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Objetivos:

-Comprender y analizar que es la terapia génica y cuál es su importancia para el tratamiento de


las enfermedades.

-Conocer las aplicaciones de esta y cuál es el efecto sobre el organismo.

Introducción:

Muy buenos días compañeros y profesora, en las películas hemos visto como numerosos
científicos han manipulado el ADN para crear monstruos o para modificarse ellos mismos. De
acuerdo a esto ¿Sabemos que realmente significa intervenir en la información genética y
cuáles son sus efectos? En la realidad, esto sería de gran importancia para el tratamiento de
las enfermedades genéticas y, por fortuna, la ciencia está en busca de una solución: La terapia
génica. ¿Les suena? Con mis compañeros les iluminaremos un poco más esto.

Mutaciones:

Una mutación es una alteración en la secuencia de nucleótidos de la estructura del ADN


denominada gen.

Si se presentan en las células que producen los óvulos o los espermatozoides, pueden
heredarse; si las mutaciones se presentan en otros tipos de células, no se heredan. Ciertas
mutaciones pueden producir cáncer u otras enfermedades.

Causas de la mutación genética

Las mutaciones surgen no solo de los errores en la replicación, sino también del daño al ADN
mismo. Los factores ambientales, como la radiación y los agentes químicos, también causan
daños en el ADN, así como aumentan la frecuencia de las mutaciones.

En la replicación, sabemos que la ADN polimerasa tiene actividad de exonucleasa, es decir,


corrige sus propios errores eliminando nucleótidos mal apareados. Esta revisión mejora la
fidelidad de la replicación del ADN en un factor de 100, pero no es infalible, ya que algunos
nucleótidos mal incorporados escapan a la detección y se convierten en una falta de
coincidencia entre la cadena recién sintetizada y la cadena plantilla.

Efectos de las mutaciones

La mayoría de las mutaciones no tiene efectos positivos ni negativos en el organismo en que


ocurren. Estas mutaciones se llaman mutaciones neutrales. Los ejemplos incluyen las
mutaciones puntuales silenciosas. Son neutrales porque no cambian los aminoácidos en las
proteínas que codifican, pues como recordaran el código genético es degenerado o
redundante.

Otras pueden traer efectos positivos, debido a que las mutaciones son la fuente de variabilidad
genética y promueven la evolución.

Sin embargo, algunos cambios en los genes pueden llegar a afectar el funcionamiento de una
proteína que desempeñe funciones de gran importancia para las células. En esos casos, dicho
cambio en el ADN es el desencadenante una enfermedad.
Tal es el caso de la anemia falciforme, que el cambio de un solo nucleótido afecta totalmente
la función final de la hemoglobina. Se traduce en vez de glutamato, valina.

Efectos de la Aplicación

Problemas de la aplicación

La naturaleza de la propia terapia génica y sus vectores, implica que en muchas ocasiones los
pacientes deben repetir la terapia cada cierto tiempo porque ésta no es estable y su expresión
es temporal.

Trastornos multigénicos: representan un reto muy grande para este tipo de terapia, ya que se
trata de enfermedades cuyo origen reside en mutaciones en varios genes, y aplicar el
tratamiento se encontraría con las dificultades clásicas de la terapia multiplicadas por el
número de genes a tratar.

Entre los principales obstáculos de esta aproximación se encuentra la dificultad de dirigir el


material genético específicamente a aquellas células o tejidos donde hace falta que el gen
ejerza su función, o que la regulación del gen introducido se aproxime a la forma en que se
regula el gen en las personas sanas.

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