss Ww x yy ss ww
Sempre quando for ‘yellow’ é ‘scute’, desta maneira estão completamente ligados, ou seja, estão na mesma posição. Portanto não há crossing-over e a
distância é zero.
(b) Qual a distância entre os locos 'yellow' e 'white'? A frequência de crossing-over entre esses dois locos é menor, igual ou superior à frequência de crossing-
over entre os locos 'yellow' e 'scute'?
Como o desvio entre observado e esperado, para a hipótese de que os genes são independentes, rejeitamos Ho: Y/y e W/w independentes.
(c) Apresente as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas nas gerações F1 e F2 do cruzamento entre fêmeas com corpo amarelo e cerdas em escudo e
machos com corpo cinza e cerdas normais.
Para iniciar faremos o genótipo dos indivíduos do cruzamento:
Fêmea/Macho XYS Y
Xys XYS Xys XYSY
corpo cinza e cerdas normais. corpo cinza e cerdas normais.
Geração F2:
Fêmea/Macho XYS Y
XYS XYS XYS XYSY
Xys XYS Xys XysY
(*) Não formam gametas recombinantes pois os genes estão completamente ligados
F2: 1\4 XYS XYS : 1\4 XYSY : 1\4 XYSXys : 1\4 XysY
18) Considere que os resultados a seguir (hipotéticos) foram obtidos em um estudo visando à identificação de marcadores RAPD para o gene de
resistência do cultivar de feijoeiro comum Perry Marrow à raça alfa de Colletotrichum lindemuthianum, agente causal da antracnose.
P: Perry Marrow (P1), resistente, com os marcadores 1 e 2 x Michelite (P2), suscetível, sem os marcadores 1 e 2
F1: 100% de plantas resistentes, com os marcadores 1 e 2
Cruzamaneto: F1 x P2
F1: 63 plantas resistentes, com os marcadores 1 e 2
10 plantas resistentes, com o marcador 1 e sem o marcador 2
14 plantas suscetíveis, sem o marcador 1 e com o marcador 2
61 plantas suscetíveis, sem os marcadores 1 e 2
Responda:
(a) Os dois marcadores são ligados ao gene de resistência? Justifique sua resposta.
+ + R 63
+ + S
+ - R 10
+ - S
- + R
- + S 14
- - R
- - S 61
+ S 0 (1/4)148 =37 R
- R 0 (1/4)148 =37 R
Total 148
Conclusão: Os desvios entre observado e esperado são grandes indicando a rejeição da hipótese de independência. Há evidência de exista ligação fatorial, porém
como não ocorrem classes recombinantes a ligação deve ser completa.
+ R 63 (1/4)148 =37 P
+ S 14 (1/4)148 =37 R
- R 10 (1/4)148 =37 R
- S 61 (1/4)148 =37 P
Total 148
Conclusão: Os desvios entre observado e esperado são grandes indicando a rejeição da hipótese de independência. Há evidência de exista ligação fatorial e a
distância é dada por:
D = [(R + R) 100]/Total [14 + 10)100]/148 = 16,2cM
Distância= 0% de recombinação
Isto significa que o marcador 1 está completamente ligado ao gene de resistência, desta maneira podemos observar que todos os indivíduos que
manifestam a resistência apresentam também presença do marcador 1.
Como já demonstrado:
d= 16,2 cM
(d) Se ambos marcam o gene de resistência, qual o melhor? Explique sua resposta.
Marcador 1, pois ele se encontra exatamente na mesma posição em que o gene de resistência se encontra.
19) Em Drosophila melanogaster, os fenótipos mutantes com veias nítidas, antenas sem aresta e corpo manchado são determinados por genes recessivos
autossomais (n, a e m, respectivamente). Os alelos dominantes desses genes determinam, respectivamente, veias normais, antenas com aresta e corpo sem
manchas. Considere os resultados do seguinte cruzamento-teste e responda:
P: fêmea c/asas c/veias normais c/antenas com aresta e de corpo sem manchas x macho c/asas c/veias nítidas, c/antenas sem aresta e de corpo manchado
(a) Qual sua conclusão a respeito da localização dos genes N/n e A/a? Explique sua resposta. Se forem ligados, calcule a distância entre eles.
Veias (N/n) Antenas (A/a) Observado Esperado. Genes Esperado. Genes ligados
independentes
Total 356
Conclusão: Os desvios entre observado e esperado são grandes indicando a rejeição da hipótese de independência. Há evidência de exista ligação fatorial, porém
como não ocorrem classes recombinantes a ligação deve ser completa.
(b) Qual sua conclusão a respeito da localização dos genes N/n e M/m? Explique sua resposta. Se forem ligados, calcule a distância entre eles.
