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FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DE LA EDUCACIÓN

UNIDAD I

EL EDUCADOR ANTE LA BIOLOGÍA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE

Conocer la Biología es de suma importancia ya que es una ciencia que estudia


la vida, desde los seres más pequeños como una célula, hasta llegar a estudiar el
ser humano. No se debe cuestionar ésta ciencia, por lo contrario ayudara a
encontrar una respuesta, ya que por muy lógica que sea la pregunta, la respuesta
resulta muy interesante. Existen personas que la Biología les parece muy aburrida y
sin importancia, esas personas deberían de preocupar e interesarse por ella, porque
se debe conocer acerca del origen y de las cosas vivas que se encuentran en el
entorno. La Biología se ocupa de todas sus manifestaciones, desde una reacción
química hasta la vida en sociedad. Esta ciencia se interesa por los orígenes de la
materia viva y de la evolución de los organismos. La biología dio un gran paso al
tener la teoría de la evolución realizada por Charles Darwin. Algunos de los
argumentos por los cuales se debe defender es que la Biología es muy importante,
porque mediante ella se puede comprender:
-Las razones por las que se producen la enfermedades y como prevenirlas.
- Saber como llevar una vida sana.
- Conocer el origen de la materia viva.
- De que está compuesto un ser vivo. Etc.
Los principales campos de la biología son los siguientes:
 Biología molecular: esta área de la Biología se enfoca en estudiar el
comportamiento de las células, sobre todo en lo que se refiere a las interacciones de
los distintos sistemas presentes en una célula. Ente sus principales objetos de
estudio, se encuentran las interrelaciones y procesos incluidos en la síntesis de
proteínas de ADN y ARN.
 Biología celular: es la disciplina encargada de estudiar la fisiología,
comportamiento y relaciones con el entorno de los distintos organismos unicelulares,
como por ejemplo bacterias, así como de las células del tejido humano y animal, a
fin de comprender la Leyes por las cuales se manejan las células.
 Genética: también incluida en la Biología, esta ciencia se encarga de estudiar
los genes de un individuo, así como sus procesos de herencia y las posibles

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variaciones que hayan podido ocurrir en ese proceso. Actualmente, es uno de los
campos de la Biología más avanzados, permitiendo a la Ciencia la identificación de
la información genética de un individuo, a través del estudio de los cromosomas y la
estructura química de las moléculas de ADN, a fin de poder precisar las leyes por
las cuales se rige su genotipo y fenotipo.
 Biología del desarrollo: por su parte, este campo se encarga de estudiar el
proceso de crecimiento y desarrollo de los individuos, a fin de poder identificar y
entender los procesos de crecimiento y diferenciación celular, ocurridos en las
primeras etapas y que llevarán a la morfogénesis del individuo, proceso que
determinará el cómo y cuándo se formarán los tejidos y órganos de la anatomía de
un individuo.
 Fisiología: en cuanto a la Fisiología, ésta se encarga de estudiar los distintos
procesos de un individuo, en cuanto a lo mecánico, lo físico y lo bioquímico, a fin de
entender el funcionamiento de sus estructuras, bajo la noción de unidad.
 Biología de la evolución: entre otra de las múltiples disciplinas de la Biología
se encuentra está dedicada al estudio que trata de determinar el origen, evolución y
procesos de adaptación de un individuo o de la especie a la que éste pertenece.
 Botánica: la Botánica por su lado se encarga del estudio de la vida vegetal, a
fin de entender los procesos de crecimiento, metabolismo, desarrollo, reproducción,
evolución y patogenia de las distintas plantas.
 Zoología: la Zoología por otra parte se encarga de estudiar los animales, a fin
de identificar y entender los distintos procesos de su crecimiento y desarrollo, desde
el punto de vista embrionario, fisiológico y anatómico.
 Taxonomía: alimentada a través de los hallazgos de la Genética y la
Zoología, la Taxonomía se encarga de clasificar a los distintos individuos, de acuerdo
a criterios y leyes específicas, a fin de establecer a qué clase, familia, género y reino
específico, al que pertenece un individuo.
Conclusión todos deben estudiar la Biología, por el contrario sí la Biología no
existiera, además de ignorancia habría muchas muertes y enfermedades ya que se
desconocerían las causas. Es necesario conocer todo lo que nos rodea para
desarrollarnos y la Biología, además de ser una de las ciencias más importantes, ya
que de ella se originan muchas otras ciencias, nos facilita a comprender nuestro
entorno.

