Alteraciones geneé ticas,

cromosoé micas y genoé micas

Materia: Genética

Maestra: María Fernanda Higareda Hoyos

Alumna: Cirenia San Juana Muñoz López

25/11/2017
Alteraciones geneé ticas
Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se
sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.

Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o

padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente
genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su material
hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia.

Estas enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde el

nacimiento, tratándose entonces de una enfermedad congénita y hereditaria, o
bien por alguna alteración a lo largo de la vida del individuo, por la acción de
agentes mutagénicos, de virus, etc. sólo pueden ser hereditarias si afectan al
tejido germinal encargado de formar los óvulos y los espermatozoides; cualquier
alteración que sólo afecte a células somáticas no podrá ser hereditaria.

Causas de las enfermedades genéticas

Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas se pueden
resumir en las siguientes:

1. Genes trasmitidos de padres a hijos.

2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.

3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.

4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el

embarazo.

Personas de riesgo
Las parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.

Las personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.

Las mujeres que presentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.

Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50 años.

Las personas que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.

Las parejas consanguíneas.

Las personas que han estado en contacto con agentes capaces de producir
mutaciones (radiaciones, sustancias químicas, etc.).

Algunas enfermedades genéticas frecuentes

* Cáncer: Enfermedad cuyas causas no pueden ser atribuidas a una sola razón,
pero parte de los variados tipos de cáncer tiene su origen en ciertos genes
llamados ONCOGENES, que desencadenan la independización de algunas
células que empiezan a dividirse y a utilizar recursos y espacios de células
sanas, llegando a destruir los órganos que afectan, pudiendo, además, extenderse
a otros órganos (METÁSTASIS).

* Enfermedad de Alzheimer: Provoca la degeneración del sistema nervioso central

a nivel del encéfalo, lo cual origina la pérdida de diversas capacidades humanas,
desde la memoria, hasta las funciones motoras y sensitivas.

* Distrofia de Duchenne: Enfermedad progresiva que provoca la degeneración de

la musculatura esquelética.

* Hipercolesterolemia: Aumento de los niveles de colesterol en sangre,

responsable de la formación de placas arteriales, trombos, etc.

* Enfermedad de Tay-Sachs: Enfermedad metabólica que impide el desarrollo del

sistema nervioso.

* Trisomía del 21: Conocida como Síndrome de Down o mongolismo, se

caracteriza por serios problemas físicos, incluyendo trastornos cardíacos y retraso
mental.

* Hemofilia: Incapacidad de coagular la sangre.

*Fibrosis quística: Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los

pulmones y el sistema digestivo.

*Enfermedad de Huntington: Afección heredada en la que las neuronas se

degeneran con el transcurso del tiempo.

*Anemia falciforme: Conjunto de enfermedades que causa que los glóbulos rojos
se deformen o destruyan.

*Talasemia: Enfermedad sanguínea caracterizada por cantidades inferiores a las

normales de una proteína transportadora de oxígeno.
*Síndrome X frágil: Enfermedad genética que provoca deficiencia intelectual.
Alteraciones cromosoé micas
Las mutaciones cromosómicas o cromosomopatías son alteraciones en el número
de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores
durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las
primeras divisiones del cigoto.

Las anomalías cromosómicas generalmente se producen cuando se da una

alteración en la distribución de los cromosomas del bebé. ... Cuando existe una
copia adicional de uno de los cromosomas, se denomina trisomía. La anomalía
cromosómica más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down

Enfermedades cromosoé micas

Estas enfermedades se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas,
como pérdida o deleción cromosómica y encontramos las siguientes:

Síndrome de Down o trisomía 21: debida a la presencia de una copia adicional de

la zona crítica en 21q22.1, que puede deberse a una trisomía 21 en más del 94%
de los casos, una translocación con otros cromosomas (heredado o no) en el
3.3%, la coexistencia de una línea celular con la trisomía 21, otras, lo que se
denomina mosaicismo en el 2.4%.

Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja,

braquicefalia, facie aplanada, epicanto, orejas pequeñas con hélix plegado y
protrusión lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita en el
50%, malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y
neoplasias hematológicas. Debe descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas
y anchas, presentan clinodactilia de meñiques y surco palmar transverso, en pies
hay surco plantar tibial, e hipermovilidad articular.

Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de tres cromosomas

18. También hay una correlación con edad materna avanzada. El pronóstico de
sobrevida es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen retraso severo de
crecimiento, hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía,
micrognatia, orejas pequeñas, esternón corto, cardiopatías severas, sobreposición
de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en balancín, uñas hipoplásicas,
malformaciones renales y criptorquidia.

Síndrome de Patau o trisomía 13: debida a la presencia de tres cromosomas 13.

Se relaciona con edad materna avanzada, es clínicamente muy severa y
generalmente letal antes de los tres meses de edad. El fenotipo incluye
malformaciones del sistema nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia,
fisura labiopalatina, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas y renales,
agenesia de cuero cabelludo, hemangiomas, criptorquidia y útero bicorne.

Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: debida a la deleción parcial de un segmento

del brazo corto del cromosoma 4 que involucre 4p16.3. Presentan retraso severo
de crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil característico con el puente nasal
alto, nariz ganchuda, filtrum corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo,
fisura labiopalatina y orejas de implantación baja. Coloboma del iris, hipertelorismo
e inclinación antimongoloide de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo
pulmonar, hernia diafragmática, mesenterio común, hipoplasia renal, hipospadias y
retraso de la edad ósea.

Síndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la deleción parcial de un segmento del

brazo corto del cromosoma 5 que involucre 5p15.2. Aunque la mayoría de las
deleciones ocurren como mutaciones de novo, en alrededor de un 12% resultan
de una translocación presente en uno de los padres. Microcefalia, fascie redonda,
hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo,
micrognatia, orejas de implantación baja, cardiopatía congénita, e hipotonía, con
severo retardo psicomotor. En recién nacidos el llanto agudo similar al maullido de
un gato es muy sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.

Síndrome de Turner o monosomía X: presencia de un sólo cromosoma X, también

pueden verse diversas alteraciones estructurales en un cromosoma X y no es rara
la presencia de dos o más líneas celulares diferentes. Talla baja, disgenesia
gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos, uñas angostas, cúbito
valgo, paladar ojival, tórax ancho, malformaciones renales y cardiovasculares.
Tienen mayor riesgo de desarrollar otitis media, hipertensión, enfermedad tiroidea
y diabetes. Hay un riesgo aumentado de algunos trastornos en el desarrollo de
lenguaje, conducta neuromotora y aprendizaje. Infertilidad.

Síndrome Klinefelter o 47,XXY: presencia de un cromosoma X adicional en un

varón. Los rasgos clínicos en niños son mínimos y el diagnóstico puede retrasarse
hasta la adolescencia, por talla alta, trastornos de aprendizaje y testículos
pequeños. Infertilidad.
Alteraciones numeé ricas
EUPLOIDÍAS: Cuando una célula contiene en su núcleo un número de
cromosomas múltiplo de 23 (n).

HAPLOIDES: n = 23

DIPLOIDES: 2n = 46

POLIPLOIDES: 3n = 69, 4n = 92, etc.

ANEUPLOIDES: Cuando las células no contienen en su núcleo un número de

cromosomas múltiplo de 23 y presentan ganancia o pérdida de cromosomas. Las
principales son las monosomías y trisomías, que por lo general están causadas
por ausencia de disyunción.

MONOSOMÍAS: SINDROME DE TURNER

TRISOMÍAS

SINDROME DE DOWN (Cromosoma 21)

SÍNDROME DE EDWARDS (Cromosoma 18)

SÍNDROME DE PATAU (Cromosoma 13)

SÍNDROME XXX

SÍNDROME DE KLINEFELTER
Alteraciones estructurales

TRANSLOCACIONES: Es el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos.

TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS: Cuando las roturas ocurren en dos cromosomas diferentes y se

produce un intercambio mutuo de material genético. Los portadores de este tipo de translocación
suelen tener fenotipos normales sin embargo su descendencia puede presentar una trisomía
parcial o una monosomía parcial y un fenotipo anormal.

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS: Se producen cuando los brazos largos de dos cromosomas

acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) no homólogos se unen por el centrómero y los
brazos cortos se pierden.
DELECIONES: Son roturas cromosómicas con la consiguiente pérdida de material
genético. Son clasifican en terminales e intersticiales.

Si ADN = ABCDEFG

Entonces: D. TERMINAL = ABCDE

D. INTERSTICIAL = ABEFG

SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRI DU CHAT)

Descrito por el característico llanto del niño, a medida que el niño crece el llano
suele hacerse menos obvio, lo que dificulta el diagnóstico. Se debe a una deleción
del brazo corto del cromosoma 5.

SINDROME DE WOLF - HIRSCHHORN

Se debe a una deleción distal del brazo corto del cromosoma 4.

DUPLICACIONES: Son excesos de material genético y suelen tener
consecuencias menos graves que las deleciones

INVERSIONES: Es el resultado de dos roturas en un cromosoma, seguidas por la

reinserción del fragmento perdido en su lugar de origen, pero en sentido inverso.
Pueden ser Pericéntricas (si incluye el centrómero) o Paracéntricas ( si no incluye
el centrómero).
Alteraciones genoé micas
Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un individuo, es
decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de
cromosomas al que es propio de su especie.

No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material

genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación
anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos
individuos con un número de cromosomas impropio de la especie.

Tipos de mutaciones genómicas

Si se produce una alteración del número normal de dotaciones cromosómicas
estamos antes lo que se llama euploidia que puede ser:
Monoploidía: si existe un solo cromosoma de cada pareja. Ésta es la condición
normal de algunas especies sin que se haya producido mutación. Aunque el caso
de que individuos diploides sufran monoploidías es poco habitual, se ha detectado
en algunas especies de plantas.

Poliploidía: si el organismo posee más de un juego completo de cromosomas. Así

hablamos de triploides, tetraploides, etc. La poliploidía es más frecuente en
vegetales que en animales. Los poliploides vegetales suelen ser más grandes por
lo que el ser humano provoca artificialmente la poliploidía para su beneficio, y hoy
día la mayoría de variedades gigantes de fresones, tomates, trigo... que existen en
el mercado, tienen este origen.

Si afecta al número de uno solo de los cromosomas estamos ante una

aneuploidía.

En el hombre, existen varios síndromes provocados por la no separación de una

pareja de cromosoma homólogos durante la meiosis, con lo cual permanecen
unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina
trisomía, es decir un individuo con un cromosoma triplicado.

También puede ocurrir que en un gameto falte un tipo de cromosoma, por lo que
dará lugar a una monosomía. La falta de un cromosoma autosómico es letal, pero
sí es posible que falta un cromosoma sexual.