51.

Distrofia miotonică Steinert

 Transmitere AD
 Debut insidios la tânăr 20-30 ani, cu astenie, mers legănat
 Facies aton, inexpresiv, atrofia muşchiului temporal, maseter, SCM
 ROT diminuate
 Voce nazală
 Evoluţie lentă, progresivă---scaun cu rotile
 Deces prin complicaţii cardiace, pulmonare
 EXTRAMUSCULAR
 Debil mintal
 Cataractă
 Tulburări de virilitate, atrofii testiculare
 Tulburări de ciclu menstrual, avorturi repetate
 BAV grad I
 Pneumonii, bronşite ---Ins Respiratorie

62. Explorări paraclinice în distrofiile musculare

 Cresc CPK, LDH, GOT, Aldolaza

 Creatinurie crescută
 Biopsie musculară- elemente de atrofie fibrilară, fenomen de fragmentare a
celule musculare, necroză hialină
 EMG
 Scade durata medie a potenţialelor de unitate motorie sub 80%
 Scade amplitudinea maximă a potenţialului de unitate motorie cu 30%
 Creşte incidenţa potenţialelor polifazice

60. Distrofia musculară progresivă Duchenne

o este cea mai frecventă distrofie musculară

o apare numai la sexul masculin—transmitere X-linkată
o debut între 2-5 ani , după debutul mersului
o astenie musculară , pornire dificilă, mersul este legănat, tendinţă la cădere
o la ridicarea de la sol pacientul îşi foloseşte MS  cătărare pe sine însuşi
o în evoluţie apare PSEUDOHIPERTROFIA gambelor + retracţii ale tendonului lui Achile-
--mers şi poziţie pe vârfuri , sprijin pe marginea externă a plantelor
o evoluţia este lentă dar progresivă-7-10 ani stabilizare relativă, după 10 ani evoluţia se
accentuează progresiv, la 12 ani pacient imobilizat în scaun cu rotile
o EXAMENUL OBIECTIV
 ♪ Forţă musculară diminuată la nivelul centurilor (scapulară, pelvină, axială)
♪ Cifoscolioză dorsală + lordoză lombară-duce la complicaţii mecanice respiratorii
♪ Inteligenţă afectată- retard pshihic
♪ Musculatura atrofiată

COMPLICAŢII
♪ Respiratorii- bronşite, penumonii---IR secundară, modificări de cutie
toracică(deces la 20 ani)
♪ Cardiace

PARACLINIC
 CPK crescută
 EMG –traseu miogen
 Biopsie musculară
 Distrofină + de la naştere

TRATAMENT
 Corticoterapie- PREDNISON
 Tratament ortopedic
 Ingienrie genetică –înlocuirea segmentului ADN lipsă
 Sfat genetic

61. Distrofia facio-scapulo-humerală

 Transmitere AD, defect pe CR 4q35

 Debutul este în adolescenţă, apare la musculatura feţei (în somn, orbicularul nu închide
fanta palpebrală, şi nu poate efectua gesturi cu musculatura mimicii(Ex. să fluiere))
 În evoluţie interesează centura scapulară cu deficit motor (biceps, triceps)
 Evoluţie lentă cu atrofii musculare la nivelul feţei, musculatura centurii scapulare, muşchi
braţ

EVOLUŢIE
 BENIGNĂ- lent progresivă de-a lungul anilor
 MALIGNĂ- la 30-40 de ani, apare o agravare care în 2-3 ani pacientul este invalid

PARACLINIC
 CPK crescut
 EMG-traseu miogen
 Biopsie-atroifie