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BASES GENÉTICAS

La Genética es una de las ramas más modernas de las ciencias biológicas, con
apenas un siglo de existencia, pero con un desarrollo vertiginoso que la ubica como
la ciencia más destacada del siglo XX. Su objeto de estudio es la herencia y la
variación, es decir, la forma en que se trasmiten las características de una
generación a otra y los aspectos que intervienen en este proceso. Debe su nombre
al vocablo gen, proveniente éste de la palabra griega γένος cuyo significado es raza,
generación. La Genética se divide en varias ramas, entre las que se encuentran las
siguientes:
Genética Clásica (también denominada mendeliana) que se dedica al estudio
general de los genes y la herencia; la Genética Molecular, cuyo campo es el ácido
desoxirribonucleico (ADN) y la función de los genes desde el punto de vista
molecular;
La Genética Cuantitativa, que evalúa el impacto a pequeña escala de los genes
sobre el fenotipo;
La Genética de Poblaciones, que como su nombre lo indica, se encarga del
comportamiento de los genes a nivel de grupos y poblaciones, aspectos claves en el
proceso evolutivo de los organismos y la
La Ingeniería Genética, dedicada a la manipulación de los genes mediante la
aplicación de la tecnología.

GENES

Los genes son fragmentos del


ADN empaquetado en los
cromosomas

Toda la información genética está almacenada en cada célula de nuestro


cuerpo. El material genético que contiene esta información es el ADN, comprimido y
empaquetado en unas estructuras alargadas visibles al microscopio llamadas
cromosomas. Los genes son fragmentos de la cadena de ADN con instrucciones
específicas para la producción de diferentes proteínas que controlan el desarrollo y
el funcionamiento de nuestro organismo.

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Tenemos 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo. Estos


46 cromosomas son realmente dos juegos o 23 pares. Recibimos un juego de
nuestra madre y otro de nuestro padre, a través del óvulo y del espermatozoide,
respectivamente. Con la excepción de un par, los 22 restantes son prácticamente
idénticos y se han numerado del 1 al 22, del más largo al más corto. El par 23, el
último y el único desigual, lo forman los cromosomas sexuales (X e Y): Se llaman así
porque las mujeres tiene dos cromosomas X (46,XX), mientras que los hombres
tienen uno de cada (46,XY). Los óvulos y los espermatozoides son células
especiales que sólo tienen un juego de 23 cromosomas. De esa forma, cuando un
óvulo es fecundado por un espermatozoide surge una nueva célula con una dotación
cromosómica completa de 46 cromosomas que dará lugar a un nuevo ser. Se estima
que existen unos 24.000 genes distribuidos en los 24 diferentes cromosomas (1-22,
X e Y). Un buen símil para comprender la relación entre genes y cromosomas es el
de un audio-cassette, que contiene en su interior la cinta magnética (el ADN), en la
que están grabadas las canciones (los genes).

