INTRODUCCIÓN

Un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna

enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta
identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos),
que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología. Todo síndrome es
una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones
semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico porque tales
manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas. De este
modo, es común diferenciar entre formas primarias y secundarias de un mismo
síndrome. Las formas primarias corresponden a aquellos síndromes no relacionables
con una etiología o enfermedad conocida, mientras que las formas secundarias son
aquellos síndromes con etiologías conocidas o al menos vinculadas clínicamente con
otra enfermedad.
El presente trabajo consta de 3 cuadros descriptivos de enfermedades como el
síndrome de Marfan que es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a
distintas estructuras del cuerpo, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos
sanguíneos, el síndrome de Cotard, también llamado delirio de negación o delirio
nihilista, es una enfermedad mental relacionada con la hipocondría, el afectado por el
síndrome de Cotard cree estar muerto (tanto figurada como literalmente), estar
sufriendo la putrefacción de los órganos o simplemente no existir, en algunos casos el
paciente se cree incapaz de morir y el síndrome de proteus que causa un crecimiento
excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados
de tumores en la mitad superior del cuerpo. El nombre de la afección hace alusión al
dios griego Proteo que podía cambiar de forma. Debe distinguirse de
la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen con la que guarda algunas
similitudes.
Estos datos son orientadores sobre las expectativas del aprendizaje académico,
pero evidentemente, no sirven para conocer las características propias de una persona
concreta, ni aclaran qué aspectos de las distintas baterías o pruebas son los más
significativos. Hay un hecho por encima de todos que conviene destacar, la
investigación biológica demuestra la existencia de una gran variabilidad individual entre
las personas con los síndromes anteriormente mencionados, aunque existan una serie
de características comunes entre ellas. Igualmente, muestran aspectos comunes con
otras personas que poseen estas enfermedades. Todo ello significa que la tarea que
tenemos por delante es grande si queremos detectar cuáles son la peculiaridades y
características consiguientes a la patología de dichas enfermedades, y cómo estas
características se expresan en una persona concreta que, en función de sus propios
rasgos biológicos y de su devenir ambiental específico, posee una reaccionabilidad y
personalidad propias e intransferibles. Sólo así conseguiremos que nuestros programas
de educación e intervención sean más ajustados y, por tanto, más eficaces.
Cuadro 1. Síndrome de Marfan
Definición Etiopatologia Signos y Síntomas Tratamiento Pronostico Acciones de Complicaciones
enfermería

