SURYA.co.

id | KEDIRI - Orangtua yang anaknya menderita thalasemia tengah mengagas

usaha produktif untuk membantu penderita yang tidak mampu.
Upaya ini dilakukan karena banyak penderita thalasemia yang membutuhkan bantuan
pembiayaan.
Salah satu usahanya berjualan nasi dan kue, hasilnya untuk membantu penderita tidak
mampu.
Di Kediri saat ini tergabung sekitar 73 anak penderita thalasemia.
Tidak semua orangtua para penderita thalasemia ini dari keluarga yang mampu. Para
orangtua itu telah tergabung dalam Perhimpunan Orang Tua Penderita Thalasemia Indonesia
(POPTI) Kediri.
Dari puluhan penderita thalasemia, cukup banyak penderita yang kurang mampu sangat
membutuhkan bantuan. Mayoritas penderita saat ini masih usia sekolah SD yang sangat
membutuhkan bantuan.
Meski transfusi darah sudah mendapatkan pembiayaan dari BPJS, namun ada beberapa
penderita harus mendapatkan perlakuan khusus saat melakukan transfusi darah. Transfusi
khusus ini saat ini hanya dapat dilakukan di RS Dr Sutomo dan RS Saiful Anwar Malang.
Seperti dialami Rizky, penderita dari Kandangan, Kabupaten Kediri yang telah menjadi yatim
serta diasuh neneknya. Ada juga penderita yang telah terpisah dengan kedua orangtuanya
karena bercerai.
Dari data di Sekretariat POPTI Kediri ada 7 penderita saat transfusi darah harus dirujuk ke
RS Dr Sutomo atau RS Saiful Anwar. Penderita itu setiap tiga minggu sekali harus transfusi
darah.

Artikel ini telah tayang di surya.co.id dengan judul POPTI Kediri Gagas Usaha Mandiri
Bergulir, Bantu Penderita Thalasemia Tidak
Mampu, http://surabaya.tribunnews.com/2018/01/24/popti-kediri-gagas-usaha-mandiri-
bergulir-bantu-penderita-thalasemia-tidak-mampu.
Penulis: Didik Mashudi
Editor: Eben Haezer Panca

Jakarta, CNN Indonesia -- Penyakit thalassemia merupakan jenis penyakit kelainan darah
yang tak bisa disembuhkan. Meski demikian, penyebaran penyakit yang diturunkan dari
orang tua ini dapat dicegah.

Sekretaris Diretorat Jenderal Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Kementerian Kesehatan

Asjikin Iman menyatakan jumlah penderita dan penyebaran penyakit thalassemia di
Indonesia terus meningkat dari tahun ke tahun.

"Dari grafik penderita terlihat sekali peningkatan yang signifikan dari 2011 hingga 2017. Ini
terjadi salah satunya karena pengetahuan yang minim soal thalassemia," kata Iman saat temu
media dalam rangka memperingati Hari Thalassemia Sedunia, Jakarta, Senin (7/5). Hari
Thalassemia Sedunia diperingati setiap 8 Mei untuk meningkatkan kesadaran masyarakat
global terhadap penyakit thalassemia.

Berdasarkan Hematology-Oncology Working Group-IPS, thalassemia ditemui di seluruh

dunia terutama negara yang masuk dalam ikat thalassemia yakni Asia Tenggara, Timur
Tengah, Afrika sub-sahara, dan mediterania. Prevalensi penduduk dunia yang memiliki
kelainan thalassemia ini sekitar 7-8 persen. Sehingga, di Indonesia diperkirakan terdapat 20
juta penduduk yang membawa kelainan gen ini. Namun, belum banyak yang terdeteksi.

Pada 2011, di Indonesia terdapat sekitar 5.000 penderita thalassemia mayor. Jumlah itu
meningkat menjadi 9.121 pasien pada 2017. Penderita thalassemia ini tersebar di seluruh
Indonesia.

Paling banyak terdapat di Jawa Barat sebanyak 3.300, DKI Jakarta 2.200 dan Jawa Tengah
920 pasien. Jika tak dicegah, jumlah pasien thalassemia diprediksi dapat mencapai 25 ribu
pasien pada 2020.

