Cardiopatía congénita

Los defectos cardíacos congénitos son problemas del corazón presentes al

nacer. Se deben a un desarrollo anormal del corazón antes del nacimiento.
Alrededor del uno por ciento de los bebés nacen con uno o más problemas del
corazón o del aparato circulatorio.

Los médicos generalmente no conocen la causa de los defectos cardíacos

congénitos, pero saben que ciertos factores aumentan el riesgo de que un niño
nazca con un defecto cardíaco. Entre ellos:

 La madre o el padre tiene una cardiopatía congénita.

 Un hermano tiene una cardiopatía congénita.
 La madre es diabética.
 La madre padeció rubéola (sarampión alemán), toxoplasmosis (una
infección transmitida por contacto con la materia fecal de los gatos) o
infección por VIH.
 La madre consumió alcohol durante el embarazo.
 La madre consumió cocaína u otras drogas durante el embarazo.
 La madre tomó ciertos medicamentos de venta con o sin receta durante
el embarazo.

Aunque existan uno o más de estos factores, no significa que el bebé nacerá
con un defecto cardíaco. Además, los bebés pueden nacer con defectos
cardíacos aun en ausencia de estos factores. Las familias casi nunca pueden
predecir ni prevenir los defectos cardíacos congénitos. Claro que toda mujer
embarazada debe hacer todo lo posible por asegurar la salud de su bebé, tal
como evitar el alcohol, las drogas y la exposición a la rubéola y las toxinas
ambientales.

Los médicos generalmente pueden detectar la mayoría de los defectos

cardíacos mientras el niño es pequeño. Algunos niños viven con un defecto
durante muchos años antes de ser diagnosticados. En algunos casos, los
médicos pueden detectar defectos cardíacos congénitos incluso antes de que el
bebé nazca. Sin embargo no pueden diagnosticar todos los defectos antes del
nacimiento, porque el corazón sigue desarrollándose en los días posteriores al
nacimiento.

Los niños con defectos cardíacos congénitos pueden necesitar antibióticos

antes de realizarse ciertos procedimientos dentales y quirúrgicos. Los
antibióticos protegen contra la endocarditis infecciosa. Además, los médicos
generalmente recomiendan medicamentos o cirugía para tratar el defecto en sí.
El tratamiento específico depende del tipo de defecto.

Tipos de defectos cardíacos congénitos

 Existen muchos tipos diferentes de defectos cardíacos congénitos. Éstos
pueden presentarse como defectos únicos o múltiples. Pulse el enlace del
defecto que le interese, para averiguar sus causas, diagnóstico y tratamiento.

 Agujero oval persistente

 Anomalía de Ebstein
 Atresia pulmonar
 Atresia tricúspide
 Canal auriculoventricular
 Comunicación interauricular (CIA)
 Comunicación interventricular (CIV)
 Conducto arterial persistente
 Doble salida ventricular derecha (DSVD)
 Drenaje venoso pulmonar anómalo total
 Estenosis valvular aórtica
 Estenosis valvular pulmonar
 Síndrome de Brugada
 Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
 Tetralogía de Fallot
 Transposición de las grandes arterias
 Tronco arterial

Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades

caracterizado por la presencia de alteraciones estructurales del corazón
producidas por defectos en la formación del mismo durante el periodo
embrionario.
En la inmesa mayoría de las cardiopatías congénitas, existe una causa multifactorial y por
el momento no conocida, siendo raros los casos ligados a una única mutación genética
concreta. La posibilidad de transmisión a la descendencia o repetición de otro defeto
congénito en un hijo es en general baja y oscila entre el 3% y el 5%, aunque puede variar
significativamente en función del tipo concreto de cardiopatía.
Aparecen aproximadamente en el 1% de los recién nacidos vivos, existiendo un número
casi incontable de cardiopatías congénitas diferentes, por lo que es necesario clasificarlas:

 Cortocircuitos izquierda derecha. Son aquellas en las que se produce un defecto en las
estructuras cardiacas que separan la circulación sistémica de la pulmonar, produciéndose
el paso de sangre de la primera a la segunda. En este grupo encontramos la comunicación
interauricular, comunicación interventricular y el ductus arterioso persistente, entre otras.

