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1. Autismo. Introducción
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Leo Kanner apuntó dos ideas en cuanto a la etiología. Por una parte habló de un
aspecto constitucional y por otra parte enfatizó oto ambiental al decir que los padres
de estos niños solían ser intelectuales, nivel socio-económico elevado, de carácter
obsesivo y temperamento poco afectivo, más bien frío. Esto último provoco que se
hicieran responsables a los padres del desarrollo de esta patología. Actualmente, en
la medida que la psiquiatría y la psicología infantil se ha ido desarrollando, se ha
podido desmentir que el nivel intelectual, social y económico influya, y lo mismo
respecto al carácter de los padres, pues las estructuras de carácter de los padres son
muy variadas. En el transcurso de los años, la etiología del autismo ha sido, y
todavía es, en parte desconocida. Los neurólogos y los psiquiatras organicistas han
mantenido firmemente la hipótesis constitucional y orgánica; por el contrario los
psicoanalistas, sin negar el aspecto constitucional, han subrayado el factor
psicológico interrelacional con el medio familiar. En los últimos años las dos
tendencias, la organicista y la psicológica, han tenido puntos de contacto. Ambas
creen que se puede considerar un factor multigenético, es decir, que pueden
intervenir varios aspectos genéticos. Los estudios de neuroimagen metabólicas (PET
y SPECT) evidencian una disminución de las neuronas con funciones de conexión en
el córtex principalmente del lóbulo frontal y afectación del tálamo. Esto quiere decir
que hay una disminución de las neuronas que ayudan a conectar las vivencias
sensoriales con las emocionales, con lo que no se llega a organizar un sentido de
los actos y vivencias y da lugar a la dificultad de empalizar con las personas y
concienciar las propias acciones y emociones. Desde la teoría psicoanalítica se
considera que estos niños, en el transcurso del primer año, han sufrido una
alteración en la relación con la madre que no les ha permitido conectar las vivencias
sensoriales con las emociones y tomar conciencia del sentido emocional de la
interrelación con los padres. Esto les bloquea, como ya hemos dicho, el proceso de
representación mental de las vivencias y emociones y por tanto del pensamiento. El
hecho de enfatizar la alteración en las primeras relaciones emocionales con la madre
no quiere decir que se culpe a la madre del entorno autista. Los psicoanalistas
coinciden con determinados neurobiólogos que consideran que las neuronas de
conexión se desarrollan con las interrelaciones emocionales con el medio, sin negar
una especial dificultad constitucional en estos niños.
A lo largo de muchos años de trabajar con niños afectados de autismo infantil,
diversos profesionales con formación psicoanalítica y neuropediátrica coinciden en
pensar que estos niños tienen algo constitucional, aunque hoy por hoy no saben
exactamente qué es, pero que parece ir en el sentido descrito anteriormente, lo que,
como dice P. Hobson, daría lugar a una dificultad de identificación con las personas.