Total 356
Conclusão: Os desvios entre observado e esperado são pequenos indicando a não rejeição da hipótese de independência. Assim, considera-se que os genes N/n e
M/m pertencem a cromossomos diferentes (não ligados)
(c) Apresente as proporções genotípica e fenotípica esperadas na descendência do cruzamento entre indivíduos com veias normais e antenas com aresta, com
genótipos idênticos aos da fêmea usada no cruzamento-teste.
20) Em Drosophila melanogaster, os fenótipos mutantes brown (olhos marrom), ebony (corpo preto), curved (asas curvadas) e narrow (asas estreitas) são
determinados por genes recessivos autossomais (b, e, c, n, respectivamente). Seus respectivos alelos determinam olhos vermelhos, corpo cinza, asas não
curvadas e asas não estreitas. Analise os resultados dos seguintes cruzamentos e responda:
Cruzamento 1:
P: fêmea com asas normais x macho com asas curvadas e estreitas
F1: 35 moscas com asas normais
187 moscas com asas curvadas
190 moscas com asas estreitas
31 moscas com asas curvadas e estreitas
Cruzamento 2:
P: fêmea com olhos vermelhos e corpo cinza x macho com olhos marrons e corpo preto
F1: 127 moscas com olhos vermelhos e corpo cinza
125 moscas com olhos vermelhos e corpo preto
126 moscas com olhos marrons e corpo cinza
123 moscas com olhos marrons e corpo preto
(a) É possível afirmar que os genes c e n são ligados? Justifique sua resposta. Em caso positivo, calcule a distância entre eles. Resp.: 14,89 cM.
Cruzamento 1 Cruzamento 2
Asa Normal/Curvada Asa Normal/Estreita Observado Olho Corpo Observado
C/c N/n Vermelho/marrom B/b Cinza/Preto E/e
Normal Normal 35 Vermelho Cinza 127
Normal Estreita 190 Vermelho Preto 125
Inicialmente consideraremos a hipótese dos genes serem independentes. Ho: C/c e N/n não ligados
Cruzamento 1
Asa Normal/Curvada Asa Normal/Estreita Observado Esperado. Ho: genes independentes (O – E)2/E Tipo de gametas
C/c N/n (Considerando
genes ligados)
Normal Normal 35 (1/4)443 =110,75 51,81 R
X2 = 218,42
GL = 4 -1 = 3.
Conclusão: O valor de a < 0,001 indicado baixo erro ao rejeitar Ho. Portanto, há evidências de que os genes estão ligados.
A distância entre os genes é dada por:
d(C/c-N/n)=[100(R + R)]/Total = [100(35+31]/443= 14,85 cM
(b) É possível que os genes b e e sejam ligados? Justifique sua resposta. Em caso positivo, calcule a distância entre eles.
Para esse caso teremos que fazer uma análise de qui-quadrado, com o cruzamento:
Cruzamento 2
Olho Corpo Observado Esperado. Ho: genes independentes (O – E)2/E
Vermelho/marrom B/b Cinza/Preto E/e
Vermelho Cinza 127 (1/4)501 = 125.25 0,017
Logo
X2 = 0,025
GL = 4 -1 = 3.
Conclusão: O valor de a > 0,995 indicado alto erro ao rejeitar Ho. Portanto, concluímos que os genes são independentes e a hipótese
Ho: a segregação ocorre 1:1:1:1 é aceitável.
.
21) Em Drosophila melanogaster, os genes recessivos autossomais b e p determinam corpo preto e olhos púrpura, respectivamente. Seus alelos
dominantes B e P condicionam corpo cinza e olhos vermelhos, respectivamente. A distância entre os locos B/b e P/p é de 6 unidades de mapa.
Com base nessas informações, responda:
Corpo Olhos
Cinza Vermelho
Preto Púrpura
(a) Quais as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência do cruzamento entre fêmea tipo selvagem duplo-heterozigota em
fase de aproximação (BP/bp) e macho de corpo preto e olhos púrpura?
Sendo:
P = (1-d)/2= (1-0,06)/2 = 0,47
R = d/2 = 0,06/2 = 0,03
(b) Quais as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência do cruzamento de uma fêmea tipo selvagem duplo-heterozigota em
fase de repulsão (Bp/bP) com um macho de corpo preto e olhos púrpura?
Sendo:
P = (1-d)/2= (1-0,06)/2 = 0,47
R = d/2 = 0,06/2 = 0,03
(c) Quais as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência do cruzamento de uma fêmea de corpo preto e olhos púrpuras com
um macho duplo-heterozigoto em fase de aproximação? (admita que nos machos não ocorre crossing-over).
