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Acta Otorrinolaringol Esp. 2017;68(5):262---268

www.elsevier.es/otorrino

ARTÍCULO ORIGINAL

Hallazgos audiológicos en niños con mucopolisacaridosis

tipos i-iv
María F. Vargas-Gamarra a,∗ , Carlos de Paula-Vernetta a , Isidro Vitoria Miñana b ,
Isabel Ibañez-Alcañiz a , Laura Cavallé-Garrido a y Agustín Alamar-Velazquez a

a
Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, España
b
Unidad de Nutrición y Metabolopatías Congénitas, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Universidad de Valencia, Valencia,
España

Recibido el 21 de agosto de 2016; aceptado el 13 de noviembre de 2016

Disponible en Internet el 21 de febrero de 2017

PALABRAS CLAVE Resumen

Mucopolisacaridosis; Objetivo: Revisión y descripción de la afectación otoaudiológica en el seguimiento de 23 niños
Hipoacusia; con diagnóstico de mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, II, III y IV.
Otitis Métodos: Estudio retrospectivo de los hallazgos clínicos, audiológicos y tratamiento (médico
y/o quirúrgico) de 23 niños con diagnóstico de MPS tipo I, II, III o IV en seguimiento en un hospital
terciario entre 1997 y 2015.
Resultados: Seis casos de MPS I, 8 de MPS II, 4 de MPS III y 5 de MPS IV fueron revisados. Al inicio
del seguimiento el 71,2% de los pacientes presentaban otitis media serosa (OMS) y el 54% de los
casos presentaban algún tipo de hipoacusia. El comportamiento de la hipoacusia fue fluctuante
en cada uno de los subgrupos de MPS, encontrando mayor afectación y variabilidad en los tipos I
y II.
Conclusiones: Los niños afectos de MPS tienen un alto riesgo de hipoacusia, siendo MPS tipo I
y II los casos con mayor porcentaje de afectación audiológica y con un comportamiento menos
homogéneo, mostrando un importante porcentaje de hipoacusias transmisivas que progresan a
componentes mixtos o neurosensoriales. Se requiere un seguimiento periódico dada la impor-
tante repercusión de esta patología en la calidad de vida y en el desarrollo de estos pacientes.
© 2016 Elsevier España, S.L.U. y Sociedad Española de Otorrinolaringologı́a y Cirugı́a de Cabeza
y Cuello. Todos los derechos reservados.

∗ Autor para correspondencia.

Correo electrónico: mariafernandavargasg@gmail.com (M.F. Vargas-Gamarra).

http://dx.doi.org/10.1016/j.otorri.2016.11.004
0001-6519/© 2016 Elsevier España, S.L.U. y Sociedad Española de Otorrinolaringologı́a y Cirugı́a de Cabeza y Cuello. Todos los derechos
reservados.
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Hallazgos audiológicos en niños con mucopolisacaridosis tipos i-iv 263

KEYWORDS Audiological findings in children with mucopolysaccharidoses type i-iv

Mucopolysaccharidosis;
Abstract
Hearing loss;
Objective: The aim of our study is to reflect hearing impairment of 23 children diagnosed with
Otitis
mucopolysaccharidosis (MPS) type I, II, III and IV.
Methods: Retrospective study of the clinical, audiological and treatment (medical vs surgical)
findings of 23 children diagnosed with MPS type I, II, III or IV followed at a Tertiary Referral Hospital
between 1997 and 2015.
Results: Six cases of MPS I, 8 of MPS II, 4 of MPS III and 5 of MPS IV were reviewed. 71.2% of
patients had secretory otitis media (SOM) and 54% of patients had some type of hearing loss
(HL). The behaviour of hearing loss was variable in each of the subgroups of MPS, finding greater
involvement and variability in types I and II.
Conclusions: Children with MPS have a high risk of hearing loss. A significant percentage of
transmissive HL progressing to mixed or sensorineural HL was observed. This was more common
in types I and II. Periodic follow up of these patients is mandatory because of hearing impairment
and consequences for their development and quality of life.
© 2016 Elsevier España, S.L.U. and Sociedad Española de Otorrinolaringologı́a y Cirugı́a de
Cabeza y Cuello. All rights reserved.

