PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

1.- EDAD GESTACIONAL ASOCIADOS A MAFORMACIONES CONGÉNITAS DE LAS

EXTREMIDADES.

Se incluyó a todos los RN vivos, nacidos en los hospitales seleccionados y

que tuvieron una EG de 24 a 43 semanas según fecha de última
menstruación (FUM). Se excluyó a los RN de embarazos gemelares, con
malformaciones congénitas mayores, cuya madre presentó anomalías en el
embarazo y que ocasionó RCIU (enfermedad hipertensiva embarazo,
hiperemesis gravídica, etc.), sufrimiento fetal crónico (madres con
hipertensión arterial preexistente, cardiopatías, nefropatías, tuberculosis y
anemia crónica), con retardo de crecimiento intrauterino, enfermedades
maternas infecciosas, madres con hábitos nocivos (fumadoras, alcohólicas o
drogadictas), desnutrición materna (IMC <18), madres cuya FUM no fue
confiable, EG por evaluación pediátrica discordante en más de dos semanas
con EG por FUM confiable y los RN con datos incompletos de peso, talla,
perímetro cefálico y EG por FUM.

http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1726-46342007000400002&script=sci_arttext

2.- JUSTIFICACIÓN

Entre septiembre de 1982 y diciembre de 2001, hubo 60.280 nacimientos en el

HCUCH; 5.687 (9,4%) correspondían a madres adolescentes y 54.593 (90,6%) a
madres de 20 años o más. Cuatrocientas tres madres adolescentes (7,1%) y 3.755
madres mayores (6,9%), (p >0,05), tuvieron hijos con malformaciones.

En este período se encontró en el registro del ECLAMC 894 adolescentes, (403

casos y 491 controles). Se conformó un grupo control de 806 madres mayores (403
casos y 403 controles) (Tabla 1).

La edad materna promedio en el grupo de las adolescentes fue 17,62 años (rango:
11-19 años); y en el de las madres mayores, fue 27,61 años (rango: 20-46 años).
La edad materna fue superior en los casos que en los controles (t 3,47, p <0,001).

La Tabla 2 muestra los análisis de varianza, de acuerdo a un modelo, a dos factores

(madres adolescentes o mayores y condición del recién nacido: malformado o
control). Se encontró diferencias significativas entre todos los grupos comparados,
de acuerdo a los dos factores sometidos a prueba.

La edad paterna promedio es mayor en el grupo de madres mayores, 29,74 años,

que en las adolescentes, 22,03 años (p <0,001). En el subgrupo de los casos 26,19
años, frente a los controles 25,25 años (p= 0,036). La edad paterna se conocía en
1.683 parejas, faltando esta información en 9 parejas de adolescentes y 8 parejas
de mayores.

El peso promedio de los recién nacidos fue mayor en el grupo de hijos de madres
mayores, 3.294,11 g; que en los hijos de las adolescentes: 3.171,46 g (p <0,001)
y en el subgrupo de los controles, 3.269,45 g, frente al de los casos, 3.185 g (p=
0,001).
La edad gestacional promedio fue similar en ambos grupos de madres
(adolescentes 37+4 semanas y mayores 37+5 semanas), (p=0,1); pero es mayor
en los controles, 37+6 semanas vs 37+4 semanas en los casos (p: <0,001). En
nuestro estudio, la tasa de prematurez fue similar en los dos grupos (p >0,05), sin
diferencia en los subgrupos de las adolescentes (OR: 1,04; IC al 95%: 0,72-1,51),
pero sí, predominando en los casos de las madres mayores (OR: 1,3; IC: 0,85-
1,98). No se encontraron diferencias en cuanto a la prematurez extrema (p >0,05).