Unos 24.000 genes repartidos en cada


juego de 23 cromosomas

La integridad de la información genética es fundamental para el desarrollo y el


funcionamiento normal del organismo. Tanto si hay material genético de más (por
ejemplo, en la trisomía 21 o síndrome de Down, en la que hay tres copias del
cromosoma 21), como si lo hay de menos, es muy posible que se produzcan
anomalías físicas o mentales. La falta de un pedazo de un cromosoma implica la
pérdida de un número variable de genes y tendrá consecuencias para la salud y el
desarrollo de esa persona. Se suele emplear el término médico deleción (procedente
del griego deleterios, que significa destruir, eliminar) para referirse a esta pérdida de
material genético. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y ser de
tamaño variable. Sus consecuencias dependerán del número y de la importancia de
los genes incluídos en el fragmento perdido. En general, cualquier pérdida de
material genético que se pueda apreciar a la vista en un análisis de cromosomas
convencional con microscopio óptico es muy probable que se asocie a retraso del

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desarrollo psicomotor y dificultades en el aprendizaje. Toda la información genética


es necesaria Unos 24.000 genes repartidos en cada juego de 23 cromosomas Los
genes son fragmentos del ADN empaquetado en los cromosomas Genes y
Cromosomas Información para el paciente Instituto de Genética Médica y Molecular
(INGEMM) Sección de Genética Clínica “Un gen es un fragmento de ADN, al igual
que una canción grabada en una cinta de audio-cassette” (Tomado de: Our
Inheritance, our future; realising the potential of genetics in the NHS. Department of
Health. London: The Stationary Office, 2003)

Toda
Toda la
la información
información genética
genética es
es
necesaria
necesaria

GENOTIPO Y FENOTIPO

Genotipo: Es la clase de la que se es miembro según el estado de los factores


hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión si genoma. El
contenido genético de un organismo.
Fenotipo: Esla clase de la que se es miembro según las cualidades físicas
observable en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos
los niveles de descripción las propiedades observable de un organismo.
Variación Fenotípica: Son aquellas partículas visibles en los organismos; es
decir; la sumatoria de todas las características observadas de un individuo y que son
el resultado de la interacción entre genotipo y el ambiente. Entre ellas podemos
señalar. El color de los ojos, la estatura, el color de pelo, la forma de la nariz,
variaciones observables en los seres humanos. El color de la pluma, forma del pico,
variaciones en las aves.  Variación Genotípica: Se refiere a la información genética
que posee un organismo en particular, en forma de ADN normalmente el genoma de
una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismo en mucho de sus genes.
El genotipo se usa para determinar que variaciones específica que existen en el
individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN,
determina las características del organismo; es decir; su Fenotipo.
Características Hereditarias: Son aquellos que se transmite a partir del ADN
contenido en los cromosoma, pueden ser de tipo o visibles como: Color de ojos.
Color de cabello. Textura de cabello. Color de piel. Forma de tabique etc. O bien las

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características hereditarias pueden ser de tipo Genotípicas, Recesivas o invisible.


Herencia ligada al sexo. Hemofilia. Grupo sanguíneo y factor RH. Daltonismo etc.

El genotipo es el código genético de


las células de un organismo, lo que
determina las características de un
individuo. El fenotipo es el rasgo que
podemos observar, bien como una
característica física o como un
comportamiento

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
-NUMÉRICAS
Son afecciones que modifican el número de cromosomas presentes en las
células de un individuo las mismas que pueden producir cambios en la anatomía del
individuo y en su estado de salud pudiendo llegar a provocar enfermedades. Todas
estas anormalidades ocurren en general por errores en la repartición de los mismos
cromosomas durante el periodo de miosis, si dichos gametos portadores de estas
anormalidades son fecundados podrían ser determinantes de un nacimiento de un
niño con algún tipo de alteración o síndrome, aunque por lo general al causarse
estas alteraciones terminaran en un aborto espontaneo.
Si bien el fallo en meiosis puede darse tanto en hombre como en mujer por lo
general sucederá en la mujer.
Al ser alteraciones numéricas se pueden evidenciar claramente mediante el
cariotipo.
Así pues las alteraciones cromosómicas numéricas serán la pérdida o ganancia
de 1 o varios cromosomas, los mismos que podrán afectar a cualquier cromosoma
sea del tipo somático o sexual.
Existen dos diferentes tipos: Euploidías y Aneuploidía

A- Euploidías:

Se denominara de esta manera a la mutación cromosómica numérica que


afectara a todo el número de juegos cromosómicos. Puede presentarse en más de
un juego (poliploide) o disminuir a un solo juego (haloidea).