-Gametas:
Uma tabela para os cruzamentos:
Fêmea/Macho Bp ( ½ ) Bp ( ½ )
bp Bp bp bp bp
22) Em Drosophila melanogaster, os fenótipos mutantes taxi (asas abertas) e ebony (corpo preto) são determinados por genes recessivos. Analise os resultados
apresentados a seguir, obtidos pelos alunos de BIO241 - Laboratório de Genética Bási e responda:
Cruzamento 1:
P: fêmea selvagem, duplo-heterozigota x macho taxi, ebony
F1: 226 moscas selvagens
41 moscas ebony
34 moscas taxi
232 moscas taxi, ebony
Cruzamento 2:
P: fêmea taxi, ebony x macho selvagem, duplo-heterozigoto
F1: 60 moscas selvagens
0 mosca ebony
0 mosca taxi
40 moscas taxi, ebony
Corpo Asas
Selvagem Selvagem
Ebony Taxi
Gametas Fêmea \Macho te Fenótipo Observado Esperado (Ho.: (O – E)2/E Tipo de gameta
genes da fêmea (Ho:
independentes) genes ligados)
Logo
X2 = 284,67
GL = 4 -1 = 3.
Consultando uma tabela apropriada constatamos que a < 0,01%. Logo é pequeno o erro ao rejeitar a hipótese e independência e
concluímos que há evidências de ligação fatorial.
Total 100
Constamos a falta de algumas classes que seriam esperadas para os genes independentes. Tal fato é indicativo de que os genes estão ligados e, pelos
resultados observados, é fácil concluir que o macho é um duplo-heterozigoto em aproximação (TE // te). Como não há permuta os machos produzirão
apenas dois tipos de gametas com frequência igual a 50%, ou seja:
Total 100
(b) Se os genes são ligados, ocorre crossing-over nas fêmeas e nos machos? Justifique sua resposta.
- O cruzamento 1 permitiu concluir que a hipótese de que os genes são ligados era falsa. Assim, foi evidenciada a ligação fatorial e por meio da
frequência dos gametas recombinantes foi estimada a distância em 14,07 cM. A ocorrência de classes gaméticas recombinantes é evidência de que a
permuta ocorre nas fêmeas.
- O cruzamento 2 também permite evidenciar que a hipótese de independência entre os genes é falsa. Este cruzamento não permite estimar a
distância entre o genes, mas ratifica o fato da ligação fatorial associado ao fenômeno de ausência de permuta nos machos de drosophila,
23) No caupi, o alelo A, dominante, é responsável pela resistência ao vírus da mancha anelar, e o alelo B, também dominante, confere resistência ao vírus
do mosaico. O cruzamento de uma planta resistente às duas doenças com uma susce vel produziu a seguinte descendência: 145 plantas resistentes aos
dois vírus, 151 plantas susce veis aos dois vírus, 450 plantas resistentes apenas ao vírus da mancha anelar e 440 plantas resistentes apenas ao vírus do
mosaico.
Gametas ab Mancha anelar Mosaico Observado Esperado (Ho: genes A/a (O – E)2/E
e B/b independentes)
AB Aa Bb Resistente Resistente 145 (1/4) 1186 = 296,5 77,41
Logo
X2 = 297,73
GL = 4 -1 = 3.
Consultando uma tabela apropriada constatamos que a < 0,01%. Logo é pequeno o erro ao rejeitar a hipótese e independência e
concluímos que há evidências de ligação fatorial.
Para isto deve-se iden ficar as classes gamé cas paternais (mais frequentes) e recombinantes (menos frequentes)
Total 1186
Descendência
AB A B // a b Resistente Resistente
É recons tuído por meio das informações de seus gametas partenais. Assim, a fase é de repulsão (A b // a B)
24) No caupi, os genes A/a e B/b conferem resistência a dois vírus, conforme explicado no exercício anterior, e estão localizados num mesmo cromossomo, a 25
cM de distância. Uma variedade (homozigota) resistente aos dois vírus foi cruzada com uma variedade susce vel. A geração F1 resultante foi subme da a um
cruzamento-teste, produzindo 2.000 descendentes. Qual é o número esperado de cada fenó po?
Resultado:
25) Pericarpo vermelho no milho é devido ao alelo dominante I, enquanto pericarpo incolor é condicionado pelo alelo recessivo i. Sementes no pendão são
devidas ao alelo recessivo s, enquanto pendão normal depende do alelo S. O cruzamento-teste de duas plantas produziu a seguinte descendência:
Análise da planta 1 – P1
- Análise do pericarpo
- Análise do pendão
Pendão Observado Conclusão:
Normal 14+1219 = 1233 Padrão de Segregação : 1: 1
Com sementes 15+1174 = 1189 Cruzamento: Ss x ss
Logo X2 = 2309,06 GL = 4 -1 = 3.