Aunque el trabajo realizado con niños autistas, así como las observaciones de
lactantes normales y de niños autistas realizadas (N. Abelló de Bofia), han mostrado
que en estos niños hay un fallo de conexiones muy primitivas entre las sensaciones
alrededor de la boca, de la vista, del tacto y del oído con la vivencia de contacto
emocional con la madre. Esto dificulta que estas conexiones primitivas, primero
experimentadas a un nivel físico, se transformen en experiencias mentales y que, en
consecuencia, los procesos de identificación, primero con la madre y luego con las
demás personas, a nivel mental no tengan lugar. Debido a todo ello no pueden
llegar a sentirse personas con una identidad propia, lo que los mantiene en un
estado de indiferenciación con el mundo que les rodea. El fallo de conexiones
3. Criterios diagnósticos
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4. El trastorno autista
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A. Un total de 6 (o más) ítems de (1), (2) y (3), con por lo menos dos de
(1), y uno de (2) y de (3):
(1) Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por
dos de las siguientes características:
(a) Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no
verba-les, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y
gestos reguladores de la interacción social
(b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al
nivel de desarrollo
(c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas
disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de
interés)
(d) falta de reciprocidad social o emocional
(2) Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos
de las siguientes características:
(a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaña-do
de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de
comunicación, tales como gestos o mímica)
(b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad
para iniciar o mantener una conversación con otros
(c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje
idiosincrásico
(d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo
social propio del nivel de desarrollo
(3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos,
repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de
las siguientes características:
(a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y
restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su
objetivo
(b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no
funcionales
(c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar
5. Síndrome de Rett
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7. Síndrome de Asperger
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Sin que ninguno de los dos lo supiese, un año después de la primera descripción del
autismo de Kanner (1943), un pediatra llamado Asperger (1991/1944) también
describió a cuatro niños con "psicopatía autista", que presumiblemente tenían
conductas autistas poco severas y un CI normal. Este informe escrito en alemán no
fue ampliamente conocido hasta la década de los 80 (Wing, 1981b). El término
diagnóstico fue incluido por primera vez en el DSM-IV (APA, 1994), y los criterios
para los deterioros cualitativos en la interacción social, los patrones de conducta y
actividades restrictivos y repetitivos, son idénticos que los del Trastorno Autista. En
contraste con este trastorno, los actuales criterios del Síndrome de Asperger establece
que no haya "evidencia significativa" de retraso en el desarrollo, de forma que el niño
usa palabras simples a los 2 años, y frases comunicativas a los 3. El CI normal o
cercano a la normalidad es también la regla, incluyendo actividades de autoayuda,
"conducta adaptativa" (diferente a la que se presenta en la interacción social), y
"curiosidad sobre el medio" en la infancia. La falta de una desviación clara en el
lenguaje usualmente lleva a un reconocimiento clínico más tardío que en otros
trastornos del espectro autista, lo que se debe, presumiblemente, a la conducta
adaptativa temprana normal o casi normal. (Volkmar & Cohen, 1991). Sin embargo, el
lenguaje en el Síndrome de Asperger claramente ni es normal ni típico. Los individuos
con Síndrome de Asperger normalmente tienen un habla pedante y pobremente
modulada, una pragmática no verbal o habilidades de conversación pobres, e intensa
preocupación sobre temas muy concretos tales como el tiempo atmosférico o los
horarios de ferrocarriles. Su habla es a menudo concreta y literal, y sus respuestas
normalmente "fallan el tiro". Algunos clínicos se han encontrado con individuos con
este patrón verbal que han sido etiquetados equivocadamente de Trastorno del
Lenguaje Semántico–Pragmático, en lugar de Asperger o autismo.
Socialmente, los individuos con Síndrome de Asperger son normalmente incapaces de
hacer amigos. A causa de sus interacciones sociales ingenuas, inapropiadas y
unívocas, son también ridiculizados a menudos por sus compañeros de edad. A
menudo dejan de intentarlo por el ridículo cruel al que son sometidos por los otros
niños, y permanecen en un aislamiento social extremo. Sin embargo, desean
honestamente el éxito en las relaciones interpersonales, y a menudo se quedan
aturrullados cuando no lo alcanzan. A menudo presentan déficits en la motricidad
gruesa y fina, incluyendo movimientos torpes y descoordinados, y posturas raras. Sin
embargo, la apraxia motora es un hallazgo inconsistente, y los tests formales de
habilidades motoras no diferencian el autismo de alto nivel funcional del síndrome de
Asperger. Clínicamente, el diagnóstico de síndrome de Asperger se da a menudo,
como una alternativa más aceptable para los niños con autismo de alto nivel funcional.
Este diagnóstico se usa cuando está presente una sintomatología autista significativa
desde el punto de vista clínico, incluyendo déficits en la interacción social recíproca,
en comunicación verbal o no verbal, o conducta, intereses y actividades
estereotipadas, pero no se cumplen todos los criterios para el diagnóstico de
espectro autista o TGD; por ejemplo, un niño que no cumple al menos 6 de los 12
posibles criterios para el diagnóstico de Trastorno Autista, o cuya aparición de la
sintomatología es posterior a los 36 meses. De la misma forma, se incluiría a niños
cuyos síntomas son atípicos o no son tan severos como para codificarlos bajo este
diagnóstico.
