Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
1
c. Delesi 3 gen (penyakit Hb H)
Bisa dideteksi setelah kelahiran, disertai anemia berat dan
pembesaran limpa.
d. Delesi 4 gen (hydrops fetalis)
Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah
dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin
terbentuk.
1.1.2 Thalasemia beta (β)
Paling banyak dijumpai di Indonesia berdasarkan banyaknya gen
yang bermutasi dikenal thalasemia homozigot bila terdapat mutasi
pada kedua gen β dan thalasemia heterozigot bila terdapat mutasi
pada 1 gen β, berdasarkan gambaran klinik dikenal tiga macam
thalasemia β.
a. Thalasemia β mayor
Pada thalasemia β mayor terjadi mutasi pada kedua gen β
dimana pasien memerlukan tranfusi darah secara berkala,
terdapat pembesaran limpa yang makin lama makin besar
sehingga memerlukan tindakan pengangkatan limpa yang
disebuts splenektomi. Selain itu pasien mengalami penumpukan
zat besi di dalam tubuh akibat tranfusi berkurang dan
penyerapan besi yang berlebihan, sehingga diperlukan
pengobatan pengeluaran besi dari tubuh yang disebut kelasi.
b. Thalasemia β minor
Pada thalasemia β minor didapatkam mutasi pada salah satu
dari 2 gen β, kelainan ini disebut juga thalasemia β trait. Pada
keadaan ini didapatkan kadar hemoglobin normal atau anemia
ringan dan pasien tidak menunjukan gejala klinik.
2
c. Thalasemia intermedia
Menunjukan kelainan antara thalasemia mayor dan minor.
Pasien biasanya hidup normal tetapi dalam keadaan tertentu
seperti infeksi berat atau kehamilan memerlukan tindakan
tranfusi darah (http://thalasemia.org/)
3
Apabila kedua orang tua menderita thalasemia trait, maka anak-
anak mereka mungkin akan menderita thalasemia trait (50%) atau
mungkin juga memiliki darah yang normal (25%), atau mungkin juga
mereka menderita thalasemia mayor (25%) (Suriadi, 2001).
4
Sel darah merah mempunyai fungsi utama untuk menyediakan
oksigen bagi jaringan tubuh dan dal ini dimungkinkan karena bentuk,
ukuran dan strukturnya. Kemampuan sel darah merah untuk menyuplai
oksigen didukung oleh adanya hemoglobin (Hb) yang berlimpah dalam
darah, dimana dalam sebuah sel darah merah terdapat 300 molekul
hemoglobin. Dalam satu hemoglobin mempunyai empat rantai
polipeptida (2 rantai alpha dan 2 rantai beta), yang didalamnya terdapat
empat kompleks heme dengan ikatan besi (Fe), dan empat sisi pengikat
oksigen (Plot & Mandleco dalam Indriati, 2011).
Pada thalasemia terjadi gangguan jumlah sintesis rantai
hemoglobin, yaitu pada rantai alpha atau rantai beta (berdasarkan rantai
globin yang terkena) dan mayor atau minor tergantung pada banyaknya
jumlah gen yang mengalami gangguan (Kline dalam Indriati, 2011).
Pernikahan penderita thalasemia trait menyebabkan penurunan
penyakit thalasemia secara resesif, berupa gangguan sintesis rantai globin
α dan β (kromosom 11 dan 16) yang dapat mengakibatkan pembentukan
rantai α dan β di eritrosit tidak seimbang, rantai β yang kurang dibanding
rantai α, rantai β, tidak terbentuk sama sekali, dan rantai β yang terbentuk
tidak cukup. Keempat akibat tersebut dapat menyebabkan terjadinya
thalasemia β.
Gangguan pada sintesis rantai globin α dan β juga dapat
mengakibatkan rantai α yang terbentuk sedikit dibanding rantai β
sehingga terjadilah thalasemia α. Thalasemia α dan β dapat
mengakibatkan pembentukan rantai α dan β, pembentukan rantai α dan β
kurang, penimbunan dan pengendapan rantai α dan β yang berlebihan.
