TALLER N°02 – GENÉTICA MÉDICA

1. ¿Qué hay de común entre Mitosis y Meiosis?

- PROFASE
- METAFASE
- ANAFASE
- TELOFASE
- CITOCINESIS
-- Para su reproducción necesitan de los CROMOSOMAS que poseen el ADN.
-- Se produce en Células EUCARIOTAS.
-- Hay DUPLICACIÓN del ADN en ambas.
-- Presentan Cromosomas HOMÓLOGOS ambas.
2. Semejanzas entre Mitosis y Meiosis (2).

 Tanto en la mitosis como en la meiosis se parte de células diploides (2n).

 En la interfase, antes de la mitosis o meiosis, se produce la duplicación del material
genético.
 Los husos acromáticos están constituidos por los mismos tipos de microtúbulos y su
funcionamiento es similar.
 Después de la telofase, en ambos casos, viene la citocinesis.

3. Describa usted, ¿Qué es el Índice mitótico e Índice interfásico?

El indice mitótico e interfásico son una aproximación de la medida del ciclo celular puede
hacerse, contando un determinado número de células (por ejemplo 1000) y viendo cuantas de
ellas están en mitosis o en interfase, dependiendo de lo que se quiera calcular. Esto es lo que se
denomina índice mitótico: número de células en mitosis dividido por número total de células
contadas. De igual forma se puede estimar cada uno de los índices de fase, si contamos por
ejemplo 100 células en mitosis, los índices de fase (profase, interfase, metafase, anafase y
telofase) se calcularían como el número de células en esa fase dividido por el total de células
en mitosis contadas, en este caso 100. El cálculo de los índices mitótico y de cada una de las
fases, no nos da una medida temporal del ciclo de división celular, sino simplemente una
relación entre lo que duran cada una de las fases (3).
 4. Defina Cariocinesis y Citocinesis.

La Cariocinesis es la fase del proceso de división celular (mitosis o meiosis), por la cual se
divide el material nuclear de la célula, dotando a las células hijas del mismo número de
cromosomas que la progenitora (en la mitosis) o la mitad de estos (en la meiosis) (4).

La citocinesis es el proceso de partición del citoplasma de una célula que da como resultado
dos células hijas durante el proceso de división celular (5).

5. ¿Cuál es el resultado e importancia de la Mitosis?

La Mitosis es el tipo de división celular que tiene como resultado la formación de

dos células hijas con el mismo número de cromosomas que la célula progenitora. Ocurre en
células somáticas, ya sean diploides o haploides. Es la división celular que consiste en que a
partir de una célula se obtienen 2 células hijas, con el mismo número de cromosomas y
genéticamente idénticas a la célula madre. La división del citoplasma se llama citocinesis, y la
división del núcleo, cariocinesis. Algunas células no realizan mitosis y permanecen en interfase,
pero otras la realizan frecuentemente (células embrionarias, células de las zonas de crecimiento,
células de tejidos sujetos a desgaste) (6).
Importancia:
- Es vital en el crecimiento y desarrollo de los organismos pluricelulares.
- Constituye la base de las formas de reproducción asexual.
- Posibilita la transmisión de toda la información genética en cada una de las células
resultantes.
6. ¿Cuál es el resultado e importancia de la Meiosis?

Produce los gametos, células sexuales haploides. Por la meiosis se obtienen células con mitad
de cromosomas que las células somáticas. De este modo, al unirse en la fecundación con otro
gameto, la célula huevo o cigoto tendrá elnúmero de cromosomas (diploide) de la especie. Si
no hubiera meiosis, en cada reproducción se duplicaría el número de cromosomas (7).
Aumenta la variabilidad genética. La recombinación genética de la Profase I, en la que cada
gameto contiene información de ambos progenitores, hace que la descendencia contenga una
información genética única. La selección natural (y artificial) determinarán qué variaciones son
beneficiosas o perjudiciales, favoreciendo la evolución de las especies (7).
 7. Haga usted una comparación gráfica entre Mitosis y Meiosis (Imágenes)

8. ¿Por qué es importante la Genética Clínica?