Introducción
La baja producción o la función deficitaria de algunas de
las enzimas implicadas en el catabolismo de glucosami-
noglucanos (GAG) ----o mucopolisacáridos----, secundaria a
alteraciones genéticas, lleva a la acumulación celular de
los mismos en el tejido conectivo (principalmente cerebro,
hueso, vasos, piel, cartílago, vía aérea, válvulas cardiacas,
hígado y córnea), generando un espectro de enfermedades
multisistémicas y progresivas conocidas como mucopolisaca-
ridosis (MPS)1,2 . Este grupo de patologías forma parte de la
familia de «enfermedades de depósito lisosomal», un grupo
de trastornos de origen genético asociados a la disfunción
del lisosoma. Las MPS se han clasificado en 7 subgrupos según
la enzima deficitaria y el GAG afectado (tabla 1).
Estos pacientes usualmente nacen sin alteraciones evi-
dentes, llegando al diagnóstico por los cambios morfológicos
que van experimentando con el tiempo, usualmente entre
los 3 y 4 años de vida, cuantificando mucopolisacáridos en
orina (elevados), enzimas y test genéticos3-6 . El déficit enzi-
mático es de origen genético en todos los casos, presentando
un patrón de herencia autosómico recesivo, excepto la MPS
tipo II (Hunter), con patrón recesivo ligado a X7 .
No se dispone de cribado prenatal obligatorio y rutinario
para estos trastornos. Sin embargo, en familias con histo-
ria de MPS se puede llegar a una aproximación diagnóstica
a través de amniocentesis en la semana 17 a 19 de ges-
tación o con muestra de cordón8 . El consejo genético en
familias portadoras y que padezcan la enfermedad es muy
importante.
No hay tratamiento curativo disponible para ninguna de
estas entidades. El tratamiento paliativo de algunos de los
síntomas mejora la calidad de vida de estos pacientes. La
terapia de reemplazo enzimático se está utilizando, aun-
que se encuentra aún en periodo de investigación. Se ha
demostrado una eficaz reducción de los síntomas no neu-
rológicos y del dolor. Solo se encuentra disponible para
®
la MPS tipos I, IV y IV: laronidasa (Aldurazyme ), elosulfasa
® ®
(Vimizim ) y galsulfasa (Naglazyme ), respectivamente, de
BioMarin Pharmaceutical Inc., y para la MPS tipo II idur-
®
sulfasa (Elaprase ), de Shire Pharmaceuticals Group. El
trasplante de progenitores hematopoyéticos (médula ósea y
células de cordón umbilical) ha sido utilizado con resultados
variables. Actualmente solo está indicado en etapas tem-
pranas de la MPS tipo I previo al desarrollo de compromiso
neurológico9-13 .
Es llamativa la afectación del área ORL de estos pacientes
desde temprana edad14-16 . La presencia de hipertrofia ade-
noamigdalar (HAVA) e hipoacusia se presentan de manera
frecuente, y una intervención adecuada tiene un efecto en
la calidad de vida, en el pronóstico vital y en el desarrollo.
Por esta razón se realizó este trabajo, con la intención de
revisar los hallazgos audiológicos de manera evolutiva en los
23 casos que actualmente se encuentran en seguimiento en
nuestro centro.
Material y métodos
Presentamos un estudio retrospectivo de 23 niños diagnosti-
cados de MPS en un hospital terciario entre 1997 y 2015.
Se analizaron los hallazgos de las diferentes valoraciones
realizadas en los servicios de ORL, Neuropediatría y/o Meta-
bolopatías de nuestro centro, teniendo en cuenta el tipo de
MPS, género, edad durante el estudio, otoscopia, pruebas
audiológicas (otoemisiones, potenciales evocados de tronco
y/o audiometría infantil acorde a la edad del paciente),
alteraciones del lenguaje, tratamiento auditivo, procedi-
mientos quirúrgicos del área ORL y tratamiento para MPS.
Resultados
Por interés clínico, facilidad para la visualización y compren-
sión de los datos, los resultados serán expuestos por tipo de
MPS.
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264 M.F. Vargas-Gamarra et al.