Es un trastorno El síndrome de Marfan es Las personas con el Los problemas Las complicaciones • Solicitar la ayuda de la 1.-Regurgitación
del tejido causado por defectos en síndrome de Marfan visuales se deben tratar relacionadas con el familia en la comprensión aórtica
conectivo. Este es un gen llamado fibrilina-1. generalmente son altas con cuando sea posible. corazón pueden del lenguaje del paciente, 2.-Ruptura aórtica
el tejido fortalece Este gen juega un papel brazos y piernas delgadas y Vigile la escoliosis, acortar el período de si procede
las estructuras importante como pilar largos, y dedos en forma de especialmente durante vida de las personas • Dar una orden simple 3.-Endocarditis
corporales. Los fundamental para el tejido araña (llamado los años de la con esta bacteriana
cada vez, si es el caso
trastornos del conectivo en el cuerpo. El aracnodactilia). Cuando adolescencia. enfermedad. •Utilizar palabras simples y 4.-Aneurisma aórtico
tejido conectivo defecto en el gen también estiran los brazos, la Los medicamentos Sin embargo,
frases cortas, si procede disecante
afectan los causa crecimiento longitud de éstos es mayor para disminuir la muchas personas
• Estar de pie delante del 5.-Agrandamiento de
sistemas excesivo de los huesos que su estatura. frecuencia cardíaca viven hasta los 60
esquelético y largos del cuerpo. Las Otros síntomas abarcan: pueden ayudar a años y más. El paciente al hablar la
cardiovascular, al personas con este prevenir el estrés en la período de vida se • Utilizar cartones con base de la aorta
1.- Un tórax que se hunde o dibujos, si es preciso
igual que los ojos síndrome tienen estatura sobresale, llamado tórax en aorta. Para evitar puede extender más 6.-Insuficiencia
y la piel. elevada y las piernas y lesionar la aorta, las con un buen cuidado • Proporcionar un refuerzo
embudo (tórax excavado) o cardíaca
manos largas. La forma personas con esta y cirugía. y una valoración positiva,
pecho de paloma (tórax en 7.-Prolapso de la
como ocurre este quilla). afección deben si procede
válvula mitral
crecimiento exagerado no abstenerse de
2.-Pie plano. 8.-Escoliosis
se ha comprendido bien. participar en deportes
Otras áreas del cuerpo Paladar muy arqueado y dientes de contacto. Algunas 9.-Problemas de visión
que resultan afectadas apiñados. personas pueden
abarcan: 3.-Hipotonía. necesitar cirugía para
1.-El tejido pulmonar 4.-Articulaciones que son reemplazar la válvula y
2.-La aorta demasiado flexibles (pero los la raíz aórtica.
codos pueden ser menos Las personas con el
3.-Los ojos, provocando La
flexibles). síndrome de Marfan que
piel
tengan afecciones de
4.-El tejido que cubre la 5.-Dificultades de aprendizaje. las válvulas cardíacas
médula espinal. 6.-Movimiento del cristalino pueden necesitar
En la mayoría de los del ojo de su posición normal antibióticos antes de
casos, el síndrome de (luxación). someterse a
Marfan se transmite de 7.-Miopía. procedimientos dentales
padres a hijos para prevenir la
(hereditario). Sin embargo, 8.-Mandíbula pequeña y baja
endocarditis (infección
hasta el 30% de los (micrognatia).
de las válvulas).
pacientes no tiene un 9.-Columna que se curva hacia Igualmente, se debe
antecedente familiar, lo un lado (escoliosis). vigilar muy de cerca a
cual se denomina 10.-Cara estrecha y delgada las mujeres
"esporádico". En los casos embarazadas
esporádicos, se cree que Muchas personas con quetengan este
el síndrome es ocasionado síndrome de Marfan sufren síndrome, debido al
por un nuevo cambio de dolores crónicos en los incremento de la tensión
genético. músculos y las sobre el corazón y la
articulaciones. aorta.
Cuadro 2. Síndrome de Cotard
Definición Etiopatologia Signos y Síntomas Tratamiento Diagnostico Acciones de Complicaciones
enfermería

Se define como un Se dice que este trastorno se • Su cuerpo no existe, por Aunque el tratamiento no El diagnóstico del Brindar amplio
trastorno mental, en asocia a alteraciones lo cual solo vive de es sencillo, puede ser sindrome de Cotard apoyo psicológico al
el cual la persona neurobiológicas, ya que suele manera irreal, en su tratado al encontrar la se basa primero en paciente y atención
piensa que está ocurrir que quienes sufren las imaginación. combinación descartar causas a los familiares para
muerta, sin estarlo. alucinaciones presentas farmacológica adecuada orgánicas, es decir, que cooperen en el
Es decir, asegura su alteraciones en diversas • Creer que se está para cada caso en tumores cerebrales, manejo y
quedando sin sangre.
no existencia. zonas del cerebro. particular. Usualmente, se demencias, psicosis tratamiento del
Principalmente, es • Piensa que sus órganos se utilizan fármacos postraumáticas… paciente.
un tipo de delirio, encuentran en antidepresivos, como lo es Cooperar con el
que también es También, se origina una descomposición. la mirtrazapina o médico de la
hiperactividad en la El diagnóstico debe
conocido como
amígdala, daños en zonas
• Creer que bajo su piel se antipsicóticos, como la
hacerlo un
unidad, mediante la
delirio nihilista o de encuentran gusanos, en olanzapina. observación y la
la negación. Es tempero-parentales,
consecuencia, al punto psiquiatra. interrelación
poco común, pero si inhibición en la parte paciente-enfermero
anterior.
prefrontal izquierda del Los fármacos se deben
se han documentado
cerebro, entre otros aspectos. • Afirma que se está elegir dependiendo de cada El pronóstico para
(a), para realizar el
algunos casos con muerto diagnóstico de la
Así mismo, se reduce la caso, ya que no existe un estos pacientes es
el pasar de los años. enfermedad de
dopamina en los receptores • Cree que no necesita tratamiento generalizado complicado de
base y determinar
de la misma. alimentarse, debido a que para el mismo que sea determinar.
las causas de la
El nombre del está muerto. exitoso. Por otro lado, si Depende en buena
crisis, en el menor
parte de la gravedad
síndrome viene
El paciente padece alteración • Creer que es inmortal. los fármacos no son
de sus creencias.
tiempo posible.
dado gracias al Aunque principalmente se efectivos, se puede tratar
neurólogo francés en la intensidad de sus con terapias Algunos han llegado
emociones, pierde energía sufren delirios, los síntomas de
Jules Cotard, quien electroconvulsivas, las hasta a procurarse
vital y es dominado por la este síndrome van más allá de
fue el que lo cuales se ha demostrado su propia muerte,
negatividad. Esto puede dar eso. El paciente cae en
descubrió. El que pueden ser eficaces en como ocurrió con el
paso al síndrome de Cortard. depresión, presenta ideas de
descubrimiento estos casos. mencionado primer
suicidio, pierde el apetito,
vino dado luego de caso documentado
presenta ausencia de dolor y se
que varios pacientes de Síndrome de
encuentra cargado de
con trastornos Cotard, el de
pensamientos negativos.
psiquiátricos Madmoiselle X,
mostraran los quien, convencida
delirios que lo de que no tenía por
caracterizan. qué comer, ya que
estaba muerta,
terminó por morir de
hambre. En otras
ocasiones, la
remisión del
síndrome es
espontánea.
Cuadro 1. Síndrome de Proteus
Definición Etiopatologia Signos y Síntomas Tratamiento Pronostico Acciones de Complicaciones
enfermería

