ENFERMEDADES DEL SNP

Introducción

Las enfermedades del sistema nervioso periférico, la unión neuromuscular y el músculo

ocupan un extenso capítulo dentro de la neurología que sería imposible tratar de modo
adecuado en este manual. Por ello, hemos decidido versar en este capítulo de las
enfermedades más frecuentes y que más interés pueden tener para la práctica asistencial
primaria.

Neuropatías

Se conoce como polineuropatía un proceso simétrico, generalizado, generalmente distal

y de instauración gradual que afecta a los nervios periféricos. Se conoce como
mononeuritis múltiple a una afectación simultánea o consecutiva asimétrica de troncos
nerviosos. En ocasiones el diagnóstico diferencial es difícil, pero su importancia estriba
en el patrón causal es bien diferente. Las mononeuropatías son alteraciones focales de
un solo tronco nervioso. Su causa es local (generalmente compresiva o traumática).
Algunos ejemplos típicos son: el síndrome del túnel carpiano (n. mediano), la parálisis
del n. radial (parálisis del "sábado noche"), la parálisis del n. ciático poplíteo externo (a
la altura de la cabeza del peroné) y la parálisis del n. femoral (enfermedades pélvicas y
del m. psoas). En otros casos es idiopática (parálisis facial de Bell).

Polineuropatías

Las causas de polineuropatía son múltiples (Tabla 1), siendo las más frecuentes la
polineuropatía diabética (Tabla 2) y las tóxico-carenciales (alcohólicos). Un grupo
importantes de polineuropatías (polirradiculopatías) son las desmielinizantes
inflamatorias (sd. de Guillain-Barré). Otras causas son la amiloidosis, vasculitis, uremia,
porfiria, las disproteinemias (mieloma), otras hemopatías (leucemias, policitemia vera),
hipotiroidismo, virus de la hepatitis, y la neurotoxicidad por tóxicos (plomo) y fármacos
(vincristina, fenitoína, piridoxina, isoniazida, amiodarona, cis-platino, nitrofurantoína,
metronidazol o talidomida, entre otros). El curso de la enfermedad (agudo, subagudo,
crónico) y el patrón de afectación (sensitivo, sensitivomotor, motor) dependerán de la
causa.
Los trastornos sensitivos suelen ser la primera manifestación clínica. El paciente aqueja
disestesias (hormigueo, pinchazos "como agujas", quemazón), debido a la afectación de
fibras finas Ad y C. Al principio se presentan a nivel distal (puntas de los dedos, planta
del pie), para progresar posteriormente con un patrón centrípeto de forma simétrica con
distribución de los déficit en "guante" y en calcetín". Si se afectan las fibras
propioceptivas (más gruesas y mielinizadas) aparecerá dificultad de la marcha por
ataxia sensitiva.

Trastornos motores. Se pierden los reflejos osteotendinosos de estiramiento,

inicialmente los aquíleos, luego los rotulianos. La debilidad se localiza principalmente
en los músculos extensores del pie (debilidad a la dorsiflexión del pie). Los músculos
paréticos desarrollan amiotrofia (eminencia tenar e hipotenar de la palma, paquete
anterolateral de la pierna, m. pedio).

Trastornos disautonómicos. La alteración de las fibras vegetativas condiciona síntomas

como hipotensión ortostática, impotencia, síntomas miccionales o trastornos de la
sudoración.

El diagnóstico se hará en base a la historia y exploración físicas, estudios analíticos y

neurofisiológicos. En caso necesario se practicará una biopsia de n. sural, aunque esta
prueba es más rentable en el estudio de las mononeuritis múltiples.

Síndrome de Guillain-Barré

Es la forma más frecuente de polineuropatía desmielinizante aguda. En dos tercios de

los casos el paciente tiene antecedente de una infección viral intestinal o respiratoria
(CMV, EBV). Otros antecedentes descritos son gastroenteritis por C. jejuni, lupus y
linfoma. Se produce desmielinización por un mecanismo autoinmune celular y humoral
(anticuerpos antigangliósido), que es segmentaria, multifocal y afecta sobre todo al
tramo proximal de las raíces nerviosas (polirradiculoneuritis).

Clínica. Se presenta en forma de tetraparesia fláccida con arreflexia de rápida

progresión (máximo en un mes en la mayoría de los casos). En la mitad de los casos
cursa con una parálisis ascendente desde los miembros inferiores. En un 50% de los
casos hay paresia facial bilateral. La parálisis puede llegar a ser total y hacer preciso el
soporte ventilatorio mecánico. Suele haber parestesias distales iniciales pero los
síntomas sensitivos son mínimos. El proceso puede afectar al sistema nervioso
autónomo (taquicardia, hipertensión, hipotensión postural). Los síntomas comienzan a
mejorar a las 2-4 semanas. En el 50% de los casos quedan secuelas, aunque la
recuperación es muy buena en la mayoría.

