HERENCIA DEL SEXO

La determinación del sexo es un interrogante con historia;

SUMARIO
desde siempre se ha querido saber cómo y porqué unos son
machos y otras hembras. Hoy se sabe bastante, pero no se
concluye aún en el conocimiento de algunos temas.
Tema Página
Se sabe que al momento de la fecundación y luego de la
unión de los pronúcleos masculinos y femeninos,
indiscutiblemente determinado el sexo del nuevo individuo. El
queda
1. Determinación 65
del Sexo
huevo o cigota irá creciendo y desarrollando por sucesivas mitosis
y mantendrá la información genética, adquirida en el momento
de la fecundación, en todas sus células. 2. La Herencia en
Comenzarán a diferenciarse sus órganos y se encontrará la relación con
siguiente originalidad: mientras cada primordio celular tiene un el sexo 71
único destino, el primordio germinal cuyas células gonadales se
han originado en el endodermo del saco vitelino, posee dos
3. Influencia del sexo
en la herencia 74
altenativas: ovarios o testiculos.
La potencial capacidad de cada organismo y de cada
célula germinal a desarrollar en el sentido femenino o masculino,
 Problemas
expresada en la "ley de potencia bisexual de ambos sexos" por Suplementarios 79
Hartmann (1939), significa que sin tener en cuenta el sexo
genético, todo huevo o cigota puede desarrollar hacia
hembra o macho, ya que posee la información necesaria.
Muller (1932) estableció la base para la compresión del
problema, al proponer la existencia de dos tipos de genes con
acción sobre el fenotipo sexual:

 genes que deciden el sexo, en los cromosomas

sexuales.

 genes básicos para el sexo, con loci en

autosomas y alosomas.

64
 1 Determinación del Sexo

La determinación del sexo de un individuo se produce en la

fecundación y luego de la anfimixis y depende del gameto aportado
por cada progenitor. El huevo o cigota crecera o desarrollara por
mitosis sucesivas y mantendrá la información genética en todas sus
células.

El cigoto formado contendrá el complemento autosómico

característico de la especie más un par de cromosomas sexuales.

Algunos animales carecen de cromosomas sexuales

diferenciados, éstos presentan homocigosis o heterocigosis de los
genes determinantes del sexo.

A) DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA:

Cuando se Observa el complemento cromosómico completo

o cariotipo de células de ambos sexos normales, se comprueban dos
hechos:

• Cada especie tiene un cariotipo característico, que difirien entre

ellos en forma, tamaño y número.

• Dentro de cualquier especie cada sexo tiene un cariotipo

característico.

La presencia de cromosomas especiales o cromosomas

sexuales, originan las diferencias cariotípicas entre machos y
hembras, debido a la notable diferencia en tamaño y forma del par
sexual.
La diferenciación de los cromosomas sexuales consiste en que
en uno de los sexos este par de cromosomas reviste características
normales, es decir, los dos miembros del par homólogo son idénticos
morfológicamente, en tanto que en el sexo contrario los dos
cromosomas de este mismo par son diferentes.

Existen distintos sistemas de determinación cromosómica del

sexo, siendo los más difundidos:

SISTEMA XX-XY
SISTEMA XO-XX
SISTEMA ZZ-ZW

65
 • SISTEMA XX-XY Sistema
xx-xy
El hombre, los demás mamíferos y la mosca Drosophila
melanogaster tienen este mecanismo de determinación sexual.
Los machos de estas especies son poseedores de un
cromosoma X y un cromosoma Y (es decir, cromosomas
heterólogos) en cada núcleo de las células somáticas. Las hembras
tienen dos cromosomas X .
El cromosoma X es portador de genes responsables de
muchos rasgos; en cambio, el cromosoma Y, más pequeño y de
forma distinta, contiene fundamentalmente los genes que inician la
determinación sexual masculina.
El sexo poseedor del par desigual se denomina
HETEROGAMÉTICO ESTRUCTURAL.. Esta denominación indica la
posibilidad de producir dos clases diferentes de gametas en relación
al par cromosómico sexual, unas portadoras del cromosoma X y otras Gametas posibles en el Sexo
portadoras del cromosoma Y: Heterogamético

n n
autosomas autosomas
+ “o” +
X Y

El complemento cromosómico sexual de las hembras Gameta posible en el Sexo

mamíferas, cuyo par sexual consta de dos cromosomas X, se Homogamético
denomina HOMOGAMÉTICO ESTRUCTURAL y producirá una sola clase
de gametas en relación al par cromosómico sexual, todas
portadoras del cromosoma X.

n Morfología cromosómica
autosomas
+
X

Morfología de los cromosomas X e Y.

