METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS

Tiene lugar en: Intestino, Hígado, Musculo.

VIAS METABOLICAS

Gluconeogénesis: Las enzimas que catalizan estas reacciones son: glucosa 6 fosfatasa, fructuosa
1,6-bisfosfatasa, piruvato carboxilasa y PEP carboxilasa. Es la Conversión de precursores no
carbohidratos en glucosa, los Sustratos principales son: aa glucogénicos, piruvato, lactato,
glicerol; Los Órganos gluconeogénicos = hígado, riñones; La Gluconeogénesis se da en el ayuno.
proceso de síntesis de glucosa o de glucógeno a partir de precursores que no son carbohidratos.
Los principales sustratos son los aminoácidos glucogénicos, lactato, glicerol y propionato. El
hígado y los riñones son los principales tejidos gluconeogénicos

Síntesis y degradación de glucógeno: Son procesos químicos simples. Al igual que glucolisis y
gluconeogénesis no operan exactamente las mismas reacciones en ambos sentidos. La
regulación de ambos procesos es compleja:

 Regulación alostérica: control de las actividades enzimáticas para ajustar el

metabolismo del glucógeno a las necesidades de la célula.
 Regulación hormonal: Ajustar el metabolismo del glucógeno a las necesidades del
organismo entero.

Glucolisis: Puede ser: Anaerobia teniendo como producto final: Lactato; Aerobia: El producto
final es el Piruvato. La glucolisis tiene lugar en el citosol, se produce fosforilacion que da ATP, la
Liberación de equivalentes reductores como NADH, la Fosforilación a nivel del sustrato da ATP,
hay la Formación de Piruvato o Lactato. Cada Glucosa da 2 ATP neto (Glucólisis)

ENZIMAS DE LA GLUCOLISIS

Son: hexocinasa, fosfofructocinasa, piruvato cinasa

 Piruvato cinasa = PIRUVATO CARBOXILASA, PEP CARBOXICINASA

 Fosfofructocinasa = FRUC 1,6-BIFOSFATASA
 Hexocinasa = GLUCOSA 6-FOSFATASA

Regulación de enzimas:

 Cambios en la rapidez de síntesis enzimática

 Modificaciones covalentes (fosforilación/desfosforilación)
 Efectos alostéricos

Regulación del ciclo(Glucolisis):

 Las Reacciones exergónicas son irreversibles

 Catalizadores: Hexocinasa o (Glucocinasa, solo en el hígado)
 Fosfofructocinasa y Piruvato cinasa
 Fosfofructocinasa inhibe concentración de ATP
 Fosfofructocinasa activa concentración de AMP
Glucogenolisis: De glucógeno a glucosa. La glucogenólisis es un proceso catabólico, degradación
de glucógeno a glucosa o glucosa 6-fosfato. Se da cuando el organismo requiere un aumento de
glucosa y, a través de este proceso, puede liberarse a la sangre y mantener su nivel.

Glucolisis: Glucosa a piruvato y acetil CoA. Ruta metabólica encargada de oxidar la glucosa con
la finalidad de obtener energía para la célula. Las funciones de la glucólisis son: La generación
de moléculas de alta energía (ATP y NADH) La glucólisis, la principal vía para el metabolismo de
la glucosa, ocurre en el citosol de todas las células.

Vía de las pentosas fosfato: Ruta metabólica estrechamente relacionada con la glucólisis,
durante la cual se utiliza la glucosa para generar ribosa, que es necesaria para la biosíntesis de
nucleótidos y ácidos nucleicos.

