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Guía de mutaciones
A.- Mutaciones génicas: El gen, segmento relativamente grande del ADN, posee la propiedad de
autoduplicarse, o la facultad de copiarse fielmente a sí mismo. Sin embargo, de cuando en cuando, la copia no
es completamente exacta, y entonces el nuevo gen produce un efecto diferente en el fenotipo: otro color de
ojos, atrofia en las alas de los insectos, ausencia de melanina en la piel, etc. Esta copia inexacta de los genes se
denomina mutación génica. El gen mutado conserva la capacidad de copiarse a sí mismo, de modo que la
mutación se puede perpetuar a través de las generaciones.
En general, las mutaciones corresponden a alteraciones en el material genético que pueden ser espontáneas o
inducidas por agentes mutágenicos.
Transversión
1) TA CG
b) Transversión: Es el
cambio de base purina por 2) CG TA
pirimidina o base pirimidina
por purina
Aunque aparentemente trivial, este cambio puede ocasionar a veces serias alteraciones en la función de la
proteína que se codifica. Por ejemplo, la anemia falciforme, en que la única diferencia entre la hemoglobina
normal con la falciforme, es que el aminoácido “valina” ha sustituido al “ácido glutámico” en un punto definido
de la cadena peptídica. El cambio del aminoácido se produce porque, en el codón GAA que codifica ácido
glutámico, se sustituye la primera base A por la base U, con lo que el triplete queda GUA.
II. Mutaciones por corrimiento de lectura = Se producen cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos,
alterándose la longitud de la cadena nucleotídica.
b) Deleción o supresión: se
pierden bases nitrogenadas y
la cadena nucleotídica se
acorta. El marco de lectura
de la cadena cambia
I. Mutaciones cromosómicas estructurales: son cambios en la estructura interna de los cromosomas debido a
la pérdida o duplicación de segmentos.
b) Duplicación: Es el aumento
de la cantidad de información
presente en un cromosoma, de
tal manera que existe más de
una copia para uno o más genes
dentro de un mismo
cromosoma.
c) Inversión: Es un cambio en
el sentido de un fragmento de
cromosoma que contiene una
secuencia de nucleótidos del
ADN
d) Translocación: Es el
intercambio de segmentos entre
cromosomas no homólogos y
los genes aparecen en
cromosomas distintos a los
originales
ANEUPLOIDÍAS
Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar
a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc,
cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres
o cuatro, etc. Entre las aneuploidías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en
humanos como pueden ser:
- Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
- Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
- Monosomía X o Síndrome de Turner.
- Trisomía sexual XXX o Síndrome de triple X.
- Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
- Trisomía sexual XYY o Síndrome de doble Y.
- Cromosoma extra o Síndrome de Down.
FACTORES MUTAGENICOS
En biología un mutagéno (Latín, literalmente origen del cambio) es un agente físico o químico que altera o
cambia la información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de
mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el cáncer adquieren la
denominación de carcinógenos. No tas las mutaciones son causadas por mutágenos. Hay “mutaciones
espontáneas”, llamadas así debido a errores en la reparación y la combinación del ADN. Los mutágenos se
clasifican de acuerdo al tipo de medio del que provienen. Los más frecuentes son:
Mutágenos biológicos: Son aquellos que se encuentran en el ambiente y mutan a lo largo de millones
de años. Suelen ser organismos de tamaño muy minúsculo, como bacterias, virus, hongos, etc.
Mutágenos químicos: Son compuestos o elementos químicos los cuales pueden alterar rápidamente la
estructura genética de los organismos vivientes, como los fármacos, las drogas, agentes alquilantes,
ácido nitroso, etc.
Mutágenos físicos: Son los más dañinos, ya que originan mutaciones peligrosas en los seres vivos,
como enfermedades hereditarias y enfermedades congénitas. Figuran entre ellos la radiación ultravioleta
y la radiación nuclear, rayos X.
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Síndrome de Turner: Se caracteriza por presencia de un solo cromosoma X, 45+ XO. Fenotípicamente son
mujeres. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo de un cromosoma X, falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarias y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner
un aspecto infantil o infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
Características:
- Baja estatura.
- Desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias.
- Ausencia de la menstruación.
- Retardo mental.
Síndrome de Klinefelter: En 1959 se identifica el cariotipo 47, XXY. De esta manera se estableció que la
presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental. Afecta a 1 en 500 hombres.
Síntomas:
Síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por la copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales (Trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable
de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Padecen 15 veces más de
leucemia.
Síndrome de Patau: Descubierto en 1960, es una Trisomía del par número 13. Produce:
- Defectos oculares.
- Fisura labiopalatina.(labio leporino)
- Microcefalia.
- Anomalías renales.
- Malformaciones del sistema nervioso y cardiaco.
- Polidactilia.
Síndrome de Edwards: Descubierto en 1960 es una Trisomía del par nº 18. Se caracteriza por:
- Crecimiento lento.
- Retraso mental.
- Puños cerrados.
- El 80% son mujeres.
- Talones salientes.
Síndrome de Padres-willi: Es una deleción del brazo corto del cromosoma nª15. Son:
- Bebés débiles.
- Escaso reflejo de succión.
- Retraso sexual.
- Poco desarrollo sexual masculino.
Síndrome de Maullido de gato: Descubierto en 1963, es la deleción del brazo corto del cromosoma nª5, lo que
provoca:
- Retraso mental.
- Anomalías faciales del desarrollo.
- Malformación gastrointestinal.
- Desarrollo anormal de la glotis y laringe.
Síndrome del cromosoma X frágil: Descubierto por Martin y Bell, es una alteración en la secuencia CGG del
gen FMR-1 que provoca ausencia de una proteína en el cerebro, lo que ocasiona un retardo mental en 1 x 1500
hombres y 1 x 2500 mujeres. Los síntomas son:
b) Gen:……………………………………………………………………………………………………………
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c) Genoma: ………………………………………………………………………………………………………..
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d) Codón:………………………………………………………………………………………………………....
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j) Codón: ………………………………………………………………………………………………………….
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k) Exón: …………………………………………………………………………………………………………..
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l) Intrón: ………………………………………………………………………………………………………….
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m) Genotipo:……………………………………………………………………………………………………
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n) Fenotipo: ……………………………………………………………………………………………………….
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II.- Comparación de dos procesos o conceptos
a) ¿En qué se diferencia La transición de la Transversión génica?:
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c) Establezca tres diferencias entre material genético procarionte y material genético eucarionte:
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III.- Describa los síndromes: describiendo el tipo de mutación, frecuencia de de aparición en la población, al
menos tres sintomatología para cada caso.
a) Anemia falciforme:
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d) Síndrome de Edwards:
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e) Síndrome de Patau:
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f) Síndrome de duplo Y:
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g) Aneuploidía en el trigo:
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