Diagnóstico. Se sospechará siempre un síndrome de Guillain-Barré ante un paciente con

tetraparesia fláccida y arreflexia de rápida evolución. En el LCR es típica la disociación
albúmino-citológica; las células son menores de 10 por m L y las proteínas pueden ser
normales durante la primera semana de enfermedad. El diagnóstico se confirma con el
estudio neurofisiológico. Se dudará del diagnóstico de Guillain-Barré ante los siguientes
hallazgos: debilidad asimétrica clara y persistente, nivel sensitivo, pleocitosis
polimorfonuclear o pleocitosis mononuclear mayor de 50 células por m L en LCR,
disfunción intestinal o vesical al inicio o persistente. El diagnóstico diferencial se
realizará con otras causas de tetraparesia (mielopatías agudas, botulismo, miastenia
gravis, enfermedad de Lyme, neuropatías tóxicas, etc.).

Tratamiento. Si el paciente es diagnosticado en las dos primeras semanas de enfermedad

se tiende a utilizar plasmaféresis. Si el diagnóstico se realiza después de las dos
primeras semanas se tratará con gammaglobulina humana intravenosa (0,4 g/Kg/día/5
días).

Una variante del Guillain-Barré es el síndrome de Miller-Fisher (ataxia, arreflexia y

oftalmoparesia). La polineuropatía crónica inflamatoria desmielinizante es parecida al
Guillain-Barré, pero con un curso crónico progresivo con recaídas. Su tratamiento es
parecido al Guillain-Barré, pudiendo ser necesarios los inmunosupresores.

Mononeuritis múltiple

Sobre una población seleccionada la causa más frecuente es la diabetes. Otra causa
importante son las vasculitis, entre ellas la panarteritis nodosa. Otras etiologías son:
artritis reumatoide, lupus, enfermedad mixta del tejido conjuntivo, crioglobulinemia,
Sjögren, sarcoidosis, amiloidosis y lepra.

Mononeuropatías

Parálisis facial de Bell. Es más frecuente y tiene peor pronóstico en diabéticos,

hipertensos y en mujeres alrededor del parto. Su causa es desconocida, aunque uno de
los mecanismos argüidos más probables es el de una infección vírica. El cuadro tiene un
comienzo agudo. A veces se puede preceder de dolor retroauricular. Se produce una
parálisis de todos los músculos de la mímica facial del lado afectado. El ojo no puede
ser cerrado al estar paralizado el músculo orbicular, por lo que al intentarlo se puede
observar cómo el globo ocular asciende quedando la esclera visible en la hendidura
palpebral (fenómeno de Bell). Si la lesión se localiza en el conducto facial el paciente
aquejará hipogeusia o ageusia de los dos tercios anteriores de la hemilengua ipsilateral,
por lesión de la cuerda del tímpano. El 80% de los pacientes se recupera totalmente en 2
meses. Cuando quedan secuelas, además del déficit motor pueden aparecer ciertos
fenómenos debidos a reinervación aberrante del nervio, como sincinesias motoras (v.g.
al mover la boca hacia un lado se cierra el ojo de ese lado), "lágrimas de cocodrilo" (al
masticar se produce lagrimeo), dolor facial óseo y espasmo tónico hemifacial. Otra
complicación, seguramente más importante, es la aparición de úlceras corneales por
lagoftalmos. El tratamiento se hace con corticoides y complejo vitamínico B.
Posiblemente, el mejor tratamiento sea la protección ocular, con lágrimas artificiales y
oclusión del ojo afectado durante el sueño y protección durante el día.

Parálisis radial compresiva. En un 90% de los casos se produce después de dormir,

estando en relación con alteración del nivel de consciencia prolongado, embriaguez, uso
de muletas o postura en la cama (pareja apoyada sobre el brazo). Existe una parálisis de
los músculos extensores del carpo, pulgar y articulaciones metacarpofalángicas. Las
alteraciones sensitivas suelen quedar limitadas, de existir, al primer espacio interóseo
dorsal, y se pueden extender al dorso de la mano.

Síndrome del túnel carpiano. Se produce por la compresión del n. mediano a nivel del
ligamento anular del carpo. Es más frecuente en mujeres. Produce un cuadro de dolor y
parestesias en el territorio sensitivo de distribución del n. mediano, que es de
predominio nocturno. Ciertos movimientos de la mano pueden desencadenar los
síntomas. Éstos a veces pueden extenderse hacia el antebrazo. En casos avanzados se
produce atrofia de la eminencia tenar. A la exploración es típico es signo de Tinel a nivel
de la cara volar del carpo. Puede estar asociado a diabetes, hipotiroidismo, amiloidosis,
artritis reumatoide y acromegalia. Se trata con infiltración de corticoides, férulas y
liberación quirúrgica.