Tabla 1 Clasificación y principales características de las mucopolisacaridosis

Tipo de MPS Nombre Incidencia Déficit enzimático1,2 Gag afecto Principales
características clínicas
Tipo I Hurler, 1/100.0008-11 Alfa-L-iduronidasa DS, HS • Retraso del desarrollo
Hurler Scheie, intelectual
Scheie • Fenotipo tipo Hurler:
facies bruscas,
prominencia frontal,
cejas pobladas, narinas
antevertidas, labios
gruesos, macroglosia,
pelo grueso
• Hidrocefalia
• HAVA
• Cuello corto
• Hipoacusia
(transmisión, mixta
o neurosensorial)
• Hepatomegalia
• Cardiopatía
• Hernias umbilicales
e inguinales
• Degeneración retiniana
Tipo II Hunter 1/100.000- Iduronato sulfatasa DS, HS • Retraso del desarrollo
150.000 varones intelectual (menos
nacidos vivos8-11 severo de las MPS)
• Hipoacusia
Tipo III (A-D) Sanfilippo A 1/70.000- Heparán N-sulfatasa HS • Retraso del desarrollo
Sanfilippo B 85.0008-11 N-acetilglucosaminidasa HS • Disfunción motora:
Sanfilippo C Acetil HS espasticidad
Sanfilippo D CoAlfa-glucosaminida HS • Hiperactividad
acetiltransferasa • Muerte temprana
N acetilglucosamina-6 (2.a década de vida)
sulfatasa
Tipo IV (A y B) Morquio A Rara. Se estima N acetil galactosamina- KS, CS • Displasia esquelética
Morquio B entre 1/200.000- 6-sulfatasa KS • Disfunción motora
300.0008-11 a-galactosidasa • Cardiopatía
Tipo VI Maroteaux- Lamy Rara, N-acetilgalactosamina-4- DS • Displasia esquelética
1/215.0008-11 sulfatasa (arilsulfatasa • Talla baja
B) • Cardiopatía
Tipo VII Enfermedad de Sly < 1/250.000 a-glucoronidasa DH, HS, CS • Hepatomegalia
nacidos vivos8-11 • Displasia esquelética
• Retraso del desarrollo
Tipo IX Natowicz Desconocido. Muy Hialuronidasa HA • Nódulos en tejidos
rara8-11 blandos
• Baja talla
CS: condroitín 6-sulfato; DS: dermatán sulfato; HS: heparán sulfato; KS: keratán sulfato.
Los tipos V y VIII no se utilizan actualmente.

En la tabla 2 se exponen los 23 pacientes incluidos en Mucopolisacaridosis tipo I (enfermedad de Hurler)

el estudio: la edad en la que fueron valorados durante el
estudio, si presentan alteraciones del lenguaje, la otoscopia
inicial y al finalizar la revisión de los datos, los hallazgos
audiológicos al inicio, en el transcurso y al final del registro,
si presentaban clínica de HAVA y si recibieron tratamiento
audiológico, quirúrgico y/o médico.
Se revisaron 6 pacientes con un promedio de edad de
11,16 años (DE 10,4 años). La media de edad de la primera
visita por fue de 3,5 años. El motivo de consulta fue: uno
de ellos otitis media serosa (OMS), uno por OMS y retraso
en el desarrollo del lenguaje, 3 por OMS y clínica de HAVA y
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Hallazgos audiológicos en niños con mucopolisacaridosis tipos i-iv