 Lesiones obstructivas. Dificultan la salida de la sangre de las cavidades cardiacas. Entre

ellas están las estenosis aórtica y pulmonar y la coartación aórtica.

 Cardiopatías congénitas cianóticas. Impiden la adecuada oxigenación de la sangre que

llega a los tejidos, por lo que aparece cianosis (amoratamiento de labios o lechos
 ungueales). Las más frecuentes son la transposición de grandes vasos, la tetralogía de
Fallot y la anomalía de Ebstein.
Dado su gran número, la sintomatología asociada a las mismas es muy variable y va
desde las que son asintomáticas y no requieren de tratamiento específico hasta aquellas
que ocasionan síntomas severos y precisan corrección quirúrgica durante las primeras
semanas de vida.
Hay que sospecharlas cuando aparecen síntomas sugestivos (insuficiencia cardiaca,
cianosis…) o cuando se detectan alteraciones características en la exploración física
(soplos, arritmias…). Las más banales pueden pasar desapercibidas hasta la edad adulta.
En relación a los soplos cardiacos, es importante saber que no todos los soplos son
producidos por una cardiopatía congénita, ya que los llamados soplos funcionales o
inocentes aparecen en corazones normales y no tienen ninguna implicación negativa.
Respecto a las pruebas diagnósticas, las cardiopatías congénitas suelen producir
alteraciones en el electrocardiograma y la radiografía de tórax, pero la prueba diagnóstica
fundamental es la ecocardiografía, que permite diagnosticar y evaluar la gravedad de la
mayoría de ellas. En ocasiones puede ser necesario realizar un cateterismo cardiaco.
El tratamiento, cuando se precisa, suele ser quirúrgico. En algunos casos, la alteración
puede corregirse con una única intervención quirúrgica, pero en las cardiopatías
congénitas más complejas puede ser necesaria la realización de más de una operación.
Con el desarrollo de las nuevas tecnologías, muchos procedimientos se pueden realizar
por vía percutánea mediante punciones, sin necesidad de cirugía abierta.
Una vez intervenidos, muchos pacientes con cardiopatías congénitas permanece
completamente asintomáticos. Sin embargo, es fundamental realizar seguimientos a nivel
cadiológicos al menos de forma anual con el fin de prevenir y detectar la posible aparción
de complicaciones evolutivas.
Los avances en su diagnóstico y tratamiento han mejorado mucho el pronóstico, de forma
que actualmente más del 90% de niños afectados sobreviven hasta la edad adulta, y en la
mayoría de las cardiopatías congénitas la esperanza media de vida es prácticamente
comparable a la de la población general.
: http://cardiopatiascongenitas.net/tipos_cc.htm

Existen más de cincuenta tipos diferentes de cardiopatías congénitas. Pueden clasificarse

en:

 Las que producen cortocircuitos izquierda-derecha (paso de sangre de la circulación

sistémica a la pulmonar), entre las que se encuentran las comunicaciones
interventriculares y comunicaciones interauriculares. También se incluye en este grupo
el ductus arterioso persistente y el foramen oval permeable.
 Las que producen obstrucción al flujo sanguíneo, entre las que destaca la coartación
aórtica.
 Las cardiopatías congénitas cianógenas, en las cuales el flujo sanguíneo anormal va
desde la circulación pulmonar a la sistémica, pasando sangre no oxigenada
adecuadamente a los tejidos, provocando lo que se conoce como cianosis (por el color
amoratado de labios y lecho ungueal). En este grupo hablaremos de las más conocidas,
 que son la tetralogía de Fallot y la transposición de grandes vasos (que puede verse en
otro apartado).

TETRALOGÍA DE FALLOT
La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita compleja que incluye:
 Comunicación interventricular.
 Estenosis de la arteria pulmonar.
 Acabalgamiento de aorta (la arteria aorta no sale del ventrículo izquierdo,
sino que lo hace por encima de la comunicación interventricular, es decir,
entre el ventrículo derecho y el izquierdo).
 Hipertrofia del ventrículo derecho (el ventrículo derecho está engrosado
por aumento de la carga de trabajo).

Causas
La mayoría de las veces, este defecto cardíaco se presenta sin causas claras. Sin
embargo, se puede asociar al consumo excesivo de alcohol durante el embarazo, la
rubeola materna, nutrición deficiente durante la gestación, y el consumo de medicamentos
para controlar las convulsiones y diabetes.

