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SINDROME DE DOWN

¿Qué es?
Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en
su cariotipo en lugar de 46. Hace que la persona presente anomalías físicas y
retraso mental y social, aunque existen diferentes grados de gravedad. Todo esto
puede generar diversos problemas a lo largo de su crecimiento.

A día de hoy existen tratamientos que, aunque no erradican los problemas del
síndrome de Down en su totalidad, sí permiten a la persona poder tener una vida
independiente y productiva.

Causas
El síndrome de Down aparece durante la gestación del bebé, como un fallo
cromosómico. El fallo en concreto se produce en la réplica del cromosoma 21,
provocando que en lugar de dos haya tres cromosomas (trisomía 21). Este
cromosoma de más es el que provoca los problemas a la hora de desarrollar el
cuerpo y el cerebro del bebé.

Tipos
Trisomía 21 Regular: Es conocida cuando todas las células tienen un cromosoma.
Esta es la variable que sucede en la mayoría de las personas.
Trisomía por Traslocación: Es cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se
adhiere a otro cromosoma. Esto sucede en aproximadamente 4% de las personas
con Síndrome de Down.
Mosaicismo: Es cuando solo algunas células tienen un cromosoma 21 extra
mientras otras células no lo tienen. Esto sucede en aproximadamente1% de
personas con Síndrome de Down.
Síntomas

Síntomas físicos
Las personas afectadas por síndrome de Down presentan unas características
comunes que se deben a la falta o mal desarrollo de su cuerpo. La cabeza suele
ser más pequeña de lo habitual, con unas orejas y boca pequeñas, la nariz achatada
y ojos inclinados hacia arriba, con posibles manchas blancas alrededor.

Las manos y los dedos también son más cortos de lo habitual, y el tono muscular del
cuerpo en general es mucho menor que el de una persona sin esta condición.

Todas estas alteraciones los hacen más proclives a sufrir afecciones como
malformaciones congénitas del corazón, demencia, cataratas en los ojos,
obstrucciones gastrointestinales, problemas auditivos, problemas
de estreñimiento, apnea del sueño o hipotiroidismo.

Síntomas mentales
Lo más común es que los afectados por síndrome de Down presenten problemas de
comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, nivel de
atención bajo y una capacidad de aprendizaje baja.

También pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser conscientes


de las limitaciones que conlleva su condición.

Prevención
No existe una causa concreta que determine por qué se produce la réplica del
cromosoma 21, pero existen factores de riesgo que indican una mayor
probabilidad de que se produzca. Aquellas mujeres mayores de 35 años tienen más
posibilidades de que su hijo nazca con síndrome de Down, una probabilidad que va
aumentando con el paso de la edad. También es más probable que el niño nazca
con síndrome de Down si la pareja ya había concebido a un niño con dicha condición
anteriormente.

En cualquiera de los casos, con las técnicas de hoy en día de inseminación


artificial existen tratamientos para seleccionar aquellos óvulos fecundados con
mejores condiciones para desarrollarse sin problemas. Cuando el óvulo se extrae y
se fecunda (por ejemplo, en la fecundación in vitro), puede estudiarse en un
laboratorio y hacerle una
prueba de cariotipo para
descartar la aparición de la
trisomía.
Una vez que llegan a la edad adulta, la
mayoría de los niños con Síndrome de Down
pueden llevar una vida totalmente
independiente.

Diagnóstico
El síndrome de Down es perceptible a primera vista debido a las anomalías físicas
que se dan, por lo que los únicos diagnósticos que se hacen son en busca de
posibles afecciones. Algunos de estos exámenes son las audiometrías, exámenes
dentales, radiografías de la columna cervical, citologías y exámenes pélvicos o
exámenes de tiroides.

Tratamientos
El síndrome de Down no se puede curar, pero existen tratamientos para facilitar la
vida de las personas afectadas de forma que puedan llevar un día a día lo más
normal posible.

Desde su nacimiento existen comunidades donde se pueden aconsejar distintas


formas de ir adaptando a la persona, fortaleciendo aquellas habilidades que puede
tardar más tiempo en adquirir. Algunos ejemplos de esto son:
 Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística.
 Fisioterapia: enseñar destrezas motrices.
 Terapia ocupacional: para enseñar a escoger la alimentación adecuada o tareas
habituales.
 Cuidados de salud mental: para mejorar el estado de ánimo o de comportamiento.

