1.

Defina los siguientes términos:

a) SEGREGACIÓN

Separación o disyunción de cromosomas homólogos en gametos

diferentes (materno, paterno) en la meiosis. Por lo tanto, solo una de las
dos copias de los genes presentes en un organismo se distribuye a cada
gameto (óvulo o espermatozoide) que produce, y la asignación de las
copias de los genes es al azar. Este concepto se aplica en la segunda ley
de Mendel.

c) TRANSMISION INDEPENDIENTE

Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos.

En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelas que
controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier
otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación,
combinándose de todos los modos posibles.

b) DOMINANCIA

Carácter hereditario "predominante", por el que la información genética de un solo alelo es

suficiente para crear en la descendencia una manifestación genotípica. Es el que se manifiesta en el
fenotipo.

d) RECESIVIDAD

Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo
dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del
mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen.
i) FENOTIPO

Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares. El

fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y
morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el
color de ojos, etc., pero además de los rasgos que hacen al
desarrollo físico también incluye a aquellos asociados al
comportamiento y a determinadas actitudes.

... via Definicion ABC

https://www.definicionabc.com/ciencia/fenotipo.php
h) GENOTIPO

Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El

término también puede referirse a los dos alelos heredados de
un gen en particular. El genotipo se expresa cuando la
información codificada en el ADN de los genes se utiliza para
fabricar proteínas y moléculas de ARN. La expresión del
genotipo contribuye a los rasgos observables del individuo, lo
que se denomina el fenotipo.

g) ALELO

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede

tener un gen (un miembro de un par), localizado en una
posición específica (llamada locus) en un cromosoma
determinado

e) HETEROCIGOTO

Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo

locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el
individuo por ser diploide tiene en cada uno de los
cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos
formas diferentes de un gen en particular (hibrido).

f) HOMOCIGOTO

Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de

cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es
decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un
rasgo dado en los dos cromosomas homólogos (raza pura)
2. Francisco padece de acondroplasia. Se casa con María quien es fenotípicamente
normal, si tuviera tres hijos, diga:
a) ¿Cuál es la probabilidad que ninguno de ellos este afectado por esta
enfermedad?
b) ¿Cuál es la probabilidad de que todos ellos resulten afectados?

ACONDROPLASIA Enfermedad de tipo de herencia autosómica dominante

manifiesta en estado heterocigoto, producida por una
gen FGFR3, importante en el crecimiento lineal de lo
Manifestaciones clínicas:

 Brazos y piernas cortas

 Cabeza y frente grandes
 Dedos en tridente
 Puente nasal deprimido


DATOS
Varón ( ): Acondroplasia Aa
(Herencia autosómica dominante)

Mujer ( ): Normal fenotípicamente aa

ELABORARACION DEL CUADRO DE
PUNNETT
a)
A a

a Aa aa
a Aa aa

Como resultado del cuadro de Punnett, se puede ver que la probabilidad para
que para que solo uno de los hijos resulte afectado es de 50%=2/4=1/2

1 hijo 2/4 = ½=50% (aa)

La probabilidad de
3 hijos ½ x ½ x ½ = 1/8 que ninguno resulte
afectado es: 1/8

b)
A a

a Aa aa
a Aa aa
 En el cuadro de Punnett se observa que para un solo hijo la probabilidad de
que resulte afectado es 50%.

1 hijo 2/4 = ½=50% (Aa)

La probabilidad de que
3 hijos ½ x ½ x ½ = 1/8 todos resulten
afectados es: 1/8

3. Rocío tiene 28 años de edad, ella tiene una hermanita que falleció por la
enfermedad de Tay- Sachs, que es fatal a los 6 años. Los padres de Rocío y
Marita son primos hermanos. ¿Cuál es la probabilidad de que Roco sea
portadora heterocigótica de la enfermedad de Tay-Sachs?

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS Enfermedad de tipo de herencia autosómica recesiva, es

decir que se manifiesta en estado homocigoto. Se debe a
una mutación del gen HEXA que codifica la subunidad alfa
de la enzima hexosaminidasa A. Manifestaciones clínicas:

 Desnutrición
 Sordera
 Espasticidad
 Dificultad para alcanzar etapas del desarrollo
 Muerte temprana

Padres primos hermanos

DATOS
Varón ( ): Aa
Ambos son portadores de la
enfermedad

Mujer ( ): Aa
ELABORARACION DEL CUADRO DE
PUNNETT
a)
A a

A AA Aa
a Aa aa

Como se observa en el cuadro de Punnett la probabilidad que tiene un hijo

de ser heterocigoto (portador) es 50%=2/4=1/2 (Aa)

La probabilidad de que Rocío sea

portadora heterocigótica es: 1/2