Síntomas
En los niños con esta enfermedad son muy variables. En ocasiones hay pacientes
asintomáticos. La mayoría presentan cianosis desde el nacimiento o la desarrollan antes
de cumplir un año, con disminución de la tolerancia al esfuerzo. Es frecuente encontrar
acropaquias (engrosamiento de extremo de los dedos) y que los niños adopten una
postura típica en cuclillas ('squatting'), porque es en la que ellos están más oxigenados.
Además pueden presentar crisis hipoxémicas (mayor disminución de la oxigenación de la
sangre) ante determinados estímulos como el llanto o el dolor, con aumento severo de la
cianosis, agitación, pérdida de fuerza, síncope y que puede llegar a causar la muerte.
Estos pacientes también pueden tener otras complicaciones como: anemia, endocarditis
infecciosa (infección de las válvulas del corazón), embolismos, problemas de coagulación
e infartos cerebrales.

Diagnóstico
Es muy importante tener un alto índice de sospecha clínica, al valorar a un recién nacido
con un soplo cardiaco y con disminución de oxígeno en la sangre y en ocasiones con
cianosis. La enfermedad se confirma con el ecocardiograma. El cateterismo estaría
indicado en pacientes en los que se vayan a operar (sobre todo para ver si se asocia a
anomalías de las arterias coronarias o de las arterias pulmonares periféricas).
Tratamiento
El tratamiento es, sobre todo, quirúrgico. No obstante, hasta el momento de la cirugía se
debe hacer tratamiento médico, evitando que el niño realice esfuerzos intensos y estados
de agitación. Si el niño presenta una crisis hipoxémica aguda, se le debe colocar en
posición genupectoral (acercar las rodillas al pecho) y debe ser trasladado rápidamente a
un hospital para ofrecerle tratamiento urgente a base de oxígeno y sedación con
barbitúricos o morfina. El tratamiento quirúrgico de corrección total de esta cardiopatía
congénita es el que se recomienda en cuanto se diagnostica al niño, aunque este sea un
bebé, siempre y cuando sea posible (depende mucho de la anatomía de las arterias
pulmonares y del infundíbulo del ventrículo derecho), si se detecta una estenosis muy
severa de la pulmonar es una contraindicación para una corrección total precoz. En la
corrección total se cierra la comunicación interventricular con un parche y se amplía la
salida del ventrículo derecho con otro parche. En los casos en los que no sea posible una
corrección total precoz por presentar una anatomía desfavorable (generalmente por
estenosis muy severa de la pulmonar), se hace una cirugía 'paliativa' para aumentar el flujo
pulmonar con una fístula arterial sistémico- pulmonar (fístula de Blalock-Taussig) en los
recién nacidos y posteriormente una cirugía correctora total unos años más tarde.

Pronóstico
El pronóstico es malo sin cirugía y mejora claramente a largo plazo tras la cirugía
reparadora. Solo un 6% de los pacientes no operados han llegado a cumplir 30 años, y
solo un 3% han cumplido los 40 años. De los niños operados, con buen resultado, la
mayoría llegan a adultos haciendo una vida relativamente normal. Un pequeño porcentaje
de pacientes pueden tener, después de muchos años, algunas complicaciones como
arritmias o insuficiencia cardiaca por disfunción del miocardio. La complicación evolutiva
más frecuente es el desarrollo pulmonar. Dicha valvulopatía puede ser asintomática, pero
si provoca fatiga o repercusión sobre el ventrículo derecho, está indicada la actuación
sobre la misma mediante sustitución valvular de forma percutánea o quirúrgica, en función
de la anatomía y el riesgo de cada paciente. Además, con el paso del tiempo un pequeño
porcentaje de pacientes pueden presentar arritmias o insuficiencia cardiaca por disfunción
del miocardio.

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
(CIA)
Se trata de un orificio que comunica las dos aurículas, permitiendo el
paso de sangre entre ellas.