Otros datos
El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un
médico británico que en 1866 describió por primera vez las características clínicas,
aunque desconocía las causas. La trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por
el genetista francés Jérôme Lejeune.

Pronóstico
Pese a todos los problemas que puede suponer tener síndrome de Down, los
tratamientos que se realizan a día de hoy permiten a la persona tener una vida
prácticamente independiente una vez que han llegado a la edad adulta. Al
presentar dicha condición, la persona con síndrome de Down tendrá que acudir con
más frecuencia al médico para hacer un seguimiento de su condición.

Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de sufrir una muerte
prematura, ya sea por problemas cardiacos o a causa de una leucemia.
Características del niño con síndrome de Down
Problemas Soluciones

1. Brindarle mayor número de experiencias y muy


1. Su aprendizaje se realiza a ritmo lento
variadas, para que aprenda lo que se le enseña

2. Se fatiga rápidamente y su atención no se 2. Trabajar inicialmente con él durante periodos


mantiene por un tiempo prolongado cortos y prolongarlos poco a poco

3. Su interés por la actividad a veces está ausente 3. Motivarlo con alegría y con objetos llamativos y
o se sostiene por poco tiempo variados para que se interese en la actividad

4. Muchas veces no puede realizar la actividad 4. Ayudarle y guiarle a realizar la actividad, hasta que
solo la pueda hacer solo

5. Despertar en él interés por los objetos y personas


5. La curiosidad por conocer y explorar lo que lo
que lo rodean, acercándose a él y mostrándole las
rodea está limitada
cosas agradables y llamativas

6. Le cuesta trabajo recordar lo que ha hecho y 6. Repetir muchas veces las tareas ya realizadas,
conocido para que recuerde cómo se hacen y para qué sirven.

7. Ayudarle siempre a aprovechar todos los hechos


7. No se organiza para aprender de los
que ocurren a su alrededor y su utilidad, relacionando
acontecimientos de la vida diaria
los conceptos con lo aprendido en "clase"

8. Esperar con paciencia y ayudarle, estimulándole al


8. Es lento en responder a las órdenes que se le
mismo tiempo a dar una respuesta cada vez más
dan
rápida

9. No se le ocurre inventar o buscar situaciones 9. Conducirle a explorar situaciones nuevas y a tener


nuevas iniciativas

10. Trabajar permanentemente dándole


10. Tiene dificultad en solucionar problemas
oportunidades de resolver situaciones de la vida
nuevos, aunque éstos sean parecidos a otros
diaria, no anticipándose a él, ni respondiendo en su
vividos anteriormente
lugar.

11. Conocer en qué orden se le debe enseñar,


11. Puede aprender mejor cuando ha obtenido
ofrecerle muchas oportunidades de éxito y secuenciar
éxito en las actividades anteriores
bien las dificultades

12. Cuando conoce de inmediato los resultados 12. Decirle siempre lo bien que lo ha hecho y
positivos de su actividad, se interesa más en animarle por el éxito que ha logrado. Así se obtiene
seguir colaborando mayor interés y tolera más tiempo de trabajo

13. Cuando participa activamente en la tarea, la 13. Planear actividades en las cuales él sea quien
aprende mejor y la olvida menos intervenga o actúe como persona principal

14. Cuando se le pide que realice muchas tareas


14. Seleccionar las tareas y repartirlas en el tiempo,
en corto tiempo, se confunde y rechaza la
de forma tal que no le agobien ni le cansen
situación
Actividades recomendadas según la edad

Al igual que ocurre con el resto de los niños, cada etapa de la vida del niño con
síndrome de Down se caracteriza por la adquisición y desarrollo de una serie de
competencias, por lo es recomendable que los juegos estén adaptados a estos
períodos de la infancia.

1. Niños entre 1 y 2 años

Para los niños con síndrome de Down más pequeños, se recomienda proponer estos
juegos.

 Cuando se mantenga en pie colocar juguetes u objetos llamativos que les


motiven para desplazarse.

 Andar tomados de la mano colocando pelotas de colores para que las patee.

 Construcción de torres y juegos manipulativos.

 Juegos creativos con pinturas aptas para su edad.