La importancia de la genética clásica estriba en que permite aconsejar a las familias, basándose
en la probabilidad estadística de heredar una enfermedad determinada. El reciente desarrollo de
técnicas de genética molecular puede a menudo reforzar este análisis al permitir el diagnóstico
preciso de la enfermedad, mediante la identificación de genes anormales (8).
Actualmente son posibles el diagnóstico prenatal y la predicción fíable respecto a la herencia
fetal de genes anormales de sus padres. Hasta que se identifiquen todos los genes relacionados
con enfermedades, la genética clásica y el consejo basado en el riesgo estadístico seguirán
siendo parte importante de la práctica clínica (8).
 9. Describa usted la etiología de los defectos congénitos.

Los defectos congénitos forman un grupo heterogéneo de trastornos de origen prenatal que
pueden obedecer a la presencia de un solo gen defectuoso, a alteraciones cromosómicas, a una
combinación de factores hereditarios, a teratógenos presentes en el medio ambiente o a
carencias de micronutrientes. En los países de ingresos bajos y medios, las enfermedades
infecciosas maternas como la sífilis o la rubéola son una causa importante de defectos
congénitos. Además, el hecho de que la madre padezca enfermedades como la diabetes mellitus,
tenga déficit de yodo o ácido fólico o se vea expuesta a medicamentos, drogas (alcohol y tabaco
inclusive), ciertos contaminantes químicos ambientales o elevadas dosis de radiación son otros
tantos factores que pueden causar defectos congénitos. (9).

10. Nombre y describa usted los desórdenes genéticos.

- Síndrome de Down
Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del
desarrollo.
- Fibrosis quística
Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo.
- Enfermedad de Huntington
Afección heredada en la que las neuronas se degeneran con el transcurso del tiempo.
- Distrofia muscular de Duchenne
Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva que, generalmente, se
manifiesta en los niños varones.
- Anemia falciforme
Conjunto de enfermedades que causa que los glóbulos rojos se deformen o destruyan.
- Hemofilia
Trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente.
- Talasemia
Enfermedad sanguínea caracterizada por cantidades inferiores a las normales de una proteína
transportadora de oxígeno.
- Síndrome X frágil
Enfermedad genética que provoca deficiencia intelectual.
 11. Ejemplos de Herencia Autosómica Dominante.

Enfermedades autosómicas dominantes (11).

- Acondroplasia.
- Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Enfermedad de Huntington.
- Algunos tipos de hemocromatosis.
- Neurofibromatosis.
- Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.
- Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
- Síndrome de Marfan.
12. Ejemplos de Herencia Autosómica Recesiva.

Enfermedades autosómicas recesivas (11).

- Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Fenilcetonuria.
- Fibrosis quística.
- Algunos tipos de hemocromatosis.
- Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.
- Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
- Tasasemia.
13. Describa y nombre usted ejemplos de Herencia ligada al x recesivo.

Ceguera para el color rojo y verde. La ceguera para el color rojo y verde simplemente
significa que una persona no puede distinguir los tonos rojo y verde (generalmente azul-verde).
Su agudeza visual (capacidad para ver) es normal. No hay complicaciones graves; sin embargo,
las personas afectadas no pueden desempeñarse en algunos trabajos relacionados con el
transporte o el ejército, donde se requiere el reconocimiento de los colores. Los hombres son
más afectados que las mujeres, porque el gen se encuentra en el cromosoma X (12).
Hemofilia A. La hemofilia A es un trastorno donde la sangre no puede coagularse
correctamente debido a una deficiencia del factor de coagulación llamado factor VIII. Esto
provoca un sangrado anormalmente abundante que no se detiene, incluso por un corte pequeño.
En las personas con hemofilia A, se forman moretones con facilidad, y pueden tener
hemorragias internas en las articulaciones y los músculos. La hemofilia A (deficiencia del factor
VIII) ocurre en alrededor de 1 en 4500 varones nacidos vivos. La hemofilia B (deficiencia del
factor IX) ocurre en alrededor de 1 en 20,000 varones nacidos vivos. La hemofilia A representa
la mayoría de los casos. Hay tratamiento disponible por infusión del factor VIII (transfusión de
sangre). Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar algunos signos leves de deficiencia del
factor VIII, como la formación de moretones con facilidad o que demore más tiempo del
habitual controlarse el sangrado cuando se cortan. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras
presentan estos síntomas. Se cree que un tercio de todos los casos son mutaciones nuevas en la
familia (no heredados por la madre) (12).
14. Describa y nombre usted ejemplos de Herencia ligada al X dominante (13).
 Hipofosfatemia ligada al cromosoma X.
 Síndrome de Rett.
 La mayoría de casos del Síndrome de Alpor.
 Síndrome de Bloch-Sulzberger.
 Síndrome Giuffrè-Tsukahara.
 Síndrome de Goltz.
 Síndrome João-Gonçalves.
 Síndrome Aicardi.
 Protoporfiria ligada al cromosoma X.