Tabla 2 Mucopolisacaridosis e hipoacusia
Paciente Diagnóstico Género Edad Alteración Otoscopia Otoscopia Diagnóstico Cambio Diagnóstico Comportamiento Tratamiento Tratamoento Tratamiento
número estudio del inicial final audioló- audiológico audiológico simétrico de la audiológico quirúrgico médico
(años) lenguaje gico en el final hipoacusia
inicial seguimiento
1 MPS I H 6-16 Retraso OMS Adhesiva HTr Mod Sí N Sí No DTT (×2) TRE
2 MPS I M 4-7 No OMS Normal HTr Leve No N Sí No DTT No
3 MPS I M 2-3 No OMS OMS N Sí HTr Leve Sí No No TRE
4 MPS I H 0-5 Retraso OMS Normal N Sí HTr Sev OI No No DTT TRE
HMx Mod OD Miringotomia
5 MPS I H 0-3 Retraso OMS Normal N Sí HMx Mod Sí PA DTT TRE
6 MPS I M 4-7 No OMS Normal N Sí N Sí No DTT No
7 MPS II H 0-4 Retraso OMS Normal N Sí H Mx Mod No PA DTT (×2) No
OD AT
HTr Mos OD
8 MPS II H 0-5 Ausencia Normal Normal N No N Sí No No No
9 MPS II H 18-21 No Normal Normal HMx Mod Sí HNs Mod No PA No No
OD
HTr Mod OI
10 MPS II H 19-21 No OMS Normal N OD Sí N No No No No
HTr Leve
OI
11 MPS II H 17-21 No Normal Normal HMx Mod No HMx Mod Sí No No No
12 MPS II H 18-20 No PT OD, Adhesiva HTr Leve Sí HTr Mod OD No No NO No
Normal OD N OI
OI Normal
OI
13 MPS II H 3-6 No OMS Normal HTr Mod Sí HTr leve Sí No DTT, AT No
14 MPS II H 4-6 No OMS Normal HTr Leve No HTr leve Sí No Ad No
15 MPS III M 5-12 No Normal Normal N No N Sí No No No
16 MPS III M 3-8 Retraso* OMS Normal HTr Leve Desconocido Desconocido Desconocido No AT No
17 MPS III M 3-6 No OMS Normal N Sí N Sí No DT, AT No
18 MPS III M 4-5 Retraso OMS OMS HTr Mod No HTr Mod Sí No DTT+Ap+Ad No
19 MPS IV H 0-3 No OMS OMS HTr Leve No HTr Leve Sí No No No
20 MPS IV H 1-3 No OMS Normal HTr Mod Sí N Sí No No No
21 MPS IV H 32 No Normal Normal N No N Sí No No No
22 MPS IV H 0-5 No OMS Normal N No N Sí No No No
23 MPS IV H 5-6 No OMS Normal HTr Mod Sí N Sí No DTT, Ad No
Ad: adenoidectomía; Ap: amigdalectomía parcial; AT: adenotonsilectomía; DTT: drenaje transtimpánico; H: hombre; HMx: hipoacusia mixta; HNs: hipoacusia neurosensorial; HTr: hipoacusia
de transmisión; M: mujer; Mod: moderada; N: normoacusia; OD: oído derecho; OI: oído izquierdo; OMS: otitis media serosa; PT: perforación timpánica.
* Paciente con regresión neurológica.