Ketiga akibat tersebut dapat menyebabkan tidak terbentuknya HbA (2α
dan 2β) sehingga terjadi akumulasi endapan rantai globin yang
berlebihan yang dapat mengakibatkan rantai globin menempel pada
dinding eritrosit sehingga dinding eritrosit mudah rusak.
5
Dinding eritrosit yang rusak tersebut mengakibatkan terjadinya
hemolisis, sehingga eritrosit tidak efektif dan terjadi penghancuran
prekurson eritrosit di intramedular (sumsum tulang). Selain itu juga
terjadi kurangnya sintesis Hb sehingga eritrosit hipokrom dan mikro
siher, maka terjadilah hemolisis eritrosit yang imatur dan terjadilah
thalasemia.
1.6 Komplikasi
Beberapa komplikasi penderita penyakit thalasemia (Hasan & Alatas,
2007).
6
1.6.1 Akibat anemia yang berat dan lama menyebabkan hemolis serta
sering terjadi gagal jantung. Anemia kronis dan kelebihan zat besi
dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal jantung), hepar
(gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid)
dan fraktur patologis.
1.6.2 Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis
menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga
ditibun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit,
jantung, dll. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat
tersebut (hemokromatosis).
1.6.3 Limpa yng besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan.
1.6.4 Kadang-kadang talasemia disertai oleh tanda hipersplenisme seperti
leukopenia dan trombopenia.
1.6.5 Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.
1.7 Penatalaksanaan
Menurut Rudolph (2006) penatalaksanaan thalasemia antara lain:
1.7.1 Medikamentosa
a. Pemberian iron chelating agent (Desferoxamine), diberikan
setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau
saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali tranfusi
darah.
Desferoxamine, dengan dosis 25-50 mg/kg/BB/hari, atau
subkutan melalui infus pump dalam waktu 8-12 jam dengan
minimal selama 5 hari berturut-turut setiap selesai tranfusi
darah.
b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, utuk
meningkatkan efek kelasi besi.
c. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang
meningkat.
7
d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah.
1.7.2 Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
a. Limfa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya
terjadinya ruptur.
b. Hipersplenisme yang ditandai dengan peningkatan kebutuhan
tranfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi
250 ml/kg/BB/tahun.
Transplantasi sumsung tulang telah memberi harapan baru bagi
penderita thalasemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia
mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya
akumulasi besi dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih
berarti pada anak usia dibawah 15 tahun. Seluruh anak-anak yang
memiliki HLA- spesifik dan cocok dengan saudara kandungnya
dianjurkan untuk melakukan transplantasi ini.
1.7.3 Suportif
Tranfusi darah, dimana Hb penderita dipertahankan antara 8-9,5
mg/dL. Dengan keadaan ini akan memberikan supresi sumsum
tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.
Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg/BB
untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dL.
8
1.8 Pathway
Keturunan, Kulit menjadi
Tidak seimbangnya alpha kelabu
dan beta asam amino
Limpa Splenomegali Nyeri
9
Rencana Asuhan Keperawatan
1.9 Pengkajian
1.9.1 Riwayat Keperawatan
a. Umur
Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas,
gejala telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun.