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En los seres humanos normalmente somos diploides, pero sin embargo puede
ocurrir triplodias, se darán por poliandria, será cuando dos espermatozoides
fecundan a un ovocito o el ovocito no pierde su corpúsculo polar.
Y los embarazos con dichas anomalías terminaran en abortos espontáneos en
el primer semestre.

B-Aneuploidía

Será una anomalía cromosómica de tipo numérica que altera parte del
cromosoma, la célula con esta mutación presentara cromosomas de más o de
menos. Se las denominara de la siguiente forma: depende del número de veces que
se repite “somía” seguido del número de cromosomas involucrados. El origen de
esta mutación puede provenir de la no disyunción en meiosis 1 o 2.
Estas mutaciones son responsables de varias enfermedades frecuentes de
humanos.

1-Síndrome de Down

El síndrome de Down es nombrado así gracias a John Langdon Down que fue
el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a
descubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que
el síndrome es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21, ocurrirá con una frecuencia del 0,15% de los nacimientos, puede
ocurrir por translocación o por no disyunción de alguno de los progenitores, esta
será la causa más habitual.
Las personas que presenten este síndrome o mutación se caracterizan por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible presentaran discapacidad mental,
parte posterior de la cabeza aplanada, cara ancha y achatada, ojos achinados, bajo
tono muscular, entre otros fenotipos.

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Cuentan con una posibilidad mayor a poseer enfermedades especialmente


de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
No se conoce a ciencia cierta el razón o que motiva a que este dicho síndrome
sede, pero se lo ha relacionado con una edad superior a los 35 por parte de la
madre, pero actualmente con los avances sobre la investigación del genoma
humano se está revelando mediante procesos bioquímicos subyacentes a la
discapacidad cognitiva.
No existe algún tratamiento que diga poder ayudar a las habilidades o
capacidades intelectuales de las personas que cuenten con dicha anomalía en sus
cromosomas.

2-Síndrome de Edwards

Más conocido como la trisomía en el cromosoma 18.


El mismo será un tipo de aneuploidía humana, caracterizado por la presencia
de un cromosoma adicional en el par 18. También se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma 18.
Principalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos
resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el
año 1960. Los estudios no han descrito con claridad las regiones puntuales que
necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del
síndrome Edwards.
Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
El mismo contara con una esperanza de vida muy corta y varias manifestaciones
clínicas como:
 Las anomalías bucofaciales en el síndrome de Edwards, las observamos junto
a anomalías craneofaciales. Dentro de las que se destacan:
 Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.
 Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
 Cuello corto.
 Microcefalia (cabeza pequeña)
 Orejas displásicas de implantación baja.
 Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad -
corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.

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3-Síndrome de Patau

La trisomía 13, trisomía D o mejor conocido como síndrome de Bartholin Patau


se produce cuando aparece ADN extra del cromosoma 13, lo que quiere decir que
existe una copia extra del cromosoma en el par normal.
Se debe a la falta de separación cromosómica en la primera fase de la mitosis,
produciéndose gametos con 24 cromátidas.
Se dice que los eventos que llevan al Síndrome de Patau se producen al azar
en el espermatozoide o el ovulo que generan al feto, sin embargo estudios han
demostrado que la trisomía se origina en el óvulo femenino, ya que la mujer produce
y madura apenas un ovocito y el hombre produce miles de espermatozoides. Por
esta razón es poco viable que un gameto masculino con 24 cromosomas fecunde un
ovulo.
La trisomía tiene una mayor probabilidad de afectar a bebes de madres
mayores a 35 años de edad produciendo malformaciones en el sistema nervioso,
afecciones cardiacas y hendidura en el labio.

Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año de edad

Síntomas

 Labio leporino o paladar hendido


 Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1
 (holoprosencefalia)
 Disminución del tono muscular
 Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
 Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
 Discapacidad intelectual (grave)
 Convulsiones
 Pliegue palmar único
 Anomalías esqueléticas (extremidades)
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Testículo no descendido (criptorquidia)

3-Sindrome De Turner

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Es una alteración cromosómica que se produce cuando una parte o la totalidad


de uno de los cromosomas X no se encuentra. Es una condición genética que afecta
a las mujeres y se produce un caso por cada 2500 nacimientos de niñas vivas.
De la misma forma al ser una alteración cromosómica se puede diagnosticar
mediante un cariotipo que determinara la ausencia o pérdida parcial del cromosoma
X.
Al parecer no existe una razón determinada para la presencia de este síndrome
por tanto se ha determinado que ocurre al azar.
Las características más comunes que se presentan en este trastorno son:
 Trastorno genético exclusivo de mujeres
 Presentan estatura baja
 Cuello palmeado (ancho)
 Esterilidad
 Pueden presentar osteoporosis por falta de estrógenos
 Pecho ancho y los pezones muy separados.
 Baja línea del nacimiento del pelo atrás en el cuello.
 Arco del paladar alto (a veces puede producir problemas de alimentación en
los bebés con el síndrome).
 Otitis media (infecciones del oído medio).
 Miopía.

4-Síndrome Xyy

El síndrome XYY, 47 YY también llamado síndrome del superhombre, es una


afección genética que afecta a los varones, producida por la generación espontánea
de un cromosoma Y adicional en el par normal.
Este síndrome no es hereditario y tampoco guarda relación con factores como
la edad de los progenitores. Se podría decir que es homologo al Síndrome triple X
que afecta a las mujeres únicamente. Uno de cada mil niños varones nacidos vivos
sufre de esta afección genética.
 No debe confundirse con el Síndrome de Klinefelter, que a diferencia del
síndrome XYY, en este existe una copia del cromosoma X adicional en el par normal
de cromosomas XY
 En pacientes que sufren de este síndrome no presentan rasgos físicos
significativos, la estatura superior a la promedio, superando los 10 cm por sobre la
talla normal.
 En algunos pacientes pueden existir testículos no descendidos.

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 Pueden presentar varios grados de acné durante su adolescencia


 Algunos presentan Sinostosis Radiocubital Congénita que es una fusión de
los huesos del antebrazo, radio y cubito que le dificulta una movilidad normal.
 Debido a la baja maduración testicular en los casos en los que los testículos
no han descendido pueden presentar infertilidad por poco conteo de
espermatozoides o por ausencia total de ellos.
 Presentan trastorno del lenguaje y dificultad en la atención llegando a
presentar Trastorno por Déficit de Atención, Hiperactividad e Impulsividad.
 Ni la agresividad ni la psicopatología se hallan presentes en este síndrome.

5- Síndrome De Klinefelter

 El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de


una mutación cromosómica que afecta al sexo masculino y que incluye, entre otras
manifestaciones, hipogonadismo, hipergonadotropico , ginecomastia.
 Los varones portadores del dicho síndrome de Klinefelter no presentaran
signos ni síntomas de este trastorno algunos hasta que se hacen adultos.
 El síndrome de Klinefelter no permitirá el desarrollo normal de los testículos
en el varón y no permite generar cantidades normales de esperma, y hormona
testosterona, la falta de la misma tendrá repercusiones en el paciente en cuanto a la
manera que se desarrolle tanto físicamente como sexualmente por lo general esto
causara la infertilidad en los varones portadores de este trastorno cromosómico.
 El síndrome de Klinefelter será un trastorno genético, el mismo que no podrá
transmitirse de padre a hijo como en otras alteraciones genéticas.
 El síndrome de Klinefelter se dará de forma aleatoria por un error en la
división celular.
 Si el embarazo llega a fecundarse entonces el niño nacerá con este
cromosoma X extra (XXY), incluso puede haber casos de más de dos cromosomas
X lo cual empeorara y aumentara el riesgo de problemas aún más graves.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Los responsables de muchas de nuestras características como el color de ojos,


color de piel, altura, o hasta el tipo de sangre viene determinada por estas
estructuras denominadas cromosomas y un fallo en estos puede provocar daños en
el nuevo ser que no podrán ser corregidos con el tiempo, tampoco transferibles a
otra persona, es decir, por contagio.

