(Unidad #2) Trastorno generalizado del desarrollo

2. Síndrome de Rett
-Trastorno neurológico, progresivo que afecta principalmente a las niñas
Se caracteriza por:

• Apretarse las manos sin cesar

• Retardo mental cada vez más severo

• Deterioro de las habilidades motoras

• Todo ello se manifiesta después de un inicio aparentemente normal del

desarrollo

SÍNDROME DE RETT:

• La enfermedad es congénita, aunque no es evidente en un primer momento, se

manifiesta durante el segundo año de vida ( o en los primeros 4 años)

• Afecta a 1 persona por cada 10.000

• Las pérdidas de las capacidades es persistente y progresiva

• El Síndrome de Rett causa graves discapacidades que causan que la enferma

dependa de los demás para toda la vida

• Toma su nombre del profesor Andreas Rett que lo describió y estudió en 1966

DESCRIPCIÓN CLÍNICA:

• El desarrollo se inicia normalmente

• Este desarrollo parece detenerse y retrocede y se produce pérdida de las

capacidades ya adquiridas

• Disminución de la velocidad de desarrollo del cráneo con respecto al resto del

cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida

• Desarrollo psicomotor normal durante los primeros 5 meses de vida

,posteriormente hay pérdida de las capacidades manuales anteriormente
desarrolladas

• Aparición de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas,

retorcerlas)
 • Progresiva pérdida del interés por el entorno social

• Irregularidades en la respiración

• Anomalías en el EEG, crisis de epilepsia

• Aumento de la rigidez muscular, con la edad puede provocar deformación,

escoliosis, retraso del crecimiento

• Apretarse las manos

CAUSAS:

• investigaciones parecen indicar que se trata de un trastorno genético en que

interviene el cromosoma X.

TRATAMIENTO

• Terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y de

la comunicación

• El suministro de fármacos es para contrarrestar el trastorno motor

• Los fármacos se complementan con terapias cognitivas conductual y manejo de

emociones