Biaya Besar

Iman menyatakan biaya yang dikeluarkan untuk merawat pasien thalassemia tergolong besar.
Saat ini perawatan pasien thalassemia ditanggung oleh pemerintah melalui BPJS Kesehatan.
Satu pasien thalassemia setiap tahunnya dapat menghabiskan biaya perawatan sekitar Rp400
juta.

"Thalassemia berada di peringkat keempat diantara penyakit kanker dan kelainan darah,"
ucap Iman.

Biaya pengobatan thalassemia berada di bawah pengobatan kasus hemofilia, leukimia dan
sirosis hepatitis. Biaya untuk merawat thalassemia bahkan lebih tinggi dari biaya yang
dikeluarkan untuk mengobati penyakit stroke dan gahal ginjal.

Pencegahan

Agar dapat mengurangi penyebaran dan menghemat biaya kesehatan, Iman mengaku saat ini
Kementerian Kesehatan tengah giat melakukan berbagai sosialisasi thalassemia seperti
seminar dan promosi elektronik.

Iman menyebut Kementerian Kesehatan sedang menggalakkan upaya skrining atau pengujian
thalassemia dalam darah agar dapat mengurangi penyebaran thalassemia.

"Dengan skrining terutama bagi pasangan yang akan menikah, dapat lebih siap dengan
berbagai kemungkinan dan menghindari thalassemia," kata Iman. (rah/rah)

https://www.cnnindonesia.com/gaya-hidup/20180508093053-255-296481/darurat-
penyebaran-thalassemia-di-indonesia

Apakah penyakit thalassemia itu?

Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar
karena pembengkakakan limpa dan hati, dan apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi
perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini
adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin
berkurang.
Apakah hemoglobin?
Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam
dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah sel darah merah.
Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2
molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya
disandi oleh gen globin alpha dan beta.
Apakah gel globin alpha dan gen globin beta?
Setiap sifat dan fungsi fisik pada tubuh kita dikontrol oleh gen yang bekerja sejak masa
embrio. Gen terdapat di dalam sel tubuh kita. Setiap gen selalu berpasangan. SAtu belah gen
berasal dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Di antara banyak gen dalam tubuh kita, terdapat
sepasang gen yang mengontrol pembentukan hmogelon pada setiap sel darah merah. Gen
tersebut dinamakan gen globin. Gen – gen tersebut terdapat di dalam kromosom.
Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia?
Penyakti thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan / perubahan / mutasi pada gen globin
alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang dan sel darah
merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila
kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan
kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thalassemia beta. Karena di
Indonesia thalassemia beta lebih sering didapat, maka selanjutnya kami hanya akan
menjelaskan mengenai thalassemia beta.
Bagaimana cara penurunannya?
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada
kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini
yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya
sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia beta.
Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal / sehat, sebab masih mempunyai 1 belah
gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat
thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua
kromosom, dinamakan penderita thalassemia (homosigot / Mayor). Kedua belah gen yang
sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia.
Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan
sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat
thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan.
Kemungkinan pertama si anak mendapat gen globin yang berubah (gen thalassemia) dari
bapak dan ibunya, maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya
mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah, maka anak hanya membawa penyakit
ini. Kemungkinan lalin adalah anak mendapatkan gen globin normal dari kedua orang tuanya.
Bagaimana terjadinya gejala pucat atau anemia?
Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam sel
darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin
alpha dan rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai globin beta
tidak ada tau berkurang. Sehingga hemoglon yang dibentuk berkurang. Selain itu
berkurangnya rantai globin beta mengakitbatkan rantai globin alfa berlebihan dan akan saling
mengikat membentuk suatu benda yang emnyebabkan sel darah merah mudah rusak.
Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan
penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah.
Mengapa limpa membesar pada penderita thalassemia?
Limpa berfungsi membersihkan sel darah merah yang sudah rusak. Selain itu limpa juga
berfungsi membentuk sel darah pada masa janin. Pada penderita thalassemia, sel darah merah
yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa menjadi
membengkak. Selain itu, tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah emrah
lebih banyak.
Mengapa terjadi perubahan bentuk tulang muka?
Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu
tulang pipih. Pada thalassemia karena tubuh kekurangan darah, maka pabrik sel darah, dalam
hal ini sumsum tulang pipih, akan berusa memproduksi sel darah merah sebanyak-
banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat, maka sumsum tulang ini akan membesar,
pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi,
jarak antara kedua mata menjadi jauh, kedua tulang pipi menonjol.
Apakah pengobatan penyakit thalassemia?
Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalssemia secara total.
Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup dan mempertahankan
kadar Hb selalu sama atau 12 g/dl dan mengatasi akibat samping transfusi darah.
Apakah efek samping transfusi darah?
Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan
melalui darah yang ditransfusikan. Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu membawa
kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1 – 2
mg per hari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat besi ini
akan ditumpuk di jaringan-jaringan tubuh seperti hati, jantung, paru, otak, kulit dan lain-lain.
Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat
menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati.
Bagaimana mengatasi kelebihan zat besi?
Pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama dagangnya Desferal) secara teratur
dan terus-menerus akan mengatasi masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi besi (Desferal)
yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit (subkutan) dan
obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut “syringe driver.”
Pemakaian alat ini diperlukan karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara
perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari. Idealnya obat ini diberikan lima hari
dalam seminggu seumur hidup.
Bagaimana mencegah kelahiran penderita thalassemia?
Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah dengan 2 cara. Pertama adalah mencegah
perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia. Kedua adalah memeriksa janin yang
dikandung oleh pasangan pembawa sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan
sebagai penderita thalassemia (mendapat kedua gen thalassemia dari ayah dan ibunya).
Siapa yang harus diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia?
Sebaiknya semua orang Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa
sifat thalassemia beta. Karena frekuensi pembawa sifat thalassemia di Indonesia berkisar
antara 6 – 10%, artinya setiap 100 orang ada 6 sampai 10 orang pembawa sifat thalassemia
beta. Tetapi bila ada riwayat seperti di bawah ini, pemeriksaan pembawa sifat thalassemia
sangat dianjurkan:
1. Ada saudara sedarah menderita thalassemia.
2. Kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl, walaupun sudah minum obat penambah
darah seperti zat besi.
3. Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal.
Bagaimana prosedur diagnosis prenatal?
Diagnosis prenatal melalui beberapa tahap. Tahap pertama adalah pemeriksaan ibu janin yang
meliputi pemeriksaan darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila ibu dinyatakan
pembawa sifat thalassemia beta maka pemeriksaan dilanjutkan ke tahap kedua yaitu suami
diperiksa darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila suami juga membawa sifat
thalassemia, maka suami-istri ini diperiksa DNAnya untuk menentukan jenis kelainannya
pada gen globin beta.
Selanjutnya diambil jaringan janin (villi choriales atau jaringan ari-ari) pada saat janin
berumur 10-12 minggu untuk diperiksa DNAnya. Bila janin ternyata hanya membawa satu
belah gen thalassemia beta, maka kehamilan dapat diteruskan dengan aman. Tetapi bila janin
ternyata membawa kedua belah gen thalassemia yang artinya janin akan menderita
thalassemia beta, maka penghentian kehamilan dapat menjadi pilihan.
Bagaimanakan prosedur dan apakah akibat tindakan pengambilan jaringan ari-ari terhadap
janin?
Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan
lahir atau dinding perut ke dalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari, kemudian pada
daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringan
tersebut untuk bahan pemeriksaan DNA. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan
yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan
11 minggu. Tindakan ini mempunyai risiko keguguran sebesar 2 – 3 %. Cara lain untuk
mendapat sel dari janin adalah dengan pengambilan cairan amnion yang baru dapat dilakukan
pada kehamilan 15 minggu. Risiko abortus pada prosedur ini adalah 1 %.
Bagaimana mengetahui seseorang adalah pembawa sifat thalassemia beta?
Karena penampilan sbeagian besar pembawa sifat thalassemia beta tidak dapat dibedakan
dengan individu normal, maka pembawa sifat thalassemia beta hanya dapat ditentukan
dengan pemeriksaan darah yang mencakup darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin.
http://www.thalassaemia-yti.net/news_detail.php?Id=Nw==