Es una enfermedad Es un síndrome genético no • Hemihipertrofia de Es una enfermedad Si exámen físico y

congénita que causa hereditario, altamente las extremidades. progresiva y, por el presentan neoplasias, radiológico
un crecimiento variable de un individuo a • Tumores
momento, incurable. El esto acorta su anualmente para
excesivo de la piel y otro, Se debe a subcutáneos, que
tratamiento es paliativo esperanza de vida. El descartar la
un desarrollo anormal una mutación genética de y suele consistir en la principal objetivo es aparición de
crecen hasta ser
de los huesos, un gen AKT1 ubicado a lo resección de los mejorar la calidad de tumoraciones de
deformantes.
normalmente largo del cromosoma 14.El tumores deformantes o vida del enfermo, por puedan ser de
acompañados • Macrodactilia. la amputación de lo que la asistencia índole maligno.
síndrome aún está en fase
de tumores en la
de estudio y se desconoce • Piel corrugada miembros psicológica forma
mitad superior del debido a su exageradamente parte del tratamiento,
cuerpo. El nombre de exactamente a desarrollados. ya que es una
crecimiento
la afección hace qué cromosoma o Asistencia psicológica. enfermedad
excesivo.
cromosomas implica, así
alusión al dios
como el gen y el locus. Sí se • Asimetría corporal. altamente deformante
griego Proteo que Los pacientes que y el paciente
podía cambiar de sabe que el fenotipo de las • Problemas presentan trastornos necesitará ayuda
forma. Debe personas que padecen esta cardíacos. cardiovasculares son para sobrellevarla.
distinguirse de enfermedad cambia con la • Cráneo con tratados
la neurofibromatosis o edad. Afecta por igual a osificación blanda. farmacológicamente.
enfermedad de Von ambos sexos. Es • Problemas de
Recklinghausen con autosómica recesiva. columna
la que guarda (escoliosis, cifosis),
algunas similitudes. Aún no está determinada pelvis y cadera.
cual es la estructura • Estrabismo.
cromosómica que está • Genitales
implicada en esta afección, anormales.
pero se conoce que este
síndrome no tiene afinidad
• Manchas de color
café con leche por
por sexo raza y es de tipo todo el cuerpo.
progresiva y degenerativa. Verrugas.
• Retraso mental
(diagnosticado sólo
en un 20% de los
enfermos)
No todos los signos aparecen
en un mismo individuo, puesto
que el síndrome presenta una
alta variabilidad de un
individuo a otro.
 ANEXOS

Figura 1. Sindrome de Marfan. Tomado de https://www.verdelive.com/noticias/sindrome-de-marfan-

causas/

Figura 2. Sindrome de Proteus. Tomado de www.everystockphoto.com/photo.php?imageId=2415070

Figura 3. Sindrome de Cotard. Tomado de www.everystockphoto.com/photo.php?imageId=2415070