El grupo de madres mayores (OR: 2,23 vs OR: 1,13 (p <0,001), y el subgrupo de

los casos [1,74 vs 1,57 (p= 0,016)], tuvieron más gestaciones previas. Estos datos
se asociaron, a su vez, a una mayor tasa de abortos 0,17 vs 0,029 en las mayores
(p <0,001) y en los casos 0,12 vs 0,07 (p=0,024); así como a una mayor
frecuencia de mortinatos previos en los mismos grupos, mayores 0,012 vs 0,002
(p= 0,024) y los casos 0,012 vs 0,002 (p= 0,024).

En la relación de sexos de los RN, no hubo diferencias, ni entre los grupos, ni entre
los subgrupos (p >0,05).

Respecto a la relación peso para edad gestacional, son más pequeños para la edad
gestacional (PEG) los hijos de madres adolescentes que los hijos de las madres
mayores (p= 0,029). En ambos grupos, los recién nacidos PEG son más frecuentes
en los casos, en las madres adolescentes (p 0,01; ORP: 1,78) y en las mayores (p
<0,01; ORP: 2,5).
La incidencia de bajo peso al nacer, fue similar en los grupos analizados, 1,5% en
los hijos de las adolescentes y 1,1% en las mayores (valor p >0,05); al estudiar
esta variable para cada uno de los subgrupos, se encontró mayor frecuencia de
bajo peso al nacer en los controles de las madres adolescentes (OR: 0,67; IC al
95%: 0,19-2,21), en tanto que el rasgo fue más frecuente en los casos de las
mayores (OR: 8,14; IC al 95%: 1,04-174,36), sin que ninguna de estas diferencias
sea significativa (Tabla 3).

En el grupo de las madres mayores los recién nacidos AEG fueron

significativamente más frecuentes en el grupo de los controles (p <0,01) y los
niños GEG predominaron en general en las madres mayores (p: 0,02).

Se encontró mayor frecuencia de enfermedades agudas, en el grupo de madres

mayores (p <0,01) y en el subgrupo de los casos, encontrándose este antecedente
en 45 casos en las adolescentes (p <0,01; OR: 1,76; IC al 95%: 1,07-2,89) y en
68 de los casos de las mayores (p 0,06; OR: 1,45; IC al 95%: 0,96-2,2).

Las enfermedades crónicas no tuvieron diferencias significativas entre los dos

grupos (p: 0,09), pero en las mayores fue más frecuente el antecedente de
enfermedad crónica en los casos (p= 0,03; OR: 2,05; IC al 95%: 0,99-4,28).

El consumo de medicamentos fue más usual en el grupo de madres mayores (p:

0,01), siendo similar entre los casos y los controles. Los más frecuentes fueron:
vitaminas, antibióticos y calcio y hierro.

La exposición a tóxicos durante la gestación no tuvo diferencias entre los dos

grupos, ni en los subgrupos, siendo reportados solamente: 9 casos de exposición a
rayos X, 2 de tabaquismo y 2 de consumo de marihuana.

La frecuencia del antecedente de consanguinidad fue similar entre grupos y

subgrupos. En tanto que la metrorragia si bien no fue significativamente diferente
entre los dos grupos, sí fue mucho más frecuente en los casos de las madres
mayores (valor p: 0,04. OR: 3,03, con IC al 95%: 0,9-11,23).

El antecedente de malformaciones congénitas en otros miembros de la familia no

tuvo diferencia significativa entre adolescentes y mayores (p: 0,06), pero sí
predominaron en el subgrupo de casos: adolescentes (p <0,01; OR: 3,37; IC al
95%: 2,25-5,12) y las mayores (p <0,01; OR: 4,13; IC al 95%: 2,68-6,38), sin
existir diferencia en la línea familiar comprometida (materna 51%, paterna 48% y
hermanos 1%). El tercer grado de parentesco fue el más frecuentemente afectado
con 43%, seguido del primer grado con 25%.

