1. ¿QUÉ SON LOS POLIMORFISMOS CROMOSÓMICOS?

DE 2 EJEMPLOS
Un polimorfismo cromosómico es una variante genética que aparece en al menos 1% de una población,
hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen. Es decir, un
polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN en los cromosomas
(locus) entre los individuos de una población.
El polimorfismo genético promueve la diversidad dentro de una población.
Polimorfismos genéticos: ejemplos
Los ejemplos más citados de polimorfismos genéticos son los siguientes:
 Los grupos sanguíneos AB0
 El factor Rh
 El complejo mayor de histocompatibilidad (MHC)

2. ¿CÓMO SE CLASIFICAN LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS?

Se clasifican en anomalías cromosómicas numéricas y estructurales:
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la
ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto
a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como
a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto,
solamente quedará una copia del cromosoma cuando en
una situación de normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma
específico, en lugar de dos (en una situación de
normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de
trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.
 Otros.
Las anomalías cromosómicas numéricas más comunes son:
 Síndrome de Down (trisomía 21)
 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X)
 Mujeres XXX
 Hombres XYY

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de
alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas
alteraciones pueden ser de dos tipos:
 Con ganancia o pérdida de material genético: esto
tendrá una implicación a nivel fenotípico para el
portador. Ejemplo: deleción, inserción,..
 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no
tiene ninguna consecuencia para el portador pero si
tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo:
translocación equilibrada, inversión…
Las anomalías cromosómicas estructurales más comunes
son:
 Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada
región del cromosoma 15 de origen paterno.
 Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15
de origen materno.
 Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción
en el cromosoma 5.
4. ¿QUÉ OTRAS TECNICAS DE BANDEO EXISTEN, QUE PATRON PERMITEN VISUALIZAR?

Bandeo cromosómico
En algunas especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus
componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos casos se debe recurrir a técnicas citológicas especiales para
la tinción de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y
que corresponden a los distintos tipos de cromatina.

 Bandeo C: es relativamente sencilla, y se basa en el uso del colorante Giemsa que tiñe regiones con
heterocromatina constitutiva, que en vegetales se halla localizada principalmente en regiones teloméricas, mientras
que en animales, se encuentra en regiones centroméricas.

 Bandeos G, R, Q: son técnicas basadas en tratamientos enzimáticos que ponen de manifiesto distintos patrones
de bandas de la eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tiñe con colorante Giemsa (G, R) ó colorantes
fluorescentes, como la quinacrina(Q). Son las bandas más estudiadas en animales y en el hombre. En los vegetales
son muy difíciles de obtener por el alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafásicos.

 Bandeo NOR: permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada a las
regiones NOR del cromosoma. El número total y localización de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya
se expresó, además de su importancia funcional tiene valor cariotípico

 Hibridación fluorescente in situ (su sigla en inglés es FISH). La hibridación fluorescente in

situ es una técnica de laboratorio que determina cuántas copias de un segmento específico de
ADN existen en una célula. También se utiliza para identificar cromosomas con estructuras
anómalas