Artikel KedokteranBlog

Blog mengenai artikel kedokteran

Kamis, 06 Maret 2008

MUSCULAR DYSTROPHY

PENDAHULUAN
Catatan sejarah mengenai muscular dystrophy (MD) pertama kali muncul pada tahun 1830,
ketuka Sir Charles Bell menulis suatu essai mengenai suatu penyakit yang menyebabkan
kelemahan penyakit pada anak-anak. Enam tahun kemudian, ilmuan lain melaporkan mengenai dua
bersaudara yang terkena kelemahan generalisata, kerusakan otot, dan tergantinya jaringan otot
yang rusak dengan jaringan lemak dan jaringan ikat. Pada waktu itu, gejala tersebut diduga

berkaitan degnan tuberculosis.[

Pada tahun 1850an, penjelasan mengenai anak-anak yang tumbuh dengan kelemahan
progresif, kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan meninggal pada usia muda menjadi
bermunculan di jurnal-jurnal kedokteran. Dalam dekade selanjutnya, ahli penyakit saraf dari Prancis
Guillaume Duchenne memberikan laporan yang komprehensif mengenai 13 anak lai-laki dengan
bentuk tersering dan terparah dari penyakit ini (yang selanjutnya dinamakan sesuai namanya —
Duchenne muscular dystrophy). Selanjutnya segera menjadi jelas terbukti bahwa penyakit ini terdiri
dari beberapa jenis, dan penyakit ini menyerang orang dari berbagai jenis kelamin dan usia.

DEFINISI
Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit genetic
yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan
gerakan.

Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk yang
lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih. Gangguan-gangguan ini
berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapa
bentuk dari MD yang juga menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola
pewarisannya.
ETIOLOGI GENETIK
Kondidi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan yang berbeda. Tipe
yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD), diwariskan dengan pola terkait X resesif,
yang berarti bahwa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X,
dan oleh karenanya terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini pada masing-
masing sel sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya harus terdapat
pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang jarang, pada kariier
yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi dosis/inaktivasi X). Pada pria oleh
karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan wanita. Suatu ciri khas
dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait X pada anak laki-laki
meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari
ibu yang membawa satu salinan gen DMD. Sepertiga yang lain mungkin diakibatkan karena mutasi
baru pada gen ini. Perempuan yang membara satu salinan dari satu mutasi DMD mungkin memiliki
tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan otot dan kramp), namun biasanya lebih
ringan dari tanda dan gejala pada pria. Duchenne muscular dystrophy dan Becker's muscular
dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein dystrophin dan menyebabkan suatu
kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada
mamalia.

JENIS
Duchenne MD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki.
Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot.
Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan
anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya
memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki
kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka.

Becker MD (sangat mirip namun kurang parah dibandingkan dari Duchenne MD) memiliki
jumlah dystrophin yang tidak terlalu banyak.

Facioscapulohumeral MD biasanya dimulai pada usia remaja. Ini menyebabka kelemahan

progresif pada otot di wajah, lengan, kaki, dan disekitar bahu dan dada. Progresifitasnya lambat dan
gejalanya dapat bervariasi dari ringan sampai berat.
 Myotonic MD adalah bentuk kelainan tersering pada dewasa dan ditandai dengan spasme
oto yang lama, katarak, kelainan jantung, dan gangguan endokrin. Individu dengan myotonic MD
memiliki wajah yang panjang, kurus, kelopak mata yang jatuh, dan leher seperti angsa.

GEJALA
MD dapat menyerang semua orang dari segala usia. Meskipun beberapa jenis pertama kali
pada bayi atau anak-anak, yang lainnya mungki tidak akan muncul sampai usia pertengahan.

Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan, kelopak
mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan
hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa
jenis dari MD dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan
kemandulan. Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :

o Kelemahan otot yang progresif

o Gangguan keseimbangan

o Sering jatuh

o Kesulitan berjalan

o Waddling Gait

o Calf Pain

o Jangkauan gerak terbatas

o Kontraktur otot

o Gangguan respiratori

o Ptosis

o Atrofi Gonad

o Scoliosis

o Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau arttmia

DIAGNOSIS
Diagnosis dari MD didasarkan terutama pada hasil biopsi otot. Dalam beberapa kasus, suatu
tes darah DNA mungkin cukup membantu. Pemeriksaan lainnya yang dapat membantu antara lain,
peningkatan kadar CK serum dan pemeriksaan electromyography, yang konsisten dengan
keterlibatan miogenik.

