Padrões de Transmissão Gênica

Padrões de Transmissão
Gênica
Heranças Monogênicas ou
DISCIPLINA: GENÉTICA BÁSICA Mendelianas
PROFA. ZULMIRA LACAVA E LUZIRLANE
BRAUN

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 1ª Lei de Mendel

Modelo pressupôs que cada indivíduo

teria dois fatores para o controle da
característica;
Apenas um fator passa para próxima
geração;
Lei da pureza dos gametas, Lei da Segregação
dos fatores ou monoibridismo.
Por esta lei é estabelecido que os fatores
genéticos (alelos) ocorrem aos pares nos
indivíduos, mas apenas um é passado ao
descendente por intermédio dos
gametas.

2
 2ª Lei de Mendel
Lei da segregação e combinação independente;
Os genes localizados em cromossomos
diferentes, segregam independentemente.
Heranças Monogênicas ou Mendelianas
Determinada por um gene apenas;
Segregação Familiar
Ocorre em proporções fixas na progênie de
tipos específicos de acasalamento;
Pode ser:
Autossômica (Dominante ou Recessiva)
Ligada ao Sexo (Dominante ou Recessiva)
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 Alguns conceitos... Alguns conceitos...

Genótipo: constituição individual para um Locus ou Loco (Loci ou Locos): é a

determinado locus.
Fenótipo: é o conjunto das características
físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas
pelos genes e influenciadas ou não pelo
ambiente.
• Dois genótipos diferentes podem corresponder a um
mesmo fenótipo (homozigoto e heterozigoto).
posição que o gene ocupa no cromossomo.
Alelo: são os genes que ocupam a mesma
posição no par de cromossomos homólogos.
Podem ser;
AA ou aa: Homozigose.
Aa: Heterozigose.

• Fenótipos diferentes podem corresponder a um

mesmo genótipo (Calvície).

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 Alguns conceitos...
Características Dominantes e Penetrância:
Recessivas:
Dominante: fenótipo expresso mesmo na
presença de uma cópia do gene.
Recessivo: fenótipo expresso apenas se
todas as cópias do gene estiverem presentes.
DOMINANTE: é um gene que no estado heterozigóticos e
expressa com predominância sobre a expressão do recessivo.
RECESSIVO: é um gene cuja característica não aparece
expressa, no estado heterozigótico.
Alguns conceitos...
Completa: Todos os indivíduos portadores de
um gene apresentam uma determinada
característica.
Acondroplasia (nanismo).
Incompleta: Apesar de possuir um
determinado gene, o indivíduo não manifesta o
fenótipo. Pode ter salto de gerações.
Retinoblastoma, pois 20% das pessoas que
possuem o gene não manifestam a doença,
porém passam o gene para geração futura.
5
 Alguns conceitos...
Expressividade Variável: Quando um
determinado gene não se manifesta da
Quelóide mesma forma e intensidade entre
indivíduos diferentes. Quando a
expressividade for muito variável pode ser
confundida com penetrância incompleta
(heterozigoto).

Leucocoria, um reflexo branco amarelado

Acondroplasia na pupila causado pelo tumor localizado
atrás das lentes (córnea e cristalino)

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Polidactilia = número de quirodáctilos
(dedos da mão) ou pododáctilos (dedos do
Heredograma
pé) superior ao normal

Método mais utilizado em estudo de genética

humana.
É o padrão de distribuição das características
em famílias.
Fornece informação sobre:
1. Dominância e recessividade dos alelos;
2. Riscos e probabilidades da ocorrência de uma
prole afetada.

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Símbolos utilizados

Quando a característica é COMUM,

qualquer genótipo pode ser
encontrado em alta freqüência na
população.

Qualquer tipo de casamento

é igualmente possível

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Quando a característica é RARA
(freqüência baixa) nem todos os
tipos de genótipos serão freqüentes.
HERANÇA AUTOSSÔMICA

Nem todos os tipos de casamento

serão verificados

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 Herança autossômica dominante
(HAD)
Mais de 3700 conhecidas (maioria
doenças);
Maioria dos cruzamentos com
indivíduo afetado é Aa x aa;
Maioria das características HAD
com significado clínico são muito
raras (freqüência de 0.001);
Requerimento para um heredograma HAD
Ambos os sexos são igualmente
afetados.
Homens e mulheres têm a mesma
probabilidade de transmitir o fenótipo
aos filhos de ambos os sexos.
Pode ser transmitida diretamente de
homem para homem.
10
Requerimento para um heredograma HAD

Todos os indivíduos afetados apresentam um

dos genitores afetados.
Dois pais afetados podem produzir filhos não
afetados
Aproximadamente 50% da prole de um
indivíduo afetado deve ser afetado.
Não há salto de gerações (exceto penetrância
incompleta).
Homozigoto dominante é afetado mais
gravemente que o heterozigoto.

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HAD Exemplos de HAD

Acondroplasia
Hipercolesterolemia familial
Huntington
Neurofribromatose tipo I
Prognatismo Mandibular

12
Herança Autossômica Recessiva Requerimento para um heredograma HAR
(HAR)

Ambos os sexos são igualmente

Geralmente mais deletérias que afetados.
as dominantes; Homens e mulheres têm a mesma
Raras; probabilidade de transmitir o
fenótipo aos filhos de ambos os
Cruzamento geralmente Aa x sexos.
Aa; Pode ser transmitida diretamente
de homem para homem.

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Requerimento para um heredograma HAR

Prole afetada × pais não afetados.

