CONSOLIDACION # 10

1. Relacione las fórmulas cromosómicas de la columna A, con el tipo de

aberración cromosómica que le corresponde en la columna B.

columna A Columna B.

4. 47, XXX/ 46, XX/45, X0 _4_ Poliploidia.

5. 47, XY +21 _10_ Síndrome de Turner
6. 46, XX, t (1; 16) _7_ Variante cromosómica normal.
4. 92, XXXY _8_ Aberración de estructura balanceada
5. 47, XXX _1_ Mosaico cromosómico.
6. 46, XY, 4p- _3_ Translocación.
7. 46, XY, (Yqh+) _2_ Aneuploidía autosómica.
8. 46, XX, inv (9p) _9_ División anormal del centrómero
9. 46, XX, i (Xq) _5_ Trisomía sexual
10. 45,XO _6_Deleción.

2. Señale con una cruz (x) las combinaciones correctas, en relación a las
aberraciones cromosómicas numéricas.
a. Las aberraciones cromosómicas numéricas son causa de alteración en la
dotación cromosómica normal.
b. En el humano son eventos poco viables.
c. Poliploidias.
d. Aneuploidias.
e. Presentan un número exacto superior a 2n.
f. Se producen por la no disyunción en el proceso de la anafase.
g. Pueden se causa de una anafase retardada.
h. Están relacionadas con la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas.
i. Provocadas por fallas en la maduración tanto en la ovogénesis como en la
espermatogénesis.

Combinaciones:
___ Es correcta la combinación a, b, c.f
_X_ Es correcta la combinación a, d, f, g, h
_X_ Es correcta la combinación a, b, c. e. i
___ Es correcta la combinación a. b, d, i
_X_ Es correcta la combinación d, f, g, h

3. A la su consulta asiste un paciente que presenta el siguiente fenotipo: alta talla,

cadera redondeada, ginecomastia y poco desarrollo de sus órganos sexuales
diagnosticado como un síndrome de Klinefelter. En relación a este síndrome diga:
a) ¿Cómo usted clasificaría esta alteración cromosómica? Aberración
cromosómica numérica. Aneuploidía que afecta al cromosoma X
b) ¿Qué técnicas cromosómicas se emplean para evidenciar este proceso
patológico?
Estudio del cariotipo y la cromatina sexual.
c) ¿Cuáles serían los resultados de los estudios indicados?
Un cariotipo 47, XXY cromatin positivo porque X-1 2-1=1 cuerpo de Barr por
células.

4. Relacionado con las aberraciones cromosómicas, diga si son verdaderas (V) o

falsas (F) las siguientes expresiones.

_V_ El síndrome de Turner es una aneuploidía que afecta el cromosoma X.

_F_ Las deleciones son aberraciones de estructura balanceadas.
_V_ Las duplicaciones son aberraciones cromosómicas de estructura no
balanceadas
_V_ Las translocaciones se presentan cuando existe transferencia de segmentos
de cromosomas, entre cromosomas no homólogos.
_F_ El síndrome de Down es una aberración cromosómica de estructura.

5. Describa el informe de los siguientes cariotipos:

.a) 46, XX, del (5p) b) 47, XY + 13 c) 47, XXY d) 46, XX, dup (8q)

a) Femenino con deleción en el brazo corto del cromosoma 5.

b) Masculino con trisomía 13.
c) Síndrome de Klinelferter.
d) Femenino con duplicación en el brazo largo del cromosoma 8.