Esfingolipidosis

Grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de

una sustancia llamada esfingolipido, cuyas enfermedades son metabólicas hereditarias

se relacionan con el metabolismo de esfingolipido. Los miembros de este grupo son de

Niemann-Pick, enfermedad de Fabry, enfermedad de Krabbe, enfermedad de Gaucher,

la enfermedad de Tay-Sachs, leucodistrofia metacromática, la deficiencia de sulfatasa

múltiple y la enfermedad de Farber. Por lo general, se heredan de forma autosómica

recesiva. La Esfingolipidosis causa síntomas como lo son: Deterioro de la visión,

Trastornos, gastrointestinales, Fatiga, Anemia, Bazo inflamado.

Organelas:

Enzimas: Las personas con estos trastornos no producen suficiente cantidad de una de

las enzimas proteasas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no

funcionan correctamente. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede

causar daño permanente celular y tisular, en particular en el cerebro, el sistema nervioso

periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.

Deficiencia Lipasa acida lisosomal

Es una enfermedad metabólica de almacenamiento de lípidos hay dos maneras que

actúan en las persinas q la presentan:

Enfermedad de Wolman: comienza temprano en la infancia con acumulación de

gorduras en los tejidos de su cuerpo, los síntomas mayormente son: del hígado (cirrosis),

dificultad en ganar peso, bajo tono muscular, piel y parte blanca del ojo amarillenta

vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia y mala absorción de nutrientes, depósitos

de calcio en las glándulas suprarrenales. Los bebés desarrollan insuficiencia multiorgánica

y desnutrición severa.

Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol sus síntomas son: vómitos,

esteatorrea y diarrea.

Organelas:

Enzimas: Cuando no hay suficiente enzima lipasa acida lisosomica, los leucocitos de la

sangre, en fibroblastos de la piel o en las manchas de sangre seca. El cuerpo no puede

descomponer ciertos tipos de grasas y estas grasas se acumulan en las células y los tejidos

del cuerpo.

Síndrome de zellweger

Bajo en peroxisomas especialmente en tejidos encargados de la depuración y

desintoxicación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones por un descontrol genético

este desorden afecta el desarrollo del cerebro y provoca la destrucción de mielina en las

vainas nerviosas del cerebro. Sus síntomas son hepatomegalia (inflamación del hígado),

elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el aluminio, polimicrogiria

(desorganización neuronal), retraso mental, pérdida auditiva, y defectos en la retina con

consecuente falla de la visión, rasgos faciales de los recién nacidos, pareciéndose a la

dismórfia craneofacial en el síndrome de Down. Es común ver ataques epilépticos,

fontanelas (las partes blandas de la cabeza del bebé) anormalmente grandes, y notable

hipotonía muscular.

Orgánulos

Desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia

de producción de peroxisomas

Enzimas
 Hipolactasia

La intolerancia a la lactosa es el conjunto de trastornos gastrointestinales, diarrea, dolor

abdominal, gases, y demás, que se presentan cuando el organismo tiene dificultad en digerir

la lactosa contenida en la leche y otros productos lácteos.

Orgánulos

Mitocondria

Enzimas

Deficiencia en la enzima lactasa, encargada de romper la lactosa en galactosa y glucosa,

permitiendo su absorción en el intestino delgado.

Alactasia

Síndrome caracterizado por la absorción defectuosa de la lactosa. Es una enfermedad

genética en la cual no se absorbe lactosa en el intestino, sino que se degrada en el intestino

grueso y se excreta por las heces en forma de ácido láctico, glucosa y galactosa.

orgánulos

Enzimas

falta congénita de la enzima lactasa

 Referencias bibliográficas

Anónimo, 10-12 junio, Esfingolipidosis, recuperado de

https://www.ecured.cu/Esfingolipidosis

Anónimo, 10/19/2017, Deficiencia de la lipasa ácida lisosomica, recuperado de

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12098/deficiencia-de-la-lipasa-acida-

lisosomica/cases/46017

Venter Pharma, 2003, intolerancia a la lactosa, recuperado de

https://www.venterpharma.com/es/nuestra-mision-2/

Uní Francisco Marroquín, Guatemala, 2008, síndrome de Zellweger, recuperado de

https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-zellweger/

Academic, 2000-2019, Alactasia, recuperado de

https://esacademic.com/dic.nsf/eswiki/54338