El Autismo Atípico/TGD-NE no es una entidad clínica diferente con una definición
específica, aunque tradicionalmente se ha pensado que los individuos a los que se les
ha dado este diagnóstico tienen síntomas menos severos. A menudo es usado como
un diagnóstico "por defecto" o de "cajón de sastre" cuando o hay información
Tests Metabólicos
Ha sido llevado a cabo un amplio abanico de determinaciones bioquímicas en orina, sangre,
y líquido cefalorraquídeo (l.c.r.) intentando identificar anormalidades metabólicas específicas
en individuos con autismo. Se incluyen estudios neonatales de errores en aminoácidos,
carbohidratos, purinas, péptidos, y metabolismo mitocondrial, así como estudios
toxicológicos. La concurrencia de síntomas similares al autismo informaba sobre individuos
con errores innatos en el metabolismo hecho considerar el uso de test de detección como
parte de la rutina de evaluación de pacientes con daños evolutivos severos. Sin embargo, el
porcentaje de niños con autismo en los que se haya probado un trastorno metabólico
identificable es probablemente menor del 5%. Por otro lado, se ha observado que muchos
individuos autistas tienen niveles elevados de serotonina en sangre y fluido cerebroespinal,
mientras otros tienen relativamente bajos niveles de serotonina. Se debe mencionar que
otros trastornos, como el síndrome de Down, trastornos de atención/hiperactividad, y la
depresión unipolar también se asocian con niveles anormales de serotonina. Existen
pruebas de que algunos individuos autistas tienen niveles elevados de beta-endorfinas, una
sustancia endógena parecida a los opiáceos. Se supone que aquellos individuos con una
tolerancia aumentada al dolor probablemente lo deben a niveles elevados de
beta-endorfinas. La mayoría de los análisis bioquímicos se usan en la actualidadsólo como
herramientas de investigación dentro de los esfuerzos actuales para comprender la biología
del autismo. Están indicadas ante un historial de letargia, vómitos cíclicos, crisis epilépticas
precoces, rasgos dismórficos o toscos, o retraso mental.
Tests Genéticos
De los trastornos cromosómicos encontrados en asociación con el autismo, la anormalidad
más comúnmente descrita en es la que afecta al brazo largo proximal del cromosoma 15
(15q11-q13), que aparece entre el 1 y el 4% de una serie de casos que cumplían los criterios
para el Trastorno Autista. Estas eran normalmente duplicaciones heredadas de la madre, o
pseudodiscéntrico 15 (duplicación invertida del cromosoma 15) u otros marcadores
cromosómicos atípicos, con una o dos copias extra del área aproximada que corresponde a
la típica delección de una región de cuatro millones de pares de bases del Síndrome de
Angelman (SA)/Síndrome de Prader Willi (SPW). Los pacientes 15q tienen típicamente de
moderada a profundo retraso mental. El análisis de ADN para el X frágil y estudios
cromosómicos de alta resolución (cariotipos) están indicados para el diagnóstico de
autismo, retraso mental (o si no se puede excluir la posibilidad de retraso mental), si existe
un historial familiar de X frágil o retraso mental sin diagnosticar o si se presentan rasgos
dismórficos. Se debería entender, sin embargo, que hay una pequeña probabilidad de
cariotipo o tests positivos de X frágil en presencia de autismo de alto nivel funcional. La
ausencia de tests genéticos positivos no excluye una posible base genética para el autismo.
Por lo tanto, aunque en la actualidad no es posible detectar el autismo con pruebas
prenatales, los padres de niños con autismo deben ser advertidos de que el riesgo de tener
un segundo hijo con trastornos del espectro autista aumenta casi 50 veces (de 1 cada 20 a 1
cada 10, comparado con 1 cada 1.000 a 1 cada 500 para la población general). La carencia
de una proteína MeCP2 que funcione correctamente causa problemas en el estrictamente
regulado patrón de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que
esto ocurre. Dicha proteína se relaciona con Trastorno de Rett.