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uno por OMS, clínica de HAVA y retraso en el desarrollo del
lenguaje.
En cuanto a los hallazgos en la otoscopia, encontramos
que los 6 pacientes (100%) presentaron OMS en la valoración
inicial. De ellos, a 5 pacientes (83,3%) se les colocó drenaje
transtimpánico (DTT) bilateral.
Al finalizar el análisis, 4 pacientes (66,6%) mostraron una
imagen otoscópica normal, un paciente (16,6%) una otitis
media adhesiva unilateral con otoscopia normal contrala-
teral y en un paciente (el que no fue intervenido de DTT)
persistió la OMS.
El diagnóstico audiológico inicial fue normoacusia en el
66,6% de los casos (4 pacientes), uno hipoacusia transmisiva
(HT) leve (16,6%) y uno HT moderada (16,6%).
El 83,3% de los casos (5 pacientes) presentaron cambios
audiológicos durante el seguimiento: un paciente (16,6%)
fluctuó entre HT moderada y leve, 2 pacientes (33,3%) pasa-
ron de normoacusia a HT leve, y 2 (33,3%) presentaron
patrones de transmisión y mixtos durante el seguimiento con
una normoacusia previa. Al final del seguimiento 3 pacien-
tes (50%) mostraron normoacusia, uno (16,6%) HT leve, uno
(16,6%) hipoacusia mixta (HMx) de grado moderado y uno
(16,6%) HT moderada en un oído e HMx moderada en el con-
tralateral, único caso que no exhibió un comportamiento
audiológico simétrico.
Llama la atención, que en un caso (16,6%) los padres
refieren mejoría subjetiva de audición tras el inicio del tra-
tamiento enzimático, la cual no ha sido objetivada aún, ya
que por la edad de la paciente se requiere sedación para la
realización de una prueba objetiva.
Se detectó un retraso en el desarrollo del lenguaje en el
50% (3 pacientes).
En cuanto al tratamiento audiológico: un paciente
(16,6%) requirió utilización de prótesis auditivas, 5 pacien-
tes (83,3%) recibieron tratamiento audiológico quirúrgico
(DTT bilateral) y al paciente restante (16,6%) se le indicó el
beneficio de la colocación de un DTT pero no se realizó por
no autorización de los padres al no desear asumir el riesgo
anestésico que supone la intervención.
Mucopolisacaridosis tipo II (enfermedad de Hunter)
Se revisaron 8 casos, todos varones, con un promedio de
edad de 14,8 años (DE 8,733 años). Los 8 casos han sido valo-
rados por ORL, 2 de ellos desconocemos desde qué edad por
haber sido tratados inicialmente en otro centro. De los 6
pacientes con datos registrados en la historia cínica, el pro-
medio de edad a la primera visita de ORL fue de 10,33 años.
El motivo de consulta en los 6 casos fue por sospecha de
hipoacusia, uno de ellos asociado a retraso del desarrollo
del lenguaje y otro asociado a clínica de HAVA.
La otoscopia inicial fue: normal en 3 pacientes
(37,5%), OMS en 4 pacientes (50%) y un paciente (12,5%)
presentó una OMS en un oído y perforación timpánica en el
contralateral. En la última otoscopia realizada dentro de la
revisión de datos, 7 pacientes (87,5%) mostraron una otosco-
pia normal y uno de ellos (12,5%) una otitis media adhesiva
unilateral con otoscopia normal contralateral.
En la valoración audiológica inicial encontramos 2 pacien-
tes (25%) con normoacusia, 2 casos (25%) con HT leve
bilateral, uno (12,5%) con HT moderada bilateral, uno
M.F. Vargas-Gamarra et al.
(12,5%) con HT leve unilateral y normoacusia contralate-
ral, un paciente (12,5%) con HMx moderada bilateral y uno
(12,5%) con HMx moderada en un oído y de transmisión
moderada en el contralateral.
Tres pacientes (37,5%) no presentaron cambios en la valo-
ración audiológica en el transcurso de las revisiones, y 5 de
ellos (62,5%) sí presentaron cambios: un caso (12,5%) pasó
de HT a normoacusia, un paciente (12,5%) con normoacusia
inicial pasó a HT y luego a HMx, uno (12,5%) con HT inicial
pasó a una patrón mixto y posteriormente neurosensorial; 2
de ellos (25%) tuvieron hipoacusia de transmisión fluctuante
entre leve y moderada. Al final de la revisión de datos,
2 pacientes (25%) eran normoyentes y 6 (75%) presenta-
ban algún grado de déficit audiológico: 2 (25%) presentaban
HT leve bilateral, uno (12,5%) HT moderada unilateral con
normoacusia contralateral, uno (12,5%) HMx moderada bila-
teral, uno (12,5%) HMx moderada en un oído y transmisiva
moderada en el contralateral, y uno (12,5%) hipoacusia neu-
rosensorial moderada bilateral.
El 50% de los casos tuvo un comportamiento simétrico de
la audición, mientras que otro 50% no.
En cuanto al tratamiento auditivo, 2 pacientes (25%)
requirieron uso de prótesis auditivas, en los 2 casos con ade-
cuada adaptación. Dos pacientes (25%) fueron intervenidos
de DTT bilateral, uno de ellos con mejoría de los umbrales
audiológicos y el otro sin cambios audiológicos posteriores a
la colocación de los mismos.
La mayoría (6 pacientes) no tuvo alteraciones en el
desarrollo del lenguaje. Entre los 2 pacientes con alteración
en el lenguaje, uno presenta ausencia total de lenguaje,
debido a una evolución desfavorable de la enfermedad de
base con una importante regresión neurológica a pesar de su
normoacusia objetivada con potenciales de tronco cerebral.
Mucopolisacaridosis tipo III (enfermedad de
Sanfilippo)
Valoramos 4 casos de pacientes mujeres con diagnóstico
de MPS tipo III, con un promedio de edad de 7,25 años
(DE 2,98 años).
El promedio de edad de la primera valoración por parte
del servicio de ORL fue de 3 años de edad. El motivo
de consulta fue: en un caso interconsulta del servicio de
Metabolopatías para descartar patología asociada. Los otros
3 casos fueron remitidos por OMS bilateral y clínica de HAVA.
Una de ellas, además, con retraso del lenguaje asociado.
En la valoración inicial el 75% (3 pacientes) presentaban
OMS y uno (25%) otoscopia sin hallazgos patológicos. Al finali-
zar la revisión de datos, 3 de ellas (75%) mostraron otoscopia
normal y una (25%) OMS.
Dos pacientes (50%) presentaron retraso en el desarrollo
del lenguaje, aunque una de ellas asociaba retraso neuroló-
gico por mala evolución de la enfermedad. Las 2 restantes
tuvieron un desarrollo del lenguaje adecuado.
En cuanto a los parámetros audiológicos, al inicio de
las revisiones 2 casos (50%) eran normoyentes, uno (25%)
presentaba hipoacusia de transmisión leve y uno (25%)
hipoacusia de transmisión de grado moderado. Durante el
seguimiento, el 50% de los casos (2 pacientes) se mantuvo
sin cambios audiológicos, un caso (25%) pasó de normoacusia
a hipoacusia de transmisión moderada y en el caso restante
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Hallazgos audiológicos en niños con mucopolisacaridosis tipos i-iv 267