 Juegos para agrupar colores, animales u objetos.

 Lectura de cuentos infantiles con ilustraciones y dibujos. Preguntar por los


dibujos al niño.

 Pedir al niño que utilice el habla y las palabras para pedir las cosas.

2. Niños entre 2 y 3 años

En esta categoría de niños y niñas, el tipo de actividades propuestas son las


siguientes.

 Juegos de movilidad y coordinación con pelotas.

 Juegos manipulativos como crear figuras con plastilina.

 Escuchar y nombrar sonidos del ambiente.

 Juegos de adivinanzas.
Actividades según el área cognitiva

A partir de los 3 años de edad, el niño con síndrome de Down ya suele poseer las
capacidades de lenguaje y motoras necesarias para realizar un gran número de
actividades con ellos. A partir de esta edad, es recomendable realizar juegos que
potencien todas y cada una de las capacidades cognitivas.

1. Estimulación de la psicomotricidad

Los juegos que potencien el desarrollo de la motricidad gruesa y fina ayudan a


fortalecer la musculatura de las manos y las extremidades, lo cual conforma la base
del desarrollo de su propia autonomía.

1.1. Pasar la pelota por el aro

El juego consiste en colocar una serie de pelotas y aros de diferentes tamaños para
que el niño las tome y vaya encestando cada pelota en el aro correspondiente.
Podemos también intentar que las pelotas y los aros sean de los mismos colores
para que así el niño también tenga que adivinar qué pelota va en cada lugar.

1.2. Adivinar la forma

Este ejercicio es de gran utilidad para potenciar la motricidad fina, así como también
la memoria y la atención. Para ello, suministramos al niño una hoja con una serie de
líneas de puntos que tiene que unir punteando con un punzón.

El niño deberá puntear el contorno del dibujo intentando no salirse. A continuación,


podemos preguntar al niño de qué forma u objeto se trata.

2. Estimulación del lenguaje

Al igual que la capacidad para moverse de forma autónoma, la potenciación de las


habilidades que posibilitan el lenguaje es esencial en los niños con síndrome
de Down a la hora de ganar mayor independencia.
2.1. Actividades de teatro y representación

Con el objetivo de trabajar tanto la fluidez en el lenguaje, como la memoria y la


interacción con otras personas, podemos escenificar pequeñas representaciones o
teatros en el que el niño deba recitar pequeñas líneas o frases. También podemos
pedirle que lea fragmentos de textos en voz alta mientras gesticula.

Estas historias pueden mostrar escenas de la vida cotidiana, ya que esto facilitará
también al niño la capacidad de improvisación.

3. Estimulación de la atención y memoria

Fomentar la atención en niños con síndrome de Down favorecerá su interacción


con el medio y potenciará otras habilidades como la memoria y el lenguaje.

3.1. Cuentacuentos

Son actividades en las que un adulto lee o cuenta algún cuento que resulte
interesante o del agrado del niño. El objetivo es, a continuación, realizar preguntar o
pedir que nos cuente su versión de la historia para así favorecer la atención y los
procesos de memoria y recuperación de información.

3.2. Emparejar las cartas boca abajo

En esta actividad dispondremos de un juego de cartas cuyos dibujos se puedan


emparejar de dos en dos. Se colocan las cartas delante del niño boca abajo y le
pedimos que empareje las cartas.

Las cartas solamente se podrán levantar una cada vez, por lo que el niño
deberá recordar en qué lugar se sitúan cada uno de los dibujos para poder ir
emparejándolos.
4. Estimulación de la autonomía

A lo largo de la vida del niño se le presentarán un gran número de situaciones en los


que el hecho de gozar de una gran autonomía le permitirán ser independiente y
poder realizar todo tipo de actividades e interacciones por él mismo.

4.1. Jugamos a las compras

Los juegos y representaciones que impliquen simular actividades de la vida cotidiana


como realizar cualquier compra permitirán al niño aprender a cómo interactuar en
dichas situaciones, así como le otorgarán autonomía a la hora de realizar
operaciones con monedas y billetes, y gestionar su propio dinero.

Para ello podemos jugar a las comprar o los mercados, utilizando billetes y monedas
que puede elaborar el propio niño o mediante la utilización de juguetes como cajas
registradoras para niños.