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Estos cromosomas forman un conjunto denominado cariotipo cuya


organización es específica de acuerdo al tamaño y forma, además de adquirir un
número para su mejor orden. Gracias al descubrimiento de esta organización
podemos determinar donde se produjo el fallo que dará lugar a la anomalía.
Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la
estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
 Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a
nivel fenotípico para el portador.
 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.
Tipos de anomalías estructurales:

Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una


cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).
Ejemplos:
Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma
15 de origen paterno. Esta deficiencia se localiza en el cromosoma 15q11-q13 de
origen paterno. Esta caracterizado por:
 Tamaño pequeño.
 Retraso mental de tipo oligofrenia.
 Miotonía.
 Diabetes mellitus juvenil.
 Un débil llanto.

Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno. Este


síndrome se puede encontrar en 1 RN cada 10.000 y se trata de una falla a nivel
neurogenético. Su característica principal es la risa excesiva y aparte podemos
encontrar otros rasgos que los identifican como:
 Microcefalia.
 Retraso en el desarrollo normal.
 Problemas en el habla.
 Puede pasar por un momento de convulsiones antes de los 3 años.
 Problemas en el equilibrio y movimiento.
 Una boca grande.

Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5. Las


características clínicas principales incluyen grito monocromático agudo (de ahí el

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nombre del síndrome del grito del gato), microcefalia, raíz nasal amplia, epicanto,
micrognatia así como retraso mental y psicomotor importante. La incidencia se
incluye entre 1/15.000 a 1/50.000 recien nacidos vivos
Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de
orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma,
posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos
portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio,
dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener
efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.
Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos
cromosomas.
HERENCIA Y MEDIO AMBIENTE

Todas las personas que habitan en este mundo poseen unos genes
hereditarios y unos factores ambientales.

La Herencia, según los estudios biológicos, es la dotación cromosómica de


cada uno de nosotros. Es el proceso por el cual el ser humano origina nuevos seres
parecidos a ellos, mediante la transmisión de caracteres de ascendientes a
descendientes.

Y el Ambiente es todo lo que sucede alrededor de cada individuo con la


dotación cromosómica. Viendo esto podemos decir que la herencia está plenamente
enlazada con el ambiente.

Los seres vivos se hallan influenciados por el ambiente en que viven y se


desarrollan. Cualquier estimulo externo provoca reacciones en el organismo, una
adaptativas y otras de rechazo, que van influenciando su organización y su
constitución. Naturalmente, la dieta y el tipo de alimento influye en la estatura, pero
eso no es todo, pues si una sociedad todos tuvieron la misma dieta seguirían
existiendo diferencias de estaturas, ya que se deben a la acción de los genes de
cada individuo. Una grave afección causa atraso físico y mental, el síndrome de
Down es un ejemplo de la acción conjunta de la herencia y el medio. Desde el

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momento de la concepción, cada organismo, es influenciado por el ambiente, y en la