Las malformaciones más frecuentes en el grupo estudiado fueron: nevo (20%),

papiloma preauricular (7,3%), cardiopatía (6,5%), angioma (6,5%), pie talo valgo
(5,2%), fístula preauricular (5%), displasia de cadera (4,5%), pie bot (2,9%),
malformaciones múltiples (2,7%) y criptorquidia (2,6%). Sólo se encontró
diferencias en malformaciones múltiples entre los dos grupos, siendo mayor la
incidencia de ellas en madres mayores (p: 0,03) (Tabla 4).
No se demostró mayor incidencia de malformaciones mayores ni de malformaciones
menores en uno u otro de los grupos analizados.

La Tabla 5 muestra las malformaciones agrupadas por sistemas, siendo las

malformaciones del tracto gastrointestinal , malformaciones múltiples y síndrome
de Down (p= 0,03) más frecuentes en los hijos de madres mayores; en tanto que
para las madres adolescentes es más frecuente tener hijos con malformaciones
craneofaciales . Se destaca la presencia de 3 casos de gastrosquisis, un hijo de
madre adolescente y dos de mujeres de 20 años de edad.

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=S0034-98872003001000010&script=sci_arttext

CAPITULO II

MARCO TEORICO:

BASES TEORICAS

1. DEFINICIONES
1.2. ANOMALIAS CONGENITAS

Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos

congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales,
como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan
durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. Gracias a los datos
revelados por la OMS, se sabe que: • Cada año 276.000 recién nacido fallecen durante las
primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas. • Los trastornos
congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo
neural y el síndrome de Down. • Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético,
infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa. •
Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo hay medidas de prevención
fundamentales como la vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo mediante el
enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de complementos, así como los cuidados
prenatales adecuados. • Las anomalías congénitas son en muchos países causas importantes
de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad.(
https://www.unav.edu/documents/4889803/17397978/67_Orvalle_Enfermedades+cong%C3
%A9nitas.pdf)
II EPIDEMIOLOGIA

1.- MALFORMACIONES

Las malformaciones congénitas son consecuencia de problemas que ocurren durante el

desarrollo fetal previo al nacimiento. Es importante que las mamás y los papás estén
sanos y tengan buena atención médica antes del embarazo y durante el mismo para
reducir el riesgo de malformaciones congénitas evitables.

Los adelantos de los análisis perinatales y los nuevos estudios de diagnóstico (por
ejemplo, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, etc.) han permitido detectar
precozmente causas cromosómicas y genéticas relacionadas con las malformaciones
congénitas. (https://www.healthychildren.org/Spanish/health-
issues/conditions/developmental-disabilities/Paginas/Congenital-Abnormalities.aspx)

1.1.- DEFINICIÓN

Las anomalías congénitas incluyen no solo evidentes defectos estructurales, sino

también defectos microscópicos, errores del metabolismo, trastornos fisiológicos y
anomalías celulares y moleculares. Las anomalías mayores comprometen la función
y la aceptabilidad social, las anomalías menores, en cambio, no representan
problemas médicos ni cosméticos.

Los defectos al nacer se pueden deber a: 1) malformaciones congénitas que

corresponden a defectos de los mecanismos biológicos del desarrollo tales como
proliferación, diferenciación, migración celular, apoptosis, inducción,
transformaciones epitelio-mesenquimáticas e interacciones tisulares; 2)
deformaciones, se utiliza para designar la alteración de la forma o la posición de
una estructura que se había formado normalmente, como es el caso de la tortícolis
congénita del esternocleidomastoídeo (cuello torcido), las deformaciones de los
pies, la luxación congénita de cadera y la escoliosis postural congénita; 3)
disrupciones, este término se ocupa para indicar la ruptura de un tejido
previamente normal, por ejemplo las fisuras faciales atípicas.

Muchos defectos del desarrollo no se expresan al momento del nacimiento, sino que
aparecen en distintos momentos de la vida, por ejemplo solo la mitad de los casos
de hidrocefalia y sólo el 6% de las estenosis de píloro se detectan al nacer, también
es el caso de quistes del conducto tirogloso y alteraciones reproductivas que se
evidencian desde la pubertad. Por esta razón se considera que la incidencia real es
muy superior que la prevalencia al nacer (O'Rahilly & Müller, 1998).

