CUESTIONARIO N.

º 1
1. Defina los siguientes términos:
 SEGREGACIÓN: Separación de un par de alelos presentes en un individuo
al examinar su progenie; esta separación se expresa en la 2da ley de
Mendel y es el resultado de la segregación meiótica de los cromosomas
homólogos.
 TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE: hace referencia al hecho de que los
miembros de los diferentes pares de genes se segregan a la descendencia
independientemente uno de otros.
 DOMINANCIA: expresión exclusiva de uno de los alelos de un gen en el
fenotipo.
 RECESIVIDAD: condición de una mutación por el cual su expresión en el
fenotipo requiere que se encuentre en estado homocigoto.
 FENOTIPO: conjunto de caracteres observables del organismo o de sus
componentes, es el resultado de la interacción entre el genotipo y el
ambiente.
 GENOTIPO: conjunto de información genética propia de un organismo.
Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores.
 ALELO: cada una de las formas alternativas que puede tener un gen de
un carácter.
 HETEROCIGOTO: individuo que posee 2 alelos diferentes para un gen.
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homologo un
alelo distinto (hibrido).
 HOMOCIGOTO: individuo que posee 2 alelos del mismo tipo. Individuo
que para un gen dado tiene en cada cromosoma homologo el mismo tipo
de alelo (raza pura).
2. Javier padece acondroplasia (herencia autosómica dominante) se casa con Ximena
quien es fenotípicamente normal. Si tuviera 3 hijos diga:
Varón (♂): Aa (H.A.D)
Mujer (♀): aa

♂ A a
♀
a Aa aa

a aa aa

a) ¿Cuál es la probabilidad de que ninguno de ellos este afectado por esta

enfermedad?
1 hijo sano -----------------> 2/4 = ½ => 50%
3 hijos sanos ----------------> ½ x ½ x ½ => 1/8
b) ¿Cuál es la probabilidad de que todos ellos resulten afectados?
1 hijo enfermo -----------------> 2/4 =1/2 => 50%
3 hijos enfermos ----------------> ½ x ½ x ½ => 1/8
3. Rocío tiene 30 años de edad, ella tenia una hermanita (Marita) que falleció por una
enfermedad de TAY-SACHS infantil, un trastorno autosómico recesivo que es fatal hacia
los 6 años. Los padres de rocío y Marita son primos hermanos. ¿Cuál es la probabilidad
de que rocío sea una portadora heterocigota del gen de TAY-SACHS?
Datos:
Mujer (♀): Aa
PRIMOS HERMANOS SANOS
Varón (♂): Aa

♂ A a
♀
A Aa Aa

a Aa aa

TAY-SACHS (H.A.R)
Rocío (portadora) -----------------> 2/4 =1/2 => 50%