Causas
Durante la formación del feto, hay una abertura entre las aurículas izquierda y derecha.
Generalmente, este orificio se cierra al poco tiempo del nacimiento. Si no se cierra
totalmente, el problema se denomina CIA tipo ostium secundum. La CIA tipo ostium
secundum es el tipo más común de CIA. Otros tipos son la CIA tipo ostium primum y la CIA
tipo seno venoso, localizadas en otras zonas del tabique interauricular.
Las CIAs tipo seno venoso se asocian con frecuencia a anomalías en el drenaje venoso
pulmonar, fundamentalmente de las venas pulmonares drenan a la auricula derecha
(territorio pulmonar) en lugar de a la aurícula izquierda (territorio sistémico).
Síntomas
La mayoría son asintomáticas, y se identifican al realizar un ecocardiograma tras la
detección de un soplo cardiaco. Si hay síntomas, suelen ser leves y consisten en
infecciones pulmonares frecuentes, ligera intolerancia al ejercicio y leve retraso del
crecimiento.
Las CIAs grandes pueden dar la cara en la edad adulta, provocando intolerancia al
ejercicio y palpitaciones (provocadas por arritmias). En algunos casos evolucionan
provocando síntomas de insuficiencia cardiaca derecha (intolerancia al ejercicio, retención
de líquidos y piernas y abdomen….). Si existe cianosis indica que, debido a la sobrecarga
derecha, se ha invertido el flujo, pasando a ser desde la circulación pulmonar a la
sistémica.

Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha por la clínica y la exploración física. La enfermedad se
confirma con el ecocardiograma.

Pronóstico
Las CIAs pequeñas tienen buen pronóstico y no precisan de tratamiento. Las CIAs
grandes, cuando se realiza un diagnóstico y reparación tempranos, por lo general tienen
un pronóstico excelente. Si se diagnostican tardíamente o si no se reparan, pueden tener
mal pronóstico.

Tratamiento
Cuando la CIA es grande o tiene repercusión sobre la función cardiaca es necesario
cerrarla. El cierre puede realizarse mediante cirugía o mediante dispositivos que se
colocan a través de catéteres mediante punción por la vena femoral.
Las CIAs tipo ostium secundum pueden cerrarse en al menos 3/4 partes de los casos
mediante intervención percutánea. Los otros tipos de CIA requieren operación quirúrgica.

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULA
R (CIV)
Los pacientes con comunicación interventricular tienen un orificio que
comunica los dos ventrículos. Es la cardiopatía congénita más frecuente
al nacer.
Existen varios tipos de CIV, según su localización dentro del tabique interventricular: las
CIV membranosas o perimembranosas son las más frecuentes (situadas cerca de la
válvula tricúspide); le siguen en frecuencia las CIV musculares (localizadas en el septo
muscular). Otro tipo de CIV más raras son las CIV subpulmonares y las CIV tipo canal.

Síntomas
En general, los síntomas no van a depender de la localización del defecto sino del tamaño
del orifico de la CIV. Cuando la comunicación es pequeña, no suele producir síntomas, si
es grande puede provocar disnea (falta de aire), insuficiencia cardiaca y crecimiento
inadecuado en los primeros meses de vida.
 Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha por la clínica y la exploración física (se escucha un soplo
cardiaco muy característico). El diagnóstico se confirma con el ecocardiograma, con el que
se podrá visualizar la localización, el número y el tamaño de la CIV.

Pronóstico
La CIV se puede cerrar de forma espontánea hasta en un 40 por ciento de los casos (en
su mayor parte, en los primeros 6 meses de vida).

Tratamiento
El tratamiento depende del tamaño y de si provoca síntomas o tiene repercusiones
cardiacas. La mayoría de las CIV son pequeñas, no provocan síntomas y no precisan
tratamiento; además, muchas tienden a cerrarse con el tiempo y también se hacen más
pequeñas proporcionalmente al aumentar el tamaño del corazón.
Si se trata de una CIV de gran tamaño que ocasiona síntomas en el bebé, además del
tratamiento para la insuficiencia cardiaca, hay que realizar el cierre. El cierre se realiza
mendiante cirugía en la inmensa mayoría de las ocasiones, estando limitada el uso de
dispositivos a casos aislados seleccionados. La intervención suele realizarse durante el
primer año de vida, si bien el momento óptimo de la misma es controvertido y depende del
estado general del bebé, la ganancia ponderal, la gravedad de la insuficiencia cardiaca y el
riesgo de desarrollo de hipertensión pulmonar.

La cardiopatía congénita (CC) es un problema con la estructura y el funcionamiento del

corazón presente al nacer.