Sedangkan pada thalasemia minor biasanya anak akan di bawa ke
rumah sakit setelah usia 4 tahun.
b. Riwayat Kesehatan Anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas
atau infeksi lainnya. Ini dikarenakan rendahnya Hb yang
berfungsi sebagai alat transport.
c. Riwayat Kesehatan Keluarga
Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa
apakah orang tua juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya maka
anak beresiko terkena thalasemia mayor.
d. Riwayat Ibu Saat Hamil (ANC)
Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam
adanya faktor resiko thalasemia. Apabila diduga ada faktor
resiko, maka ibu perlu diberitahukan resiko yang mungkin sering
dialami oleh anak setelah lahir.
e. Pertumbuhan dan Perkembangan
Sering didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap
tumbang sejak masih bayi. Terutama untuk thalasemia mayor,
pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan adanya
keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak adanya
pertumbuhan bulu pubis dan ketiak, kecerdasan anak juga
mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor,
sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
10
f. Pola Makan
Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga
BB rendah dan tidak sesudai usia.
g. Pola Aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak
lebih banyak tidur/istirahat karena anak mudah lelah.
1.9.2 Pemeriksaan Fisik
a. Keadaan Umum
Lemah dan kurang bergairah, tidak selincaha anak seusianya. BB
dibawah normal.
b. Kepala dan Bentuk Muka
Anak yang belum mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk
khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid (hidung pesek
tanpa pangkal hiung), jarak mata lebar, tulah dahi terlihat lebar.
c. Mata
Konjungtiva pucat/anemis, sklera nampak kekuningan.
d. Mulut
Bibir nampak berwarna kehitaman.
e. Dada
Terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran jantung
dan disebabkan oleh anemia kronik.
f. Perut
Saat dipalpasi teraba pembesaran pada limfa dan hati
(hepatospeknomegali).
g. Kulit
Kulit terlihat pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat
tranfusi darah warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal
ini terjadi karena adanya penumpukan zat besi dalam jaringan
kulit (hemosiderosis).
11
1.9.3 Pemeriksaan Penunjang
a. Darah tepi :
Hb rendah dapat sampai 2-3 g%.
Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel
target, anisositosis berat dengan makroovalositosis,
mikrosferosit, polikromasi.
Retikulosit meningkat.
b. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak
dari jenis asidofil.
Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
c. Pemeriksaan khusus :
Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar
Hb F.
Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia
mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (>
3,5% dari Hb total).
12
1.10.3 Faktor yang Berhubungan
Tirah baring dan imobilitas.
Kelemahan umum.
Ketidakseimbangan antara suolai dan kebutuhan oksigen.
Gaya hidup kurang sehat
Diagnosa II: Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh.
1.10.4 Definisi
Asupan nutrisi tidak cukup untuk memenuhi kebutuhan metabolik.
1.10.5 Batasan Karkteristik
Nyeri abdomen
Menghindari makanan
BB 20% atau lebih di bawah BB ideal.
Bising usus hiperaktif
Kurang informasi
Penurunan BB dengan asupan makanan adekuat.
Kurang minat pada makanan.
Ketidakmampuan memakan makanan
Kelemahan otot untuk menelan.
Tonus otot menurun.
Kelemahan otot pengunyahan.
1.10.6 Faktor yang Berhubungan
Faktor biologis
Faktor ekonomi
Ketidakmampuan untuk mengabsorbsi nutrien.
Ketidakmampuan untuk mencerna makanan.
Ketidakmampuan untuk menelan makanan.
Faktor psikologis.
1.11 Perencanaan
Diagnosa I: Intoleransi aktivitas
13
NOC NIC Rasional
Setelah dilakukan intervensi Energy Managemen Energy Management
...x24 jam diharapkan kondisi 1. Tentukan pembatasan aktivitas 1. Mencegah penggunaan
pasien stabil saat beraktivitas fisik pada pasien. energi yang berlebihan.
dengan kriteria hasil: 2. Tentukan persepsi pasien dan 2. Memudahkan pasien untuk
Mentoleransi aktivitas perawat mengenai kelelahan. mengenali kelelahan dan
yang biasa dilakukan, waktu istirahat.
yang dibuktikan oleh 3. Tentukan penyebab kelelahan 3. Mengidentifikasi pencetus
toleransi aktivitas, (perawatan, nyeri, kelelahan.
ketahanan, penghematan pengobatan).
energi, kebugaran fisik, 4. Monitor efek dari pengobatan 4. Mengetahui apakah
energi psikomotorik, dan pasien. pengobatan memiliki efek
perawatan diri, ADL. samping membuat kelelahan.