Frequentemente os pais são
consangüíneos ou pertencem a
algum grupo étnico fechado.
Genitores geralmente heterozigotos
para a doença e com 25% de chance
de recorrência.
A característica tende a pular
gerações

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HAR Exemplos de HAR

Anemia falciforme
Fibrose cística
Albinismo
Erros do metabolismo
em geral

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 Inativação do cromossomo X

HERANÇA LIGADA AO SEXO

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Conseqüências da inativação do X Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)

Compensação de dose entre homens Não se distribui igualmente nos

e mulheres dois sexos.
Mosaicismo nas mulheres Não pode ser transmitida
heterozigotas
diretamente de homem para
homem.
Heterogenidade de expressão em
mulheres heterozigotas (doença em
grau variável)

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Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)

Há mais homens afetados do que mulheres.

XAY ou XaY
Mulheres necessitam dos dois alelos recessivos e
homens apenas um (hemizigoto).
Homem afetado transmite para todas as suas
filhas (50% netos). E geralmente têm filhos
normais de ambos os sexos.
Em média, metade dos filhos e das filhas de
mulher heterozigota serão afetados .

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HLxR Exemplos de HLxR

Hemofilia A
Daltonismo
Distrofia muscular
de Duchenne
Síndrome da
feminização
testicular

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 Herança Ligada ao X Dominante
(HLxD)
Não se distribui igualmente nos dois
sexos.
Não pode ser transmitida diretamente
de homem para homem.
Herança Ligada ao X Dominante
(HLxD)
Há mais mulheres(2:1) afetadas do que homens:
XAXA, XAXa, XaXa
Homens afetados mais gravemente
(morte intra-uterina):
XAY ou XaY
Mãe afetada com risco de recorrência de 50% (ambos
os sexos).
Pai afetado com filhas 100% afetadas
20
HLxD

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 Exemplos de HLxD

Raquitismo resistente à vitamina D

Síndrome Orofaciodigital
Síndrome de Rett
Tipos especiais de Herança
Monogênica

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Herança Influenciada pelo Sexo Herança Influenciada pelo Sexo

Genes autossômicos são responsáveis pelos

fenótipos apresentados, mas a expressão é
dependente da constituição hormonal.
Sexo influencia a expressão fenotípica mas não
limita a um sexo ou outro.
Heterozigoto pode apresentar um fenótipo em
um sexo e outro no indivíduo do outro sexo.

CALVÍCIE

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 Herança Influenciada pelo Sexo Herança Limitada ao sexo

Expressão do fenótipo é limitada a apenas um dos

Genótipo Fenótipo sexos.
Características secundárias: barba, volume dos seios,
mulher homem forma dos quadris femininos, puberdade precoce;

BB calva calvo

Bb Não calva calvo

bb Não calva Não calvo

puberdade precoce

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 Herança ligada ao Y
Interação Alélica

Genes localizados no Y e
portanto todos os homens de Dominância Completa
uma família vão apresentar a
característica em questão
No Y existem genes
Dominância Incompleta
próximos ao centrômero no
braço curto
responsáveis
que são
pela
Codominância
diferenciação gonadal dando
origem aos testículos Alelismo Múltiplo
exemplo: Hipertricose
auricular

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Dominância Completa Dominância Incompleta

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 Alelos Múltiplos
Codominância
Sistema ABO Quando existem três ou mais tipos de alelos que
ocupam o mesmo loco.
sendo assim um indivíduo terá sempre dois alelos para
uma determinada característica, porém na população
existirá mais que dois alelos possíveis para o loco em
questão.
Exemplo: Sistema ABO - tipos sangüíneos são
determinados por três alelos: IA, IB e i.
IA e IB são codominantes e ambos são dominantes sobre i.

IA = IB

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 Alelismo Múltiplo
Número de genótipos= m (m+1)/2
Número de homozigotos= m
Número de Heterozigotos= m(m-1)/2
m = número de alelos
Interação Gênica (Não-alélica)
Vários genes atuam na manifestação de uma
característica;
Interações não-alélica Epistáticas;
Genes não alélicos interagem entre si – um inibe ação do
outro; (Epistático e Hipostático);
Interações não-alélicas não-Epistáticas
Alelos de genes diferentes interagem entre si criando
novos fenótipos, sem que haja inibição de qualquer
parte;
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 Pleiotropia
É o inverso da interação gênica. Um único par
de genes atua na manifestação de vários
caracteres.
Fenilcetonúrico:
genótipo ff = retardo, problemas de pele, Padrões não clássicos da
acúmulo de fenilalanina na urina; Herança Monogênica
Anemia Falciforme (HbS)
Destruição das hemácias (anemia), Bloqueio
da circulação sanguínea, acúmulod e
hemácias no baço.

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 Herança Mitocondrial
Herança Materna.
A mãe transmite seu DNA a toda prole.
Suas filhas, por sua vez, o transmitem, mas seus
filhos não.
O ovócito é bem suprido de mitocôndrias, mas o
espermatozóide contém poucas e mesmo essas
poucas não persistem na progênie.
Mosaicismo
Um mesmo indivíduo ou tecido pelo menos
duas linhagens celulares, que diferem
geneticamente mas provêm de um único zigoto.
Mosaicismo Somático:
Quando ocorre uma mutação durante o desenvolvimento
embrionário.
Mosaicismo da Linhagem Germinativa:
Quando ocorre uma mutação numa célula da linhagem
germinativa ou precursora.
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Impressão (Imprinting) Genômica

É a expressão diferencial do material genético,

ao nível cromossômico ou alélico, dependendo
se este material foi herdado do genitor
masculino ou feminino.
Bom Estudo!!!!!

15q11-q13 Angelman

Prader-Willy

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