 Es un Enlace entre Glucólisis y Ciclo del ácido cítrico

 Oxidación del piruvato a acetil-CoA
 Paso mediante simportador del piruvato (citosol) hacia la mitocondria para la
oxidación
 Oxidación mediante complejo enzimático = Piruvato Deshidrogenasa (es un complejo
multienzimático mitocondrial que cataliza la unión del CoA al piruvato que se
descarboxila rindiendo en el proceso NADH)
 Piruvato + NAD + CoA = Acetil-CoA + NADH + H+ + CO2

-3glucosa 6-p da 3C03 y 3 pentosas luego dan 2 glucosa6p y un gliceraldehido 3-p y luego ambos
una glucosa 6p

-Ocurre en el citosol; Formación de NADPH y Síntesis de Ribosa

- La vía de la pentosa fosfato es una ruta alternativa para el metabolismo de la glucosa. No

conduce a la formación de ATP, sino a dos funciones importantes: 1) la formación de NADPH
para la síntesis de ácidos grasos y esteroides y el mantenimiento del glutatión para la actividad
antioxidante, y 2) la síntesis de ribosa para la formación de nucleótidos y ácidos nucleicos.

Regulación de la Piruvato Deshidrogenasa:

 Inhibición por productos finales (acetil-CoA y NADH)

 Regulación por fosforilación/desfosforilación o por baja actividad/incremento
actividad.

Insulina: Activa síntesis de enzimas glucolíticas

Glucagón: Activa síntesis de enzimas gluconeogénicas

Glucagón, Adrenalina = fosforilación (inhibición) de piruvato cinasa

Acetil-CoA= modificador alostérico + de piruvato carboxilasa

Fosfofructocinasa-1= se inhibe por citrato y ATP

FRUCTOSA 2,6-BIFOSFATO: Hígado, Modulador alostérico más potente, Activa a

Fosfofructocinasa 1 (Glucólisis, Inhibe Fructosa 1,6-bifosfatasa (Gluconeogénesis)
 METABOLISMO DEL GLUCOGENO

Glucógeno = almacenamiento en animales

Almidón = almacenamiento en vegetales

Es un Polímero ramificado, presente en el Hígado, y músculo

Hepático= glucosa sanguínea; Muscular= glucosa muscular

Glucogénesis = síntesis de glucógeno; Incorporación de unidades de glucosa

Aceptor: primer, glucógeno preformado, glucogenina (proteína glucosilada) = hace de cebador

para comenzar la síntesis de glucógeno (glucogenogénesis); Tipo de uniones: 1-4 cadena lineal
y 1-6 ramificaciones

Glucogenólisis = degradación de glucógeno; Eliminación de unidades de glucosa; Se da en el

Hígado y riñón= glucosa 6-fosfatasa; esta da la glucosa que se exporta a la sangre. Músculo
carece de esta enzima.

Regulación de procesos:

 Diferentes vías (síntesis, degradación)

 Mecanismos alostéricos
 Modificación covalente (respuesta a hormonas)
 cAMP es segundo mensajero y aumenta fosforilación
 Adrenalina, noradrenalina, glucagón

CONTROL DE GLUCOSA EN LA SANGRE-GLUCEMIA

CARBOHIDRATOS: Insulina, Glucagón, Adrenalina, Hormona del crecimiento; Hígado,

Páncreas, Medula, Hipófisis. GLUCEMIA: 70/110 mg/dl
Gluconeogénesis: Se da en el Hígado: galactosa, fructuosa y glucosa

CICLO DE CORI O DEL ACIDO LACTICO:

 Lactato= hígado/riñones= glucosa

CICLO GLUCOSA ALANINA

 Ayuno= musculo= alanina= glucosa

GLUCEMIA:

-Hígado, tejido extra-hepático, hormonas

-Hígado: transportadores GLUT2 (transportan glucosa) debido a su permeabilidad a la Glucosa

-Páncreas-células β: transportadores GLUT2 Insulina, actúa en el tejido extra-hepático y regula

transportadores.

-Glucocinasa: Control de Glucosa sanguínea; Actúa aún con concentraciones elevadas de

Glucosa
Insulina: Liberación en respuesta a hiperglucemia

Células β: transportadores GLUT2

Acción de Glucocinasa en la glucólisis

Glucagón: Liberación en respuesta a hipoglucemia por células α pancreáticas; Activa

glucogenólisis (fosforilasa), gluconeogénesis= cAMP

GLUCOSURIA: Normalmente toda la glucosa se reabsorbe en los túbulos renales, excepto en

hiperglucemia.