Los cromosomas sexuales están constituídos por “grandes CROMOSOMA X

segmentos” homólogos y “pequeños segmentos” no homólogos o
diferenciables

Porción
porción homóloga
homóloga porción
no homóloga
CROMOSOMA Y

66
 UBICACIÓN DENOMINACIÓN
• SISTEMA ZZ-ZW
Segmento diferencial del X Genes ligados al sexo
Este sistema se utiliza fundamentalmente en las aves, y con
las letras Z y W se designan los cromosomas sexuales. Este último es Sistema
Segmento
exclusivo diferencialya
de las hembras delque
Y los machos
Genesposeen un par de ZZ-ZW
holándricos
cromosomas sexuales Z similares entre sí. u hologínicos
Los machos producen un solo tipo de espermatozoides que
contiene siempre el mismo cromosoma sexual (por ello se designa
Segmento
al sexo masculino homólogo de X e Y
como homogamético), Genes parcialmente
mientras que las hembras
producen dos tipos de ovocitos que difieren ligados
en al
el sexo
cromosoma
sexual que contienen.
Por consiguiente, el sexo femenino, en la aves, es
heterogamético.
El cromosoma W tiene sólo un pequeño segmento que
Hembra Macho
recombina con el Z. El resto del cromosoma está casi totalmente
ocupado por ADN pobre en genes, lo cual se manifiesta como Determinación del sexo en
"heterocromatina"; o sea, cromatina fuertemente teñida, visible con aves
técnicas especiales. ZW ZZ

Z W Z

Ovocitos con Ovocitos con Espermatozoides

cromosoma Z cromosoma W (solamente con
cromosoma Z)

Machos ZZ Hembras ZW
De este modo, en todas las aves conocidas, la
determinación de uno u otro sexo se realiza cuando los
espermatozoides (que contienen siempre el mismo cromosoma
sexual Z) pueden fecundar ovocitos que contengan el cromosoma
W o el Z, dando lugar respectivamente a hembras (ZW) o a machos
67
 Similitudes y diferencias con los mamíferos

En los mamíferos, los cromosomas sexuales X e Y son

diferentes en tamaño; el X es más grande y el Y es pequeño y
heterocromático. De manera similar a lo que ocurre en las aves, los
cromosomas X e Y intercambian segmentos en una pequeña
región recombinante (o pseudoautosómica), que es la que forma
un segmento apareante desde el principio de la meiosis.

Los cromosomas X de mamíferos tan distintos como el ratón

y el ser humano, contienen genes similares y cantidades parecidas
de ADN. Es decir, el cromosoma X está "conservado" entre los
mamíferos. De manera similar, el cromosoma Z de las aves también
está conservado.
A pesar de las similitudes superficiales entre los cromosomas
Z y W de las aves con los cromosomas X e Y de los mamíferos, hay
importantes diferencias. La diferencia más obvia entre los
cromosomas sexuales de aves y mamíferos reside en el sexo del
individuo que porta los cromosomas sexuales diferentes entre sí
(sexo heterogamético). Como ya hemos visto, en las aves esto
sucede con la hembra y en los mamíferos con el macho.

Durante la meiosis, en los espermatocitos de los mamíferos

los cromosomas X e Y forman un cuerpo denso llamado "cuerpo
XY", fácilmente visible al microscopio óptico.

68
 Este hecho es bien diferente de lo que aparece en los
ovocitos de las aves, donde los cromosomas Z y W nunca se
condensan de esta manera. La condensación del par XY está
vinculada al silenciamiento de los genes de estos cromosomas en
etapas tempranas de la división meiótica, y es de fundamental
importancia para la formación de gametas (y por lo tanto para la
fertilidad) en los machos de los mamíferos, resultando letal para los
espermatocitos si este estado de "inactividad" se transmite
accidentalmente a otros cromosomas.

Finalmente, el grupo de genes que lleva el cromosoma X de

los mamíferos es sustancialmente diferente del que lleva el
cromosoma Z de las aves.
B) DETERMINACIÓN NO GENÉTICA DEL SEXO :

En algunos organismos depende del ambiente en el que viven.