15. Nombre usted los defectos de origen cromosómico (Autosomas y Gonosomas) (14).
 Síndrome de Down (trisomía 21)
 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X)
 Mujeres XXX
 Hombres XYY

16. Nombre usted alteraciones cromosómicas en porcentaje o incidencias de las

alteraciones cromosómicas.
- Se calcula que cada año 303.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro
semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.
- Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto
en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.
- Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los
defectos del tubo neural y el síndrome de Down.
- Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental,
aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa.
- Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo hay medidas de
prevención fundamentales como la vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico y
yodo mediante el enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de
complementos, así como los cuidados prenatales adecuados.
BIBLIOGRAFÍA:

1. Uniovies. Uniovies. [Enlínea]. Disponibleen:http://www10.uniovi.es/anatopatodon/modulo8/tema01

_factores/02clinica.htm [Consultado el 18 de mayo de 2019].

2. Pedro luis ballarÃn lópez. Biologia-geologiacom. [En línea]. Disponible en: https://biologia-
geologia.com/biologia2/83_diferencias_y_semejanzas_entre_mitosis_y_meiosis.html [Consultado el 18
de mayo de 2019].

3. Wwwucmes. Wwwucmes. [En línea]. Disponible en: https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-

56185/05-La Mitosis.pdf [Consultado el 18 de mayo de 2019].4. https://www.cun.es/diccionario-
medico/terminos/cariocinesis

5. Lifedercom. Lifeder [En línea]. Disponible en: https://www.lifeder.com/citocinesis/ [Consultado el 18

de mayo de 2019].

6. Ecuredcu. Ecuredcu. [En línea]. Disponible en: https://www.ecured.cu/Mitosis [Consultado el 18 de

mayo de 2019].

7. Pedro luis ballarÃn lópez. Biologia-geologiacom. [En línea]. Disponible en: https://biologia-
geologia.com/biologia2/824_meiosis_y_ciclo_vital.html [Consultado el 18 de mayo de 2019].

8. Uniovies. Uniovies. [En línea]. Disponible en:

http://www10.uniovi.es/anatopatodon/modulo8/tema01_factores/02clinica.htm [Consultado el 18 de
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9. Whoint. Whoint. [En línea]. Disponible en: http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/wha63/a63_10-

sp.pdf [Consultado el 18 de mayo de 2019].

10. Google académico,. Desórdenes genéticos. [En línea]. Disponible en:

https://g.co/kgs/4RrDh1 [Consultado el 18 de mayo de 2019].

11. Imagine. Imegen. [En línea]. Disponible en: https://www.imegen.es/informacion-al-

paciente/informacion-genetica-enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-herencia-
genetica/herencia-autosomica-recesiva/ [Consultado el 18 de mayo de 2019].

12. Stanfordchildrensorg. Stanfordchildrensorg. [En línea]. Disponible en:

https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=carcterrecesivoligadoalcromosomaxeldaltonismo
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13. Morgan, Thomas Hunt 1919. The physical basis of heredity. Philadelphia: J.B. Lippincott
Company.
14. Institutomarquescom. Institut Marquès. [En línea]. Disponible en:
https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-numericas/ [Consultado el 18 de mayo
de 2019].

15. Whoint. Whoint. [En línea]. Disponible en: https://www.who.int/es/news-room/fact-

sheets/detail/congenital-anomalies [Accedido el 18 de mayo de 2019].
 UNIVERSIDAD NACIONAL DEL SANTA
FACULTAD DE CIENCIAS
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

ALUMNO:
HARO MORI, Victor Manuel.

DOCENTE:
Dr. Oscar Luciano Guarniz Rurush.

ASIGNATURA:
GENÉTICA MÉDICA.

TEMA:

TALLER N°02, División celular.

NUEVO CHIMBOTE – ANCASH - PERÚ

2019