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Herencia mitocondrial
La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el
interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior
celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también
contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las
alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas
enfermedades que se transmiten con un patrón característico debido a que las
mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer
afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la
enfermedad (figura 1), mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre
afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad (figura 2).
Mutación de novo
Una mutación de novo es una mutación que
aparece por primera vez en una familia. Ni los
padres ni los abuelos presentan esta alteración
genética. Es el resultado de una mutación nueva en
una célula germinal de los padres (óvulo o
espermatozoide) o en el zigoto (ver figura 1).
Genes
Tienen elementos que indican de
dónde a dónde se tiene que leer, y
su contenido determina la
composición de las proteínas que
se forman.
Se encuentran en los cromosomas,
en el núcleo de las células.
Tenemos 23 pares de cromosomas
(para formar cada par heredamos un cromosoma del padre y otro de la madre), y
de ellos, 22 pares son autosomoas y 1 par son cromosomas sexuales (XX en el
caso de las mujeres y XY en el de los hombres).
Los cromosomas contienen ADN altamente empaquetado.
El ADN de cada célula consta de 3.000 millones de bases nucleótidas(A-adenina,
T-timina, G-guanina, y C-citosina), que son las letras con las que se escribe la
información genética.
Todas nuestras células contienen dos copias completas de esta información
genética, una copia de origen paterno y otra copia de origen materno.
Dominate
En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el
que uno enmascara la expresión es posible tres combinaciones de alelos —
genotipo AA, Aa y aa. Si los individuos homocigóticos AA y aa muestran diferentes
formas para una característica y los individuos heterocigóticos Aa son idénticos al
fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es
dominante o que muestra dominancia sobre el alelo a, y a se dice que es recesivo
con respecto a A.1 Es un concepto clave en las leyes de Mendel y en la genética
clásica. Muchas veces el alelo dominante fabrica códigos por una proteína
funcional mientras el alelo recesivo no lo hace.
Recesivo
Si los alelos son diferentes, el alelo dominante se expresa, mientras que el efecto
del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado. En el caso de un
trastorno genético recesivo, un individuo debe haber heredado las dos copias del
alelo mutado para que la enfermedad esté presente.