SINDROME DE TURNER

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se
produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El
síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como
baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Afecta
aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es el resultado de una anomalía cromosómica.
Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares,
entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas
que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas
contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y
la estatura. Las chicas tienen típicamente dos cromosomas X (son XX), pero las chicas con
síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus
cromosomas X.

El síndrome de Turner no está causado por algo que los padres de la niña hayan hecho o
hayan dejado de hacer. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre
cuando se están formando las células reproductoras de los padres.

Las niñas que nacen con esta afección solo en algunas de sus células tienen un síndrome de
Turner en mosaico. A menudo, los signos y síntomas son más leves en estas niñas que en
quienes padecen la afección en todas sus células.

Características del síndrome de Turner

Las características del síndrome pueden variar considerablemente entre una paciente y otra,
de manera que es posible que la enfermedad no se diagnostique sino hasta que la niña
llegue a la pubertad o incluso después. Los aspectos más comunes del síndrome son baja
estatura (con una estatura adulta promedio de 4’8”, sin tratamiento) y ovarios que no
producen hormonas femeninas ni óvulos. De adultas, las mujeres que tienen el síndrome de
Turner no pueden quedar embarazadas sin ayuda médica.
Además de la baja estatura, es posible que se presenten otras características físicas:
Cabeza y cuello
 Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo perezoso”)
 Orejas ubicadas más abajo de lo normal
 Mandíbula inferior pequeña
 Línea de crecimiento del cabello más baja de lo usual en la parte de atrás
 Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el
hombro (llamado “pliegue membranoso”)
Torso
 Tórax ancho
 Encorvamiento de la columna (escoliosis)
 Manos, brazos y pies
 Brazos en los que el codo se extiende más de lo común

Manos, brazos y pies

 Ausencia de la cuarta o quinta articulación de los dedos

 Hinchazón de manos y pies
 Uñas angostas en pies y manos
 También es posible que las muchachas con el síndrome de Turner tengan un gran
número de lunares en la piel.
 CAREOTIPO HUMANO

PRESENTADO POR:
CASTELLAR MARQUEZ BREYNER
CHARRIS HERNANDEZ MARIA FERNANDA
HURTADO HERNANDEZ KEYSA DANIELA
MARSIGLIA VILLA MARIA ROSA
PAEZ CAMPO VANESSA ALEJANDRA

PRESENTADO A:
DOCTORA ADA LUZ CARMONA

PROGRAMA
FONOAUDIOLOGIA I SEMESTRE

UNIVERSIDAD METROPOLITANA