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Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas.

Ahora sabemos que está en


nuestros genes. James Watson

Distrofia muscular de duche y Backer

La distrofia muscular de Duchenne y backer(DMD) es una enfermedad neuromuscular


caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la
degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. La DMD afecta principalmente al
sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones. Las mujeres
son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras
presenta formas moderadas de la enfermedad

La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y está provocada por anomalías en
el gen DMD (Xp21.2), que conducen a la completa deficiencia de distrofina, una proteína sub-
sarcolémica.

La Distrofina. Es una proteína estructural en el músculo que está codificada por el gen DMD y
es la más grande del genoma humano. Actúa como un amortiguador, como un tipo de
pegamento. Se une a la membrana del músculo y ayuda a mantener la estructura de las células
musculares.

Diagnostico

El cuadro clínico o exploración física

Incapacidad de cerrar los parpados con fuerza,incapacidad de caminar sin marcha de pato,
incapacidad de caminar en puntillas, incapacidad de levantar de la silla sin utilizar los brazos
estos son unos de las puebras que se realiza para la el diagnostico en la exporacion física

historial familiar

Se le pregunta a la familia si alguien mas en la familia ah sufrido algo parecido

Pruebas de laboratorio

Se recolecta en un tubo sin aditivo una muestra de sangre periférica para realizar la prueba de
Creatinina quinasa valor normal 0,7 a 1,2 mg/dl se sospecha de una distrofia muscular cuando
este supera mas de 100 a 200 veces (valor aproximado 70 mg/dl)

La Creatinina quinasa es una enzima que se encuentra en corazón, cerebro, músculo


esquelético y algunos otros tejidos. Ante una lesión o daño muscular se liberan cantidades
importantes de CK hacia la sangre

También se realiza la prueba de aldolasa que también se va a encontrar de 100 a 200 veces
elevada .

La aldolasa es un enzima que actúa sobre la glucosa, permitiendo la obtención de energía. Se


encuentra distribuido por todo el organismo, aunque principalmente se encuentra en el tejido
muscular.
Análisis molecular por MLPA (multiplex
ligation probe amplification)
Los tipos de mutaciones del gen DMD es deleciones 72% y
duplicaciones 7% el resto son inserciones o mutaciones puntuales

La zona donde se produce mas mutaciónes son en el exón 45 a 53, solo


el 0.6% de gen es exones lo demás son intrones de gran tamaño

MLPA permite la detección simultanea de deleciones y duplicaciones de los 79


exones del gen. Mlpa es un procedimiento de cuantificación relativa en una reacción
de pcr multiple se usa para determinar el numero de copias de 50 secuencias de
ADN

La tecina se basa en el uso de dos sondas de oligonucleoidos. Si la sonda secuencia


dianaa, esta en la muestra, las dos sondas de oligonucleótidos hibiridan y se ligan a
enzimas ligasas termoestables. El producto ligado se amplifica por PCR y se analiza
mediante electroforesis capilar. SSe obtiene picos que representa la amplificación de
casa exon

Se extrae leucocitos de sangre periférica con anticuagulante edta,. Posteriormente se


obtiene el ADN y se lo desnaturaliza en tubos de PCR, luego se añade las sondas de
oligonucleótidos para la hibridación y ligacion, luego se realiza la reacción de pcr y
por ultimo se analiza los productos en una electroforesis capilar
Si existe mutaciones en el gen DMD no es necesario realizar biopsia muscular para
confirmar

Si presenta elevación de las cifras de Ck en suero, signos y síntomas de DMD pero


el test genético es negativo, el siguiente paso de diagnostico es la realización de la
biopsia muscular

Biosia muscular

Para realizar este examen el paciente puede estar despierto. Hay dos tipos de biopsia de
músculo:

 Una biopsia por punción implica introducir una aguja dentro del músculo.
Cuando se retira la aguja, queda un pequeño pedazo de tejido en ella. Se puede
necesitar más de una punción con aguja para obtener una muestra
suficientemente grande.
 Una biopsia abierta implica hacer una pequeña incisión en la piel y dentro del
músculo. Luego, se retira el tejido muscular.