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Discapacidad intelectual
Clasificaci�n y recursos externos
Especialidad Psiquiatr�a y psicolog�a
CIE-10 F70-F79
CIE-9 317-319
CIAP-2 P85
DiseasesDB 4509
eMedicine med/30959 neuro/605
MeSH D008607
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La discapacidad intelectual (antes denominada retraso mental)nota 1?1? es una
alteraci�n en el desarrollo del ser humano caracterizada por limitaciones
significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas
adaptativas y que se evidencia antes de los 18 a�os de edad. Afecta alrededor del
2% de la poblaci�n general.2?3?4?5?
�ndice
1 Definici�n
2 Clasificaci�n
3 Epidemiolog�a
4 Etiolog�a
4.1 Deficiencias psicol�gicas adquiridas
4.2 Factores ambientales
5 Cuadro cl�nico
5.1 S�ndrome Epileptico en ni�as con discapacidad intelectual
5.2 S�ndrome de Rett
5.3 S�ndrome de Dravet
5.4 S�ndrome de Prader-Willi
5.5 S�ndrome de Down
5.6 Autismo
5.7 S�ndrome de Asperger
5.8 S�ndrome X fr�gil o S�ndrome de Mart�n y Bell
5.9 Fenilcetonuria
5.10 Alzheimer
6 V�ase tambi�n
7 Notas
8 Referencias
9 Bibliograf�a
10 Enlaces externos
Definici�n
El t�rmino discapacidad intelectual reemplaz� el de �retraso mental�, sin embargo
se han ocupado otros t�rminos para referirse al mismo concepto: �retraso del
desarrollo� (utilizado preferentemente en pediatr�a), �trastorno del desarrollo
intelectual�, �trastorno del neurodesarrollo�, �alteraci�n del desarrollo
cognitivo�. Los t�rminos �retraso� y �retardo�, as� como sus derivados �retrasado�
y �retardado� han sido reemplazados por su connotaci�n peyorativa y el efecto
estigmatizador que conllevan.1?7?
La discapacidad intelectual, seg�n la AADID, supuso desde 2002 una renovaci�n del
planteamiento tradicional en favor de un enfoque multidimensional del individuo,
definiendo la discapacidad intelectual a trav�s de distintos aspectos de la persona
(psicol�gicos / emocionales; f�sicos / salud) as� como del ambiente en el que se
desenvuelve. En este sentido, se parte de premisas que se sustentan en la
existencia no s�lo de limitaciones, sino tambi�n de capacidades, de modo que
disponiendo de los apoyos necesarios en el tiempo, la persona con discapacidad
pueda obtener resultados personales satisfactorios en su calidad de vida.8? Las que
se describen a continuaci�n son una forma de caracterizar que marca niveles pero no
es suficientemente objetiva y puede llevar a errores en los resultados.
Clasificaci�n
Seg�n el DSM-IV la discapacidad intelectual se clasifica en los siguientes tipos:2?
Epidemiolog�a
Entre 1980 y 2009 la prevalencia de las discapacidades intelectuales a nivel global
era de alrededor de un 1%. Posteriormente, diversos estudios establecen una
prevalencia un poco m�s baja que un 1%, aunque la heterogeneidad de estos trabajos
no permite precisar este valor.6?
Etiolog�a
Las causas de discapacidad intelectual pueden dividirse en gen�ticas y no
gen�ticas. A su vez las causas gen�ticas pueden dividirse en sindr�micas y no
sindr�micas, en cuanto se presenten o no otras alteraciones cl�nicas aparte de la
discapacidad propiamente tal. Las causas gen�ticas representan entre un 30 a un 50%
de las causas, e incluyen anormalidades cromos�micas (como el s�ndrome de Down),
caracter�sticas gen�ticas heredadas (como el s�ndrome X fr�gil) y alteraciones
gen�ticas simples (como el s�ndrome de Prader-Willi).3?
Factores ambientales
Infecciones: Hasta la aparici�n de las vacunas era frecuente desarrollar
encefalitis que pod�a afectar de forma severa las capacidades cognitivas (la
rubeola, sarampi�n, meningitis por meningococo, polio, tosferina... Eran hasta hace
poco enfermedades infecciosas que pod�an llegar a alterar las capacidades de un
individuo. A�n hoy una de las principales causas de discapacidad intelectual en el
tercer mundo es la malaria.
Da�os cerebrales el cerebro ante impactos: puede verse da�ado y seg�n el lugar del
da�o puede provocar discapacidad cognitiva, existen muchos motivos por los que el
cerebro puede tener un da�o cerebral, entre otros: accidentes de tr�fico, da�os
provocados en el parto (falta de ox�geno, f�rceps, etc.). Infartos cerebrales,
derrame cerebral, etc.