no fue posible realizar un seguimiento audiológico debido a 80,0%

75,0% 75,0%
la importante regresión neurológica secundaria a la MPS. 70,0%
Al finalizar el seguimiento, 3 pacientes (75%) no mos-
60,0%
traron alteraciones auditivas y uno de ellos (25%) presentó 60,0%
hipoacusia transmisiva de grado moderado. El 100% de los 50,0% 50,0%
50,0%
casos con valoración evolutiva tuvo un comportamiento
simétrico en ambos oídos. Ninguno requirió tratamiento con 40,0%
audífonos, pero 2 de ellas (50%) fueron intervenidas de DTT, 33,3%
30,0%
una de ellas con mejoría de los umbrales auditivos y otra sin 25,0%
mejoría de los mismos. 20,0%
20,0%

10,0%
Mucopolisacaridosis tipo IV (enfermedad de
Morquio) 0,0%
MPS I MPS II MPS III MPS IV

Cinco pacientes varones con MPS tipo IV, con un promedio de Hallazgos audiológicos iniciales Hallazgos audiológicos finales
edad de 12,2 años (DE 11,7 años). Cuatro de ellos han sido
valorados por el servicio de ORL, a uno (20%) se le soli- Figura 1 Porcentaje de pacientes con hipoacusia al principio
citó valoración previa al diagnóstico de MPS por no pasar y al final del seguimiento según el tipo de mucopolisacaridosis.
el cribado auditivo, a uno (20%) por sospecha de hipoacu-
sia, a uno (20%) por clínica de SAHOS y a uno (20%) para
Bicalho et al.17 y Wold et al.18 , quienes también han repor-
valoración integral al ser diagnosticado de MPS. El paciente
tado un aumento de la prevalencia de OMS en estos sujetos
restante se encuentra en seguimiento por neuropediatría,
con la subsecuente hipoacusia transmisiva.
quienes no han encontrado patología ORL durante el segui-
Los hallazgos de algún grado de hipoacusia al inicio del
miento del paciente, y por ende no han solicitado valoración
seguimiento fueron frecuentes, lo cual es concordante con
por nuestra parte.
algunos de los escasos reportes hallados en la literatura,
En la otoscopia inicial 3 pacientes (60%) presentaron una
donde se ha descrito algún grado de hipoacusia en estos
OMS. Al finalizar, 4 de ellos (80%) tenían una otoscopia sin
pacientes en hasta un 84%19 de los casos; en nuestra serie, el
hallazgos patológicos y en un caso (20%) persistía la OMS. No
patrón de transmisión leve-moderado es el más prevalente
se documentaron alteraciones en el desarrollo del lenguaje
en los 4 grupos (33% en la MPS tipo I, 50% en la MPS tipos II y III
de ninguno de estos pacientes.
y 60% en la MPS tipo IV). El 25% de las MPS tipo II (un caso) pre-
Audiológicamente, al inicio de las revisiones se registra-
sentó una HMx moderada. Esto resulta más interesante, y en
ron 2 pacientes (40%) con umbrales dentro de los límites
cierto modo alarmante, al notar que los hallazgos iniciales
de la normalidad, 2 (40%) con HT moderada y uno con HT
se modificaron a lo largo del seguimiento y que su com-
leve (20%). En el 60% de los casos (3 pacientes) no se obser-
portamiento no fue simétrico en todos los casos (la mayor
varon cambios audiológicos durante el seguimiento y 2 de
asimetría fue en el grupo de las MPS tipo II, donde el 50% se
ellos (40%) pasaron de HT moderada a normoacusia. En el
comportó de manera asimétrica). En algunos pacientes, a
registro final encontramos 4 pacientes (80%) normoyentes y
pesar de haberse beneficiado de tratamiento con DTT, per-
uno (20%) con HT leve. El comportamiento de la audición
sistió la hipoacusia, incluso progresando a hipoacusias más
fue simétrico en el 100% de los casos. Ninguno requirió el
severas o cambiando a patrón mixto o neurosensorial, como
uso de prótesis auditivas. Un paciente fue intervenido de
se puede ver con detalle en las figuras 1 y 2. Al final el
DTT, mostrando mejoría de los umbrales auditivos tras el
procedimiento.
Tipos de hipoacusia al final del seguimiento