expresión de cualquier gen es siempre el resultado de la interacción del gen y del
ambiente. Como ejemplo una plántula puede tener capacidad genética de ser verde,
florecer y fructificar, pero nunca se volverá verde si se mantiene en la oscuridad no
podrá florecer y fructificar a menos que se cumpla ciertos requisitos ambientales.
Pero la realidad de todo es que el destino de un ser esta dictado por los patrones de
herencia desde el momento de la concepción entre el padre y la madre del ser y
luego del nacimiento, el ambiente es un factor muy importante para determinar el
desenvolvimiento de la conducta del ser, como lo es la crianza en la etapa infantil.
La herencia genética influye en el curso de la vida de un individuo, pero el
desarrollo final de esta vida esta guiado por la interacción de herencia y ambiente.
En la concepción se forman
instrucciones genéticas, las
cuales influyen en:
• Rasgos evidentes.
• Rasgos psicológicos.
• Rasgos físicos.
No hay característica que no esté afectada por la herencia, ni instrucción
genética que no esté influenciada por el ambiente.
Mecanismos hereditarios
La vida nace gracias a una célula que habitan en nuestro cuerpo. Esa célula se
divide en dos células más y se le denomina
Mitosis. La Mitosis es un proceso por el cual la célula madre reparte su
material genético y celular entre las 2 células hijas que serán genéticamente iguales
a la célula madre; de ahí nuestra similitud con nuestros progenitores.
La Mitosis se realiza gracias a los cromosomas y estos están recogidos en una
molécula llamada ADN, ésta contiene la información genética, es decir, contiene la
información necesaria para la síntesis de proteínas.
De tal manera que cada tres bases del ADN codifica un aminoácido. El material
hereditario, compuesto por un ácido nucleico, se transmitirá al huevo fecundado o al
cigoto a través de la dotación genética de las células sexuales paternas (núcleo y
citoplasma).

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CROMOSOMA: partícula en forma de bastoncillo que se encuentra en todas


las células vivas y porta los genes.
GEN: unidad funcional de la herencia que determina los rasgos que pasan de
una generación a otra.
ADN (ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO): sustancia química que transmite las
instrucciones que indican a las células del cuerpo cómo fabricar las proteínas que
les permiten llevar a cabo sus diferentes funciones
CÓDIGO GENÉTICO: secuencia de bases en la molécula de ADN. Gobierna la
formación de proteínas que determinan la estructura y funciones de las células vivas.
(adenina A, timina T, citosina C y guanina G).
GENOMA HUMANO: secuencia completa de los genes del cuerpo humano.
(Gómez, 2009)
Defectos de nacimiento en humanos

Tabaquismo Materno: Causa el retraso intrauterino, y provoca bajo peso al


nacer.
-Cafeína: Esta sustancia y la más popular de todas ellas, debido a que se
encuentra en una gran variedad de Bebidas.
-El Alcohol: Provoca deficiencias, Retraso mental, pliegues palmares anormales
y cardiopatía congénita.
Antibióticos:
- Penicilinas: Se ha utilizado con seguridad tanto en la madre como con el
producto sin grandes complicaciones.
- Anticoagulantes: Puede provocarnos retraso mental, atrofia de nervios
ópticos, microcefalia.
- Anticonvulsivos: Como por ejemplo la trimetadona que nos provoca Retrasos
en el desarrollo de las cejas, orejas de implantación baja, paladar y labios hendidos
y defectos cardiacos entre otros.
-Fentoina: Provoca retraso mental, sutura trastornos en puente nasal, falanges
distales.
-Ácido Valporico: Provoca defectos en corazón y tubo neural.
Tranquilizantes:

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Talodimida: La ausencia de oídos externos e internos, hemangioma en la


frente, defectos cardiacos y anomalías de aparto urinario y digestivo. La talidomida
está absolutamente contraindicada den mujeres en edad de procrear.
Litio: Es el fármaco de elección en el tratamiento de pacientes con psicosis
maniaco-depresiva; no obstante, causo anomalías congénitas del corazón y grandes
vaso en niños de madres que recibieron este medicamento al inicio de la gestación.
La marihuana: Indican que su uso durante los primeros dos meses de
gestación afecta la longitud fetal y el peso al nacer. Además, se alteraron los
patrones de sueno La cocaína es una de las drogas de más abuso en los Estados
Unidos. Hay muchos informes sobre los efectos prenatales de la cocaína, que
incluyen el aborto espontáneo, pre madurez, retraso de conocimiento intrauterino,
microcefalia, infarto cerebral. Alteraciones neuro conductuales.
Mercurio Orgánico: Los niños de madres cuyas dietas durante el embarazo
consiste en pescado con valores anormalmente altos de mercurio presentan
alteraciones neurológicas y conductuales que semejan la parálisis cerebral.
Plomo: Este elemento es abundante en sitios de trabajo y en el ambiente, pasa
a través de la membrana Teratogenos (Mussen…et..al, 1982)