Parálisis del n. ciático poplíteo externo. Las causas más frecuentes de parálisis de este
nervio son las compresivas (postura mantenida con las piernas cruzadas) y las fracturas
de la cabeza del peroné. Es típica en ciertas cirugías en las que el paciente tiene que
permanecer en decúbito lateral durante largo tiempo. La traducción clínica es el "pie
caído", por parálisis de los músculos peroneos, músculo tibial anterior, así como los
extensores de los dedos y el extensor del primer dedo. El trastorno sensitivo se
circunscribe a la cara lateral de la pierna y al primer espacio interdigital.

Enfermedades de la unión neuromuscular

Para que el impulso nervioso se transmita al músculo son precisos una serie de pasos a
nivel de la placa motora: se debe liberar acetilcolina a la hendidura sináptica que debe
unirse a los receptores nicotínicos de la membrana muscular. La miastenia gravis está
mediada por la presencia de anticuerpos dirigidos contra el receptor nicotínico de
acetilcolina (trastorno postsináptico). La causa del síndrome de Eaton-Lambert es la
presencia de anticuerpos dirigidos contra canales de calcio dependientes de voltaje del
terminal presináptico impidiendo que se libere la acetilcolina (trastorno presináptico).
La toxina botulínica también impide la liberación de acetilcolina.

Miastenia gravis

Es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos dirigidos contra el receptor

nicotínico colinérgico, que pueden bloquear el receptor o destruirlo, disminuyendo el
número de receptores en la sinapsis. En el 65% de los pacientes hay hiperplasia del timo
y en el 10% timoma. Es más frecuente en mujeres (3:2).

Clínica: la principal característica clínica es la fatigabilidad (debilidad que empeora tras

ejercicio). Se afecta sobre todo la musculatura oculomotora (ptosis y diplopia). En el
85% de los pacientes la debilidad se generaliza (proximal y simétrica). Otros síntomas
son disfagia y disartria.

Diagnóstico. Test de Tensilon (edrofonio): los fármacos que inhiben la

acetilcolinesterasa permiten un mayor tiempo de contacto de la acetilcolina con los
mermados receptores postsinápticos de la unión neuromuscular, produciendo un
aumento de la fuerza de los músculos miasténicos. Éste es el mecanismo de acción del
edrofonio, el fármaco más usado como test diagnóstico en la miastenia gravis, debido a
su acción rápida (30 seg) y de corta duración (unos 5 min). Tras fatigar al paciente, la
administración intravenosa de edrofonio produce una mejoría inmediata y transitoria.
Ciertos pacientes pueden presentar durante el test síntomas colinérgicos como nauseas,
salivación, fasciculaciones y, en ocasiones cuadros sincopales o respuestas vagotónicas
más graves, por lo que siempre habrá que tener a mano una jeringa cargada con 0.6 mg
de atropina, que será usada inmediatamente de ser preciso. Otro fármaco que puede ser
usado como test diagnóstico en MG es la neostigmina, con la misma base
fisiopatológica que el edrofonio, permitiendo un mayor tiempo de valoración que el
edrofonio. Anticuerpos contra el receptor de acetilcolina: su presencia es diagnóstica
pero su ausencia no excluye el diagnóstico. Estudio del timo: se debe realizar un estudio
por TC o RM para descartar la presencia de hiperplasia tímica o timoma.
Neurofisiología: se demuestra una respuesta decremental con la estimulación nerviosa
repetitiva.

Tratamiento: las medidas terapéuticas son varias: piridostigmina (anticolinesterásico

que mejora la transmisión neuromuscular), los corticoides (es frecuente el
empeoramiento en los primeros días de tratamiento corticoideo), los inmunosupresores
(cuando no responden a corticoides o están contraindicados), la plasmaféresis (en las
crisis miasténicas y en la preparación previa a la timectomía) y la timectomía (indicada
en todos los casos de miastenia generalizada entre la pubertad y los 55 años).

Síndrome de Eaton-Lambert

Es más frecuente en varones (4:1). En un 70% de los varones y en un 25% de las

mujeres es un síndrome paraneoplásico (50% microcítico pulmonar). Cursa con
debilidad de predominio proximal en MMI, con ptosis, diplopia y síntomas
disautonómicos (sequedad de boca, impotencia, etc.). Es frecuente la arreflexia. La
fuerza aumenta tras unos segundos de ejercicio. En ocasiones precede al tumor causal.
Se puede tratar con plasmaféresis e inmunosupresores, aunque la mejor respuesta se
consigue al eliminar el tumor subyacente.