Causas
La CC puede describir muchos problemas diferentes que afectan al corazón. Este es el
tipo de anomalía congénita más común. La CC causa más muertes en el primer año de
vida que cualquier otro defecto de nacimiento.

La CC suele estar dividida en dos tipos: cianótica (coloración azulada producto de una
relativa falta de oxígeno) y no cianótica. Las siguientes listas cubren las CC más comunes:
Cianóticas:

 Anomalía de Ebstein
 Corazón izquierdo hipoplásico
 Atresia pulmonar

 Tetralogía de Fallot
 Drenaje venoso pulmonar anómalo total
 Transposición de los grandes vasos
 Atresia tricúspide
 Tronco arterial
No cianóticas:
 Estenosis aórtica
 Válvula aórtica bicúspide

 Comunicación interauricular (CIA)

 Canal auriculoventricular (defecto de relieve endocárdico)
 Coartación de la aorta
 Conducto arterial persistente (CAP)
 Estenosis pulmonar
 Comunicación interventricular (CIV)
Estos problemas pueden presentarse como solos o juntos. La mayoría de los niños con
CC no tienen otros tipos de defectos de nacimiento. Sin embargo, las anomalías cardíacas
también pueden ser parte de síndromes genéticos y cromosómicos, algunos de los cuales
pueden ser hereditarios.

Los ejemplos incluyen:

 Síndrome de DiGeorge

 Síndrome de Down

 Síndrome de Marfan
 Síndrome de Noonan
 Síndrome de Edwards

 Trisomía 13
 Síndrome de Turner
A menudo, no se puede encontrar ninguna causa para la cardiopatía. Se continúan
haciendo investigaciones acerca de este tipo de cardiopatías. Fármacos como el ácido
retinoico para el acné, sustancias químicas, el alcohol e infecciones (como la rubéola)
durante el embarazo pueden contribuir a algunos problemas cardíacos congénitos.
El azúcar en la sangre mal controlado en las mujeres que tienen diabetes durante el
embarazo también ha estado relacionado con una alta tasa de problemas cardíacos
congénitos.

Síntomas
Los síntomas dependen de la afección. Aunque la CC esta presente al nacer, es posible
que los síntomas no aparezcan inmediatamente.

Es posible que defectos como la coartación de la aorta no causen problemas durante

años. Otros problemas, como una comunicación interventricular (CIV) pequeña, una
comunicación interauricular (CIA) o un conducto arterial persistente (CAP), probablemente
nunca causen ningún problema.
Pruebas y exámenes
La mayoría de los defectos cardíacos congénitos se detectan durante una ecografía del
embarazo. Cuando se encuentra una anomalía, un cardiólogo pediatra, un cirujano y otros
especialistas pueden estar allí cuando el bebé nazca. Tener atención médica lista en el
momento del parto puede significar la diferencia entre la vida y la muerte para algunos
bebés.
Los exámenes que se hacen en el bebé dependen de la anomalía y de los síntomas.
 Tratamiento
El tratamiento que se emplea y la forma como el bebé responde a este dependen de la
afección. Muchas anomalías necesitan un seguimiento cuidadoso. Algunas sanarán con el
tiempo, mientras que otras necesitarán tratamiento.

Algunas CC pueden tratarse solo con medicamentos. Otras necesitan tratamiento con uno
o más procedimientos o cirugías del corazón.

Prevención
Las mujeres que están embarazadas deben recibir un buen cuidado prenatal:

 Evite el consumo de alcohol y de drogas ilícitas durante el embarazo.

 Coméntele a su proveedor de atención médica que está embarazada antes de tomar cualquier
medicamento nuevo.

 Procure que le realicen un examen de sangre a comienzos del embarazo para ver si tiene
inmunidad contra la rubéola. Si no tiene inmunidad, evite cualquier exposición posible a esta
enfermedad y hágase vacunar inmediatamente después del parto.

 Las mujeres embarazadas que tienen diabetes deben tratar de tener un buen control del nivel
de azúcar en la sangre.

Ciertos genes pueden jugar un papel en las CC. Muchos miembros de la familia
pueden estar afectados. Hable con su proveedor acerca de la realización de asesoría y
pruebas genéticas si tiene antecedentes familiares de CC.