La Herencia, según los estudios


Y el Ambiente es todo lo que
biológicos, es la dotación cromosómica
sucede alrededor de cada
de cada uno de nosotros. Es el proceso
individuo con la dotación
por el cual el ser humano origina
cromosómica. Viendo esto
nuevos seres parecidos a ellos, mediante
podemos decir que la herencia
la transmisión de caracteres de
está plenamente enlazada con el
ascendientes a descendientes.
ambiente.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por


una alteración del gen o por cambios en el material genético (el ADN). A estos
cambios en el ADN se les llama mutaciones.
Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios
genes, que en algunas ocasiones se hereda de uno de los padres.

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A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen. Nuevas mutaciones


se producen de manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas
alteraciones son menores y no causan problemas debido a que:
 Es posible que no modifiquen el significado de la instrucción.
 es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción para
realizar una función.
En ocasiones, se produce una alteración grave en un gen y la instrucción ya no
tiene sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede, la instrucción no puede
ejecutarse correctamente y esto puede originar problemas.
Si un gen sufre una alteración grave en un espermatozoide (célula sexual del
padre) o en un óvulo (célula sexual de la madre), ésta puede transmitirse al hijo.
Cuando esto sucede, el padre no padece la enfermedad genética pero el hijo sí.
Es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay
manera de que los padres sepan que se ha producido una alteración hasta que su
hijo comienza a mostrar los síntomas de una afección.
No todas las enfermedades que se padece se deben a agentes patógenos,
algunas tienen su origen en los genes que determinan su aparición. Las
enfermedades que son producto de la herencia de algún gen o cromosoma, se
denominan enfermedades genéticas.
Se conocen más de 5.000 enfermedades genéticas, algunas como el síndrome
de Down, se deben a anomalías cromosómicas en las que se altera el numero de
cromosomas; que pueden diagnosticarse, incluso antes del nacimiento, mediante el
análisis de cariotipos.
Otras enfermedades como el cáncer, la diabetes o el Alzheimer son frecuentes
en individuos que poseen ciertos genes relacionados con estas enfermedades que
los hacen más propensos a padecerlas, actualmente, los especialistas tratan de
caracterizar estos genes e identificar el cromosoma donde se localizan con el fin de
estudiar la forma como se heredan y así prevenir o tratar su padecimiento.
Las enfermedades hereditarias son causa de mortalidad fetal e infantil, retraso
mental y otras alteraciones. Por su origen se clasifican en:
-Anomalías genéticas: Cuando se afecta la estructura de los genes. Estas no
pueden detectarse en los cariotipos, porque no alteran el aspecto ni el número de los

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cromosomas. Hemofilia, albinismo, anemia falciforme y galactosemia son algunos


ejemplos.
-Anomalías cromosómicas; en las que el numero de cromosomas esta alterado
por exceso o defecto, Pueden diagnosticarse a partir del estudio del cariotipos. Es el
caso del mongolismo trisomía del par 21 (anomalía que consiste en la presencia de
tres cromosomas 21) y de los síndromes de Turner y klinefelter.
Los pacientes con síndromes de Turner tienen fenotipo femenino. En el
cariotipo tienen 45 cromosomas y no se encuentra cromatina sexual. La falta de un
cromosoma x determina modificaciones morfológicas (pequeña estatura, órganos
sexuales infantiles, entre otros síntomas)
Los pacientes del síndrome de klinefelter presentan 48 cromosomas y
manifiestan atrofia en los órganos reproductores, así como, deficiencia intelectual.
-Fibrosis quística: es una herencia recesiva. Es una enfermedad debida a un
gen recesivo que provoca la producción de un moco viscoso que se acumula en los
pulmones y en el tubo digestivo. Esta acumulación provoca infecciones y dificulta la
respiración y la digestión.

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