En Dinophylus el mecanismo que determina el sexo está relacionado
con el tamaño de los huevos, (los huevos grandes producen hembras;
los pequeños, machos).

En algunas plantas se observó que en la expresión de los genes

intervienen factores, como cambios en la duración del día, de la
temperatura, etc, que afectan a varios procesos hormonales y
químicos.

C) DERTERMINACIÓN GÉNICA DEL SEXO:

El sexo no sólo esta determinado por los cromosomas sexuales

y los genes que estos poseen, sino que estos están en compleja
interacción con genes autosómicos.
La base para comprender esta interacción se basa en la
existencia de dos tipos de genes con acción sobre el fenotipo sexual:

1) genes que determinan el sexo, con loci en los cromosomas sexuales.

2) genes básicos para el sexo, con loci en autosomas y alosomas.

D) OTROS :

Existen especies en la que el sexo está dado por el número de

conjuntos cromosómicos que determina el tipo de desarrollo de los
huevos. Las hembras provienen de huevos fecundados diploides, y los
machos de óvulos no fecundados que se dividen asexualmente
(partenogénesis).

• por fertilización se originan hembras

• por partenogenia se originan machos

69
 Inactivación al azar
INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X y COMPENSACIÓN DE
del cromosoma X
DOSIS

En todos los mamíferos, uno de los cromosomas X permanece

Xm Xp
condensado. Aparece como una masa que se tiñe intensamente
con los colorantes nucleares, adyacente a la membrana del
núcleo, llamada corpúsculo de Barr o cromatina sexual (por Murray
Barr que lo descubrió en las neuronas del gato hembra). El
corpúsculo de Barr solamente se encuentra en las células de la
hembra y nunca en las de los machos, en condiciones normales.
Correspondería al fenómeno de compensación de dosis, según la
hipótesis de Lyon.

El significado citológico de la cromatina sexual o corpúsculo

de Barr es, simplemente, el resultado de la heterocromatización
positiva (inactivación) de uno de los cromosomas X presentes en las
Células con Células con
células de los mamíferos. el X materno el X paterno
inactivado inactivado
Esta inactivación se realiza en estadíos tempranos del
desarrollo, en cada una de las células de los embriones femeninos y
afecta a cualquiera de los dos cromosomas X; es al azar. Todas las mosaico
células descendientes de aquella en que la inactivación tuvo lugar,
tendrán el mismo cromosoma X inactivo.

Gen Xist o XIST

El resultado de la inactivación al azar del cromosoma X, es
centrómero
que las hembras son mosaicos, que constan de dos poblaciones
celulares distintas con un orígen común; en una población de células
el cromosoma inactivo será el que procede de la madre (X m) y en las
otras el paterno (Xp).
Región
Xic
A nivel molecular, la iniciación de la inactivación del
cromosoma X se debe a la existencia de un gen Xist o XIST, en una
región denominada centro de inactivación del X (Xic), que sólo se
expresa en el X inactivado.

Ubicación del centro de

inactivación Xic y del gen Xist
en el cromosoma X

70
 2 Herencia en Relación con el Sexo

HERENCIA RELACIONADA CON EL SEXO

A) Loci sobre los cromosomas sexuales

1-Herencia totalmente ligada al sexo o ligamiento total al X.

2-Herencia holándrica o ligamiento total al Y

3-Herencia parcialmente ligada al sexo

A) - Loci sobre los cromosomas sexuales

1 - Herencia totalmente ligada al sexo o ligamiento total al x Herencia totalmente ligada al sexo

Son responsables de este tipo de herencia los genes que se

encuentran ubicados en el segmento no homólogo del cromosoma
X en mamíferos, Drosophila, etc y en su análogo Z, en las aves. Segmento diferencial o propio del
cromosoma X
Los individuos de sexo heterogamético (machos en el caso de
mamíferos y hembras en el caso de aves), son considerados como
hemizigoticos para los genes ligados al sexo.

En el sexo heterogamético todos los genes ligados al sexo, ya

sean dominantes o recesivos, efectúan su aparición en el fenotipo.
Existen numerosos genes responsables de caracteres ligados al sexo.
Son ejemplos en humanos, la ceguera a distintos colores
(daltonismo), el albinismo, la hemofilia, etc; en el gato y en el
hamster el color anaranjado del pelaje, en las aves (especialmente
en Gallus domesticus) este tipo de herencia tiene especial
importancia en el proceso de diferenciación sexual de pollitos a
edad temprana.