Causalidad: se ha estimado que el 10% de las malformaciones son atribuibles a

factores ambientales, el 25% a factores genéticos y el 65% a factores desconocidos
probablemente de orden multifactorial.
(https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-
95022012000400003)
II EPIDEMIOLOGIA

Las amputaciones y deficiencias congénitas son ausencias de miembros o miembros

incompletos en el momento del nacimiento. La prevalencia general es de 7,9/10.000
nacidos vivos. La mayoría se deben a inhibición del crecimiento intrauterino primaria o
interrupción secundaria a destrucción intrauterina de tejidos embrionarios normales. Las
extremidades superiores son más comúnmente afectadas.

Las deficiencias congénitas de las extremidades tienen muchas causas y ocurren a

menudo como un componente de diversos síndromes congénitos. Los agentes
teratogénicos (p. ej., la talidomida, la vitamina A) son causas conocidas de extremidades
hipoplasicas/ausentes. La causa más frecuente de amputaciones de miembros congénitas
son los defectos de disrupción vascular, como la deficiencia de las extremidades
relacionada con bridas amnióticas, en la que hebras sueltas de amnios se entrelazan o
fusionan con el tejido fetal.

Las deficiencias de los miembros pueden ser

 Longitudinales (más frecuente)

 Transversales

Las deficiencias longitudinales consisten en mal desarrollo específico (p. ej., ausencia
parcial o completa del radio, el peroné o la tibia). La deficiencia de rayos radiales es la
deficiencia más común del miembro superior, y la hipoplasia del peroné es la
deficiencia más común de los miembros inferiores. Alrededor de dos tercios de los
casos se asocian con otros trastornos congénitos, como el síndrome de Adams-Oliver
(aplasia cutis congénita con aplasia parcial de los huesos del cráneo y malformaciones
terminales transversales de las extremidades), el síndrome de Holt-Oram, síndrome
TAR (trombocitopenia-ausencia del radio) y VACTERL (anomalías vertebrales,
atresia anal, malformaciones cardiacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y
aplasia radial, y anomalías de las extremidades -limbs

En las deficiencias transversales,, se observa ausencia de todos los elementos distales

a un nivel determinado, y el miembro remeda a un muñón de amputación. Las bridas
amnióticas son la causa más frecuente; el grado de deficiencia varía según la
localización de la brida, y típicamente, no se presentan otros defectos o anormalidades.
Los casos restantes se deben principalmente a síndromes genéticos subyacentes como el
síndrome de Adams-Oliver o anormalidades cromosómicas.

En las deficiencias transversales o longitudinales, según la etiología, los lactantes

también pueden presentar huesos hipoplásicos o bífidos, sinostosis, duplicaciones,
luxaciones u otros defectos óseos; p. ej., en la deficiencia focal femoral proximal, no se
desarrolla el segmento proximal del fémur ni el acetábulo. Puede haber compromiso de
uno o más miembros, y el tipo de defecto puede ser diferente en cada miembro. Las
anomalías del SNC son raras.( https://www.msdmanuals.com/es-
pe/professional/pediatr%C3%ADa/malformaciones-cong%C3%A9nitas-craneofaciales-y-
musculoesquel%C3%A9ticas/defectos-cong%C3%A9nitos-de-las-extremidades-comunes)
III METODOLOGIA

1. Tipos de investigación

El presente proyecto es de estudio de tipo cuantitativo y descriptivo

Es cuantitativo por que la presente investigación se valió de la

cuantificación o expresión numérica para examinar datos o in formación
a cerca de las malformaciones congénitas externas, así como estudiar la
asociación o relación entre variables cuantificadas, es decir expresar
numéricamente entre las variable de interés y las demás baribales de
estudio.