Vía de las pentosas: Se da en el Citosol, se necesita CO2, NADPH.

-FASE OXIDATIVA: no reversible: Gluc 6-P descarboxilación, deshidrogenación = Ribulosa 5 P;

Fase Oxidativa: Deshidrogenación: NADPH: Ribulosa 5-P

FASE NO OXIDATIVA: Reversible: Ribulosa 5-P Gluc 6-P; Fase No Oxidativa, Ribosa 5-P Ribosa
(ácidos nucleicos), Fructosa 6-P, Gliceraldehido 3-P

Vía activa en: hígado, tejido adiposo, corteza suprarrenal, tiroides, eritrocitos, testículos,
glándula mamaria lactante = NADPH para síntesis reductiva ( ác. grasos, esteroides, aa,
glutatión reducido)

VÍA PENTOSA FOSFATO Y ERITROCITOS

 NADPH = reducción del Glutatión oxidado (Glutatión reductasa)

 Glucógeno sintetasa y enzima ramificante
 Inhibidores alostericos
 Amp cíclico glucógeno
 Glucógeno fosforilasa
 AMPC activa sinasas, degrada glucógeno en caso de hipoglucemia, cuando se libera
glucagón, activación de la glucogenolisis e inactivación de la glucogénesis

Insulina favorece la formación de glucógeno; Glucagón degradación de glucógeno

-Los eritrocitos, carecen de mitocondrias, dependen por completo de la glucosa como su

combustible metabólico y la metabolizan mediante glucólisis anaeróbica. Oxidar glucosa más
allá del piruvato (el producto terminal de la glucólisis) requiere tanto oxígeno y el complejo
de piruvato deshidrogenasa, el ciclo del ácido cítrico y la cadena respiratoria

-Anemia hemolítica: deficiencia de pruvato cinasa

-El lactato se usa para gluconeogénesis en el hígado

-La glucosa entra a la glucólisis por medio de fosforilación hacia glucosa 6-fosfato, catalizada
por la hexocinasa, usando ATP

-La función de la glucocinasa en el hígado es eliminar glucosa de la sangre portal hepática

después de una comida. Se usa para la síntesis de glucógeno y la lipogénesis. La glucocinasa
también se encuentra en las células beta de los islotes pancreáticos, donde funciona para
detectar concentraciones altas de glucosa.
-Estas reacciones, catalizadas por la hexocinasa (y glucocinasa), fosfofructocinasa y piruvato
cinasa, son los principales sitios de regulación de la glucólisis.

El piruvato se oxida hacia acetil-CoA mediante un complejo de múltiples enzimas, piruvato

deshidrogenasa; El glucógeno Se encuentra sobre todo en hígado y músculos, con cantidades
modestas en el cerebro.

Las principales enzimas que controlan el metabolismo del glucógeno

 glucógeno fosforilasa
 glucógeno sintasa
 Ambas reguladas en direcciones opuestas por mecanismos alostéricos y modificación
covalente por fosforilación y desfosforilación

La fosforilación está aumentada en respuesta Camp, formado a partir del ATP en respuesta a
hormonas como epinefrina (adrenalina), norepinefrina (noradrenalina) y glucagón.

El glucógeno se sintetiza a partir de la glucosa mediante la vía de la glucogénesis. Se desintegra

mediante la glucogenolisis. El cAMP integra la regulación de la glucogenolisis y la glucogénesis
mediante promover la activación de la fosforilasa y la inhibición del glucógeno sintasa en
forma simultánea. La insulina actúa de manera recíproca al inhibir la glucogenolisis y estimular
la glucogénesis.

El glicerol se libera a partir del tejido adiposo como resultado de lipólisis de lipoproteína
triacilglicerol en el estado posprandial; puede usarse para reesterificación de ácidos grasos
libres hacia triacilglicerol o el hígado, o puede ser un sustrato para la gluconeogénesis en el
hígado.