Pruebas Electrofisiológicas
La prevalencia de epilepsia en una gran serie de niños con autismo preescolares se ha
estimado entre un 7 y un 14%, y la prevalencia acumulada en adultos se estima en entre un
20 y un 35% Los picos de aparición de crisis ocurren en la primera infancia y en la
adolescencia. El retraso mental, con o sin anormalidades motoras y la historia familiar de
3. AREA SOMATICA
(1) La medicación se emplea para reducir ciertos síntomas y conductas asociados al
autismo que tiene un carácter grave, de modo que faciliten el tratamiento psicosocial
(2) La medicación ha sido empleada para tratar los siguientes síntomas/conductas:
2.1. Anticomiciales (antiepilépticos) = Tratamiento de crisis convulsivas
2.2. Carbamacepina o ácido valproico = Crisis parciales convulsivas
2.3. Psicoestimulantes = Tratamiento de problemas atencionales e hiperactividad
2.4. Neurolépticos = Trastornos de conducta graves o aislamiento extremo
En un estudio reciente (Risperidone for autism spectrum disorder, O.S. Jesner; M.
Aref-Adib; E. Coren, 2007), se revisaba la eficacia y la seguridad de la risperidona
para personas con trastorno del espectro autista. Las medicaciones antipsicóticas
atípicas, incluyendo la risperidona, se han utilizado para la mejora de los síntomas y
del comportamiento y han mostrado resultados beneficiosos, particularmente en
ciertos aspectos del trastorno. Sin embargo, dada la naturaleza que presenta en
pacientes jóvenes, los riesgos de estas terapias potencialmente a largo plazo se
deben sopesar frente a las ventajas. Se eligieron todos los ensayos controlados
seleccionados al azar de risperidona vs. placebo para los pacientes con un
diagnóstico del trastorno del espectro autista. Se observaron evidencias de
beneficios con risperidona en cuanto a la irritabilidad, repetición y aislamiento
social. Sin embargo éstos se deben considerar frente a los efectos nocivos, siendo el
más prominente el aumento del peso.
4. AREA INTERPERSONAL
(1) Los aspectos interpersonales se refieren a la mejora de la socialización y
aprendizajes del niño; y se suelen dirigir tanto al colegio (educación especial) como
a la familia (orientación y grupos de apoyo).
(2) La educación especial escolar debe contar con un personal especializado en
estos trastornos, programas individualizados para cada niño, la participación
parental en los mismos y centrado en la adquisición gradual del lenguaje y la
socialización.
(3) El apoyo de la familia reúne la información/orientación a los padres sobre el
trastorno y la participación en grupos de padres o asociaciones de familiares con
miembros con autismo.
5. AREA CONDUCTUAL
(1) La terapia de conducta (p.ej: Lovaas, 1978) se utiliza para controlar los síntomas
no deseados, promover las interacciones sociales, incrementar la autoconfianza,
implementar el lenguaje y facilitar la conducta exploratoria y social.
(2) Uno de los enfoques más útiles en el autismo, de tipo conductual es el de Lovaas
(1978) dedicado a abordar varias áreas:
2.1. Reducción de la conducta autolesiva: Empleo de la extinción, aislamiento y
castigo contingente.
2.2. Reducción de la autoestimulación: Empleo del castigo contingente,
moldeamiento progresivo de respuestas apropiadas y reforzamiento de respuestas
incompatibles con la autoestimulación.
2.3. Adquisición de habilidades sociales y lingüísticas: Sigue una secuencia iniciada
con el condicionamiento operante del contacto ocular, continua con la imitación no
El Cuestionario para el Autismo en Niños Pequeños (CHAT; Baron-Cohen et al., 1992; 1996)
fue diseñado para detectar el autismo a los 18 meses de edad y está también inspirado en la
atención temprana. La primera sección consiste en una serie de nueve preguntas para los
padres, tales como si el niño muestra o no juego simbólico. la segunda sección consta de
una serie de cinco ítems diseñados para ser observados o administrados al niño por el
profesional durante la visita, tales como observar si el niño mira a dónde se le señala
(atención compartida), si tiene algún interés en el juego simbólico o si es capaz de seguir
una orden.