Descriptivo por que describe la distribución según características

epidemiológicas, perinatales.

2. Diseño de investigación

El diseño utilizado es de tipo observacional, transversal.

Es observacional no se controló La asignación de la unidad demuestra a un determinado

tratamiento o intervención , siendo por lo tanto el investigador un observador de lo que
ocurrió.

3. Población y muestra
Nuevo caso conmociona y sugestiona a los habitantes de Juliaca. En el
hospital de ésta ciudad se registró el nacimiento de un bebé con el rostro
completamente desfigurado, propio de una malformación congénita.
Dicho niño que nació sin vida, presentaba un ojo en la frente, los huesos
del cráneo no estaban completos, lo que prácticamente desfigura su
rostro. El bebé tendría unos 8 meses de formación.
El cadáver de este niño fenómeno, se encuentra en la Morgue Central
del Hospital Carlos Monge Medrano, mientras que sus progenitores no
fueron identificados, es más, lo habrían abandonado en el nosocomio
local por el temor generado por su aspecto físico.
El nuevo caso se presentó en la víspera, cuyos detalles de su
advenimiento no fueron revelados; sin embargo, hasta lo que va del
presente año se habrían registrado unos ocho casos según han sido
anotados en el registro personal del médico Jeremías Jara Atencia,
 quien nos explica que el registro de estos casos no serian los únicos en
la región Puno.
Casos similares ocurrieron en meses pasados, como el nacimiento
primero; de una bebe con piernas en forma de pez; otro con rostro de
cerdito, cuyo cadáver fue abandonado en plena vía publica en la
urbanización Taparachi.
Medio millar nacieron igual
Según los registros del doctor Jeremías Jara, en toda la región Puno ya
se habrían anotado unos 500 casos de niños nacidos con
malformaciones en los últimos 15 años, “no es tema nuevo ni cosa del
otro mundo como intentan explicar algunas personas, que inclusive
manifiestan que son mal presagio, lo que solamente son malformaciones
causadas por agentes externos o genéticos de las personas”,
argumentó.
Respecto a las causas, el médico Jara Atencia, explicó que estas
anomalías congénitas son diferentes a las anomalías genéticas
(hereditarios de padres a hijos). Dentro de las congénitas tienen muchas
causas por ejemplo algunas madres habrían utilizado medicamentos sin
consulta médica o automedicación usualmente practicado en farmacias
y boticas.

“Generalmente los daños se pueden causar dentro de los primeros 60

días de gestación, otra de las causa es la presencia de infecciones, malas
posiciones de la criatura dentro del vientre de la madre. Dentro de los
factores ambientales la radiación que generan las antenas de
telecomunicaciones es la que produce malformaciones, por eso que en
una etapa aparece por ejemplo un niño con muchos dedos y de hecho
aparecen de tres cuatro casos en esos mismos días por que se gestaron
en una misma época”, acotó Jara Atencia.

En ese sentido dijo que, es difícil identificar el tipo de radiaciones que

pueden producir estas malformaciones, pero enfatizó que todo tipo de
radiaciones se producen en las zonas de altura, por que las radiaciones
ionizantes no están a nivel del mar y estas se localizan en las partes altas,
por encima de los 2 mil metros sobre el nivel del mar, donde se encuentra
nuestra región. (http://www.losandes.com.pe/oweb/Politica/20080910/15614.html)
Es transversal, porque se evalua la variable dependiente y la variables independientes en un
solo momento o periodo de tiempo en que ocurrio el estudio

2.- FACTORE DE SEXO QUE INFLUYE EN MALFORMACIONES CONGENITAS DE LOS IEMBROS EN

RECIEN NACIDOS

1.2. JUSTIFICACION

No se encontró nada al respect

1.2.3 MARCO TEORICO

No se encontró nada al respecto

1.2.3.4 METODOLOGIA

NO SE ENCONTRO NADA AL RESPECTO