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Introducción:
Muy buenos días compañeros y profesora, en las películas hemos visto como numerosos
científicos han manipulado el ADN para crear monstruos o para modificarse ellos mismos. De
acuerdo a esto ¿Sabemos que realmente significa intervenir en la información genética y
cuáles son sus efectos? En la realidad, esto sería de gran importancia para el tratamiento de
las enfermedades genéticas y, por fortuna, la ciencia está en busca de una solución: La terapia
génica. ¿Les suena? Con mis compañeros les iluminaremos un poco más esto.
Mutaciones:
Si se presentan en las células que producen los óvulos o los espermatozoides, pueden
heredarse; si las mutaciones se presentan en otros tipos de células, no se heredan. Ciertas
mutaciones pueden producir cáncer u otras enfermedades.
Las mutaciones surgen no solo de los errores en la replicación, sino también del daño al ADN
mismo. Los factores ambientales, como la radiación y los agentes químicos, también causan
daños en el ADN, así como aumentan la frecuencia de las mutaciones.
Otras pueden traer efectos positivos, debido a que las mutaciones son la fuente de variabilidad
genética y promueven la evolución.
Sin embargo, algunos cambios en los genes pueden llegar a afectar el funcionamiento de una
proteína que desempeñe funciones de gran importancia para las células. En esos casos, dicho
cambio en el ADN es el desencadenante una enfermedad.
Tal es el caso de la anemia falciforme, que el cambio de un solo nucleótido afecta totalmente
la función final de la hemoglobina. Se traduce en vez de glutamato, valina.
Efectos de la Aplicación
Problemas de la aplicación
La naturaleza de la propia terapia génica y sus vectores, implica que en muchas ocasiones los
pacientes deben repetir la terapia cada cierto tiempo porque ésta no es estable y su expresión
es temporal.
Trastornos multigénicos: representan un reto muy grande para este tipo de terapia, ya que se
trata de enfermedades cuyo origen reside en mutaciones en varios genes, y aplicar el
tratamiento se encontraría con las dificultades clásicas de la terapia multiplicadas por el
número de genes a tratar.