T�xicos: la exposici�n del feto a drogas aumenta las posibilidades de problemas
posteriores, es conocido el efecto del alcohol y el efecto que muchas otras drogas
pueden tener en el desarrollo posterior. Igualmente en personas sanas existen
muchas drogas que pueden provocar lesiones cerebrales y discapacidad cognitiva, el
alcoholismo por ejemplo puede llevar a distintos tipos de s�ndromes, por ejemplo el
S�ndrome de Korsakov).
Gen�ticos: gracias a la medicina y a las novedosas pruebas gen�ticas pr�cticamente
cada d�a se conocen nuevos genes implicados en la discapacidad intelectual, estas
pruebas ya en el 2011 est�n al alcance de todos.[cita requerida]
Cuadro cl�nico
S�ndromes de discapacidad intelectual.
S�ndrome de Rett
Art�culo principal: S�ndrome de Rett
Se trata de un trastorno neurol�gico, que se describi� al principio s�lo en ni�as,
en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos a�os
(6 a 18 meses de vida) hay una p�rdida parcial o completa de capacidades manuales
adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es
una grave invalidez mental. Su incidencia es de 1 caso por cada 15 000 ni�as
nacidas vivas; es un trastorno neurol�gico progresivo severo. Est� ligado al
Cromosoma X; los ni�os concebidos con esta mutaci�n finalizan en aborto espont�neo,
ya que el S�ndrome de Rett se debe a mutaciones espont�neas no hereditarias. Las
primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de
deficiencia mental severa.El desarrollo de la ni�a ha sido normal hasta esta edad,
algunas incluso pronuncian palabras o combinaciones de palabras sencillas. Muchas
de estas ni�as andan en la edad que les corresponde mientras que otras presentan
incapacidad para andar. Cl�nicamente se caracteriza, entre otras, por hipotonia
(extremidades flexibles), regresi�n en el desarrollo, crecimiento de la cabeza m�s
peque�a de lo habitual (microcefalia), p�rdida de uso de las manos, que realizan
movimientos esteriotipados y repetitivos. Tambi�n se pierde la capacidad de
interacci�n social, presentan dificultades para expresar y comprender el lenguaje y
se producen convulsiones en una gran parte de los pacientes.
S�ndrome de Dravet
Art�culo principal: S�ndrome de Dravet
Es la epilepsia mioclonica m�s severa que existe junto con el S�ndrome de West,
cursa con epilepsia incontrolable con retraso mental de alg�n tipo la mayor�a de
las veces, los estatus epilepticos son frecuentes y las crisis ocurren
especialmente con un aumento de temperatura. Los ni�os adolescentes terminan
habitualmente con un alto grado de dependencia. Es una enfermedad gen�tica
provocada por una mutaci�n en un gen, en la mayor�a de los casos el SCN1A, aunque
recientemente se han descubierto otros genes implicados.
S�ndrome de Prader-Willi
Art�culo principal: S�ndrome de Prader-Willi
Es un defecto cong�nito no hereditario que puede afectar por igual a cualquier
beb�, independientemente de su sexo, raza o condici�n de vida. Se caracteriza
fundamentalmente por un apetito insaciable y por problemas de conducta. Otros
s�ntomas son el escaso tono muscular, deficiencia mental, desarrollo sexual
deficiente, corta estatura, manos y pies peque�os, problemas visuales, dentales,
trastornos respiratorios, escoliosis y diabetes. La causa es una inc�gnita y no hay
posibilidad de curaci�n. Hay que tener mucho cuidado para que esta persona no tenga
f�cil acceso a la comida pues tienen aut�ntica obsesi�n por comer, lo que provoca
frecuentemente problemas de obesidad.
S�ndrome de Down
Art�culo principal: S�ndrome de Down
Alteraci�n gen�tica del par 21 que presenta tres cromosomas (trisom�a 21); uno de
cada 700 ni�os nace con este s�ndrome, en todos los grupos �tnicos, con tendencia a
engendrar varones. Si bien cualquier persona est� expuesta a concebir un hijo con
s�ndrome de Down, las madres de edad avanzada tienen m�s posibilidades de tener
descendencia con este trastorno. Ocasiona un retraso mental que var�a desde leve a
grave y se asocia adem�s con caracter�sticas faciales y f�sicas propias: estatura
baja y cabeza peque�a, redondeada; frente inclinada; orejas de implantaci�n baja;
ojos sesgados hacia arriba y afuera; boca abierta; lengua grande y fisurada; dedos
me�iques cortos y curvados hacia adentro; manos anchas con surco transversal en la
palma. A veces se detectan anomal�as cong�nitas del coraz�n, en el tabique que
separa los lados izquierdo y derecho. En algunos casos aparece hacia los 40 a�os
demencia prematura tipo Alzheimer. El cociente intelectual promedia en 50, pero
adem�s de esta menor capacidad cognitiva y de los mencionados rasgos f�sicos, no
existen grandes diferencias en su desarrollo y adquisici�n de h�bitos con el resto
de los ni�os.