Los puntos fuertes del CHAT incluyen su facilidad de administración y su especificidad para
los síntomas de autismo en niños de 18 meses de edad. Tanto en el estudio inicial con
hermanos de niños con el Trastorno Autista, como en el más extenso estudio
epidemiológico posterior, que trabajó con una población de 16.000 niños de 18 meses de
edad, virtualmente todos los niños que fallaron en los cinco ítems criterio del CHAT que
seles administró dos veces (separadas entre sí por un mes), más tarde fueron
diagnosticados a los 20 y 42 meses de Trastorno Autista (Baron-Cohenet al. , 1992, 1996;
Charman et al. , 1998; Cox et al. , 1999). Sin embargo el estudio epidemiológico ha
mostrado que el CHAT es menos sensible a los síntomas menos severos de autismo, como
en niños que más tarde fueron diagnosticados de TGD-NE, Asperger, o autismo atípico que
no fallaron en el CHAT a los 18 meses.
Un estudio más reciente de Baron-Cohen (S. Baron-Cohen, S. Wheelwright, A. Cox, G. Baird,
T. Charman, J. Swettenham, A. Drew and P. Doehring, (2000) “The early identification of
autism: the Checklist for Autism in Toddler”s (CHAT) Journal of the Royal Society of Medicine
93:521-525) halló que, dentro de un grupo de niños de 18 meses (n=50; edad: 17-21
meses), aleatoriamente seleccionados, mientras algunos carecían del señalar
protodeclarativo y alguno carecía de juego simulado, ninguno carecía de ambos a la vez.
Estos hallazgos ofrecen apoyo a las afirmaciones de que la simulación y la atención
conjunta pueden ser útiles para de detección temprana del autismo.
El test está formado por dos partes: en la Sección A se evalúan 9 áreas de desarrollo: juego
brusco y desordenado, interés social, desarrollo motor, juego social, juego simulado,
señalar protoimperativo, juego funcional y atención conjunta. La Sección B se ha incluido
para que el medio compruebe el comportamiento del niño, comprobando las respuestas de
los padres dadas en la Sección A.
Para identificar niños de 18 meses de edad con riesgo de padecer autismo, dentro de una
población normal, el CHAT parece ser una herramienta utilizable, pero no una herramienta
lo suficientemente potente como para identificar a la mayoría de los niños que pueden
entrar en el espectro autista.
El test se presenta a continuación: Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) (Adaptado a
partir de la versión de Simon Baron-Cohen)
Instrumento de detección precoz que puede aplicarse niños pequeños a partir de los 18
meses de edad cronológica. Discrimina entre retraso del desarrollo y autismo.
Los ítems señalados con asterisco (*) son los considerados críticos, si el niño o la niña no
puntúa en dos o más ítems críticos, se considera que existe riesgo de autismo.
(a) Para puntuar SI, asegurase de que el niño no ha mirado sólo su mano, sino que ha
mirado hacia el objeto que usted ha señalado
(b) Si usted puede conseguir una simulación con cualquier juego, puntúe SI
(c) En el caso de que el niño no entienda la palabra “lámpara”, señale hacia cualquier objeto
que no esté a la altura del niño. Puntuar SI si el niño mira el objeto en el momento en que
usted lo está señalando.
Ponderación
* Riesgo grave de padecer autismo > 2 ó + NO en los ítems: A5, A7, B2, B3 y B4
*Riesgo medio de padecer autismo > NO sólo en A7, B4 (SI).
*Riesgo de padecer otros trastornos del desarrollo > + de 3 ítems con NO
* Dentro de los límites normales > menos de 3 ítems
Bibliografía
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