Pemeriksaan fisik dan anamnesa yang tepat akan membantu dalam menentukan jenis dari MD.
Kelompok otot tertentu berkaitan dengan jenis tertentu MD.

Seringkali, terdapat kehilangan jaringan otot, yang sulit untuk dilihat karena pada beberapa
jenis MD menyebabkan penumpukan jaringan lemak dan jaringan ikat yang membuat otot tampak
lebih besar. Ini disebut dengan pseudohipertrofi.

PENATALAKSANAAN
Tidak ada pengobatan spesifik yang diketahui untuk MD. inaktivitas (seperti tirah baring atau
bahkan duduk dalam jangka waktu lama) dapat memeprberat penyakit. Fisioterapi dan
instrumentasi ortopedik (cth. Kursi roda) dapat membantu. Pembedahan ortopedi korektif mungkin
diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dalam beberapa kasus.

Masalah pada jantung yang ditemui pada Emery-Dreifuss MD dan myotonic MD mungkin
memerlukan alat pacu jantung. Myotonia yang terjadi pada myotonic MD dapat diterapi dengan
obat-obatan seperti phenytoin atau quinine.

PROGNOSIS
Prognosis dari MD bervariasi tergantung dari jenis MD dan progresifitas penyakitnya. Pada
beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, edngan kehidupan normal, sedangkan
pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas
fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan. Harapan hidup dapat tergantung pada derajat
pemburukan dan defisit pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian biuasanya terjadi pada
usia belasan sampai awal 20an.

HSI MD di 3/06/2008 06:19:00 PM

5 komentar:

Maria 13 Desember 2008 02.31

Besok ujian neuro....T_T lagi liat2 neuromuscular disorder,,eh nemu blog ini....

Hehehe salam kenal dok..

-imamaria FK UB-
Balas

Brahma Arief wicaksono 1 Juli 2013 22.36

Aku dari kecil kena DMD, skr udah umur 30 tahun dan punya anak2 yg sehat dan normal. alhamdulillah
kematian blom menghampiri aku. dan banyak juga teman2 saya yg diatas umur 20thn masi hidup.
kalo ga percaya silahkan mampir ke Page fb DMD indonesia saya :).
https://www.facebook.com/pages/Duchenne-Muscular-Dystrophy-Indonesia/458859167508824
Balas

Susilaningsihsri susilaningsih 18 Oktober 2013 22.59

Saya merawat anak asuh dengan DMD yang baru terdiagnosis ketika berusia 11 tahun 2 tahun yl. Saat
ini sudah tidak mampu berjalan, setengah jam yl anak terkasih tsb minta dicarikan info obat dari
internet, dan saya temukan tulisan ini..saya ingin belajar dari pengalaman Pak Brahma
Wicaksono..untuk memberi penguatan.. Salam
Balas

luthfi lestika prawitasari 5 Januari 2016 16.47

Becker muscular distrophy,, hilangnya kmampuan otot2 untuk braktifitas,, sering skali jatuh,, dimulai
saat sya brusia 9th
Balas

Muscular Dystorphy Indonesia 29 Maret 2016 11.39

silahkan menghubungi saya mba
Balas
 Masukkan komentar Anda...

Beri komentar sebagai: Unknown (Google) Logout

Publikasikan Pratinjau Beri tahu saya

‹ Beranda ›
Lihat versi web

Mengenai Saya

HSI MD
HSI singkatan dari Hendy Stio Iwantono. MD = Medical doctor? bener sih tapi lokal bukan impor
alias dokter umum. Disini saya tuangkan hasil tulisan saya selam 2 tahun menjalani koasistensi
sekaligus pembuat paper, dimana paper-paper tersebut dibuat untuk memenuhi pesanan teman-
teman saya dan sekaligus sebagai usaha untuk tetap bikin perut terisi. karena sebagai ko ass yang
jatah kiriman ortu tiap bulan minimalis, saya harus berusaha memenuhi kebutuhan hidup saya sendiri sebagai
pembuat paper.
Lihat profil lengkapku

Diberdayakan oleh Blogger.