Autismo
Art�culo principal: Autismo
Consiste en un trastorno del neurodesarrollo que afecta al funcionamiento cerebral
en tres �reas principalmente como son la comunicaci�n, la interacci�n social y el
desarrollo de conductas repetitivas y restrictivas. Su etiolog�a a d�a de hoy es
desconocida y de car�cter multifactorial afectando cuatro veces m�s a hombres que
mujeres; las conductas propias de este trastorno comienzan a manifestarse antes de
los tres a�os de vida. Dentro del ampl�simo Espectro del Autismo hay
caracter�sticas comunes a todos ellos como es que son aprendices visuales y
presentan una excelente memoria. Las principales complicaciones que presenta la
persona autista son: dificultad para usar el lenguaje o ausencia de �l; dificultad
de comunicaci�n con otras personas y de expresar sus deseos y emociones; ausencia o
poco contacto visual; complicaci�n en el juego imaginativo y social con otros
ni�os; movimientos repetitivos y estereotipados; rigideces conductuales. El autismo
no necesariamente est� asociado a discapacidad intelectual, dada la heterogeneidad
del trastorno el coeficiente intelectual es variable. En varios estudios se ha
establecido que la prevalencia de discapacidad intectual va del 25% al 55%
(O�Brien. 2004. Fombonne-Chakrabarti. 2001).
S�ndrome de Asperger
Art�culo principal: S�ndrome de Asperger
Es una condici�n neurol�gica enmarcada dentro de los trastornos del espectro
autista. Se diferencia del autismo cl�sico en el hecho de que no suele existir
dificultad con el lenguaje ni es catalogado como discapacidad intelectual en s�,
sin embargo est� tipificado como discapacidad psicosocial dadas las dificultades
que suelen poseer para comunicarse y socializar, adem�s del hecho de poseer una
torpeza motora notable ya sea a nivel grueso o fino.
Fenilcetonuria
Art�culo principal: Fenilcetonuria
Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metab�lico que afecta el modo
en que el cuerpo procesa las prote�nas. Si bien afecta a todos los grupos �tnicos,
es extra�o en la raza negra y en los jud�os askenazi. Los ni�os con fenilcetonuria
no pueden procesar una parte de la prote�na llamada fenilalanina hidroxilasa; como
consecuencia, se produce una acumulaci�n de fenilalanina en el flujo sangu�neo del
ni�o que, si no es diagnosticada antes de los seis meses de vida, provoca da�os
cerebrales. Mediante el uso de una prueba desarrollada en los a�os 60 - consistente
en una peque�a punci�n en el tal�n del beb� para extraer y analizar una muestra de
sangre- se puede detectar precozmente esta enfermedad. Es posible prevenir el
retraso mental completamente, si comienza a tratarse al beb� con una dieta especial
que tenga poca fenilalanina antes de su tercera semana de vida.
Alzheimer
Art�culo principal: Alzheimer
Esta enfermedad afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la
memoria y el lenguaje. La memoria se debilita, los hechos cotidianos recientes no
son recordados y en la medida que avanza se afecta la memoria para los eventos
vitales m�s antiguos; los afectos se empobrecen, con p�rdida del inter�s para
mantener relaciones sociales con la familia y el entorno, mostrando un progresivo
aislamiento social. El proceso de la enfermedad es gradual y generalmente la
persona se deteriora lentamente; hasta ahora la causa de la enfermedad es
desconocida y no tiene cura. Este padecimiento lleva el nombre del Doctor Alois
Alzheimer quien en 1906 describi� cambios en el tejido del cerebro de una mujer que
hab�a muerto de lo que se cre�a era una enfermedad mental inusual. Ahora estos
cambios caracter�sticos y anormales en el cerebro se reconocen como la Enfermedad
de Alzheimer, la que afecta a todos los grupos de la sociedad; aunque es m�s com�n
entre las personas mayores, los j�venes tambi�n pueden presentarla.
V�ase tambi�n
S�ndrome de Lennox-Gastaut
S�ndrome del maullido del gato
S�ndrome de Miller Dieker (MDS)
S�ndrome de Wolf-Hirschhorn
Autogesti�n
Accesibilidad cognitiva
Lectura f�cil
Apoyo activo
Notas
Tambi�n retardo, aunque no es el t�rmino que se ocupa en los textos CIE y DSM. En
ingl�s es retardation.
Referencias
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Verdugo, Miguel Angel y otros. Discapacidad Intelectual. Adaptaci�n social y
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[1], texto adicional.
Bibliograf�a
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Enlaces externos
Naciones Unidas: Declaraci�n de los Derechos del Retrasado Mental
Hemiplej�a alternante de la infancia