El glucagón y la epinefrina, hormonas de las cuales depende una disminución de la glucosa en

la sangre, inhiben la glucólisis y estimulan la gluconeogénesis en el hígado al aumentar la
concentración de cAMP. En el hígado estimula la glucogenolisis al activar la fosforilasa. Al
contrario de la epinefrina, el glucagón carece de efecto sobre la fosforilasa muscular. La
hipoglucemia estimula la secreción de hormona de crecimiento; esta última aminora la
captación de glucosa en el músculo

El glucagón se secreta como una respuesta a la hipoglucemia y activa tanto la glucogenolisis

como la gluconeogénesis en el hígado, lo que causa liberación de glucosa hacia la sangre. La
insulina se secreta como una respuesta directa a la hiperglucemia; estimula al hígado para que
almacene glucosa.

BIOSINTESIS DE ACIDOS GRASOS

La síntesis tiene lugar en el CITOSOL, a diferencia de la degradación, que se produce en la

MATRIZ MITOCONDRIA. Las enzimas que participan en la síntesis de los ácidos grasos están
integradas en una única cadena polipeptídica llamada ÁCIDO GRASO SINTASA.

El reductor en la síntesis de los ácidos grasos es el NADPH, mientras que los oxidantes en la
degradación son el NAD+ y el FAD. La elongación a partir de la acción del complejo ácido graso
sintasa se acaba en la formación del PALMITATO (C16). La síntesis de los ácidos grasos comienza
con la CARBOXILACIÓN del ACETIL COA a MALONIL COA. Esta reacción es IRREVERSIBLE y el paso
limitante en la síntesis de los ácidos grasos.
La síntesis del malonil CoA está catalizada por la ACETIL COA CARBOXILASA, El sistema
enzimático que cataliza la síntesis de los ácidos grasos saturados de cadena larga a partir de
ACETIL-COA, MALONIL-COA y NADPH, se denomina ÁCIDO GRASO SINTASA, es un complejo
enzimático.

La lipogénesis es la reacción bioquímica por la cual son sintetizados los ácidos grasos de
cadena larga esterificados para formar triglicéridos o grasas de reserva.

-Acetil-CoA da Palmitato; Glucosa, iniciador de la lipogénesis

-Ácidos grasos eicosanoicos (C20): Prostaglandinas, tromboxanos, leucotrienos, lipoxinas

-Dieta: Aporta ácidos grasos esenciales

Síntesis de ácidos grasos

En Hígado, riñón, cerebro, pulmón, glándulas mamarias, tejido adiposo

NADPH, ATP, Mn, Biotina, HCO3

Sustrato = Acetil-CoA

Producto = Palmitato

 Punto de CONTROL= Acetil-CoA carboxilasa

- Carboxilación de biotina y Transferencia del carboxilo= Malonil-CoA

Primers para lipogénesis:

 Acetil-CoA
 Propionil-CoA

Ácido Graso formado= activación (acil-CoA)

 Esterificación
 Alargamiento
 Desaturación

Alimentadores de la lipogénesis:

NADPH = Vía de las pentosas, Enzima málica, Isocitrato deshidrogenasa

Acetil –CoA= mitocondria=Citrato

Retículo endoplásmico: “ELONGASA DE ÁCIDOS GRASOS”

 Sistema enzimático: Malonil-CoA y NADPH

-Lipogénesis baja por poca ingesta de carbohidratos y hay Déficit de insulina

- Fructosa: Estimula lipogénesis

Mecanismos de corto y largo plazo: Modificación alostérica y cambio en la expresión de

genes, respectivamente
Acetil-CoA carboxilasa: Activa: citrato; Inactiva: fosforilación, acil-CoA de cadena larga; Acción
hormonas: glucagón, adrenalina, insulina.