Menunjukan toleransi 5. Monitor intake nutrisi yang 5. Mengetahui sumber asupan
aktivitas yang dibuktikan adekuat sebagai sumber energi. energi pasien.
oleh indikator. 6. Anjurkan pasien dan keluarga 6. Menyamakan persepsi antara
Mendemontrasikan untuk mengenali tanda dan pasien dan perawat mengetai
penghematan energi yang gejala kelelahan saat aktivitas. tanda kelelahan.
dibuktikan oleh indikator. 7. Anjurkan pasien membatasi 7. Menghindari timbulnya sesak
aktivitas yang berat. karena kelelahan.
8. Monitor respon terapi oksigen 8. Mengetahui efektifitas terapi
pasien. O2.
9. Batasi stumuli lingkungan 9. Menciptakan lingkungan
untuk relaksasi pasien. yang kondusif untuk pasien
beristirahat.
Activity Therapy Activity Therapy
1. Bantu pasien untuk memilih 1. Aktivitas yang terlalu berat
aktivitas yang sesuai dengan dapat memperburuk toleransi
kondisi. terhadap latihan.
2. Bantu pasien untuk melakukan 2. Melatih kekuatan selama
aktivitas/latihan fisik secara aktivitas.
14
teratur.
3. Kolaborasi dengan tim 3. Mengkaji setiap aspek pasien
kesehatan lain untuk terhadap terapi latihan yang
merencanakan monitoring direncanakan.
program aktivitas pasien.
Weight: body mass 1. Kaji frekuensi mual muntah, 1. Untuk menentukan intervensi
15
makanan masih hangat. kondisi hangat dapat
menurunkan rasa mual
sehingga intake nutrisi dapat
ditingkatkan.
4. Delegatif pemberian terapi 4. Antiemetik dapat digunakan
antiemetik. sebagai terapi farmakologis
dalam manajemen mual
dengan menghambat sekresi
asam lambung.
Weight Management Weight Management
1. Timbang BB pasien jika 1. Dengan menimbang BB
memungkinkan dengan dapat memantau peningkatan
teratur. dan penurunan status gizi.
2. Diskusikan dengan keluarga 2. Membantu memilih alternatif
dan pasien pentingnya intake pemenuhan nutrisi yang
nutrisi dan hal-hal yang adekuat.
menyebabkan penurunan BB.
16
II. Daftar Pustaka
Ganie, A. (2004). Kajian DNA Thalasemia Alpha di Medan. Skripsi, USU
Press, Medan.
Hasan, Rusepno & Alatas, Husein (editor). (2007). Buku Kuliah Umum
Ilmu Kesehatan Anak jilid III. Jakarta: FKUI.
Rudolph, Abraham M, et al. (2007). Buku Ajar Pediatric Rudolph Ed.20.
Jakarta: EGC.
Sumiarsih, Dwi. (2016). Kualitas Hidup Penderita Thalasemia Beta
Mayor Di Ruang Cempaka RSUD Dr. Soediran Mangun Soemarso
Wonogiri. Skripsi, Stikes Kusuma Husada Surakarta.
Supardiman, I. (2002). Hematologi Klinik. Bandung : Alumni Bandung.
Suriadi, & Rita, Y. (2001). Asuhan Keperawatan Pada Anak. Jakarta:
Agung Seto.
Hoffband, A., dkk. (2005). Kapita Selekta Hematologi. Jakarta: EGC.
Willkinson, Judith M. (2011). Buku Saku Diagnosisi Keperawatan,
diagnosis NANDA, intervensi NIC, kriteria hasil NOC. Jakarta: EGC.
http://thalasemia.org/ (diakses tanggal 3 desember 2016)
17