NUTRIGENÉTICA Y

NUTRIGENÓMICA

Imagen: http://www.alimmenta.com/blog-dietetica-nutricion-barcelona/
Nature: 25 de abril de 1953
Estructura del ácido desoxiribonucleico,

Se describe por primera vez la estructura en doble

hélice del ADN

Los científicos revelaron el misterio de la molécula que

contiene la información necesaria para que cualquier
organismo vivo nazca y se desarrolle, resolviendo el
funcionamiento del código genético iniciando una era
de avances sin precedentes en la biología.
 LOS INDIVIDUOS REACCIONAN DIFERENTE FRENTE A LA
MISMA DIETA VARIANDO LA SUCEPTIBILIDAD A
ENFERMEDADES.

EL CONOCIMIENTO DEL GENOMA HUMANO SIGNIFICÓ EL

PRIMER PASO PARA EL ESTUDIO DE LAS INDIVIDUALIDADES
(Abril del 2003. 20000 – 25000 genes)
Ciencias ómicas:

Fuente: Rev Chil Nutr Vol. 39, Nº1, Marzo 2012

 GENES - POLIMORFISMOS
Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip) es
una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina(C)
o guanina (G)) de una secuencia del genoma.

Se considera Polimorfismo de nucleótido simple snp si la variación, siendo pequeña, es de mas de una
base pero en ambos casos, involucra a mas del 1% de la población, si en menor al 1% es una
MUTACIÓN PUNTUAL

LA DIVERSIDAD DEL GENOMA

DENTRO DE UNA MISMA ESPECIE
HACE QUE CADA INDIVIDUO SEA
ÚNICO E IRREPETIBLE

La cadena de ADN en 1 difiere de

la del ADN en 2 en un sólo par de
bases

De SNP model by David Eccles (gringer), CC BY 4.0, NHttps://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=2355125

 GENES - POLIMORFISMOS

*Cuando los polimorfismos afectan a las células somáticas y no a las

reproductoras no se transmiten a la descendencia, es decir, no son hereditarias
(es el caso de la mayoría de los cánceres).

Los polimorfismos con alteración del fenotipo, pero que no influyen a la

susceptibilidad a enfermedades, determinan las características diferenciales
entre los individuos de una misma especie, como la estatura, el color del pelo y
de los ojos, el grupo sanguíneo, etc.

los polimorfismos se utilizan para la identificación de individuos y han dado

lugar al término conocido como «huella genética»

Entre dos personas hay más de 20 millones de nucleótidos de

diferencia, que se agrupan en 1.400 regiones del genoma.

* http://www.dfarmacia.com/farma/ctl_servlet?_f=37&id=13031745
 GENES - POLIMORFISMOS

Hace 500 000 años, los Neandertales migraron de África a Europa

Hace 100 000 años, los que se quedaron, migraron a Europa encontrándose y
mezclándose hasta la extinción de los primeros pocos miles de años después.
Aprox el 2% del genoma de los actuales no africanos es de origen Neardertal
* http://www.dfarmacia.com/farma/ctl_servlet?_f=37&id=13031745
http://www.ehu.eus/ehusfera/genetica/2014/02/02/el-genoma-de-los-neandertales-esta-en-nosotros/
 GENES - POLIMORFISMOS

EJEMPLOS:

Los grupos sanguíneos AB0

El factor Rh
GENOTIPO + AMBIENTE = FENOTIPO

Imagen: http://ilevolucionista.blogspot.com/2011/12/envejecimiento-entrevista-joao-pedro-de.html
El estudio del genoma humano está
contribuyendo a determinar cuál es
el efecto de la dieta sobre nuestros
genes y por qué las personas
responden de forma diferencial a
determinados nutrientes.
Nutrigenética
¿Cómo responden los genes frente a una dieta determinada?.
¿Qué rol cumplen los polimorfismos y los efectos
epigenéticos, que influyen en todos los niveles, es decir en la
transcriptómica, la proteómica y la metabolómica?