Consultando uma tabela apropriada constatamos que a < 0,01%. Logo é pequeno o erro ao rejeitar a hipótese e independência e concluímos que há
evidências de ligação fatorial. O genótipo de P1 pode ser estabelecido a partir dos gametas paternais (mais frequentes). Assim, concluímos que: P1 = I S
// i s
Análise da planta 2 – P2
- Análise do pericarpo
- Análise do pendão
Logo X2 = 1141,45 GL = 4 -1 = 3.
Consultando uma tabela apropriada constatamos que a < 0,01%. Logo é pequeno o erro ao rejeitar a hipótese e independência e concluímos que há
evidências de ligação fatorial. O genótipo de P2 pode ser estabelecido a partir dos gametas paternais (mais frequentes). Assim, concluímos que: P2 = I s
// i S
Análise da planta 1 – P1
Análise da planta 2 – P2
Pericarpo Pendão Observado Tipo de gameta da P2
Vermelho Normal 9 I S (R)
Vermelho Com sementes 580 I s (P)
Incolor Normal 610 i S (P)
Incolor Com sementes 8 i s (R)
Total 1207
c) Qual é a frequência esperada de plantas com pericarpo incolor e semente no pendão, na descendência resultante:
Como temos duas estimativas de distância entre os genes I/i e S/s, vamos admitir que o valor mais provável da distância seja representado pela média destas
estimativas. Ou seja:
Cruzamento:
P1 = I S // i s x P2 = I s // i S
P(ii ss) = ?
Resposta:
Sendo
P = (1-d)/2 = (1 – 0,013) /2 = 0,4935
R = d/2 = 0,013/2 = 0,0065
Assim
Autofecundação:
P1 = I S // i s
Resposta:
Sendo
P = (1-d)/2 = (1 – 0,013) /2 = 0,4935
R = d/2 = 0,013/2 = 0,0065
Assim
P2 = I s // i S
P(incolor, com semente) = P(ii ss) = ?
Resposta:
Sendo
P = (1-d)/2 = (1 – 0,013) /2 = 0,4935
R = d/2 = 0,013/2 = 0,0065
Assim
- Quando há ligação fatorial esperamos que sejam formados alguns tipos de gametas em maior frequência (gametas paternais) e outros em menor frequência (gametas
recombinantes)
Pela baixa frequência (5%) devemos admi r que o gameta AB é recombinante e, também, o gameta ab. Por outro lado, os gametas mais frequentes (paternais)
deverão ser Ab e aB.
Desta forma, é coerente afirmar que o genó po do indivíduo possa ser recons tuído pelos seus gametas paternais e, portanto, dado por: Ab//aB.
Sendo Ab um gameta do tipo paternal sua frequência será igual a P. Devemos lembrar que:
2P + 2R = 100%
Como R =5%
Então
P = (100-10)/2 = 45%
d = [100(5 + 5)]/100 = 10 % = 10 cM
e) Durante a gametogênese, em que porcentagem de células ocorre permuta entre os genes A/a e B/b?
A quantidade de células com permuta poderá ser medida pela frequência de quiasmas. Quiasmas são pontos de intercâmbios genéticos, considerados
evidências citológicas da permuta. Assim,
Faremos primeiro o cruzamento de um duplo-heterozigoto em aproximação com um duplo recessivo, e realizar o cálculo das distâncias:
ab P ab // ab (1-d)/2 = (1-0,1)/2=0,45
Ab R Ab // ab d/2 = 0,1/2 = 0,05
P(AaBb)=0,45x1=0,45
28) Os dois genes A/a e D/d estão tão fortemente ligados que nunca se observou um recombinante. Se AAdd for cruzado com aaDD, qual é a proporção
geno pica esperada na F2?
F1: Ad // aD (repulsão)
Ad ( ½ ) aD ( ½ )
Ad ( ½ ) Ad // Ad Ad // aD
aD ( ½ ) aD // Ad aD // aD
Por estar completamente ligados, não temos recombinantes. Assim a proporção genotípica na F2 será:
1 Ad //Ad : 2Ad //aD : 1aD//aD
29) Uma fêmea animal com o genó po AaBb é cruzada com um macho duplo-recessivo. Sua prole inclui 442 AaBb, 458 aabb, 46 Aabb e 54 aaBb. Qual é a
distância entre os dois genes e qual é a sua fase de ligação na fêmea?
Total 1000
Logo
X2 = 640,64
GL = 4 -1 = 3.
Conclusão: O valor de a < 0,001 indicado baixo erro ao rejeitar Ho. Portanto, há evidências de que os genes estão ligados.