pengantar

Chondrosarcoma adalah tumor ganas yang ditandai dengan adanya diferensiasi khondrogenik.
Mayoritas kasus diwakili oleh chondrosarcoma sentral primer konvensional (75%). Lebih jarang (15%)
neoplasma berkembang pada osteochondroma yang sudah ada sebelumnya (chondrosarcoma perifer
sekunder). Selain bentuk konvensional, beberapa subtipe langka juga dikenali seperti chondrosarcoma
periosteal, chondrosarcoma sel bening, chondrosarcoma mesenchymal, dan chondrosarcoma yang
berdiferensiasi. Yang terakhir ini mewakili kurang dari 10% dari semua chondrosarcoma dan secara
morfologis ditandai oleh dua komponen: tumor khondrogenik ganas derajat rendah yang disandingkan
dengan neoplasma non-cartilaginous derajat tinggi yang ganas [1]. Komponen bermutu tinggi paling
sering menunjukkan morfologi sarkoma selaput pleomorphic / spindle yang tidak berdiferensiasi atau
dari osteosarcoma bermutu tinggi [2-4]. Jarang, kehadiran rhabdomyosarcomatous,
leiomyosarcomatous, dan diferensiasi angiosarcomatous telah dilaporkan [1-3]. Penelitian sebelumnya
telah menunjukkan bahwa kedua komponen berbagi perubahan genetik gen IDH1 yang sama
menunjukkan sel prekursor umum dengan pengalihan awal dari dua komponen [5,6]. Sayangnya,
penyimpangan gen IDH1 tampaknya mempengaruhi sekitar setengah dari kasus. Chondrosarcoma yang
dibedakan secara umum mempengaruhi tulang paha dan panggul pasien usia lanjut dan ini dikaitkan
dengan prognosis yang lebih buruk bila dibandingkan dengan varian konvensional [1]. Untuk saat ini
hanya 4 kasus chondrosarcoma dedifferentiated menampilkan diferensiasi epitel (tiga skuamosa dan
satu kelenjar) telah dilaporkan [2-4,7]. Kami uraikan di sini kasus chondrosarcoma yang tidak
berdiferensiasi yang muncul di tibia seorang pria berusia 78 tahun, di mana komponen yang dibedakan
menunjukkan ciri-ciri seperti adamantinoma.

Laporan kasus

Pada bulan Februari 2014, seorang pria Kaukasia berusia 78 tahun yang dirawat di institusi kami dengan
nyeri resisten obat dari lutut kiri onset yang baru-baru ini ditangani sebagai osteoartritis. Riwayat klinis
tidak informatif. Kelembutan klinis dari jaringan lunak dari lutut kiri diamati tidak terkait dengan
pembengkakan. Gerak dalam fleksi dan ekstensi ekstremitas bawah kiri terbatas. Nyeri meningkat pada
bantalan beban penuh. Radiografi lutut menunjukkan lesi seperti tulang rawan di tibia dengan korteks
menebal dan bergigi yang berhubungan dengan banyak kalsifikasi bulat. Lesi “sekunder” yang tidak jelas
yang diamati menyebabkan kerusakan korteks (Gambar 1A). CT scan dan MRI mengkonfirmasi adanya
dua komponen dengan keterlibatan jaringan lunak pada aspek posterior dari tibia proksimal (Gambar
1BD).

Scan tulang dan CT total tubuh menunjukkan lesi kecil di lobus paru kiri atas. Biopsi CT-dipandu dari lesi
tibialis dilakukan. Diagnosis histologis adalah chondrosarcoma dedifferentiated. Lesi terdiri dari tumor
kartilaginat bermutu rendah yang disejajarkan dengan sarkoma sel spindle derajat tinggi (Gambar 2A-B).
Dengan mempertimbangkan usia pasien, tidak ada kemoterapi neoadjuvant yang disarankan dan pasien
menjalani reseksi tibia proksimal (Gambar 2C) dengan margin lebar dan rekonstruksi dengan mega-
prostesis modular. Setelah operasi, pasien menjalani dua siklus kemoterapi dengan ifosfamide (2,5 mg /
m2 setiap hari selama 3 hari). Setelah 5 bulan, perkembangan penyakit yang cepat terjadi dengan
kekambuhan lokal pada jaringan lunak, meninggalkan fraktur patologis humerus, berhubungan dengan
peningkatan volume massa paru. Beberapa lesi vertebral dengan keterlibatan tulang belakang muncul
yang menyebabkan kelumpuhan anggota tubuh bagian bawah. Kekambuhan jaringan lunak dihapus
dengan margin reseksi marjinal. Pemeriksaan histologis dari spesimen bedah mengungkapkan lagi
adanya proliferasi khondrogenik derajat rendah yang terkait dengan komponen sarkomatosa ganas
bermutu tinggi (Gambar 2D). Menariknya, yang terakhir ini terdiri dari proliferasi sel spindle yang terkait
dengan sarang sel epiteloid yang tersusun dalam pola “adamantinoma seperti” basaloid (Gambar 2E-F).
Komponen dedifferentiated secara focally positif untuk cytokeratin dengan berat molekul tinggi
(34βE12) (Gambar 2G), cytokeratin CAM 5.2 (Gbr. 2H), cytokeratin MNF116, dan EMA, sementara
negatif untuk cytokeratin AE1 / AE3 dan cytokeratin 20. Pewarnaan imunohistokimia untuk IDH1 negatif
seperti hasil analisis molekuler gen IDH1 / 2. Selain itu, RT-PCR waktu nyata gagal menunjukkan
keberadaan transkrip fusi SYT-SSX, tipe 1 dan tipe 2, tidak termasuk diagnosis sarkoma sinovial.
Diagnosis akhir dari chondrosarcoma dedifferentiated dengan fitur epitel ("adamantinoma-like") karena
itu dibuat. Pasien meninggal 8 bulan sejak operasi pertama.

Diskusi

Chondrosarcoma yang dibedakan adalah neoplasma langka, mewakili sekitar 10-15% dari
chondrosarcomas sentral [1]. Klasifikasi WHO terbaru [5] mendefinisikannya sebagai varian
chondrosarcoma yang sangat ganas, ditandai dengan tampilan histologis bifasik, yang menampilkan area
chondrosarcom kelas rendah.