Nutrigenómica:
Influencia de los nutrientes en la expresión de los genes.
¿Qué genes son inducidos y cuáles son reprimidos frente un
determinado nutriente?
 Los macronutrientes, micronutrientes y los
componentes bioactivos que no son nutrientes
(flavonoides, polifenoles, colorantes, espesantes,
antioxidantes, saborizantes, plaguicidas, entre otros),
pueden participar en la regulación de la expresión
génica en respuesta a cambios en la cantidad o tipo
de nutrientes de la dieta consumida, con efectos
benéficos o dañinos para la salud.

Rev Chil Nutr Vol. 39, Nº1, Marzo 2012

 GENÓMICA NUTRICIONAL

Hay grandes diferencias en la respuesta de cada persona

a los diferentes nutrientes afectando la eficacia de las
recomendaciones dietarias.
El conocimiento de las interacciones entre el genoma y
los nutrientes a nivel molecular parece ser el camino
para identificar las diferentes respuestas a un nutriente
o dieta.
La genómica nutricional estudia la interacción de los
alimentos y sus componentes con el genoma de los
individuos a nivel molecular, celular y sistémico

http://www.teinteresa.es/Microsites/Pregunta_al_medico/Alimentacion/vicentelahera/nutrigenetica-nutrigenomica_0_1100290090.html
 GENÓMICA
NUTRICIONAL

NUTRIGENÉTICA NUTRIGENÓMICA

GEN NUTRIENTE
Polimorfismos

Expresión
genética
NUTRIENTE GEN

INTERACCIÓN
DESTINO Y PAPEL DE LOS NUTRIENTES EN LA CÉLULA

Fuente: Gómez. (2007) OFFARM. Vol. 26 Núm. 4 Abril 2007

RECEPTORES NUCLEARES

Proteínas que constituyen el estímulo para la expresión de un gen.

tienen un ligando que lo une al DNA otro a inhibidores o activadores y otro a

ligandos específicos

PPARα y PPARγ proporcionan un nexo molecular entre nutrición y la

expresión génica. Ambos receptores juegan un papel clave en la
homeostasis lipídica regulando tanto el catabolismo (PPAR α) como el
anabolismo (PPARγ) de lípidos.

Los lípidos no sólo son sustrato o producto de la maquinaria metabólica,

sino reguladores de la expresión génica. Esto proporciona sustento a las
especulaciones que asignan al tipo de grasa dietaria un rol condicionante de
la actual epidemia de obesidad y diabetes de tipo 2
 SREBPs:

Familia de factores de transcripción : gen SREBP-1 y SREBP-2

SREBP-1, predominante en hígado, para factores que, en respuesta a la

insulina, codifican para enzimas lipogénicas y glucolíticas (GK) regulando
la síntesis de TG y AG

SREBP-2 expresado en forma ubicua, especialmente para factores que

regulan la síntesis de colesterol.

Dietas altas en FRUCTUOSA y en GRASA SATURADA, estimulan su

activación y los PUFAs la disminuyen

Rodríguez-Cruz et al Mecanismos moleculares de acción de los ácidos grasos poliinsaturados y sus beneficios en la salud. Revista
de Investigación Clínica (2005) Vol 57 N. 3, 457-472
 PPAR: α ẟ γ

Familia de proteínas que en roedores induce la proliferación de peroxisomas

pero en otros animales, incluido humanos, cumple un papel importante en la
regulación de vías metabólicas relacionadas con el balance energético
(metabolismo lipídico. gluconeogénesis y termogénesis)

Aumentan concentración de HDL, favorecen lipooxidación y sensibilidad a

la insulina.

PUFAs estimulan la expresión de UCPs

Rodríguez-Cruz et al Mecanismos moleculares de acción de los ácidos grasos poliinsaturados y sus beneficios en la salud. Revista
de Investigación Clínica (2005) Vol 57 N. 3, 457-472
 Ligandos: LCFAs, PUFAs, retinaldehido, leucotrieno B4 ACTIVACIÒN de transportadores
(LTB4), prostagandina A1 (PGA1), …. de AG del espacio extracelular al
citoplasma.
1
ACTIVACIÒN de CPT1 que
PPAR Expresión
permite ingreso de AG a
mitocondria para β-oxidación
génica diversa
incluyendo REPRESIÒN de CCA reguladora
proteínas con de la síntesis de AG.
función
reguladora ACTIVACIÒN de PDK4 que
fosforila e inactiva a la Piruvato
4 deshidrogenasa frenando
PPAR-RXR metabolismo aerobio
2