Herencia de un carácter ligado al sexo.

El carácter representado es el color del cuerpo en Drosophila, (rasgo

ligado al sexo): cuerpo amarillo (y) y cuerpo tipo común (y+). Los
círculos grisados corresponden a individuos de fenotipo "tipo
común", los círculos blancos a individuos de cuerpo amarillo. El
cromosoma X se representa por una barra de color negro y el Y por
una J invertida.

71
 Ejemplo 21

y+ y+ y
P
XX, hembra tipo XY, macho
común amarillo

y+ y
G

y+
F1 y+ y

La descendencia F1 será toda, machos y hembras, fenotípicamente tipo

salvaje. Las hembras heterocigotas y los machos hemicigotas
dominantes.

2 - Herencia holándrica o ligamiento total al Y Herencia holándrica

Los genes holándricos se ubican en el segmento diferencial del

cromosoma Y. En los oganismos en los que el macho es el sexo
heterogamético, el cromosoma Y es transmitido por el padre a todos
los hijos varones y solamente a ellos.

En el sistema ZZ-ZW, los genes presentes en el segmento

diferencial del cromosoma W se denominan hologínicos, lo cual
significa que se transmiten de madres a hijas.
En este tipo de herencia tres condiciones deben tenerse en
consideración:

• que sólo aparezca en el sexo heterogamético estructural.

• que se transmita a los descendientes del mismo sexo.
• que no aparezca en individuos de sexo homogamético
estructural.

Herencia de un rasgo holándrico

En el segmento diferencial del cromosoma Y está localizado

el gen IC productor de la ictiosis. La enfermedad pasa del padre a
todos los hijos varones, como se muestra en la figura siguiente.

72
 Porción
no homóloga u
holándrica del
cromosoma Y

3 - Herencia parcialmente ligada al sexo Herencia parcialmente

ligada al sexo
Los cromosomas sexuales (X e Y) y (Z y W) poseen,
morfológicamente, una porción homóloga. Los genes cuyos loci se
encuentran en dichos segmentos son los responsables de la herencia
parcialmente ligada al sexo.
Durante la meiosis los segmentos homólogos se aparean y el Porciones homólogas de los
material genético que portan puede recombinarse por cromosomas X e Y
entrecruzamiento de la misma manera que los loci homólogos de los
autosomas, en la profase I de la meiosis.

73
 3 Influencia del Sexo en la
Herencia
El sexo de un individuo puede influir en la manifestación
fenotípica de caracteres que no tienen ningún tipo de relación con
el sexo.

1 - Herencia influída por el sexo

Los genes que determinan este tipo particular de herencia

pueden encontrarse en cualquiera de los autosomas o en las
porciones homólogas de los cromosomas sexuales y la dominancia
del factor depende del sexo del individuo.
Así ocurre en ovinos con la herencia del carácter mocho o
ausencia de cuernos, siendo el carácter mocho dominante en las
hembras y recesivo en los machos.

Ejemplo 22: Carácter: presencia o ausencia de cuernos en los

ovinos
Herencia influída por el
Alelos : Con cuernos: C1 sexo
Sin cuernos: C2

Genotipos Machos Hembras

Posibles
C1 C1 Con cuernos Con cuernos

C1 C2 Con cuernos Sin cuernos

C2 C2 Sin cuernos Sin cuernos

74
 2- Herencia limitada a un sexo Herencia limitada a un
sexo
Los rasgos limitados a un sexo se deben a genes
autosómicos que se encuentran en ambos sexos pero sólo puede
expresarlo uno de ellos.

Este efecto se debe en los animales superiores a la

conformación anatómica que impide en de dicho carácter.

Ejemplos:

• Producción de leche en hembras (a pesar de tener ambos

sexos el material genético para dicho rasgo, sólo las hembras
pueden expresarlo)
• Postura de huevos.
• Superovulación
• Criptorquidismo en equinos

La letalidad puede estar también limitada por el sexo. Existe

un factor letal en los ratones que, en las hembras heterocigóticas se
manifiesta por la presencia de manchas canosas en el pelaje. El no
haber machos que muestren este pelaje y la desviación de la
relación de sexos respecto de 1:1 en las segregaciones son
pruebas de que se trata de un alelo letal en heterocigosis para los
machos pero no para las hembras.

75
76