Discusión 35,0% 33,3%

30,0%
Las 2 principales dificultades que hemos encontrado durante
el estudio son en primer lugar que el diagnóstico defini- 25,0%
25,0% 25,0%
tivo no se realiza habitualmente hasta alcanzar los primeros 25,0%
20,0%
3-4 años de vida, en segundo lugar que las patologías que 20,0% 16,6%
exhiben inicialmente en la esfera otorrinolaringológica (OMS 16,6%
12,5%
y clínica de HAVA) no difieren con las de la población pediá- 15,0%
12,5%
trica general, y en tercer lugar que el deterioro cognitivo
10,0%
asociado en esta patología supone un dificultad para el segui-
miento y podría incluso ser un factor de confusión en el 5,0%
0,0% 0,0%
momento de valorar el resultado de las pruebas audiológi-
0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
cas. 0,0%
MPS I MPS II MPS III MPS IV
En nuestra serie encontramos que la presencia de OMS
en la valoración inicial de nuestros pacientes es un hallazgo HT leve HT moderada H mixta moderada HNs moderada
habitual (71,2%), así como la persistencia de patología de
oído medio (22,7%) derivada de la mala ventilación al finali- Figura 2 Porcentaje y tipos de hipoacusia al final del segui-
zar el seguimiento, en concordancia con otros autores como miento según el tipo de mucopolisacaridosis.
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seguimiento, el patrón transmisivo representó el 34,7% de
los casos (8 de 23), un porcentaje no muy lejano a la HMx
moderada (17,3%; 4 de 23) y el patrón neurosensorial puro
(12,5%; 1 de 23). El hallazgo del componente neurosenso-
rial ya había sido cuestionado por Hayes et al.20 en 1980,
quienes notaban una importante afectación del lenguaje en
sus pacientes, por lo que consideraban la posible presencia
de un componente neurosensorial en la hipoacusia, la cual
atribuían a una disfunción de las células ciliares.
El 16,6% de las MPS tipo I (1 de 6 casos) y el 25% de los
pacientes con MPS tipo II (2 de 8 casos) requirieron la adapta-
ción de prótesis auditivas en el transcurso de las revisiones.
Publicaciones previas ya documentaban la persistencia de
la hipoacusia pese a tratamiento médico y DTT, lo que se
encuentra en concordancia con nuestros hallazgos21 .
El porcentaje de afectación del lenguaje fue llamativo.
El 50% de las MPS tipo I y el 25% de las tipo II lo exhibie-
ron, siendo este dato un signo indirecto de la repercusión de
la hipoacusia en su desarrollo. Sin embargo, hay que tener
en cuenta el déficit cognitivo asociado en algunos de estos
pacientes.
Es importante recalcar, al igual que otros autores20-22 ,
que a pesar de las dificultades técnicas que esto suponga,
los pacientes con MPS pueden sacar un mayor provecho que
la población general de un seguimiento estrecho y de trata-
miento oportuno de la patología auditiva, ya que este tendrá
un mayor impacto en su calidad de vida a corto y a largo
plazo y en su pronóstico vital y funcional.
Conclusiones
La alta prevalencia y la tendencia progresiva de la hipoacu-
sia en los pacientes afectos de MPS encontrados en nuestra
serie sugiere una mayor atención y un seguimiento estrecho
a este tipo de pacientes.
Es especialmente llamativo el grupo de los pacientes
con MPS tipo I y II, siendo los casos con mayor porcentaje
de afectación audiológica y con un comportamiento menos
homogéneo.
Se requieren estudios a largo plazo y con muestras
más representativas para poder llegar a conclusiones más
precisas y así poder realizar un protocolo de manejo y segui-
miento en cuanto a la patología ORL de estos pacientes.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
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