Acil-CoA= inhibe Piruvato Deshidrogenasa

Insulina= estimula Lipogénesis

+ Acetil-CoA carboxilasa

+ Transporte de glucosa a la célula

Disponibilidad de piruvato, glicerol 3-fosfato (para esterificación)

+ Piruvato Deshidrogenasa (tejido adiposo)

Enzimas: Ácido Graso Sintasa; Acetil-CoA carboxilasa. Son Adaptables a necesidades

fisiológicas; Aumentan en: individuo alimentado; Disminuyen en: inanición, ingesta de grasa,
diabetes

Insulina= Induce biosíntesis de enzimas; Glucagón= antagoniza

ÁCIDOS GRASOS INSATURADOS

Enlaces dobles C = C; Son Esenciales; LINOLEICO y LINOLÉNICO; Formación de dobles enlaces

en mamíferos: Δ4 Δ5 Δ6 Δ9. Síntesis: Hígado, Retículo endoplásmico, Desaturasa, Ácido graso
saturado, Oxígeno, NADH o NADPH.

ÁCIDOS GRASOS ESENCIALES

Formación de prostaglandinas, tromboxanos, leucotrienos, lipoxinas; Forman parte de los

lípidos estructurales celulares; Omega 3= linolénico 18:3 (6,9,12); Omega 6= linoleico
18:2(9,12).

ÁCIDOS GRASOS EICOSANOICOS

Ácidos grasos C20; Compuestos con actividad fisiológica y farmacológica

 Prostaglandinas
 Tromboxanos
 Leucotrienos
 Lipoxinas

VÍA DE LA CICLOOXIGENASA

Síntesis de prostanoides; Prostaglandina H sintasa= ciclooxigenasa, peroxidasa

Producto: Prostaglandina D y E, TXA2, prostaciclina PGI2

Inhibida por AINEs (ácido acetilsalicílico, ibuprofeno, indometacina)

PROSTAGLANDINAS: Intervienen en la respuesta inflamatoria: vasodilatación, aumento de la

permeabilidad, estímulo de las terminaciones nerviosas del dolor. Provocan la contracción de
la musculatura lisa (útero)

TROMBOXANOS: Producido por las membranas de las pláquelas; Participan en la hemostasia;

Acción broncoconstrictor.
 VÍA DE LA LIPOOXIGENASA

Formación de: Leucotrienos y Lipoxinas; En leucocitos

LEUCOTRIENOS y LIPOXINAS: Son constrictores de la musculatura lisa (vías aéreas periféricas)

reacciones anafilácticas; Participan en los procesos de inflamación crónica, aumentando la
permeabilidad vascular y favoreciendo el edema; Respuesta inmunoreguladora, respuesta
inmunitaria.

OXIDACION DE LOS ACIDOS GRASOS

Ruta metabólica para la oxidación de ácidos grasos: B-oxidación (Degradación de ácidos

grasos, Matriz mitocondrial, Eliminación de Acetil-CoA)

• Ácido Graso Libre  Acetil-CoA  ATP

• Mitocondria

Cuerpos Cetónicos= cetogénesis (hígado)

Ácidos Grasos Libres: Albúmina ~ sangre; Proteína Fijadora de Ác. Grasos ~ célula.

Varias enzimas: ACIDO GRASO OXIDASA

 Cataliza oxidación de acil-CoA hacia acetil-CoA

 Sistema acoplado a formación de ATP

Formación de ATP = FADH NADH cadena de transferencia de electrones fosforilación

oxidativa

Los ácidos grasos de cadena larga (Ej. C20, C22) se oxidan en PEROXISOMAS mediante β-
oxidación. Este tipo de β-oxidación peroxisomal; Origina H2O2 y acetil-CoA; No se relaciona
con formación de ATP; Sistema inducido por dietas ricas en grasas; Oxidación termina en
Octanoil-CoA mitocondria

OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS INSATURADOS

β-oxidación

Δ3-cis-acil-CoA o Δ4-cis-acil-CoA isomerizan a Δ2-trans-coA

Δ3 Δ2-trans-enoil-CoA isomerasa Enzima

CETOGÉNESIS

• Formación hepática de cuerpos cetónicos

• Alta tasa de oxidación de ácidos grasos

– ACETOACETATO  ACETONA (descarboxilación)

