Universidad Simón Bolívar

Departamento de Biología Celular

Impacto de la Biotecnología en la Sociedad
Contemporánea. BCB 213
Marzo, 2019
Profesora: Margarita Rodríguez Alumno: José Calderón 13-10199

Medidas Extraordinarias (2010)

La película Decisiones extremas protagonizada por Brendan Fraser, Harrison

Ford y Keri Russel, relata una historia basada en la vida real donde John (Fraser) y
Aileen (Russel) Crowley, tienen dos hijos con una extraña enfermedad llamada Pompe,
la que para el momento donde está ambientada la película () no tenía ninguna cura, al
realizar el diagnóstico los doctores se limitaban a decirle a los padres: “lo lamento, no
hay nada que podamos hacer para curar esta enfermedad, le recomendamos que pasen la
mayor cantidad de tiempo con su hijo y que disfrute con él”. En lo que John
desesperado por salvar a sus hijos con Pompe, inicia una investigación.

Investigando sobre la enfermedad se encuentra con el Dr. Stonehill (Ford), quien

tiene una teoría que podría ayudar a tratar a pacientes con Pompe, una vez que consigue
contactarlo lo convence de aliarse y juntos conseguir una cura para la enfermedad que
tienen sus hijos. La enfermedad contra la cual luchan los hijos de John es considerada
una enfermedad rara, ya que sólo afecta a un porcentaje muy reducido de la población, y
aunque los efectos de la misma son fatales, el tratamiento tardó muchos años en salir
porque el realizar la investigación y puesta a prueba de la misma implicaría una
inversión de mucho capital y las industrias encargadas de realizar dichos medicamentos
no ven rentable el invertir dinero en un producto que llegará a muy pocas personas,
logrando que la rentabilidad de producción sea muy baja.

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

“Es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica

recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida
lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de
glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños
destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco,
causando cardiomegalia.” [1] En términos menos técnicos, es una enfermedad
hereditaria, causada por la disfunción de una enzima, la cual provoca una acumulación
de azúcares en el tejido graso afectando a los músculos, impidiendo que los niños
puedan crecer adecuadamente, caminar, entre otras actividades motrices, la cual le da
una esperanza de vida a los que la padecen de 9 años, ya que eventualmente la
enfermedad afectará órganos vitales como lo son el corazón y los pulmones. Es
considerada una enfermedad rara ya que afecta a un porcentaje muy reducido de la
población, y aunque el diagnóstico pronosticaba una muerte segura para los niños, no
fue hasta que los Crowley hicieron un esfuerzo sobrehumano para salvar a sus hijos que
la industria decidió tomar el riesgo de invertir en la cura de dicha enfermedad.

¿Cómo fue el proceso de sacar la medicina?

Al tener el Dr. Stonehill su teoría de cómo curar dicha enfermedad junto a la

motivación de John inician el arduo proceso de producción de la medicina, para ello
necesitan financiamiento, los Crowley crean la fundación contra la enfermedad de
Pompe, y realizan una recaudación contactando a todos los familiares, amigos,
conocidos y personas que estuvieran relacionadas con dicha enfermedad para que
sirvieran de apoyo, a medida que la investigación fue avanzando, los dos se vieron
superados económicamente por los gastos de producción a sí que acuden a una empresa
biotecnológica, ciertos problemas de ego evitan que se firme un trato a la primera, pero
luego de una astuta maniobra de John, lograron convencer a la empresa de participar en
la producción de dicha medicina, aprovechan esta inversión y deciden construir un
laboratorio, contratan personal para que sirva de apoyo a Stonehill en la investigación,
logran muchos avances, pero inician los problemas gubernamentales, hace falta la
aprobación del gobierno (en este caso el estadounidense) para la puesta a prueba y
producción de la medicina, siendo Stonehill un especialista en teoría pero no en práctica
y al no tener ningún precedente de síntesis de una droga aprobada para su uso en
personas buscan aliarse con una empresa biotecnológica con el fin de encontrar
especialistas que permitan sintetizar la enzima humana para poder ser administrada en
los pacientes de Pompe.

Aunque ya el dinero había dejado de ser un problema para la producción de la

cura, el tiempo no dejó de serlo, los hijos de Crowley empeoraban con el paso de los
días y empezaban a necesitar la cura cuanto antes, desesperado, John convoca una
reunión con todos los científicos que están trabajando en la producción de la enzima,
donde hablaron él y su esposa, llevaron a los niños y a otra familia cuyos hijos sufrían
de Pompe, sirviendo dicha reunión de motivación para la producción unificada entre
todos los científicos de dicha enzima, dejando de lado los egos. Pero no sin daños
colaterales ya que uno de los requisitos fue que Stonehill no formara parte de esa unión
ya que su forma de trabajar (era muy autócrata) no era compatible con la de los otros
equipos, Stonehill se sintió traicionado por John pero no dejó de trabajar por su cuenta
en la síntesis de la enzima.

Esta unión de conocimientos llevó a una más rápida producción de la enzima,

pero una vez sintetizada se decidió que sólo sería probada en bebés o niños menores a 3
años, dejando por fuera a los Crowley, lo que llevó a John a tomar una medida
desesperada e intentar robar la enzima, por suerte para él Stonehill intervino y nada le
sucedió a John; además de convencer a Crowley que podría usar a sus hijos en la prueba
de la droga alegando que como tenía dos hijos con la misma enfermedad, sería de
mucha utilidad para fines investigativos ver cómo reacciona la enzima al ser
administrada en dos pacientes con ADN muy similar, para hacer esto posible, tuvieron
que despedir a John, ya que el hecho de que él estuviera participando en la empresa que
producía la droga y sus hijos padecieran la enfermedad, podría comprometer el proceso
de prueba y aprobación de la droga ya que pondría un matiz de subjetividad en la
investigación que sería mal visto por la comunidad científica que aprobaría o no los
experimentos en pacientes de Pompe.

Sin el esfuerzo de los Crowley esta medicina no habría sido posible, la

fundación que ellos crearon fue de vital importancia no sólo para curar a sus hijos, sino
a cientos de pacientes con Pompe que antes no podían ser tratados a conseguir una
forma de llevar una vida plena, concientizando a las empresas y entes gubernamentales
para la financiación de este tratamiento en niños que padezcan de la enfermedad.
Es un ejemplo de cómo una sociedad al tener la necesidad de superar un
obstáculo siempre tenderá a buscar la manera de superarlo, en este caso el obstáculo era
una enfermedad, y si bien la ciencia había avanzado lo suficiente para descubrir como
curarlo, tuvo que avanzar aún más creando las tecnologías necesarias para poder
sintetizar la cura, haciendo que la batalla sea en dos frentes, el científico-tecnológico y
el financiero.

Así como la enfermedad de Pompe, hay muchas otras allá afuera que necesitan
ser tratadas, y muchas otras que aún no hemos descubierto, es necesario difundir estos
males y concientizar a la gente para que los organismos competentes puedan actuar en
pro de la cura de estos males.

Referencias

[1]Wikipedia Enfermedad de Pompe

(https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Pompe) consulta realizada a las 10am el
28/02/19.