CUESTIONARIO PRACTICA N°3

1. Ponga diferencias entre haploidía, diploidía, poliploidía, euploidia y

aneuploidía

Euploidía

La mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación

al número normal de cromosomas de la especie.

Se producen por la no separación de los cromosomas homólogos durante la

meiosis.

Haploidía o monoploidía

Se trata de mutaciones en las que sólo existe un único juego n de cromosomas.

La haploidía es normal en seres vivos con ciclos haplontes o haplodiplontes. En

animales es más rara, pero también se da en algunas especies que se
reproducen por partenogénesis.

La haploidía no tiene mucha importancia en evolución cuando ocurre

espontáneamente, pero el hombre sí ha utilizado los individuos haploides con la
intención de mejorar las plantas. Si consigue duplicar un haploide obtiene un
individuo diploide homocigótico para todos sus genes, mucho más rápido que
tratar de conseguirlo mediante cruces de heterocigóticos.

Diploidía

La Diploidía es el estado de una célula, tejido u organismo en el que todos sus

núcleos poseen dos juegos completos de cromosomas. La diploidía permite
mayor variabilidad y resistencia a cambios o mutaciones; por ejemplo si
un gen muta, existe otra copia que puede enmascararlo.
Poliploidía

Son mutaciones consistentes en el aumento del número normal de “juegos de

cromosomas”, pudiendo ser triploides (3n), tetraploides (4n) y, en general,
poliploides. Pueden estar causadas por un error en la división reductora de la
meiosis o por polispermia, si un óvulo es fecundado por más de un
espermatozoide.

En animales, la poliploidía suele ser incompatible con la vida. En plantas, es

frecuente. Los individuos poliploides pueden ser:

 Autopoliploides: Si todos los juegos de cromosomas proceden de una

misma especie.
 Alopoliploides: Si los “juegos extra” proceden por hibridación, es decir, del
cruce de dos especies diferentes. En los vegetales, la hibridación es
frecuente y su descendencia no es estéril.

Aneuploidía
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número
cromosómico, que pueden darlugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide
es un individuo cuyo número de cromosomas difiere deltipo silvestre o euploide
en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o
ausente,que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental
o ambos. Generalmente, ladotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la
salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía sepuede observar
frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las
monosomías ylas trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos
diploides.Una de las aneuploidía más común es el síndrome de Down, que es
una trisomía del cromosoma 21. Lasanomalías cromosómicas se describen
utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que
indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis realizados
medianteFISH o micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla. Las
consecuencias fenotípicas de unaalteración cromosómica dependen de su
naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partesimplicadas del
genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de
laprobabilidad de su transmisión a la generación siguiente.

Causas que dan lugar a la aneuploidía

En la aneuploidía los números cromosómicos no son múltiplos del básico, lo cual

puede deberse a dosrazones:

 Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de

dicho cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del
movimiento tardío durante el anafase. Los cromosomas que no entran en
el núcleo de la célula se pierden.
 La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de
aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la
mitosis. Disyunción es otra palabra empleada para describir la
segregación normal de los cromosomas homólogos o las cromátidas
hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente.
La no disyunción indica un fallo en este proceso, en el que dos
cromosomas o cromátidas se van juntos y el otro polo no recibe nada. La
no disyunción mitótica puede suceder cuando las células se dividen
durante el desarrollo. Como resultado de este fenómeno algunas partes
del cuerpo serán aneuploidías (sectores aneuploides).
La no disyunción meiótica se da con mayor frecuencia. En este caso, los
productos de la meiosis son aneuploides, dando lugar a la formación de
descendientes en los que el organismo completo es aneuploide. En los
casos de no disyunción meiótica, los cromosomas pueden separarse
erróneamente tanto en la primera como en la segunda división. De
cualquier forma, se producen gametos n-1 ó n+1. Si se fecunda un gameto
n-1 con otro gameto n, se produce un cigoto monosómico (2n-1). La fusión
de un gameto n+1 con un gameto n produce un cigoto trisómico(2n+1).
2. Describa los dos mecanismos de formación de triploidía .

Diginia: Un óvulo diploide por no

expulsión del segundo cuerpo polar

fecundado por un espermatozoide

haploide.

• Diandria: Un óvulo haploide fecundado

por un espermatozoide diploide debido a

una endoreduplicación.
3. Si bien los trastornos como los síndromes de Down y de Edwards suelen
diagnosticarse mediante la exploración física, siempre se recomienda la
determinación del cariotipo ¿Por qué?

El cariotipo permite la detección de anomalías numéricas y estructurales en la

dotación cromosómica de un individuo. Para ello se realiza un análisis de
metafases a partir del cultivo de linfocitos obtenidos de sangre periférica. Esta
prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica
de reproducción asistida porque existe una mayor prevalencia de alteraciones
cromosómicas en parejas con trastornos reproductivos que en la población
general. Está indicada principalmente en casos de alteración seminal
severa, fallo ovárico o parejas con abortos de repetición o fallos de
implantación recurrentes tras un tratamiento de FIV.

Si está embarazada, tal vez le convenga hacerle una prueba de cariotipo al feto
si tiene ciertos factores de riesgo, por ejemplo:

 Su edad. El riesgo general de defectos congénitos genéticos es bajo, pero

es mayor para las mujeres que dan a luz de los 35 años en adelante.
 Antecedentes familiares. Su riesgo es mayor si usted, su pareja u otro de sus
hijos tiene una enfermedad genética.

Su bebé o niño pequeño podría necesitar una prueba si presenta signos de una
enfermedad genética. Hay muchos tipos de trastornos genéticos, cada uno con
síntomas diferentes. Usted y su médico o profesional de la salud pueden hablar
sobre las pruebas.

Si es mujer, podría necesitar una prueba de cariotipo si tuvo problemas para

quedar embarazada o ha tenido varios abortos espontáneos. Aunque tener un
aborto espontáneo no es poco común, si ha tenido varios, la causa podría ser un
problema cromosómico.

También podría necesitar una prueba de cariotipo si le han diagnosticado o tiene

síntomas de leucemia, linfoma, mieloma o un tipo específico de anemia. Estas
enfermedades pueden causar cambios cromosómicos. Encontrar estos cambios
puede ayudar al médico a diagnosticar, seguir o tratar la enfermeda