– 3-HIDROXIBUTIRATO

• Concentración sanguínea 1mg/dl

• Hígado  aporta cuerpos cetónicos a la sangre

• Tejido extra-hepático  sustratos respiratorios

• Enzima mitocondrial

3-Hidroxibutirato Deshidrogenasa

• Regulación

1. Cantidad de ácidos grasos libres

2. Actividad de CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA I

Regula captación de ácidos grasos en la vía oxidativa

- Malonil-CoA  inhibe CPTI

1. Acetil-CoA formada puede ingresar al ciclo del ácido cítrico o dar lugar a
Cetogénesis

4. REGULACIÓN HORMONAL-Tejido adiposo

1. Insulina  inhibe Lipasa sensible a hormonas

activa lipogénesis y síntesis de acilglicerol

favorece utilización de glucosa

2. Adrenalina, noradrenalina, glucagón, hormona de crecimiento,

adrenocorticotrópica, estimulante de tiroides, estimulante de melanocitos,
vasopresina  activa a la Lipasa sensible a hormonas

TRANSPORTE Y ALMACENAMIENTO DE LIPIDOS

• Los lípidos de la dieta, los sintetizados en el hígado y los que se almacenan en el tejido
graso deben transportarse para usarse

• Lípidos plasmáticos:

• Triacilgliceroles (16%)

• Fosfolípidos (30%)

• Colesterol (14%)

• Esteres de colesterilo (36%)

• Ácidos grasos libres (4%)

• Lipoproteínas:

• Quilomicrones (triacilglicerol intestinal)

• Lipoproteínas de muy baja densidad VLDL (triacilglicerol hepático)

• Lipoproteínas de baja densidad LDL (colesterol y esteres hepáticos)

• Lipoproteínas de alta densidad HDL (fosfolípidos, colesterol y esteres

hacia el hígado)
• Apolipoproteínas o Apoproteína

• Estructura de lipoproteína

• Cofactores de enzimas

• Ligandos para interacción con receptores de lipoproteínas

• Ácidos grasos libres

• Originan por lipólisis de triacilgliceroles (lipasa o lipoprotein lipasa)

• Metabolismo rápido

• Oxidación

• Esterificación

• AGL plasmáticos  albúmina

• Proteína transportadora de ácidos grasos de la membrana

• AGL intracelulares  proteínas de enlace de ácidos grasos

• Quilomicrones y VLDL

• Transportan triacilgliceroles de la dieta (QUILOMICRONES)

• Transportan triacilgliceroles del hígao (VLDL)

• Quilomicrones y VLDL recién formados no contienen el total de

apolipoproteínas  HDL

• Apo B48/100  quilomicrones y VLDL

• Transportan lípidos a: tejido adiposo, corazón y músculo

• Lipoproteína lipasa (capilares, endotelio)

• Cofactores: apo CII

• Inhibidores: apo AII, Apo CIII

• Receptor de VLDL (apo E)

• LDL

• Formación a partir de VLDL

• Transporta colesterol hacia hígado y tejidos extrahepáticos

• Receptor LDL (Apo B-100)

• HDL

• Formada en el hígado e intestino

• Depósito de apoC y apoE  quilomicrones y VLDL

• Transporte inverso del colesterol

 • HÍGADO

• Facilita digestión y absorción de lípidos  bilis

• Síntesis y oxidación de ácidos grasos

• Cetogénesis

• Síntesis y metabolismo de lipoproteínas

• TEJIDO ADIPOSO

• Depósito de triacilgliceroles  lipólisis y esterificación

• Regulación de estos procesos controla la cantidad de AGL plasmáticos

• Glicerol 3-fosfato regula la esterificación

• Lipasa sensible a hormonas controla la lipólisis

• REGULACIÓN HORMONAL-Tejido adiposo

• Insulina  inhibe Lipasa sensible a hormonas

activa lipogénesis y síntesis de acilglicerol

favorece utilización de glucosa

• Adrenalina, noradrenalina, glucagón, hormona de crecimiento,

adrenocorticotrópica, estimulante de tiroides, estimulante de melanocitos,
vasopresina  activa a la Lipasa sensible a hormonas