3
DNA

núcleo El ejercicio aumenta la

expresión de PPAR

1. Unión de ligandos al PPAR deriva en cambio conformacional

2. PPAR se heterodimeriza con otros receptores como receptor retinoide x (RXR) y se libera de represores
3. El complejo PPAR-RXR se une al DNA en región PPRE
4. Se inicia la transcripción o represión de genes en función del coactivador reclutado
El ácido docosahexaenoico (22:6 n-3, DHA) y el ácido eicosapentaenoico
(20:5 n-3, EPA) ejercen su acción a través de la interacción con
receptores con lo cual generan respuestas reguladoras

Los carbohidratos modulan genes a través de los elementos de

respuesta a carbohidratos (ChREBP) y así, el hígado decide si los
carbohidratos van hacia una vía glicogénica o si se expresan enzimas que
intervienen en la lipogénesis .

El resveratrol, que también se encuentra en el vino tinto, en fresas,

arándanos y moras, tiene propiedades beneficiosa para la salud como
antiinflamatorio, anticancerígeno, antitrombótico, entre otros. (93, 94).
Se ha descubierto que puede alargar la vida, al parecer, debido a que
estimula genes asociados con la longevidad que producen proteínas del
tipo SirT nucleares y mitocondriales cuya función es mantener frenado el
proceso de apoptósis y al mismo tiempo aumentar la resistencia a
condiciones de estrés por parte de la célula

Rev Chil Nutr Vol. 39, Nº1, Marzo 2012

 Acción de las antocianinas sobre el metabolismo y perfil lipídico en ratas
suplementadas con aceite de Chía (Salvia hispánica L)*

HÍGADO
El ALA no redujo la expresión génica de
SREBP-1, efecto atribuido al EMM,
planteándose que la ingesta de
antocianinas, de un modo dosis
dependiente, además de incrementar la
expresión génica de PPAR-α, limita la
biosíntesis de lípidos al inhibir
directamente a acetil CoA carboxilasa
(ACC) e indirectamente la expresión de
ACC y FAS mediante la supresión de
SREBP-1c.

*SIXTO REYNA. Tesis para optar el grado de Doctor en Ciencia Animal. UNALM 2016
 Acción de las antocianinas sobre el metabolismo y perfil lipídico en ratas
suplementadas con aceite de Chía (Salvia hispánica L)*

Glándula mamaria
Expresión relativa de SREBP - 1

La suplementación con un EMM

incrementa la expresión génica de
SREBP-1 en la glándula mamaria de
ratas lactantes favoreciendo la
mayor concentración de grasa y de
PUFAs n-3 en la leche, en beneficio
del neonato

*SIXTO REYNA. Tesis para optar el grado de Doctor en Ciencia Animal. UNALM 2016
 NUTRIENTES Y SU RELACIÓN COMO LIGANDOS DE FACTORES NUCLEARES

PPARS= proliferadores peroxisomales; SREBP= proteínas que unen elementos de respuesta a esteroles; LXR= receptor X hepático; HNF4= factor
nuclear hepático 4; ChREBP= proteínas que une elementos de respuesta a carbohidratos; FXR= receptor X farnesoide; USF= factor que estimula
lectura reversa; CEBPs= proteína que une elementos de respuesta de aumentadores CCAAT; RAR= receptor de ácido retinoico; RXR= receptor X
retinoico; VDR= receptor de vitamina D; PXR= receptor X de pregnano; NF-ATs= receptor nuclear de células T activadas; IRP1 y 2= proteínas
reguladoras de hierro; MIF1= factor de transcripción que responde a minerales; ER= receptor de estrógenos; NF-k B= receptor nuclear kappa B; AP1=
Activador de proteínas; CAR= receptor constitutivo de androstanos.

Fuente: Sanhueza J. & Valenzuela A. (2012) Rev Chil Nutr Vol. 39, Nº1, Marzo 2012
Marti et al. Avances en nutrición molecular: nutrigenómica y/o nutrigenética. Nutr. Hosp. (2005) XX (3) 157-164
EVOLUCIÓN DE LAS CIENCIAS NUTRICIONALES.

Fuente: Gómez. (2007) OFFARM. Vol. 26 Núm. 4 Abril 2007