COLESTEROL

Colesterol = lípido anfipático

• Forma parte de membranas y lipoproteínas

• Tejidos y plasma

• Libre o esterificado

• Precursor de esteroides  corticosteroides, hormonas sexuales, ácidos biliares,

vitamina D

• Colesterol del organismo  dieta + síntesis

• Síntesis significativa a nivel del hígado e intestino

• Síntesis  retículo endoplásmico y citosol

• Sustrato = Acetil-CoA

• Etapas:

– Síntesis de mevalonato  Regulación

 – Formación de unidades isoprenoides

– Formación de escualeno

– Formación de lanosterol

– Formación de colesterol

• HMG-CoA reductasa es inhibida por mevalonato y colesterol

– Productos inhiben el proceso

– Colesterol y metabolitos reprimen transcripción de HMG-CoA reductasa

• Insulina y hormona tiroidea  incrementan actividad de HMG-CoA reductasa

• Glucagon y glucocorticoides  inhiben actividad de HMG-CoA reductasa

Aumento de colesterol celular  colesterol donado por lipoproteínas

– Receptor para LDL

• Disminución de colesterol celular  liberación de colesterol de la célula hacia:

– HDL (LCAT)

– Esterificación (ACAT)

– Síntesis de esteroides (hormonas, ácidos biliares)

Las lipoproteínas son complejos macromoleculares compuestos por proteínas y lípidos que
transportan masivamente las grasas por todo el organismo. Son esféricas, hidrosolubles,
formadas por un núcleo de lípidos apolares (colesterol esterificado y triglicéridos) cubiertos
con una capa externa polar de 2 nm formada a su vez por apoproteínas, fosfolípidos y
colesterol libre. Muchas enzimas, antígenos y toxinas son lipoproteínas.

Las apolipoproteínas de las lipoproteínas tienen, entre otras funciones, la de la estabilización

de las moléculas de lípidos como triglicéridos, fosfolípidos, colesterol, en un entorno acuoso
como es la sangre. Actúan como una especie de detergente y también sirven como indicadores
del tipo de lipoproteína de que se trata. Los receptores de lipoproteínas de la célula pueden así
identificar a los diferentes tipos de lipoproteínas y dirigir y controlar su metabolismo

La enfermedad de Tangier (ET) es un trastorno raro del metabolismo de las lipoproteínas,

caracterizado bioquímicamente por una ausencia casi completa de lipoproteínas de alta
densidad (HDL) en plasma, y clínicamente por el crecimiento anómalo del hígado, el bazo, los
nódulos linfáticos y las amígdalasn los análisis de sangre, el perfil característico es una
disminución del nivel de colesterol total por debajo de los 120 mg, con triglicéridos normales y
disminución marcada de las lipoproteínas de alta densidad,

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT) es una afección poco frecuente que causa
debilidad muscular y otros síntomas. Se presenta debido a un problema con una o dos
enzimas, la CPT1 o la CPT2.
Las enzimas de carnitina palmitoiltransferasa ayudan a que los ácidos grasos entren en las
células para usar en la obtención de energía. Esas enzimas son muy importantes para ciertas
células, como las musculares. Cuando existe una deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa,
las células que necesitan los ácidos grasos para obtener energía probablemente no funcionen
bien. Esto motiva síntomas como debilidad muscular y problemas de corazón o

La HMG-CoA reductasa (3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA reductasa, abreviada oficialmente como

HMGCR) es la enzima (dependiente de NADH,EC 1.1.1.88; dependiente de NADPH, EC 1.1.1.34)
que controla la velocidad de la vía del mevalonato, la vía metabólica que produce colesterol y
otros isoprenoides. La HMG-CoA reductasa se encuentra activa mientras los niveles de glucosa
en la sangre son altos. Las funciones básicas de la insulina y el glucagón son las del
mantenimiento de la homeostasis de la glucosa. Por lo tanto, al controlar los niveles de azúcar
en la sangre, se controla indirectamente la actividad de la HMG-CoA reductasa,